PID allgemein: Bei welchen PID sind neurologische Komplikationen bekannt? Review

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem 36-jährigen Patienten mit Leberzirrhose wird eine SBDS Mutation nachgewiesen

CGD: Monozyten betroffener Patienten zeigen stark vermehrte Produktion von IL1ß und IL-6 – Behandlung mit IFN-γ in vitro und in vivo normalisiert Inflammation und andere monozytäre metabolische Anomalien

ARPC1B Defekt: Bei 14 Patienten aus 10 nepalesischen Familien wird eine neue meist homozygote Founder-Spleißvariante mit schwerem klinischem Phänotyp gefunden – neben beschriebenen Problemen Häufung von Otitis, Gastroenteritis, chronisch-entzündlicher Dar

PID allgemein: Review zu Erkrankungen mit Hyperimmunglobulinämie nur eines Isotyps: HIGM, HIES, HIDS

PID allgemein: Review zum Zusammenhang von erhöhtem IgE und unterschiedlichen PID

CVID: Ein 52-jähriger Patient entwickelt eine einseitige Retinopathie durch JC-Polyomaviren – intravitreale Injektion von Cidofovir kontrolliert das Virus, erzeugt aber schwere Nebenwirkungen

TOP2B Defekt: In China wird ein weiterer syndromaler Patient mit infantilen epileptischen Spasmen und B-Zell Defekt entdeckt – IgG-Ersatz reduziert schwere Infektionen

DOCK8 Defekt: Auch Mastzellen exprimieren DOCK8 und werden bei Defekt verstärkt degranuliert – Ergebnisse bei Patientenzellen und im Mausmodell

Defekte bei CTLA-4 und LRBA: Unterschiedliche klinische Phänotypen bei 5 Patienten mit z.T. neuen Mutationen