CVID: Wie sind die Zusammenhänge zwischen CVID und einer Proteinverlustenteropathie? Wie grenzen wir primär von sekundär ab?

Agammaglobulinämie bei ZIP7 Defekt (Zink-Transporter): Bei einem 14-jährigen Jungen wir eine neue Mutation bei SLC39A7 entdeckt

Defekt des BAFF Rezeptors (BAFFR): Warum können in geswitchten Memory B-Zellen Signale über PI3K und AKT nicht genutzt werden? Vergleich mit naiven B-Zellen

WAS: Neue Analysen zum Mechanismus, über den WASP RNA-Spleißvorgänge reguliert

WAS: Neue Erkenntnisse zum Mechanismus, der beim WAS eine genomische Instabilität verursacht

STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit Zeichen des AD-HIES und Sjögren Syndrom weisen in vitro Untersuchungen auf sowohl LOF als auch GOF Eigenschaften des Genprodukts hin

HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit lymphomatoider Granulomatose

Komplementdefekte: Partielle Defekte bei C2 und C4A sind starke Risikofaktoren für die Entwicklung von SLE und Sjögren-Syndrom

CVID: Bei der Analyse von 41 Patienten zeigen sich gehäuft Komplikationen bei denen mit Helicobacter pylori (Hp) – alle 6 Patienten mit Magenkarzinom waren Hp-positiv

Agammaglobulinämie: Bei einem türkischen Kind mit homozygoter BLNK Mutation zeigt sich ein Hyper-IgM Phänotyp