APDS: Ein Panel von 24 Experten diskutiert therapeutische Strategien – positive Auswirkungen des Einsatzes von Leniolisib bestätigt

CVID, XLA u.a.: Von 73 erwachsenen Patienten mit verschiedenen Formen einer Hypogammaglobulinämie unter IgG-Ersatz wird bei 11 Patienten im Stuhl Campylobacter jejuni, Campylobacter coli oder Aliarcobacter butzleri nachgewiesen, oft assoziiert mit Durchfä

MSMD: Bei einem chinesischen Patienten mit mykobakterieller Osteomyelitis, Skelettanomalien und systemischer Inflammation wird eine neue heterozygote STAT1 LOF Mutation mit Zerstörung der IFN-α/γ Immunität gefunden

PID allgemein: Für die Beurteilung des TZRβ Repertoires mittels NGS Analyse werden Normalwerte für Erwachsene, Kinder und Nabelschnurblut bereitgestellt

HAE: Review zu Bradykinin-vermittelten Angioödemen incl. HAE, Therapieoptionen und zukünftigen Herausforderungen

ADA2 Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 7 türkischen Patienten – früh manifeste Neutropenie möglich

SCID bei TZRα Defekt: Bei 2 Kindern mit biallelischen prämaturen Stop-Codons bei TRAC zeigen sich unterschiedlich Krankheitsbilder: Bei einem mit komplettem TZRα Verlust SCID-ähnlich, bei dem anderen mit nur partiellem TZRα Verlust ein milderer Phänotyp

SCID Screening: Ein Expertenpanel klassifiziert Varianten bei ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1 und RAG2 nach klinischer Relevanz und ermöglicht so den gezielten Einsatz therapeutischer Maßnahmen wie Stammzell Tx oder Gentherapie

PID allgemein: 5 indische Kinder mit extremer Eosinophilie werden im Detail untersucht – klonale und nicht-klonale Erkrankungen entdeckt

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem 6-jährigen israelischen Patienten mit hemizygoter de novo Variante dominieren kutane Virusinfektionen und eine chronische ITP – keine EBV-Virämie oder Lymphoproliferation