GATA2 Defekt (MonoMAC): Eine 36-jährige Patienten mit einer neuen GATA2 Variante entwickelt zunächst ein Merkelzell-Karzinom und anschließend eine AML

PID allgemein: B-Zell Depletion z.B. mit Rituximab – Mechanismen, therapeutische Anwendung und Bedeutung für SID

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell mit einer spezifischen pathogenen Punktmutation zeigen sich Störungen der lienalen B-Zell Entwicklung und des BZR-Signalings

Griscelli Syndrom Typ 2: Daten zu insgesamt 149 bekannten Patienten betreffend Klinik, Immunologie, Genetik, Therapie und Outcome

ARPC1B Defekt: Fall eines Patienten mit persistierender Eosinophilie

PD-1 und PD-L1 Defekte: Im Mausmodell stellt sich heraus, dass PD-1 für B-Zell Memory und B-Zell vermittelte Immunität erforderlich ist – extrinsische und intrinsische Mechanismen

CVID: Bei der longitudinalen Analyse von Patienten mit COVID-19 vor, während und nach der SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich eine Typ I IFN Signatur und Alterationen diverser Immunzellen

CVID: Von 8 Patienten mit granulomatöser Inflammation in Hautbiopsien kann nur bei einem das Rötelnvirus nachgewiesen werden

NFKB2 Defekt (DAVID Syndrom): An einem humanen Modell mit CRISPR-Cas9-editierten humanen ipSC kann gezeigt werden, auf welche Weise Mutationen bei NFKB2 die ACTH-Bildung beeinflussen

PID allgemein: Bei der Geneditierung mit Hilfe der CRISP-Cas9 gerichteten homologen Reparatur kann der DNA-PKcs Inhibitor AZD7648 die Effizienz verbessern, führt aber zu erheblichen chromosomalen Veränderungen