ADAM17 Defekt (NISBD1): Bei einem 4-jährigen indischen Mädchen mit ungewöhnlichen mukokutanen Befunden (Pyoderma gangränosum, Pyostomatitis), aber ohne Darmerkrankung, wird eine neue homozygote Mutation bei ADAM17 identifiziert

CVID, XLA und andere Erkrankungen mit Antikörpermangel: Bei Analyse von 179710 Patienten mit Primärem Antikörpermangel in den USA zeigt sich eine erhöhte Rate an Hospitalisierungen mit verlängerter Dauer und erhöhter Sterblichkeit – 2020 Schub durch COVID

PID allgemein: Bei Untersuchung von 26 chinesischen Patienten mit verschiedenen PID werden mit Hilfe einer Mikroarray-Technik auch bei asymptomatischen Patienten Autoantikörper nachgewiesen – klinisch relevant?

PID allgemein: Review über metabolische Erkrankungen, die mit einer Dysfunktion von Neutrophilen einhergehen

ADA-SCID: Mit Hilfe einer neuen HPLC-Methode kann die ADA-Aktivität in Filterpapier mit Trockenblut bestimmt werden

FOXN1 Defekt: Bei einem Neugeborenen mit fehlenden TRECs findet sich eine heterozygote Mutation bei FOXN1 bei leicht subnormalen naiven CD4+ T-Zellen – wie kann bei anstehenden Impfungen vorgegangen werden?

CMC: Mit Hilfe des selektiven JAK1 Inhibitors Upadacitinib kann eine Hidradenitis suppurativa bei einem Patienten mit STAT1 GOF Mutation kontrolliert werden

WHIM Syndrom: Review zur Pharmakologie von Mavorixafor und dem Einsatz beim WHIM Syndrom und (potentiell) anderen Erkrankungen

SCID Screening: Bei einem Neugeborenen mit schwerer T-Lymphopenie zeigt sich eine dominant-negative PSMB10 Mutation – funktionelle Störung des Immunoproteasoms, Normalisierung des T-Zell Kompartiments innerhalb des 1. Lebensjahres

TLR8 Defekt: Bei Analyse von 31 Patienten mit Sepsis aus verschiedenen Altersgruppen finden sich diverse Fälle mit TLR8 Varianten bei gesteigerter Synthese von IFN-ß