NSMCE3 Defekt: Ein weiterer Fall eines 11-jährigen chinesischen Jungen mit fatalem Ausgang identifiziert

PID allgemein: Die Prognose von Kindern, die nach Stammzell Tx oder wegen eines PID an die ECMO angeschlossen werden, ist derzeit sehr schlecht

XLA: Dank eingefrorenem Nabelschnurblut kann in Japan nach 50 Jahren bei 2 Patienten die Diagnose XLA durch Nachweis einer BTK Mutation gesichert werden

APDS: Bei einem bereits beschriebenen japanischen Patienten mit ungewöhnlicher PIK3CD Mutation können in Maus-T-Zelllinien mit humanem Gen funktionelle Untersuchungen durchgeführt werden – Polyamin-abhängige metabolische Dysregulation

HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 17-jährigen brasilianischen Mädchen mit Infektionen, schwerem Ekzem, Hyper-IgE, Neutropenie und T-Lymphopenie wird eine compoundheterozygote Mutation bei PGM3 gefunden

Neuer PID: In 2 Familien mit Immundysregulation, Fieberschüben, Arthritis, Nephritis und EBV-Komplikationen werden heterozygote LOF Varianten bei MAP4K1 (kodiert HPK1) gefunden – T-Zell Aktivierung und Produktion proinflammatorischer Zytokine gesteigert

Partielle RAG Defekte/Phänokopien: Von 80 RAG-defizienten Patienten weisen 48 Autoantikörper gegen IFN-α auf – Ausdruck von Immundysregulation, klinische Bedeutung aber derzeit noch unklar

FNIP1 Defekt: Review über derzeitige Kenntnisse zur Genetik, Pathophysiologie und klinischen Befunden

DiGeorge Syndrom: Warum kommt es bei Betroffenen vermehrt zu neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie? NeuroPainting führt zu verbessertem Verständnis des zellulären Mechanismus

CMC bei IL23R Defekt: Bei einem neuen Patienten mit homozygoter IL23R Variante lässt sich eine gestörte TH17 Immunität nachweisen