PID allgemein: Review zu infektiösen und nicht-infektiösen Komplikationen bei Antikörpermangelerkrankungen und mögliche therapeutische Optionen

PID allgemein: Welche genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen gehen mit ophthalmologischen Manifestationen einher? Review

CVID: Bei einem erwachsenen argentinischen Patienten mit CVID und GLILD lässt sich eine neue compoundheterozygote Varianten bei SOCS1 nachweisen

CVID: Beschreibung von 12 Patienten mit CVID und LGLL

Phänokopien: Bei 11/30 kolumbianischen HIV-negativen Patienten mit Kryptokokkose (C. gattii oder C. neoformans) lassen sich Autoantikörper gegen GM-CSF nachweisen

CVID und NFKB Defekte: Bei einer Literaturanalyse werden 397 Patienten mit Varianten bei NFKB1 oder NFKB2 identifiziert – Analyse klinischer, immunologischer und genetischer Charakteristika

PID allgemein: In einer kleinen Kohorte von Patienten mit Antikörpermangel und IgG-Ersatz finden sich 3 mit Autoantikörpern gegen Typ I IFN

FOXN1 Defekt: Bei Zwillingen und ihrem Vater wird eine heterozygote Mutation des Transkriptionsfaktors FOXN1 nachgewiesen – Analyse von DNA-Bindung und transkriptionaler Aktivität dieser Variante

MHC I Defekt: Bei 2 indischen Kindern wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt

CD247 (CD3ζ) Defekt: Bei 3 Patienten mit heterozygoten Nonsense Mutationen finden sich intrazellulär in bestimmten ITAM-Bereichen verstümmelte Genprodukte – dominant-negative Effekte auf Expression des T-Zell Rezeptors sowie Signaling