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28.04.2025
Noonan Syndrom 13: Beschreibung der immunologischen Befunde bei einem Patienten mit aktivierender de novo MAPK1 Mutation – Immundefekt mit Zeichen einer Ras-opathie und Immun-TOR-opathie
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28.04.2025
STAT3 Defekte: Systematische Analyse der Literatur zu insgesamt 490 Patienten mit STAT3 GOF oder dominant-negativen Mutationen – klinische und molekulare Aspekte
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27.04.2025
Neu bei immundefekt.de: Die in der Datenbank verfügbaren Zitate überschreiten die 11000
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27.04.2025
PID allgemein: Was wissen wir über Mosaike im Zusammenhang mit PID? Review
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27.04.2025
PID allgemein: Bei 37 Patienten mit PID-Verdacht erweist sich die Genom- und Transkriptomanalyse als hilfreich zur korrekten Diagnosestellung
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26.04.2025
WHIM Syndrom: 30 Patienten mit CXCR4 Keimbahn-Varianten werden hinsichtlich des Zusammenhangs zwischen Mutation und Myelokathexis in Blut und Knochenmark analysiert
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26.04.2025
PID allgemein: Das gelegentliche Auftreten von Frostbeulen im Zusammenhang mit COVID-19 ist assoziiert mit einer transitorisch verstärkten IFN I Signatur mit gesteigerter TLR7 Aktivität in plasmazytoiden dendritischen Zellen
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25.04.2025
MHC II Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit Fieberschüben, septischer Arthritis und rezidivierenden Candidainfektionen wird eine Mutation beim regulatorischen Faktor RFX5 nachgewiesen – HLA DR fehlt komplett, aber auch HLA ABC ist auf 5% der Norm re
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25.04.2025
PID allgemein: Review zur Differentialdiagnose von Enteropathien, die nicht als Zöliakie eingestuft werden können
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24.04.2025
PID allgemein: 14 Kinder mit verschiedenen PID und unklaren ZNS-Befunden erhalten aus diagnostischen Gründen eine Hirnbiopsie mit nachfolgendem metagenomischen NGS – Ergebnisse mehrfach hilfreich bei Diagnosestellung und Wahl der Therapie