PID allgemein: Welchen Stellenwert hat die genetische Diagnostik im Zusammenhang mit PID? Aktueller Review

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema „PID mit Autoimmunität“

CARD9 Defekt: Bei einer Patientin mit invasiver Rhinosinusitis durch Alternaria infectoria findet sich eine biallelische LOF Mutation bei CARD9

CARD11 Defekt: Bei einem 18-jährigen Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie, Atopie mit Hypereosinophilie und Hyper-IgE, und Colitis findet sich eine neue dominant-negative Mutation bei CARD11 (CADINS) – Ekzem bessert sich unter

PID allgemein: 10 Warnzeichen der JMF für PID Frühdiagnose hilfreich, aber erweiterungsfähig

PID allgemein: Bei der Analyse von 310 Fällen mit PID und SID aus Großbritannien kommt es im Falle von COVID-19 zu 55 Todesfällen – 17/93 Patienten mit CVID versterben, das Risiko gegenüber der Normalbevölkerung ist erhöht

WHIM Syndrom: Durch neue Analysen bei einer typischen CXCR4 Mutation wird der Mechanismus der gestörten Actin-Remodellierung und Retention zellulärer Vorläuferzellen im Knochenmark erklärt

CVID: Bei der Analyse von 40 Patienten zeigen sich CD8-Zellen verstärkt aktiviert und erschöpft – mögliche Hinweise auf interstitielle Lungenerkrankung, Autoimmunzytopenie oder chronische nicht-entzündliche Durchfälle

CVID, XLA u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Von 471 italienischen Patienten erkranken 125 an COVID-19 – Sterblichkeit nur bei schwerer Lungenerkrankung erhöht, Therapie mit Monoclonals nützlich zur Vermeidung von Hospitalisierung und schwerer Erkran

DNA Ligase IV Defekt: Bei 3 weiteren Patienten zeigt sich ein sehr variables klinisches Bild