CVID: Was wissen wir über die pulmonale Amyloidose bei Patienten mit CVID? Fall eines Patienten und Analyse der publizierten Literatur

STAT3 GOF Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit ALPS-ähnlicher Symptomatik (Lymphoproliferation, Panzytopenie) führen Steroide zu schweren Nebenwirkungen, Sirolimus erweist sich als unwirksam – deutliche Besserung durch Ruxolitinib

PID allgemein: Wo spielen Mutationen bei PAX Genen eine Rolle für PID? Review incl. der Defekte bei PAX1 (Otofaciocervikales Syndrom) und PAX5 (Hypogammaglobulinämie)

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt bei PID der Versorgung mit Vitamin D zu? Review

ERCC6L2 Defekt (excision repair cross-complementing 6 like 2): Neue Untersuchungen zeigen, dass ERCC6L2 eine protektive Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen mit versetzten Enden übernimmt – Konsequenzen für Versuche zur der Genomeditierung?

PID allgemein: Impfkomplikationen durch BCG werden systematisch analysiert: Immundefekte, klinische Manifestationen, BCG-Genetik und Resistenzen

AIOLOS Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit heterozygoter Missense Mutation bei IKZF3 kommt es zu einer fatal verlaufenden systemischen Granulomatose durch das Röteln-Lebendvakzinevirus

RIPK1 Defekt: Bei einem Mädchen mit langjährigen Atemwegsinfektionen und CID, als Erwachsene auch Autoimmunität, wird eine heterozygote Mutation in der Kinasedomäne von RIPK1 gefunden – Störung der IL-2 Synthese

PID allgemein: Welche Rolle spielt intrazelluläres ATP für die Immunität? Review

Neuer PID?: Bei einem Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei LIG3 (mitochondrial DNA depletion syndrome 20) werden erstmals neben neurologischen Symptomen und Katarakt auch immunologische und endokrinologische Anomalien beobachtet