PID allgemein: Bei 2 japanischen Patienten mit Chromosom 18q Deletion wird im Alter von 26 bzw. 48 Jahren ein CID diagnostiziert

CGD: Fall eines Patienten aus Nepal mit CYBC1 (EROS) Mutation – möglicherweise erhöhtes Risiko für entzündliche Darmerkrankungen verglichen mit anderen CGD-Varianten

CGD: Beschreibung von 110 israelischen Patienten hinsichtlich Schweregrad, Genetik, Therapie und Outcome

Tyk2 Defekt: Ein chinesischer Patient wird mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 28 Monate alten Jungen kann nach langer diagnostischer Odyssee ein Mosaik einer IKBKG Mutation gefunden werden

OTULIN Defekt: Neue homozygote Missense Mutation bei einem marokkanischen Kind mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) nachgewiesen – Review der Literatur betreffend den autosomal-rezessiven Defekt sowie die autosomal dominante Haploinsuffizie

AT: Bericht über 202 AT-Patienten mit Malignomen – wie ist der Zusammenhang zwischen Keimbahnmutation und Outcome?

SCID Screening/AT: Bei einem 3 Monate alten Säugling, der beim Screening aufgefallen war, wird eine compoundheterozygote ATM Mutation (1 Allel mit bisher unbekannter Signifikanz) nachgewiesen – Therapie mit PCP-Prophylaxe und SCIG

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Können die Spiegel von KRECs und BAFF zur Identifizierung betroffener Patienten genutzt werden? Eine erste Studie

CVID: Bei einem Patienten mit neuer NFKB1 Spleißmutation kommt es postoperativ zu einer Hyperinflammation – Kontrolle durch anti-Il-1 Therapie