PID allgemein: Was haben Nukleosid-Metabolite mit PID wie ADA- oder PNP-Mangel zu tun? Review

MBL Mangel und andere Defekte des Lektinweges: Bei einer kritischen Analyse publizierter Daten ergibt sich keine Evidenz, dass Defekte bei MBL, MASP-1, MASP-2, MASP-3, Collectin-11 und Ficolin-3 sowie das 3MC Syndrom als echte „PID“ anzusehen sind

ADA2 Defekt: Bei der Analyse des Proteoms von 23 Patienten ergeben sich Hinweise auf gesteigerte suizidale NETose neutrophiler Granulozyten mit Stimulierung inflammatorischer Vorgänge in dendritischen Zellen

SCID Screening: In Japan wird als Ursache für fehlende TRECs beim Screening eine Langerhans-Zell-Histiozytose mit Involvierung des Thymus gefunden

Neuer PID: Bei einer 15-jährigen Patientin mit schwerer Atopie kann eine STAT6 GOF Mutation nachgewiesen werden – Einsatz von Dupilumab führt zur Besserung der Atopie, wegen Verschlechterung der Lungenfunktion schließlich Einsatz von Ruxolitinib

SIFD: Ein 18 Monate altes Kind mit TRNT1 Defekt entwickelt eine schwere juckende Dermatitis – topische Steroide bewirken Besserung

ICF: Review zur Pathogenese der ICF Varianten und anderen genetischen Störungen der Aufrechterhaltung der DNA-Methylierung

PID allgemein: Von PID-Patienten isolierte Carbapenem-resistente Acinetobacter baumannii, Escherichia coli und Enterobacter cloacae zeigen spezifische molekulare Charakteristika

PID allgemein: In einem Mausmodell können fundamental neue Erkenntnisse zur Entwicklung epithelialer Zellen im Thymus und der Ausbildung von Selbst-Toleranz gewonnen werden

SCN: 60 Patienten mit SCN, aber ohne genetische Diagnose, werden mittels Whole Exome oder Genome Sequencing analysiert – genetische Diagnose so bei 25/60 etabliert