HIES bei STAT3 Defekt: Ein 25-jähriger chinesischer Patient entwickelt rezidivierende viszerale Infektionen mit Talaromyces marneffei

Selektiver IgM Mangel: 21 türkische Kinder werden näher analysiert. Wo gibt es Komorbiditäten? Wo erscheint eine IgG-Substitution sinnvoll?

IKAROS Defekte: In einem künstlichen Thymusorganoidsystem zeigt sich, dass IKAROS den T-Zell Phänotyp sowohl im Thymus wie auch postthymisch reguliert – Modulation von HNRNPLL, dem Masterregulator von CD45 Isoformen, beteiligt

IRF4 Haploinsuffizienz: In einer Multiplex-Familie kommt es bei 2 erwachsenen Mitgliedern zu einer Infektion mit Tropheryma whipplei (M. Whipple) – hypomorphe heterozygote Missense Variante bei IRF4 identifiziert

FHL: Bei einem Neugeborenen entwickelt sich ein HLH-ähnliches Krankheitsbild – roter Urin und photosensitive kutane Blasenbildung führen zur Diagnose einer angeborenen erythropoetischen Porphyrie mit homozygoter UROS Mutation

PID allgemein: Wie kommt es zu SID mit Hypogammaglobulinämie? Wann sollte eine IgG-Ersatztherapie durchgeführt werden? Review

Neuer PID?: Bei 2 Schwestern mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und Mangel an B-Memory-Zellen wird eine heterozygote Variante bei EZH2, der katalytischen Untereinheit des epigenetischen Repressors PRC2, gefunden

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens gelingt es, verschiedene Defekte der DNA-Strangbruchreparatur mit hoher Präzision zu identifizieren

ZAP-70 Defekt: 2 Säuglinge mit schweren Atemwegsinfektionen und hochgradiger CD8+ Lymphopenie entwickeln ein bullöses Pemphigoid

WAS: Bei 193 Carrierinnen von WASP-Mutationen findet sich ein nennenswerter Anteil von Patientinnen mit Thrombozytopenie, Ekzem, Infektionen und/oder Autoimmunität