PID allgemein: Übersicht über Therapieoptionen bei den verschiedenen Varianten von autoimmunhämolytischen Anämien mit und ohne PID

PID allgemein: Was wissen wir über die IgG-Ersatztherapie bei sekundären Immundefekten (SID)?

PID allgemein: Gibt es Perspektiven für eine Treg Zell Therapie? Review zu in vitro- und Tierexperimenten, Technik, Möglichkeiten und Limiterungen

ICF2 Defekt: Bei einem israelischen Patienten mit infantilen schweren Infektionen und ansonsten typischen klinischen Manifestationen wird erstmals eine biallelische Mutation in der BTB Domäne von ZBTB24 gefunden

CGD: 2 Patienten mit p47 phox (NCF1) Defekt werden mit Erfolg einer autologen hämatopoetischen Stammzelltherapie mit geneditierten Zellen zugeführt – NADPH Oxidase normalisiert

CGD: Kind mit schweren bakteriellen Infektionen und pathologischem DHR-Test: Keine CGD, aber homozygoter Defekt bei MPO (Myeloperoxidase)

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit therapierefraktärer autoimmunhämolytischer Anämie kann eine neue LOF Mutation in einer Ig-artigen Domäne nachgewiesen werden

Ichthyosis congenita: Bei der Untersuchung von 6 Patienten aus 3 konsanguinen Familien zeigt sich, dass insbesondere bei Patienten mit erhöhter Infektionsanfälligkeit immunologische Defizite vorliegen können

Lysinurische Proteinintoleranz: 21 Jahre Nachbeobachtung bei einem Patienten, der wegen HLH eine allogene Stammzell Tx erhalten hat

SCID-X1: 3 Patienten mit IL2RG Mutationen entwickeln ein Lymphödem, zwei nach Zelltherapie ohne Konditionierung und einer mit hypomorpher Mutation ohne spezifische Therapie – Fehlen von ILC pathogenetisch relevant?