HIES: Fall eines 17-jährigen Mädchens mit Riesenaneurysma der Aorta

Phänokopien: In ca. 40% der Fälle von West-Nil-Virus Enzephalitis bei 7 neuen Kohorten sind Autoantikörper gegen IFN-α2 verantwortlich

HIGM Syndrome: Bei einem 20-jährigen Patienten mit pathogener hemizygoter CD40L Mutation entwickelt sich ein nephrotisches Syndrom bei renaler AA Amyloidose

SCN: Von Patienten mit TCIRG1 Defekt können ipSC erzeugt werden – bei Zellen mit typischen Mutationen zeigt sich eine gestörte myeloide Differenzierung sowie ein verstärkter Zelltod

SCN: 180 türkische Patienten mit Neutropenie werden näher analysiert – bei den meisten Patienten ist diese gutartig und transient

FHL3: Bei einem erwachsenen Patienten mit EBV-assoziierter HLH wird eine Compoundheterozygotie bei UNC13D gefunden – auch bei Heterozygotie für eine der Varianten kann eine gestörte NK-Zytotoxizität nachgewiesen werden, so dass auch Heterozygotie Bedeutun

XLA: Bei einem jungen Erwachsenen mit therapierefraktärer Enteropathie bei chronischer Infektion mit Campylobacter jejuni plus Noroviren wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt der flowzytometrischen Messung von naiven, zentralen Memory, Effektor Memory und regulatorischen Subpopulationen bei der PID Diagnose zu? Eine systematische Analyse der Literatur von 2000-2024

CTLA4 und LRBA Defekte: Untersuchungen zum Einfluss der Therapie mit Abatacept auf Transkriptom und Proteom – weitgehende Normalisierung in lymphoiden und myeloiden Zellen

TACI Defekt: 161 Patienten mit Antikörpermangel und seltenen pathogenen Varianten bei TNFRSF13B werden relativ häufig zusätzliche Varianten in anderen relevanten Genen gefunden