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05.07.2022
CVID: Wie sind die Zusammenhänge zwischen CVID und einer Proteinverlustenteropathie? Wie grenzen wir primär von sekundär ab?
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05.07.2022
Agammaglobulinämie bei ZIP7 Defekt (Zink-Transporter): Bei einem 14-jährigen Jungen wir eine neue Mutation bei SLC39A7 entdeckt
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05.07.2022
Defekt des BAFF Rezeptors (BAFFR): Warum können in geswitchten Memory B-Zellen Signale über PI3K und AKT nicht genutzt werden? Vergleich mit naiven B-Zellen
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04.07.2022
WAS: Neue Analysen zum Mechanismus, über den WASP RNA-Spleißvorgänge reguliert
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04.07.2022
WAS: Neue Erkenntnisse zum Mechanismus, der beim WAS eine genomische Instabilität verursacht
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02.07.2022
STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit Zeichen des AD-HIES und Sjögren Syndrom weisen in vitro Untersuchungen auf sowohl LOF als auch GOF Eigenschaften des Genprodukts hin
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02.07.2022
HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit lymphomatoider Granulomatose
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01.07.2022
Komplementdefekte: Partielle Defekte bei C2 und C4A sind starke Risikofaktoren für die Entwicklung von SLE und Sjögren-Syndrom
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30.06.2022
CVID: Bei der Analyse von 41 Patienten zeigen sich gehäuft Komplikationen bei denen mit Helicobacter pylori (Hp) – alle 6 Patienten mit Magenkarzinom waren Hp-positiv
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30.06.2022
Agammaglobulinämie: Bei einem türkischen Kind mit homozygoter BLNK Mutation zeigt sich ein Hyper-IgM Phänotyp