APDS: Mit Hilfe der Flowzytometrie kann die Phosphorylierung von AKT und/oder S6 zuverlässig und reproduzierbar in B-Zellen nach anti-IgM Stimulation gemessen werden

CSF2R Defekt: Ein 4-jähriges Mädchen aus konsanguiner Ehe entwickelt eine CSF2Rα-defiziente pulmonale Alveolarproteinose – Stammzell Tx führt zu vollständiger Normalisierung von Lungen-Anatomie und –Funktion

PID allgemein: Ein italienisches Expertengremium erarbeitet eine Strategie, wie bei Patienten mit PID-Verdacht Phänotypisierung, funktionelle Tests und genetische Analysen kombiniert werden können

Chediak-Higashi Syndrom (CHS): Review zum LYST-Gen, der Pathogenese, klinischen Befunden, Differentialdiagnose und Therapieoptionen

AT: Review zum ATM-Gen, der Pathogenese, klinischen Befunden, Differentialdiagnose und Therapieoptionen

GATA2 Defekt (MonoMAC): Eine 36-jährige Patienten mit einer neuen GATA2 Variante entwickelt zunächst ein Merkelzell-Karzinom und anschließend eine AML

PID allgemein: B-Zell Depletion z.B. mit Rituximab – Mechanismen, therapeutische Anwendung und Bedeutung für SID

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell mit einer spezifischen pathogenen Punktmutation zeigen sich Störungen der lienalen B-Zell Entwicklung und des BZR-Signalings

Griscelli Syndrom Typ 2: Daten zu insgesamt 149 bekannten Patienten betreffend Klinik, Immunologie, Genetik, Therapie und Outcome

ARPC1B Defekt: Fall eines Patienten mit persistierender Eosinophilie