ICF Syndrom: Bei einem Patienten mit ICF Syndrom können 2 UHRF1 (ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1, beteiligt an DNA-Methylierung) Mutationen näher charakterisiert werden – eine ist ein Null-Allel, die andere erweist sich als hypomorph

NLRP12 Defekt: Bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen, Allergien und Krampfanfällen kann neben einer pathogenen (?) NLRP12 Mutation, die FCAS2-assoziiert ist, auch eine heterozygote Mutation bei SETD1A nachgewiesen werden, die evtl. neurologische

SCID: Ex vivo Geneditierung in Artemis-defizienten Zellen führt zur Korrektur der fehlenden Endonuklease-Aktivität – keine nachweisbaren Off-Target Effekte

PID allgemein: Was wissen wir über Substanzen, die Immunreaktionen supprimieren oder stimulieren? Wie sind die Wirkmechanismen? Review

ITK Defekt: Bei einem 13-jährigen marokkanischen Jungen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und EBV-assoziiertem bilateralem adrenalem Leiomyom wird eine neue homozygote Mutation bei ITK nachgewiesen

PID allgemein: Review zu Defekten bei der DNA-Reparatur, die zu Immundefekten, Immundysregulation und/oder Malignomen führen

SAMD9L Defekt: Bei einem 6 Monate alten Baby mit schweren Infektionen und Panzytopenie wird zum einen eine neue heterozygote SAMD9L Variante bei uniparentaler Disomie, zum anderen eine somatisch erworbene LOF Variante gefunden

HAE: Im Rahmen einer Pilotstudie erhalten 25 Patienten mit HAE neben Berotralstat auch verschiedene Probiotika – GI-Nebenwirkungen etwas reduziert, Wirkung von Berotralstat unverändert

Selektiver IgA-Mangel: Bei Übertragung von Stuhlproben von betroffenen Kindern auf keimfreie Mäuse wird in diesen eine starke sekretorische IgA-Synthese induziert – vermutlich aktive Rolle eines Clusters von Bifidobakterien beim Schutz vor Atemwegsinfekti

ALPS: An EBV-induzierten CD8+ Effektor T-Zellen kann gezeigt werden, dass aktivierende Signale für FAS-kontrollierte T-Lymphoproliferation nicht zur Effektor-Differenzierung beitragen, sondern stark Glykolyse induzieren