MALT1 Defekt: Bei einem ägyptischen Jungen mit neuer homozygoter Variante stehen exfoliative und ekzematische Hautbefunde bei hohem IgE im Vordergrund

MSMD: Ein Mädchen mit partiellem IFNGR1 Rezeptor Defekt und systemischer mykobakterieller Infektion zeigt unter adjuvanter Gabe von IFN-ß eine Besserung

PID allgemein: Review zu genetischen und immunologischen Charakteristika bei Prädisposition zu schwerem COVID-19 oder MIS-C

STAT3 GOF Mutation: Mausmodell etabliert

DBR1 (RNA lariat-debranching enzyme 1) Defekt: Bei einem 14-jährigen Jungen mit Hirnstammenzephalitis durch SARS-CoV-2 kann die antivirale Funktion von Rhombenzephalon-Neuronen, hergestellt aus ipSC, analysiert werden

HEM1 (hämatopoetisches Protein 1) Defekt: Review über die wenigen bekannten Patienten mit NCKAP1L Mutationen hinsichtlich Klinik, HEM1 Funktion und Immunphänotyp

PID allgemein: Neben genetischen Methoden kann die Computer-assistierte Analyse des Gesichts mittels GestaltMatcher bei syndromalen Patienten die Diagnoserate verbessern

DOCK8 Defekt: Ein 6 Jahre altes chinesisches Mädchen mit schweren herpetischen Infektionen wird erfolgreich mit einer Kombination aus Siltuximab (komplexiert IL-6) und Steroiden behandelt

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem 14-jährigen chinesischen Mädchen mit neuer compoundheterozygoter LYST Mutation kommt es im Gefolge einer SARS-CoV-2 Infektion zum Übergang in die akzelerierte Krankheitsphase

CVID: Wie aussagekräftig ist eine diagnostische Vakzinierung bei Patienten mit primärem Antikörpermangel bei der Indikationsstellung zur IgG-Ersatztherapie? Limitierungen vorhanden