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  • 10.07.2025
    IL2 Rezeptor β (IL-2Rβ) Defekt: Ein Mausmodell mit humaner homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation ermöglicht Untersuchung der Auswirkungen insbesondere auf CD8+ T-Zellen und Tregs
  • 10.07.2025
    DOCK8 Defekt: In Knockout Zellen von Maus und Mensch zeigt sich, dass DOCK8 mit MST1 (STK4) zusammen nötig ist, um während der Zellmigration durch komplexe Umgebungen Zellform und Überleben aufrecht zu erhalten
  • 09.07.2025
    PID allgemein: Von 46 Kindern, die wegen schwerster Infektionen auf einer Intensivstation behandelt werden mussten, wird bei 3 Fällen ein PID gefunden
  • 09.07.2025
    PID allgemein: Sollten Patienten mit IgG4-assoziierter Erkrankungen genetischen Analysen zugeführt werden? Bei 18 Patienten werden ultraseltene Keimbahnvarianten entdeckt
  • 09.07.2025
    PID allgemein: Insgesamt 88 Patienten mit Defekten der Telomere (Dyskeratosis congenita u.a.) können hinsichtlich ihrer Lymphozytensubpopulationen untersucht werden – bei Erwachsenen dominiert eine T-Lymphopenie
  • 08.07.2025
    Komplement C1q Defekt: Bei einem Mädchen aus dem Iran aus konsanguiner Ehe mit neurologischen SLE-ähnlichen Befunden wird eine neue C1QB Mutation nachgewiesen
  • 08.07.2025
    CVID: Ein 37-jähriger Patient mit multiplen Infektionen durch Campylobacter jejuni entwickelt eine zunehmende Antibiotikaresistenz
  • 08.07.2025
    APDS1: Ein Patient mit „CVID“ bei heterozygoter pathogener Mutation in PIK3R1 mit Leserasterverschiebung entwickelt zusätzlich eine amyotrophe Lateralsklerose – Apoptose in neuronalen Zellen gesteigert
  • 07.07.2025
    HIES bei IL6ST Defekt: In 2 Familien mit autosomal dominanter Erkrankung werden 2 neue LOF Varianten identifiziert – dominant-negative Effekte und Akkumulation von gp130 auf der Zelloberfläche
  • 07.07.2025
    HIES bei STAT3 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei weltweit insgesamt 41 Patienten zeigen gute Auswirkungen bei Haut- und Lungenbefunden, aber limitierte Effekte auf Organe außerhalb des Immunsystems

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring