PID allgemein: Review zum Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) – Ursachen, Pathogenese, Therapie

PID allgemein: Klinische und genetische Befunde bei 25 iranischen Patienten mit PID und partiellem Albinismus

Neuer PID: Bei einem 14-jährigen Jungen mit jahrelangen Atemwegsinfektionen, B-Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie wird eine homozygote Mutation bei SH3GL1 (kodiert Endophilin A2) gefunden

Comèl Netherton Syndrom: Bei 8 erwachsenen Patienten ohne relevante Infektionsanfälligkeit werden Impfungen durchgeführt – normale Impfantworten bei HiB und SARS-CoV-2, teils eingeschränkte Antworten gegen Pneumovax®

PID allgemein: Bei einer 54-jährigen Patientin kommt es 20 Jahre nach Erstmanifestation einer Tuberkulose zu einem Rezidiv – Nachweis heterozygoter Variante bei CISH (cytokine-inducible SH2-containing protein) , ist diese aber relevant?

CVID: Was sind Risikofaktoren, die auf ein besonders hohes Malignomrisiko hinweisen? Analyse von 38 Patienten mit verschiedenen Malignomen

CVID: Bei Patienten mit Enteropathie sind im Darm insbesondere IgA-tragende Plasmazellen vermindert – Vorschlag für Kriterien zur einheitlichen Beurteilung von Biopsien

FHL: Review zur biologischen Funktion von UNC13D im Normalfall und bei FHL3

PID allgemein: Bei Patienten mit COPD und IgG unter der 35. Perzentile, besonders aber IgG1 und IgG2 unter der 35. Perzentile, ist das Risiko für schwere pulmonale Exazerbationen erhöht

HAE: Im Rahmen einer Phase 2 Studie erhalten 21 Patienten eine Geneditierung des Kallikrein B1 (KLKB1) Gens – starker Abfall des Plasma-Kallikreins und deutlicher Rückgang der Attacken