STAT3 Defekte: Mit Hilfe eines flowzytometrischen Tests (IL-10 vermittelte, STAT3-abhängige TNFα Inhibitionsratio in PBMC-Monozyten) können die 3 bekannten Varianten (STAT3-DN, -GOF und -HI) voneinander abgegrenzt werden

PID allgemein: Darstellung des Verlaufs von 9 erwachsenen Patienten mit verschiedenen PID, die einer Stammzell Tx mit αβ TCR/CD19-depletierten Stammzellen zugeführt wurden – 1 Patient mit GvHD verstirbt an COVID-19, die anderen überleben mit stabilen Immu

SCID: Ein Teenager mit IL7R Defekt muss eine Lungen Tx bekommen. 4 Monate danach wird erstmals vom selben Spender B/T-Zell-depletiertes aus Wirbelkörpern gewonnenes kryopräserviertes Knochenmark verabreicht – über 9 Jahre volle T-Zell Funktion

APDS: Bei einem 2 ½-jährigen Kind mit neuer PIK3CD Mutation zeigen B-Zellen eine erhöhte CD38 Expression, weil FOXO1 als Transkriptionsfaktor an den CD38 Genpromoter bindet – B-Zell Seneszenz und Erhöhung transitionaler B-Zellen dadurch erklärt

HIES bei PGM3 (Phosphoglucomutase-3) Defekt: Was wissen wir über Infektionen, Neutropenie, Atopie und Malignome? Analyse von 10 Patienten mit biallelischen LOF Mutationen u.a. hinsichtlich oraler Substrattherapie und Stammzell Tx

APECED (APS-1): Bei 3 Patienten mit neuer heterozygoter Mutation bei AIRE zeigt sich klinisch Autoimmunität, aber keine Candidiasis

HAE: Kanadische/internationale Leitlinien zum therapeutischen Vorgehen bei Erwachsenen publiziert

HAE: Neue Empfehlungen zu Diagnose und Management bei pädiatrischen Patienten mit HAE

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens (CHANGE-seq-BE) gelingt es, Off-Target Effekte der Geneditierung mit hoher Sensitivität zu erkennen – Verfahren auch für Genotoxizitätsstudien geeignet

SCN: Fall eines 3-jährigen chinesischen Kindes mit pathogener CLPB (caseinolytic peptidase B homolog) Mutation – G-CSF reduziert Infektionen bei Erhaltung des ANC über 500/µl