PID allgemein: Bei der Analyse von 138 erwachsenen dänischen Patienten mit chronischer Rhinosinusitis finden sich relativ oft humorale PID – Empfehlung zur routinemäßigen Untersuchung des Immunsystems

CVID: 30 erwachsene türkische Patienten werden genetisch analysiert. Bei 12 kann eine genetische Diagnose bestellt werden – z.T. überraschende Mutationen bei TNFRSF13B, BTK, RAG1, SAMD9, NFKB2, PRKDC, CFTR, FCN3, IFIH1, ITGA3 und TNFRSF1A

CGD: Neutrophile von 5 chinesischen Patienten mit z.T. neuen CYBB Mutationen zeigen in vitro und in vivo unterschiedliches Ansprechen auf IFN-γ – ist IFN-γ nur bei einem Teil der Patienten nützlich?

CGD: Trotz relativ häufigen Transplantatversagen kann bei Fehlen eines kompatiblen Stammzellspenders die Verwendung von Nabelschnur-Stammzellen als Alternative erwogen werden

MSMD: Review zu verschiedenen Varianten, Klinik, Diagnose und Therapieoptionen, die auch in Ländern mit limitierten Ressourcen einsetzbar sind

SCID: 2 chinesische Kinder mit SCID und BCG-itis werden erfolgreich einer Stammzell Tx zugeführt – was ist aus der Literatur bekannt?

PID allgemein: Review zum Thema IgG Subklassen- und spezifischer Antikörpermangel bei Kindern mit rezidivierenden Infektionen

PID allgemein: Video zum Thema „Somatische Gentherapie bei PID“ (Teil 45) hier (Abstract) verfügbar, zur Printversion https://www.gpau.de/media/2015/pdfs/Paed_All_eJournal_2025_Nr4_Neue_Immundefekte.pdf

XLA und CVID: Beim Vergleich beider Gruppen von Patienten zeigt sich, dass BTK für inflammatorische Reaktionen auf bakterielle Stimuli eine zentrale Rolle spielt – könnten CVID-Patienten mit inflammatorischen Komplikationen von einer BTK-Hemmung profitier

CMC: Bei Patienten mit STAT1 GOF Mutation und im Mausmodell erweisen sich TH17 Zellen als unerlässlich für die Kontrolle von Candida-Infektionen, während TH1 und TH2 Zellen verzichtbar sind