SCID Screening: Bei einem Neugeborenen mit schwerer T-Lymphopenie zeigt sich eine dominant-negative PSMB10 Mutation – funktionelle Störung des Immunoproteasoms, Normalisierung des T-Zell Kompartiments innerhalb des 1. Lebensjahres

TLR8 Defekt: Bei Analyse von 31 Patienten mit Sepsis aus verschiedenen Altersgruppen finden sich diverse Fälle mit TLR8 Varianten bei gesteigerter Synthese von IFN-ß

ACP5 Defekt: Bei 6 Patienten mit SPENCD (Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) können insgesamt 4 neue genetische Varianten nachgewiesen werden – Therapie mit JAK Inhibitoren führt bei 3 Patienten zu klinischer Besserung

IPEX: Bei einem Säugling mit gegenüber diversen Immunsuppressiva therapierefraktärer Erkrankung wird eine neue LOF Mutation bei FOXP3 gefunden

STAT3 GOF Mutation: Bei einem Patienten mit „CVID“ wird wegen ungewöhnlicher Befunde (Lymphadenitis durch NTM) 10 Jahre nach Erstdiagnose eine genetische Untersuchung durchgeführt – STAT3 GOF Variante

PID allgemein: 62 türkische Patienten mit Primärer Ziliendyskinesie (PCD) werden orientierend immunologisch untersucht – bei 41,9% zeigen sich abnorme Befunde, Relevanz aber unklar

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 171 betroffenen Patienten kommt es in einem hohen Prozentsatz zu einer Lebererkrankung

XLP-2: Bei 2 Geschwistern mit neuer hemizygoter Mutation bei XIAP kommt es zu einem Hydrops fetalis, möglicherweise durch pränatale HLH – fataler Verlauf bei einem Geschwister, komplizierte Stammzell Tx bei dem anderen

CVID: 2 Patienten mit rezidivierenden Campylobacter-Infektionen können Isolate longitudinal über Jahre genetisch untersucht werden – Antibiotikaeinsatz führt zu mikrobieller Selektion

CVID: Bei Patienten mit inflammatorischen Komplikationen zeigen Monozyten bei Proteom- und Transkriptomanalysen eine inflammatorische Signatur bei Interferon- und Inflammasom-assoziierten Signalwegen