SCN: Bei der Analyse von Patienten mit mexikanischer Abstammung zeigt sich ein Foundereffekt einer spezifischen G6PC3 LOF Variante

CARMIL2 Defekt: Bei einem 4-jährigen indischen Kind mit neuer Spleißmutation entwickeln sich ein Ekzem und ausgedehnte Mollusca contagiosa

STAT3 GOF Defekt: 4 türkische Patienten werden über 1 Jahr mit Ruxolitinib behandelt – deutliche Besserung vonklinischen Befunden sowie zellulären und Transkriptom-Signaturen

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Ein 4-jähriges Kind zeigt nach einem Atemwegsinfekt eine ITP, später Panzytopenie und Lymphoproliferation, Nachweis einer pathogenen CTLA4 Variante – Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Mit Hilfe der Flowzytometrie kann die Phosphorylierung von AKT und/oder S6 zuverlässig und reproduzierbar in B-Zellen nach anti-IgM Stimulation gemessen werden

CSF2R Defekt: Ein 4-jähriges Mädchen aus konsanguiner Ehe entwickelt eine CSF2Rα-defiziente pulmonale Alveolarproteinose – Stammzell Tx führt zu vollständiger Normalisierung von Lungen-Anatomie und –Funktion

PID allgemein: Ein italienisches Expertengremium erarbeitet eine Strategie, wie bei Patienten mit PID-Verdacht Phänotypisierung, funktionelle Tests und genetische Analysen kombiniert werden können

Chediak-Higashi Syndrom (CHS): Review zum LYST-Gen, der Pathogenese, klinischen Befunden, Differentialdiagnose und Therapieoptionen

AT: Review zum ATM-Gen, der Pathogenese, klinischen Befunden, Differentialdiagnose und Therapieoptionen

GATA2 Defekt (MonoMAC): Eine 36-jährige Patienten mit einer neuen GATA2 Variante entwickelt zunächst ein Merkelzell-Karzinom und anschließend eine AML