Phänokopien: Bei einer 61-jährigen Patientin mit sinoorbitaler Aspergillose können Autoantikörper gegen GM-CSF nachgewiesen werden, die zu einer erheblichen Störung der Neutrophilenfunktion gegen Aspergillen beitragen

MKL1 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit compoundheterozygoter Mutation bei MRTFA zeigen sich bei relativ mildem klinischem Phänotyp an Neutrophilen verschiedene Dysfunktionen

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens zur Korrektur einzelner Nukleotidvarianten (SNV) können periphere T-Zellen bei bestimmten PID Homologie-gerichtet genetisch korrigiert werden ohne genomische, transkriptomische oder proteomische Nebenwirkung

STING GOF Defekt (SAVI): Im Mausmodell entwickelt sich eine Lymphopenie mit T-Zell Erschöpfung – Untersuchungen zum Mechanismus

Komplement C4A Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter C4A Mutation kommt es neben einem monogenen SLE auch zu einer akuten disseminierten Encephalomyelitis (ADEM)

SCN: Bei einem chinesischen Patienten mit paternal erworbener heterozygoter ELANE Mutation mit Leserasterverschiebung im Exon 4 zeigen sich normale Anzahl an Neutrophilen und keine Infektionsneigung – Mutation hemmt mRNA Translation und Produktion mutiert

CGD: Mit Hilfe einer neuen CRISPR/Cas9 basierten Strategie kann die Geneditierung bei CYBB und CYBA ohne relevante Off-Target Effekte oder chromosomale Translokationen erreicht werden

PID allgemein: Übersicht über PID, bei denen EBV-Infektionen neben einer gewöhnlichen Mononukleose auch zu HLH sowie nicht-maligner oder maligner Lymphoproliferation disponieren

Moesin Defekt: Bei einem 8-jährigen chinesischen Patienten mit schweren Atemwegsinfektionen und Mutation bei MSN kann gezeigt werden, dass sich die Mutation negativ auf B- und T- sowie auf Knochenmarkszellen auswirkt

PID allgemein: Bei einer 49-jährigen Patienten bildet sich unter Carbamazepin eine Hypogammaglobulinämie aus (SID), gefolgt von einer BOOP (Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia)