Phänokopien: Bei der Analyse von 50 erwachsenen taiwanesischen Patienten mit Anti-IFN-γ Autoantikörpern zeigt sich eine Häufung von Autoimmunphänomenen und Malignomen

LAD-1: 9 Kinder mit schwerem LAD-1 werden erfolgreich mit somatischer Gentherapie an autologen hämatopoetischen Stammzellen behandelt – Verwendung eines selbst-inaktivierenden lentiviralen Vektors mit ITGB2 Wildtypgen

CHAPLE Erkrankung: Was wissen wir über CHAPLE und andere Komplement-vermittelte lymphatische Erkrankungen? Review

PU.1 Defekt: In einer finnischen Familie mit Agammaglobulinämie wird eine neue heterozygote SPI1 Mutation mit verminderter Expression des Transkriptionsfaktors PU.1 in Monozyten gefunden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben monogene PID bei ANCA-assoziierter Vaskulitis? Review

PID allgemein: Review zur Biologie von STING

XLP-2: Bei einem 24-jährigen Patienten aus dem Kongo, bis zur Adoleszenz unauffällig, entwickeln sich rezidivierende Infektionen, Leberabszess und therapieresistenter M. Crohn, schließlich eine HLH – genetisch Nonsense Variante bei XIAP mit prämaturem Sto

XLP-2: Bei einer 2-jährigen chinesischen Patientin mit EBV-Infektion und HLH wird eine XIAP Mutation mit abnormer X-Inaktivierung gefunden

Selektiver IgE Mangel: Bei 2114 israelischen Kindern mit IgE unter 2,5 KU/L zeigt sich ein erhöhtes Risiko für solide Tumoren, Autoimmunität und zusätzlichen IgM-Mangel

PID allgemein: Welche flowzytometrischen Analysen sollten bei V.a. PID und/oder Immundysregulation durchgeführt werden? Review