CVID: Von 367 erwachsenen Patienten habe 23 eine chronische Nierenerkrankung – Risikofaktoren sind hohes Alter, arterielle Hypertension, Dyslipidämie, Diabetes, COPD, Autoimmunzytopenie, Lymphopenie und der B-Zell Phänotyp

CGD: 2 Carrierinnen von CYBB Mutationen ohne schwere Infektionen entwickeln postinfektiöse inflammatorische Komplikationen

IKBKB GOF Defekt: Bei der Untersuchung von 16 Patienten aus 4 Familien werden 2 verschiedene Missense Varianten in der Kinasedomäne von IKK2 gefunden, eine davon neu – mit zunehmendem Alter Progression zu einem CID mit B/T-Lymphopenie und funktionellen De

PID allgemein: Bei der genetischen Untersuchung von erwachsenen japanischen Patienten mit Bronchiektasen + chronischer Rhinosinusitis werden 3 mit homozygoten Mutationen bei WFDC2 (WAP four-disulfide core domain 2) identifiziert – Defekt lokal in Schleimh

PID allgemein: An einem amerikanischen Zentrum erhalten 38 Patienten mit monogenen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen eine Stammzell Tx – 92% der Patienten langfristig geheilt

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit MCD (Malformations of cortical development) und pathologischer Infektionsanfälligkeit werden compoundheterozygote Varianten bei CCDC88A (kodiert Girdin) gefunden – verschiedene DCs vermindert, Actin-Remodeling in Fibrobla

Neuer PID: Bei einem Patienten mit persistierendem CD4+ T Zell Mangel, Allergie, interstitieller Lungenerkrankung, cornealen Veränderungen und Entwicklungsverzögerung wird eine pathogene heterozygote de novo Variante beim Transkriptionsfaktor ThPOK gefund

NEMO Defekt: Ein japanischer Patient mit ektodermaler Dysplasie und Immundefekt (EDA-ID) bei typischer IKBKG Mutation entwickelt im Alter von 21 Jahren eine schwere iliocoecale Colitis – guter therapeutischer Effekt von Infliximab

Phänokopien: Bei einem 43-jährigen Patienten aus Südostasien mit Lymphadenopathie wird bioptisch M. genavense gefunden – Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-γ

Hermansky-Pudlak Syndrom: Review zur Pathogenese der 11 Varianten sowie aktuellen und möglichen zukünftigen Therapieoptionen