PID allgemein: 50 erwachsene französische Patienten erhalten wegen verschiedener PID eine Stammzell Tx – pulmonale Prognose verbessert, allerdings versterben 10 Patienten an transplantationsbezogenen Komplikationen

WAS: In einer Studie an 28 WAS-Patienten werden Romiplostim und Eltrombopag verglichen – Plättchenanstieg auf über 30000/µl bei Romiplostim in 73%, bei Eltrombopag in 43% der Fälle

APDS1: Bei einer 18-jährigen Patientin mit Lupus-Nephritis kann Leniolisib das hyperaktive PI3Kδ Signaling dämpfen und die Nierenfunktion deutlich verbessern, was mit konventioneller Therapie über 3 Jahre nicht erreicht wurde

CVID: In 2 Kohorten von Patienten wird der Stoffwechselweg von Tryptophan-Kynurenin untersucht – Korrelation mit systemischer Inflammation und B-Zell Phänotyp

HIGM Syndrom: Bei einem 18-jährigen japanischen Patienten mit „CVID“ wird eine neue hypomorphe CD40LG Missense Mutation mit normaler CD40L Expression, aber gestörter Bindung von CD40, nachgewiesen – unter IgG-Ersatz über 15 Jahre keine relevanten Infektio

SCID: 20 brasilianische Kinder mit SCID werden hinsichtlich Überlebenswahrscheinlichkeit untersucht. Bei früh durch Familienanamnese oder Screening erkannten 7 Kindern liegt sie bei 71%. bei den anderen bei 29% - verzögerter Zugang zur Stammzell Tx versch

CGD: In einer Kohorte von 50 erwachsenen Patienten weisen 34 verschiedene Hautmanifestationen auf – Pusteln, seborrhoische Dermatitis, Rosacea und Infektionen stehen im Vordergrund

CGD: Review zur Biologie der Phagozytenoxidase phox und den Konsequenzen der Defekte ihrer Komponenten

DIAPH1 Defekt: Zellen von betroffenen Patienten zeigen einen DNA-Reparaturdefekt ähnlich dem bei NBS mit Regulation durch γ–Actin – Erklärung für überlappende Symptome mit anderen Syndromen

PID allgemein: Was tun mit genetischen Varianten unklarer Signifikanz? Mit welchen immunologischen Befunden sind sie assoziiert? Einteilung in 6 Gruppen