HAE: Kanadische/internationale Leitlinien zum therapeutischen Vorgehen bei Erwachsenen publiziert

HAE: Neue Empfehlungen zu Diagnose und Management bei pädiatrischen Patienten mit HAE

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens (CHANGE-seq-BE) gelingt es, Off-Target Effekte der Geneditierung mit hoher Sensitivität zu erkennen – Verfahren auch für Genotoxizitätsstudien geeignet

SCN: Fall eines 3-jährigen chinesischen Kindes mit pathogener CLPB (caseinolytic peptidase B homolog) Mutation – G-CSF reduziert Infektionen bei Erhaltung des ANC über 500/µl

Faktor I Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit disseminierter Gonokokkeninfektion (nach Meningokokkenmeingitis mit 13 Jahren) wird eine homozygote CFI Mutation gefunden – erschwerte Diagnostik durch zusätzlichen Komplementverbrauch

MSMD: Bei 4 Patienten mit BCG/mykobakteriellen Infektionen werden 3 neue Genotypen beim X-chromosomalen MCTS1 gefunden – neben dem kompletten LOF Defekt auch partieller Defekt möglich

CGD: Review zur Struktur der NADPH-Oxidase NOX2 und Signalwegen, die über ROS (reactive oxygen species) gesteuert werden

PID allgemein: Welche Autophagiegene sind für die Entwicklung schwerer Virusinfektionen i.S. eines PID relevant? Review

PID allgemein: Bei der Transkriptomanalyse von Malignomen zeigt sich eine Dysregulation der PID-Gene TMPRSS15, SEMA3E, ANGPT1, CFH, F5, CFB, CFD, CFH und CR2 – Involvierung von Komplementgenen überraschend

USB1 Defekt: Bei einem Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und Neutropenie wird eine heterozygote de novo Mutation in der N-terminalen Domäne von USB1 nachgewiesen, die Proteininteraktion und subzelluläre Lokalisation beeinträ