CVID: Wann sind Lungenbiopsien bei GLILD zur Diagnosestellung erforderlich, wann sind sie verzichtbar? Welche Technik sollte verwendet werden? Umfrage unter Experten

WHIM Syndrom: Bei 2 Mitgliedern einer betroffenen Familie mit CXCR4 Mutationen kommt es als klinische Erstmanifestation zu Autoimmunzytopenie und Lymphoproliferation – funktionelle Auswirkungen analysiert

WHIM Syndrom: Review über die biologische Funktion von CXCR4 in der physiologischen und pathologischen Situation

WHIM Syndrom: Review über bekannte CXCR4 Mutationen und deren biologischen Konsequenzen. Wann sind Mutationen pathogen?

IKAROS, HELIOS, AIOLOS: Review zur biologischen Funktion und Folgen entsprechender Mutationen

ICF2: Über aus peripheren CD34+ Zellen eines Patienten erzeugte ipSC kann die Rolle von ZBTB24 bei der DNA-Methylierung studiert werden – CDCA7 und andere Zielgene können in mutierten Zellen nicht aktiviert werden

HOIP Defekt: Bei einem chinesischen Patienten mit CVID wird eine neue homozygote LOF Mutation entdeckt - NF-κB Signaling gestört, TNF-induzierter Zelltod gesteigert

CGD: Review zu klinischen Manifestationen, Diagnosestellung und Therapieoptionen

SCID bei ADA-Mangel: Bei einem früh identifizierten Säugling kommt es im Alter von 2 Monaten trotz Enzymersatztherapie zu einem Omenn Phänotyp

MHC II Defekt: Klinische und genetische Charakteristika von 35 Patienten aus der Türkei