APDS: Im Mausmodell mit spezifischer PI3Kdelta Mutation zeigt sich neben Foxo1 Inaktivierung, Verlust der Th2 Restriktion und epigenetischer Reprogrammierung eine erstaunliche Rolle des Fas-FasL Signalweges bei der Entstehung von Immundysregulation

CMC bei STAT1 GOF Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin mit rezidivierenden Infektionen und progredienter Lebererkrankung wird eine heterozygote STAT1 GOF Mutation nachgewiesen – Therapie mit Ruxolitinib wird kompliziert durch Auftreten einer PML (progr

CD71 Defekt: Welche Rolle spielt der Transferrin Rezeptor 1 (CD71) für das Immunsystem? Wie manifestiert sich ein TFRC Defekt? Review

Phänokopien: Chinesische Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ werden auf Einzelzellniveau mit RNA-Sequenzierung näher untersucht – TH1-Dominanz, TH1-Inflammation und Monozytenhyperaktivierung

XLA: Welche Rolle kommt bei Patienten mit disseminierter Non-Helicobacter pylori Helicobacter Infektion der Stammzell Tx zu? Erfahrungen an 2 Patienten

CARD9 Defekt: Bei einem indischen Patienten entwickelt sich eine disseminierte Phaeohyphomykose

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review der publizierten Literatur

Kardiofaciokutanes Syndrom: Von 56 Patienten mit gesicherten Gendefekten (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS oder YWHAZ) zeigt ein erheblicher Anteil eine abnorme Infektionsanfälligkeit, Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

Kardiofaciokutanes Syndrom: Bei einem 4-jährigen Kind mit rezidivierenden Infektionen, Wachstumsstörung und ektodermalen Anomalien wird bei dieser RASopathie ein CID mit neuer MAP2K1 Variante identifiziert

IL2RA (CD25) Defekt: 2 Patienten aus konsanguinen Familien mit neuen genetischen LOF Varianten und IPEX-ähnlichem Krankheitsbild in Marokko identifiziert