SCID Screening: 3 Kinder mit insgesamt 4 verschiedenen Mutationen bei FOXN1 zeigen unterschiedliche Verläufe immunologischer Funktionen, besonders bemerkenswert beim Fall mit Compoundheterozygotie

MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Säugling mit schweren Hautinfektionen und Neutropenie bei neuer MAGT1 Mutation wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

Comèl-Netherton Syndrom: Von 6 Patienten mit z.T. neuen Mutationen bei SPINK5 zeigen nur 4 einen schweren Phänotyp – dabei keine Störung der Entwicklung von B- und T-Zellen, bei Zerstörung der Hautbarriere aber Subpopulationsverzerrung in Richtung von Th2

PID allgemein: Neue Analysen zur Genotyp-Phänotyp Korrelation sowie dem Krebsrisiko bei Patienten mit Epidermodysplasia verruciformis

PID allgemein: Warum kommt es in vielen Fällen bei monogenen Defekten zur inkompletten Penetranz? 4 Mechanismen werden diskutiert

STAT1 Defekt: Ein Patient mit autosomal dominantem STAT1 Defekt entwickelt eine disseminierte Coccidioidomykose

Phänokopien: Review über Autoantikörper gegen IFN I bei Virusinfektionen und Komplikationen bei Impfungen mit viralen Lebendimpfstoffen

IRF2 Defekt: Im Mausmodell kann die Rolle von IRF2 bei der Inflammasomaktivierung und NK-Zell Funktion näher untersucht werden – bei Patienten therapeutischer Einsatz von IFN-γ gegen Infektionen sinnvoll?

HIES: In Mausmodellen mit Knockouts bei DOCK8 oder STAT3 kann gezeigt werden, dass beide Faktoren kooperieren, um die Tfh13 Zellentwicklung gegen Nahrungsmittel zu behindern, nur der DOCK8 Defekt durch Störung von TREGs die Tfh13 Induktion + Allergie förd

SCID: In den USA werden 69 Patienten mit SCID nach Stammzell Tx im Alter von 6-16 standardisiert nachuntersucht – geistige und emotionale Fähigkeiten im Normbereich, auch Verhalten normal