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28.05.2025
APDS1: Bei einer 18-jährigen Patientin mit Lupus-Nephritis kann Leniolisib das hyperaktive PI3Kδ Signaling dämpfen und die Nierenfunktion deutlich verbessern, was mit konventioneller Therapie über 3 Jahre nicht erreicht wurde
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28.05.2025
CVID: In 2 Kohorten von Patienten wird der Stoffwechselweg von Tryptophan-Kynurenin untersucht – Korrelation mit systemischer Inflammation und B-Zell Phänotyp
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27.05.2025
HIGM Syndrom: Bei einem 18-jährigen japanischen Patienten mit „CVID“ wird eine neue hypomorphe CD40LG Missense Mutation mit normaler CD40L Expression, aber gestörter Bindung von CD40, nachgewiesen – unter IgG-Ersatz über 15 Jahre keine relevanten Infektio
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27.05.2025
SCID: 20 brasilianische Kinder mit SCID werden hinsichtlich Überlebenswahrscheinlichkeit untersucht. Bei früh durch Familienanamnese oder Screening erkannten 7 Kindern liegt sie bei 71%. bei den anderen bei 29% - verzögerter Zugang zur Stammzell Tx versch
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26.05.2025
CGD: In einer Kohorte von 50 erwachsenen Patienten weisen 34 verschiedene Hautmanifestationen auf – Pusteln, seborrhoische Dermatitis, Rosacea und Infektionen stehen im Vordergrund
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26.05.2025
CGD: Review zur Biologie der Phagozytenoxidase phox und den Konsequenzen der Defekte ihrer Komponenten
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25.05.2025
DIAPH1 Defekt: Zellen von betroffenen Patienten zeigen einen DNA-Reparaturdefekt ähnlich dem bei NBS mit Regulation durch γ–Actin – Erklärung für überlappende Symptome mit anderen Syndromen
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25.05.2025
PID allgemein: Was tun mit genetischen Varianten unklarer Signifikanz? Mit welchen immunologischen Befunden sind sie assoziiert? Einteilung in 6 Gruppen
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24.05.2025
APDS: In einer europäischen Kohorte von 110 weiblichen Patienten entwickeln 5 ein Ovarialkarzinom
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24.05.2025
HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 10 türkischen Patienten mit DOCK8 Defekt findet sich ein eingeschränktes αβ TZR Repertoire bei CD4+ und CD8+ T-Zellen