CD3γ Defekt: Ein chinesisches Kind mit homozygoter CD3G Mutation zeigt sich mit Immundefekt und Autoimmunthyreoditis, erfüllt aber auch Kriterien für SLE

CD55 Defekt (CHAPLE Erkrankung): Review zu derzeitigen Therapieoptionen

DIAPH1 Defekt (neuer PID?): Bei einem Kind mit schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und syndromalen Manifestationen bei neuer homozygoter Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf – naive T-Zellen vermindert, DN T-Zellen und IgE erhöht

E47 Defekt: Bei dem ersten 25-jährigen asiatischen Patienten mit B-Zell Mangel und Agammaglobulinämie wird eine neue heterozygote TCF3 Missense Variante nachgewiesen – starker dominant-negativer Effekt

CVID: Bei Patienten unter IgG-Ersatztherapie hat Tixagevimab-Cilgavimab (Evusheld) nur einen fraglichen Zusatzeffekt zur Verhinderung von COVID-19

CVID: Bei 3 weiteren Patienten mit CVID und Immundysregulation können neue Varianten bei IRF2BP2 nachgewiesen werden – Analysen zum Mechanismus der gestörten Genexpression

LAD-1: Bei einem 16 Monate alten Kind mit LAD-1 entwickelt sich ein Sweet Syndrom (akute neutrophile Dermatose)

LRBA Defekt: Im Mausmodell erweist sich LRBA als wichtig für die Aktivierung von NF-κB

ALPS: Ergebnisse genetischer Tests bei 802 Patienten mit ALPS-Verdacht, davon 62 mit definitiver Diagnose

Neuer PID: Die Rolle von TMEFF1 als Restriktionsfaktor für HSV-1 Infektion von kortikalen neuronalen Zellen kann im Mausmodell bestätigt werden