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07.04.2024
FHL: Seltene genetische Varianten können mit systemischer JIA per se assoziiert sein, Varianten bei UNC13D auch mit Makrophagenaktivierung
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06.04.2024
CVID: Was ist über Virusinfektionen bei CVID und CVID-ähnlichen Erkrankungen bekannt? Review
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06.04.2024
X-SCID: Im Mausmodell kommt es nach Adenin-Basen-Editierung an hämatopoetischen Stammzellen zu einer Korrektur der B- und T-Zell Entwicklung
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05.04.2024
CGD: Eine weitere chinesische Carrierin für X-CGD mit 99,5% X-Inaktivierung wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt
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05.04.2024
WHIM Syndrom: Review über die Rolle von CXCR4 bei B-Zell Entwicklung und WHIM-Syndrom
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04.04.2024
PID allgemein: Was wissen wir über Infektionen bei PID mit Immundysregulation? Review
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04.04.2024
APDS: Mit Zellen von einem 50 Monate alten chinesischen Jungen mit heterozygoter PIK3CD Mutation werden erfolgreich ipSC erzeugt
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03.04.2024
Phänokopien (MSMD, Good-Syndrom): Bei erwachsenen Patienten mit schweren Infektionen werden Autoantikörper gegen IL-23 untersucht - Nachweis bei 30/116 Patienten mit Thymom allein, aber 30/36 mit schweren invasiven Infektionen
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03.04.2024
Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei IL27RA erhöht bei 3 Patienten das Risiko für schwere Primärinfektion mit EBV, teils mit HLH – Effektor-CD8-Zellen werden nicht generiert, die Phosphorylierung von STAT1 und 3 fehlt, trotzdem erstaunlich günstig
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02.04.2024
CVID u.a. Erkrankungen mit Primärem Antikörpermangel: Bei 117 Patienten mit 5-maliger Impfung gegen SAS-CoV-2 zeigt sich, dass auch die Impfungen 4 und 5 zu einer Steigerung der anti-Spike Antikörper führen