CARD11 Defekt: Bei einem Patienten mit BENTA (B cell Expansion with NF-κB and T cell Anergy) bei neuer homozygoter GOF Mutation bei CARD11 kann die Genexpression näher untersucht werden und liefert Hinweise auf den Mechanismus der massiven Expansion naive

TLR3 Defekt: Von einem Patienten mit heterozygoter LOF Mutation werden zunächst ipSC gewonnen, aus diesen danach Lungenorganoide. Verhalten der Zellen nach SARS-CoV-2 Infektion wird untersucht

X-CGD: Bei einem 1 ½ Jahre alten chinesischen Jungen mit Infektionen an Haut, Lymphknoten und Lunge werden als Erreger Mycobacterium gordonae und Candida parapsilosis nachgewiesen

PID allgemein: Welche PID sind bei Kindern mit chronischer Rhinosinusitis zu erwarten? Welche Therapieoptionen haben wir? Review

WHIM Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Review über die verschiedenen Impfungen gegen Pneumokokken als protektive, aber auch als diagnostische Maßnahme

PID allgemein: Review zum Zusammenhang zwischen PID und Impfkomplikationen durch die BCG-Impfung

STAT5B Defekt: Bei der Analyse von 3 Patienten mit somatischem Mosaik für eine spezifische Mutation finden sich klinisch Atopie/Hypereosinophilie und autoimmun-lymphoproliferative Manifestationen – erweitere Analysen im Mausmodell

Kabuki Syndrom u.a.: Bei Patienten mit Mutationen in Histon-Methytransferase-Genen (KMT2D, KMT2A, KMT2C und KDM6A) kommt es gehäuft zu Autoimmunzytopenien

MSMD: Bei einem Kind aus Kasachstan mit therapierefraktärer BCG-Infektion wird eine compoundheterozygote Mutation bei TYK2 nachgewiesen