NFKB2 Defekt: In der Literatur beschriebene verstümmelnde genetische Varianten bei NFKB2 werden klinisch und immunologisch eingeteilt und in 3 Gruppen klassifiziert – deutliche Genotyp-Phänotyp Korrelation erkennbar

ADA2 Mangel: Neue Erkenntnisse zur biochemischen Funktion von ADA2 und der Regulation der Signale über TLR9

HIES: Bei weiteren 3 Kindern, zwei mit STAT3 und eines mit ZNF341 Defekt, führt der Einsatz von Dupilumab langfristig zur Besserung des Ekzems, aber auch anderer systemischer Befunde

SCN: Welche Form der Geneditierung ist bei der Korrektur pathogener ELANE Mutationen erfolgversprechend? Vergleich verschiedener Verfahren

PID allgemein: Welche Bedeutung hat der Nachweis von anti-IgA Antikörpern im Hinblick auf anaphylaktische Reaktionen auf IgG? Welche pathophysiologische Rolle spielt Komplement? Untersuchungen in vivo und in vitro

DiGeorge Syndrom: Welche Besonderheiten können bei erwachsenen Patienten beobachtet werden? Review publizierter Fälle

IFNAR2 Defekt: Ein 10 Monate altes Mädchen entwickelt nach Masern-Impfung eine Virämie, Meningoenzephalitis und Multiorganversagen – Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz im IFNAR2 Gen

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 2 nicht verwandten türkischen Patienten wird mittels Whole Exome Sequencing eine intronische Sequenz-Insertion bei DOCK8 nachgewiesen, die zu einem prämaturen Stop-Codon führt

CVID: Was wissen wir über die Biologie von Granulomen, u.a. bei GLILD? Welche Therapie ist sinnvoll? Review

PID allgemein: In Spanien wird ein Experten-geleitetes Scoring System mit 27 Warnzeichen bei Kindern und 24 Warnzeichen bei Erwachsenen in einer Pilotstudie zur PID Früherkennung in der Praxis eingesetzt