CVID: Review zu möglichen monogenen, polygenen und epigenetischen Modellen

MSMD: Bei einer 23-jährigen Patientin mit problematischer NTM Infektion werden sowohl eine RAG-Mutation wie auch Autoantikörper gegen IFN-α nachgewiesen

CGD: In Japan wird ein 7-jähriger Junge mit X-CGD und McLeod Phänotyp mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

GATA2 Defekt: Bei einer japanischen Patientin mit Hörverlust und geistiger Retardierung kommt es zu einer progressiven interstitiellen Lungenerkrankung ohne Nachweis eines Infektionserregers

Schimke immunoossäre Dysplasie: Nach Nieren Tx entwickelt ein chinesisches Kind eine CMV-Infektion, die sich mit Ganciclovir und Foscarnet nicht kontrollieren lässt – komplette Remission nach Einsatz von Maribavir ohne erkennbare Toxizität

Noonan Syndrom 13: Beschreibung der immunologischen Befunde bei einem Patienten mit aktivierender de novo MAPK1 Mutation – Immundefekt mit Zeichen einer Ras-opathie und Immun-TOR-opathie

STAT3 Defekte: Systematische Analyse der Literatur zu insgesamt 490 Patienten mit STAT3 GOF oder dominant-negativen Mutationen – klinische und molekulare Aspekte

Neu bei immundefekt.de: Die in der Datenbank verfügbaren Zitate überschreiten die 11000

PID allgemein: Was wissen wir über Mosaike im Zusammenhang mit PID? Review

PID allgemein: Bei 37 Patienten mit PID-Verdacht erweist sich die Genom- und Transkriptomanalyse als hilfreich zur korrekten Diagnosestellung