PID allgemein: Bei 39 Patienten mit humoralen ID, davon 26 mit CVID, zeigt die mRNA Impfung gegen COVID-19 bei der Mehrzahl der Patienten eine gute Antikörperbildung

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit erhöhter Anfälligkeit gegenüber HPV-Infektionen/Warzen

IRF7 Defekt: Beschreibung 7 bekannter Patienten, 5 mit homozygoten und 2 mit compoundheterozygoten Mutationen – selektive Anfälligkeit gegen Viren, typischerweise nur 1 Episode mit pulmonaler Infektion durch Influenza-, RS- oder Adenovirus

PID allgemein: Aktueller Review über genetische Erkrankungen mit Knochenmarksversagen

WAS: Wie aktiviert WASP den Arp2/3 Komplex? Strukturelle und biochemische Befunde

IgG Subklassenmangel: Bei hospitalisierten Patienten mit COPD finden sich gehäuft Mängel bei IgG1 und IgG4 – Sterblichkeit erhöht

TTC7A Defekt: Nach Stammzell Tx im Alter von 17 Monaten entwickelt ein Patient eine papulöse follikuläre Hyperkeratose

AT: Kutane Granulome entstehen nicht nur nach Röteln-Impfung, sondern auch nach Wildtypinfektion – Fallvorstellung

PNP Defekt: Neuronale Zellen, erzeugt aus ipSC von 2 Patienten, zeigen vermehrt spontane und induzierte Apoptose – Hemmung von p53 reduziert Apoptose

SCID Screening: Erste neuseeländische Erfahrungen seit 2017