ADA2 Defekt: Bei der Analyse des Proteoms von 23 Patienten ergeben sich Hinweise auf gesteigerte suizidale NETose neutrophiler Granulozyten mit Stimulierung inflammatorischer Vorgänge in dendritischen Zellen

SCID Screening: In Japan wird als Ursache für fehlende TRECs beim Screening eine Langerhans-Zell-Histiozytose mit Involvierung des Thymus gefunden

Neuer PID: Bei einer 15-jährigen Patientin mit schwerer Atopie kann eine STAT6 GOF Mutation nachgewiesen werden – Einsatz von Dupilumab führt zur Besserung der Atopie, wegen Verschlechterung der Lungenfunktion schließlich Einsatz von Ruxolitinib

SIFD: Ein 18 Monate altes Kind mit TRNT1 Defekt entwickelt eine schwere juckende Dermatitis – topische Steroide bewirken Besserung

ICF: Review zur Pathogenese der ICF Varianten und anderen genetischen Störungen der Aufrechterhaltung der DNA-Methylierung

PID allgemein: Von PID-Patienten isolierte Carbapenem-resistente Acinetobacter baumannii, Escherichia coli und Enterobacter cloacae zeigen spezifische molekulare Charakteristika

PID allgemein: In einem Mausmodell können fundamental neue Erkenntnisse zur Entwicklung epithelialer Zellen im Thymus und der Ausbildung von Selbst-Toleranz gewonnen werden

SCN: 60 Patienten mit SCN, aber ohne genetische Diagnose, werden mittels Whole Exome oder Genome Sequencing analysiert – genetische Diagnose so bei 25/60 etabliert

NEMO Defekt: Ein japanischer Junge entwickelt trotz erfolgreicher Stammzell Tx und ausreichender Impfung mit 13-valentem Impfstoff eine invasive Pneumokokkeninfektion bei nur mäßiger CRP-Erhöhung – Pneumokokken-Serotyp in Vakzine nicht enthalten

CVID: Patienten mit Hepatopathie oder CMV Infektion zeigen eine Expansion CD57+ CD8+ T-Zellen – Untersuchungen an 131 Patienten über einen medianen Zeitraum von 9 Jahren