LRBA Defekt: Nach Rückzug von Ataluren vom Markt zeigen 3 neue TRID (translational readthrough-inducing drug) an Patientenfibroblasten die Fähigkeit zur Normalisierung der LRBA-Expression

Neuer PID?: Der homozygote somatische Defekt von CBL (E3 ubiquitin ligase Casitas B-lineage lymphoma) führt zu erheblicher Störung der humoralen Immunität durch Beeinträchtigung der Bildung von Memory B-Zellen, Klassen-Switch und somatischer Hypermutation

Bei einem 9-jährigen türkischen Patienten mit neuer homozygoter RAG1 Mutation kommt es zu einem EBV-negativen Burkitt Lymphom, aber nicht zu abnormer Infektionsanfälligkeit – Geschwister ebenfalls homozygot, aber ohne Lymphom

PID allgemein: Bei Fällen von therapierefraktären Pilzinfektionen (bes, Aspergillus fumigatus und Microascus spp) zeigt Olorofim bei 33% der Fälle einen Therapieerfolg

PID allgemein: 217 türkische Kinder mit Tbc werden immunologisch untersucht: PID bei 12/217 – betroffene Kinder mit PID sind signifikant jünger und haben signifikant mehr extrapulmonale Manifestationen

CVID: Bei einem 19-jährigen Patienten führt die Manifestation von GLILD in Verbindung mit Splenomegalie zur Diagnose CVID – IgG-Ersatz reduziert Infektionen, aber nicht die pulmonalen Noduli

LRBA und CTLA4 Defekte: Darstellung der Befunde von 29 indischen Patienten mit entweder CHAI oder LATAIE (Autoimmunzytopenien, benigne Lymphoproliferation, entzündliche Darmerkrankung) – Unterschiede zeigen sich bei naiven CD4+ Zellen und Tregs

PLCG2 Defekte (PLAID, APLAID): Review zur biologischen Funktion von PLCG2 bei PID und anderen Erkrankungen

PID allgemein: In der Literatur werden 694 Kinder mit schweren bakteriellen Infektionen beschrieben, bei denen ein Whole Exome Sequencing durchgeführt wurde – bei 42% Nachweis eine PID

PID allgemein: Welche PID müssen bei Kindern mit invasiven Pneumokokkeninfektionen in Erwägung gezogen werden? Review