Neuer PID (Herpes simplex Enzephalitis): Bei 2 nicht verwandten Kindern mit HSV-1 Enzephalitis finden sich homozygote Varianten bei TMEFF1 – bei fehlendem Genprodukt verstärkte HSV-1 Invasion in kortikale Neuronen

SCID bei RAG1 Defekt: Präklinische Untersuchungen an CD34+ Zellen zeigen die Machbarkeit somatischer Gentherapie mit Hilfe eines lentiviralen Vektors: In transplantierten Mäusen Entwicklung von B- und T-Zellen

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings über 10 Jahre in der Region Ontario – Analyse von 162 Fällen mit auffälligem Screening

SCID: Bei einem indischen Säugling mit SCID bei RAG1 Mutation kommt es nach neonataler OPV Impfung zur Viruspersistenz und Übertragung auf den Vater

AT: Bei 16 untersuchten Patienten zeigt sich, dass das Ganzkörper-MRT zur Malignomsuche eingesetzt werden kann

PID allgemein: Review zu PID mit EBV-induzierter Lymphoproliferation

XLA: Charakterisierung von und histologische Befunde bei 9 Patienten mit Nephritis – gibt es Hinweise auf Toxizität des IgG-Ersatzes?

Neuer PID: 3 nicht verwandte Patienten mit Trichothiodystrophie-1 und erhöhter Infektionsanfälligkeit werden immunologisch untersucht – 2 neue ERCC2 Mutationen (kodiert Untereinheit eines Transkriptionsfaktors), deutlicher B-Zell Defekt

APECED (APS-1): Review zu APS-1, -2 und -3

APDS2: Bei einem 9-jährigen arabischen Jungen mit syndromalen Veränderungen und Agammaglobulinämie wird eine neue homozygote PIK3R1 Mutation nachgewiesen – Kombination von SHORT Syndrom und Agammaglobulinämie