PID allgemein: Review zu monogenen autoinflammatorischen Actinopathien, besonders berücksichtigt DOCK11 und ARPC5 Defekte

DBR1 Defekt: DBR1 entastet RNA Schlingen – bei Fehlen von DBR1 in Zellen und im Mausmodell kommt es zur Akkumulation dieser Schlingen, nachfolgend zum proteasomalen Abbau von Stressgranula-Komponenten mit Störung von PKR-Aktivierung und antiviraler Immuni

PID allgemein: Bei einem Neugeborenen kommt es zu oberflächlichen Abszessen und septischen Arthritiden in 2 Gelenken, dazu Krampfanfälle – Diagnose eines Biotinidase-Mangels, Biotin-Supplementierung bewirkt erhebliche Besserung

PID allgemein: Die Analyse der biologischen Funktion von IL-9 zeigt, dass STAT3-induzierende Zytokine sowie Signale über TZR und STAT5 die IL-9 Synthese steigern, während IFNγ/STAT1 und IL-10 einen eher bremsenden Effekt haben – Konsequenzen noch unklar

WAS: Bei einem japanischen Kind mit neuer WASP-Variante bei X-chromosomaler Thrombozytopenie zeigt sich eine normale WASP-Expression in Lymphozyten bei fehlender Expression in Thrombozyten

SCN: Bei der Analyse von Patienten mit mexikanischer Abstammung zeigt sich ein Foundereffekt einer spezifischen G6PC3 LOF Variante

CARMIL2 Defekt: Bei einem 4-jährigen indischen Kind mit neuer Spleißmutation entwickeln sich ein Ekzem und ausgedehnte Mollusca contagiosa

STAT3 GOF Defekt: 4 türkische Patienten werden über 1 Jahr mit Ruxolitinib behandelt – deutliche Besserung vonklinischen Befunden sowie zellulären und Transkriptom-Signaturen

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Ein 4-jähriges Kind zeigt nach einem Atemwegsinfekt eine ITP, später Panzytopenie und Lymphoproliferation, Nachweis einer pathogenen CTLA4 Variante – Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Mit Hilfe der Flowzytometrie kann die Phosphorylierung von AKT und/oder S6 zuverlässig und reproduzierbar in B-Zellen nach anti-IgM Stimulation gemessen werden