Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall eines 64-jährigen Patienten mit disseminierter Nocardiose – Review über berichtete Fälle mit Nocardiose

PID allgemein: Bei der Mehrzahl von 9 Patienten mit biallelischen DGAT1 (Diacylglycerol Acyltransferase 1) Mutationen kommt es zu z.T. fatal verlaufenden Infektionen und z.T. Befunden eines CID

PID allgemein: Bei 2 thailändischen Kindern aus einer Familie mit rezidivierenden Infektionen und einem leichten CD4-Mangel wird eine spätinfantile Galactosialidose bei homozygoter CTSA Mutation diagnostiziert

PID allgemein: In 2 Familien mit kritischer/letaler COVID-19 Pneumonie werden verantwortliche Gendefekte identifiziert: Homozygoter Defekt bei DOCK2 und Haploinsuffizienz bei GATA2

Artemis Defekt: Bei einem 45-jährigen Patienten mit opportunistischen Infektionen, B-Zell Defekt und EBV-positivem B-Zell Lymphom wir eine biallelische hypomorphe DCLRE1C Mutation mit Leserasterverschiebung gefunden

Shwachman-Diamond Syndrom: In einer großen europäischen Kohorte von 121 Patienten zeigt sich, dass das Risiko für MDS/Leukämie durch Therapie mit G-CSF nicht erhöht wird

NFKB2 Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit neuer de novo NFKB2 Variante entwickelt sich neben z.T. opportunistischen Infektionen eine eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis - Ausgang durch Ateminsuffizienz fatal

SCID und CID: Beschreibung des Phänotyps von 5 türkischen Patienten mit Defekten der CD3-Ketten CD3ε (2), CD3γ (2), and CD3δ (1) – Review der Literatur

CTLA4 Haploinsuffizienz: In einer Familie mit vorwiegend autoimmunen Manifestationen findet sich ein Patient mit ausschließlich neurologischen Befunden – Review der publizierten Daten zur Neurologie

CVID: In einer Kohorte von 81 erwachsenen Patienten zeigt sich relativ häufig nicht nur Autoimmunität, sondern auch Polyautoimmunität – Diagnosestellung und Therapiebeginn um 5.6 bzw. 7.2 Jahre verzögert