Phänokopien: Analyse von 33 chinesischen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ hinsichtlich Demographie, Klinik, Labor, Bildgebung, Bronchoskopiebefunden, Therapie und Outcome

Phänokopien: Fall eines 52-jährigen chinesischen Patienten mit systemischer Doppelinfektion durch Mycobacterium kansasii und Talaromyces marneffei bei Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-γ

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem 15-jährigen Mädchen mit multifokaler Neuroinflammation und systemischer granulomatöser Erkrankung wird eine neue heterozygote pathogene de novo Variante bei CTLA4 gefunden

Selektiver IgM Mangel: In einer Kohorte von pädiatrischen Patienten zeigt sich, dass Infektionsanfälligkeit fehlen kann, aber andere Manifestationen möglich sind – neue Definition erforderlich?

DMRT2 Defekt: Ein Neugeborenes mit diversen syndromalen Befunden zeigt auch eine Thymusaplasie mit Immundefekt - Spondylocostale Dysostose bei biallelischer pathogener Variante des Transkriptionsfaktors DMRT2

PID allgemein: Die Wahrscheinlichkeit, an Auswirkungen eines PID zu versterben, ist 27x höher als ohne PID – Analyse von 12581 publizierten Todesfällen

PID allgemein: Welchen Einfluss haben IL-17 und IFN-γ auf mukokutane Infektionen? Review

SIFD: In einem neuen Mausmodell mit TRNT1 Knockout zeigt sich eine verminderte Produktion inflammatorischer Zytokine in Makrophagen – Defekt des TRNT1-abhängigen mitochondrialen Translokatorproteins TSPO möglicherweise verantwortlich

ELF4 Defekt (DEX): Neue intronische LOF Mutation bei einem 16-jährigen chinesischen Patienten mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Behçet-ähnlichem Phänotyp – Verlust der Funktion als Transkriptionsfaktor führt zu intestinaler Autoinflammation

CVID: Welche Bedeutung haben Lebererkrankungen für stationäre Behandlungen und Prognose? Besondere Rolle von portaler Hypertension und nodulärer regenerativer Hyperplasie