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15.05.2025
SCID Screening: 289 Neugeborene mit erniedrigten TRECs werden auf die Präsenz von CMV und EBV untersucht – bei 19 findet sich eine positive PCR für eines der Viren
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15.05.2025
PID allgemein: Bei 1160 Patienten mit verschiedenen PID werden bei 25% der Fälle persistierende Symptome nach COVID-19 berichtet
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14.05.2025
PID allgemein: 92 konsekutive Fälle von T-LGLL (T cell large granular lymphocyte leukemia) werden immungenetisch untersucht – in einem hohen Prozentsatz können pathogene PID-definierende Mutationen nachgewiesen werden
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14.05.2025
PID allgemein: Pädiatrische Bronchiektasen, Ursachen und Management
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13.05.2025
Komplement C1q Defekt: 2 türkische Geschwister mit homozygoten Mutationen bei C1QA präsentieren sich klinisch mit neuropsychiatrischen Befunden, SLE und Frostbeulen
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13.05.2025
CVID: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen CVID und ITP? Review
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13.05.2025
IgG Subklassendefekte: Wie unterscheiden sich Subklassendefekte untereinander? Welche Unterschiede bestehen gegenüber dem CVID? Befunde bei 96 Patienten
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12.05.2025
Phänokopien: Bei der Analyse von 50 erwachsenen taiwanesischen Patienten mit Anti-IFN-γ Autoantikörpern zeigt sich eine Häufung von Autoimmunphänomenen und Malignomen
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12.05.2025
LAD-1: 9 Kinder mit schwerem LAD-1 werden erfolgreich mit somatischer Gentherapie an autologen hämatopoetischen Stammzellen behandelt – Verwendung eines selbst-inaktivierenden lentiviralen Vektors mit ITGB2 Wildtypgen
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11.05.2025
CHAPLE Erkrankung: Was wissen wir über CHAPLE und andere Komplement-vermittelte lymphatische Erkrankungen? Review