IFNAR1 Defekt: Beschreibung eines Patienten aus West Polynesien mit schweren viralen Infektionen und homozygoter pathogener IFNAR1 Mutation – weitere homozygote Mutation bei DOCK8 erweist sich als nicht relevant

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren Hautproblemen, hohem IgE und IFN-I-Signatur wird eine heterozygote dominant-negative Mutation bei der mitochondrialen Exonuklease REXO2 nachgewiesen – mitochondriale dsRNA triggert MDA5 Signale

CGD: In einer mexikanischen Kohorte von 79 Patienten mit CGD zeigt sich die erhebliche Relevanz von Infektionen mit BCG und M. tuberculosis

Phänokopien: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Abszessen, schweren viszeralen Infektionen, u.a. mit M. tuberculosis, sowie Bronchiektasen werden Autoantikörper gegen IL-12p40 nachgewiesen

Phänokopien: Bei einem Kind mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung können Autoantikörper gegen IL-10 nachgewiesen werden – nach B-Zell Depletion Reduktion des Autoantikörper-Titers und klinische Besserung

Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet

AT: Im Tiermodell kann eine Stammzell Tx bei ATM-defizienten Tieren eine Immunrekonstitution bewirken und Lymphome verhindern

Selektiver IgA-Mangel: Review zu möglichen genetischen Frühprädiktoren

PID allgemein: Bei 6 weiteren Patienten mit zum Teil genetisch gesicherter Diagnose eines PID und schwerer atopischer Dermatitis wird Dupilumab mit Erfolg eingesetzt

PID allgemein: Wie nützlich sind flowzytometrische Analysen bei der Untersuchung von PID mit Immundysregulation?