HIES bei STAT3 Defekt: Bei einer 25-jährigen japanischen Patientin kommt es auf Basis eines intrahepatischen Pseudoaneurysmas zu einer biliären Blutung – als Nebenbefund asymptomatische Dilatation der rechten Koronararterie

TIPP: Bei „Aktuelle Informationen“ wurden die Tipps zur Nutzung unserer Suchmaschine auf den neuesten Stand gebracht. Am besten gleich mal testen!

PID allgemein: AWMF-Leitlinie zur Behandlung der invasiven Aspergillose bei Intensivpatienten formuliert – 1st line Einsatz von Isavuconazol und Voriconazol

PID allgemein: Isavuconazol zur Behandlung invasiver Pilzinfektionen zugelassen – Drug-Monitoring und spezifische pädiatrische Dosierungen sind zu beachten

MSMD: Bei 3 Patienten aus einer Familie mit multiplen osteolytischen Läsionen und kutanen Granulomen bei M. marinum Infektion wird eine neue STAT1 LOF Mutation nachgewiesen

PID allgemein: Von 35 chinesischen Kindern mit BCG-Impfkomplikationen kann bei 16 Fällen ein PID nachgewiesen werden (7 SCID, 6 CGD, 2 MSMD, 1 ALPS)

PID allgemein: Review zu Klinik, Genetik und Pathogenese von Erkrankungen mit Störungen der Apoptose

Coronin 1A Defekt: Bei einer 32-jährigen Patienten mit homozygoter CORO1A Mutation kommt es neben viralen Infektionen incl. Epidermodysplasia verruciformis zur Ausbildung einer IgM-dominanten MPGN – Ausgang fatal

FOXN1 Defekt: Was wissen wir über monoallelische und biallelische Varianten? Welche sind pathogen? Review

PID allgemein: Bei der Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 kommt es in hämatopoetischen Stammzellen zu Seneszenz-artigen Veränderungen durch Aktivierung von p53 und IL-1/NF-κB mit Beeinträchtigung der klonalen Diversität