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  • 29.06.2025
    PID allgemein: Was haben Nukleosid-Metabolite mit PID wie ADA- oder PNP-Mangel zu tun? Review
  • 28.06.2025
    MBL Mangel und andere Defekte des Lektinweges: Bei einer kritischen Analyse publizierter Daten ergibt sich keine Evidenz, dass Defekte bei MBL, MASP-1, MASP-2, MASP-3, Collectin-11 und Ficolin-3 sowie das 3MC Syndrom als echte „PID“ anzusehen sind
  • 28.06.2025
    ADA2 Defekt: Bei der Analyse des Proteoms von 23 Patienten ergeben sich Hinweise auf gesteigerte suizidale NETose neutrophiler Granulozyten mit Stimulierung inflammatorischer Vorgänge in dendritischen Zellen
  • 27.06.2025
    SCID Screening: In Japan wird als Ursache für fehlende TRECs beim Screening eine Langerhans-Zell-Histiozytose mit Involvierung des Thymus gefunden
  • 27.06.2025
    Neuer PID: Bei einer 15-jährigen Patientin mit schwerer Atopie kann eine STAT6 GOF Mutation nachgewiesen werden – Einsatz von Dupilumab führt zur Besserung der Atopie, wegen Verschlechterung der Lungenfunktion schließlich Einsatz von Ruxolitinib
  • 26.06.2025
    SIFD: Ein 18 Monate altes Kind mit TRNT1 Defekt entwickelt eine schwere juckende Dermatitis – topische Steroide bewirken Besserung
  • 26.06.2025
    ICF: Review zur Pathogenese der ICF Varianten und anderen genetischen Störungen der Aufrechterhaltung der DNA-Methylierung
  • 25.06.2025
    PID allgemein: Von PID-Patienten isolierte Carbapenem-resistente Acinetobacter baumannii, Escherichia coli und Enterobacter cloacae zeigen spezifische molekulare Charakteristika
  • 25.06.2025
    PID allgemein: In einem Mausmodell können fundamental neue Erkenntnisse zur Entwicklung epithelialer Zellen im Thymus und der Ausbildung von Selbst-Toleranz gewonnen werden
  • 24.06.2025
    SCN: 60 Patienten mit SCN, aber ohne genetische Diagnose, werden mittels Whole Exome oder Genome Sequencing analysiert – genetische Diagnose so bei 25/60 etabliert

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring