CVID bei NFKB1 Defekt: Compoundheterozygotie mit neuen Varianten in cis (auf Kopie desselben Gens) löst eine Zerstörung des Übergangs von p110 zu p50 aus – gewissenhafte genetische Untersuchung klärt die Biologie

ORAI1 Defekt: Bei einem Säugling mit SCID-ähnlichen Befunden und compoundheterozygoter Mutation kommt es zu LOF und GOF Effekten bei ORAI1 – fataler Verlauf bei CMV-Infektion und HLH

XLA: Bei detaillierter Analyse von 110491 Neugeborenen auf KRECs ergeben sich Hinweise, dass die Frühdiagnose einer XLA möglich ist

HIES: 3 vietnamesische Patienten mit extremer Erhöhung von IgE werden genetisch untersucht – neue Varianten bei PTPRC, UNC119 und IL21R nachweisbar

Cernunnos/XLF Defekt: Fall eines türkischen Säuglings bei typischem Phänotyp und homozygoter Nonsense Mutation – Review publizierter Fälle

DOCK2 Defekt: Bei einem indischen Kind mit atypischen purpuraartigen Varizellen wird eine homozygote Mutation bei DOCK2 gefunden – Verlauf fatal

SCID: Bei einem 2 Monate alten palästinensischen Säugling mit Omenn Phänotyp wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAG2 gefunden – IgE 190000 U/ml, T-Zellen normal, B-Zellen vermindert, Verlauf mit 7 Monaten fatal

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Kind kommt es unter Therapie mit Dupilumab zu einer schweren Konjunktivitis – Erfolgreicher Wechsel zu Tralokinumab (anti-IL-13)

APDS: Bei einem Kind mit rezidivierender Vaskulitis der Macula, Enteropathie und Hypergammaglobulinämie wird ein APDS diagnostiziert

BACH2 Defekt: In Indien werden 2 erwachsene Patienten mit neuen heterozygoten genetischen Varianten identifiziert – bei einem kommt es zu einer M. Still-ähnlichen Erkrankung mit renaler thrombotischer Mikroangiopathie, beim anderen zu einem Immundefekt