OTULIN Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit isoliertem Pyoderma gangraenosum kann eine homozygote Mutation im PUB-interagierenden Motiv nachgewiesen werden, die zum Verlust der LUBAC-Bildung beiträgt – unkontrollierte Inflammasom-Aktivität

STAT1 GOF Mutation: Ein 4-jähriges Mädchen mit heterozygoter de novo Mutation entwickelt zunächst eine disseminierte Tbc, 1 Jahr später einen SLE und danach eine HLH – TH17-Immunität gestört

CD27 Defekt: Bei einem Kind mit CD27 Defekt und Relaps eines EBV-assoziierten B-Zell Lymphoms wird mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx vorgenommen – post Tx Einsatz von Cyclophosphamid

Coronin 1A Defekt: Bei einem 9-jährigen arabischen Mädchen mit neuer homozygoter CORO1A Mutation zeigen sich klinisch rezidivierende Pneumonien, immunologisch atypische Befunde (periodische T-Zell Lymphozytose, B- und T-Zell Lymphopenie)

PID allgemein: Mittels einer neuen Plattform aus hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (Mensch) und Knochenmarksstromazellen (Maus) kann die komplette B-Zell Entwicklung rekapituliert werden

NRAS Defekt: Bei einem 3-jährigen Jungen mit heterozygoter Mutation kommt es nicht nur zu einem ALPS-ähnlichen Krankheitsbild, sondern auch zu rezidivierenden Infektionen, u.a. Mikroabszessen der Milz

ADA2 Mangel: Bei Analyse von 48 Patienten zeigt sich eine Korrelation zwischen Genotyp und Enzymaktivität – niedrige Aktivität erhöht Wahrscheinlichkeit für Neutropenie und Stammzell Tx

PID allgemein: 5 türkische Kinder mit genetisch gesicherter Analbuminämie werden immunologisch untersucht – geringe Hinweise auf Immundysregulation, keine offensichtlichen Immundefekte

PID allgemein: Review zu Erkrankungen mit zu kurzen oder zu langen Telomeren

AT: Im Rahmen einer Placebo-kontrollierten Phase 3 Doppelblindstudie werden 73 Patienten über 4 Jahre mit N-Acetyl-L-Leucin (Levacetylleucin) behandelt – Verum bewirkt signifikante Besserung eines neurologischen Scores, keine Sicherheitsbedenken