VEXAS Syndrom: Erste Untersuchungen an 32 Patienten zum potentiellen Nutzen von Erythropoese-stimulierenden Agenzien geben Hinweise auf Wirksamkeit und Verträglichkeit

CVID: Bei einem Neugeborenen mit späterer CVID-Diagnose bei heterozygoter NFKB1 Mutation kommt es zu einer Sepsis/Meningitis-ähnlichen Erkrankung durch Parechoviren

HAE: Fall mit HAE bei C1 INH-Mangel und Hydronephrose durch Schwellung des Ureters – Korrektur durch C1 INH Substitution

PID allgemein: Nicht-infektiöse radiologische Lungenbefunde bei 116 türkischen Patienten mit unterschiedlichen PID

HIGM Syndrom: Ein 7 Monate alter chinesischer Junge mit pathogener CD40LG Mutation entwickelt eine Lymphadenitis mit Nachweis von M. avium

NFKBIA (IκBα) Defekt: Neue genetische Variante assoziiert mit autosomaler ektodermaler Dysplasie und Immundefekt

DiGeorge Syndrom: Review zu Klinik, Genetik und Therapiemöglichkeiten

STAT3 GOF Defekt: In einer Familie mit neuer heterozygoter Mutation im Bereich der DNA-bindenden Domäne können neue Erkenntnisse zu molekularen Mechanismen gewonnen werden

PID allgemein: Wie kann die homologe Reparatur zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 effektiver gestaltet werden? Review

PID allgemein: Was wissen wir über okuläre Manifestationen bei PID? Welche Anteile des Auges sind betroffen? Literaturanalyse