CGD: Review zum Krankheitsbild, Diagnosestellung und Therapie

PID allgemein: 104 Patienten mit Autoimmunzytopenien zeigen 51% Hinweise auf mögliche PID – Immunglobulinspiegel und naive T-Zellen, aber auch andere Biomarker können diagnostisch hilfreich sein

MSMD: Ein 45-jähriger Patient entwickelt eine fatal verlaufende disseminierte und ZNS-Infektion mit Mycobacterium tilburgii – pathogene Mutation bei IL12RB1

MHC II Defekt: In Mexiko werden bei 2 nicht verwandten Säuglingen mit CID neue Mutationen im RFXANK Gen nachgewiesen

LAD-2: Bei einem Patienten mit Wachstumsstörung, neurologischen Befunden und Dysmorphie wird eine homozygote Mutation bei SLC35C1 gefunden – Therapie mit L-Fucose führt zu biochemischer und klinischer Besserung

GATA2 Defekt: Gibt es eine Genotyp-Phänotyp Korrelation? Analyse von 232 Patienten aus 122 Familien

HIGM Syndrome: Bei einem 8 Monate alten chinesischen Säugling mit Nachweis von Talaromyces marneffei in der Blutkultur wird eine Punktmutation im CD40LG Gen nachgewiesen – zeitlich begrenzte Wirksamkeit der Kombination IVIG + Itraconazol + Amphotericin B

SCN: Neutropenische Patienten in der Allgemeinpraxis – Definitionen, primäre und sekundäre Defekte, Therapieoptionen

SCN: Der Verlust von VPS18 führt zum fast vollständigen Verlust der Neutrophilenentwicklung – unverzichtbare Rolle von VPS18 bei intrazellulärer Vesikel-Dynamik

HAE: Analyse publizierter Daten zum monoklonalen Antikörper Garadacimab, gerichtet gegen Faktor XII, als Prophylaxe bei Patienten über 12 Jahre – Reduktion der Attacken um 91%, Attackenfreiheit bei 62%, keine schweren Nebenwirkungen