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20.05.2022
HAE: Analyse von 75 Todesfällen in Brasilien – Haupttodesursache ist Larynxödem, bei nur 10/75 Patienten war die Diagnose bis zum Todeszeitpunkt bekannt
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20.05.2022
HAE: Bei Patienten mit häufigen Attacken (>= 4 in 2 Monaten) erweist sich der prophylaktische Einsatz von s.c. plasmatischem C1 INH als wirksam
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19.05.2022
ADA2 Defekt: Erste positive präklinische Daten zur somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen
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19.05.2022
NCKAP1L (Hem-1) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine gestörte B-Zell Differenzierung bei verstärkter Autoantikörperbildung
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18.05.2022
FHL: Eine 32-jährige Patienten mit lysinurischer Proteinintoleranz bei compoundheterozygoter Mutation bei SLC7A7 entwickelt eine HLH
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18.05.2022
POLE Defekt: Bei 2 Patienten mit IMAGE-I Syndrom finden sich 3 neue Mutationen – Genprodukt wird im Zellkern beschleunigt Proteasom-abhängig abgebaut
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17.05.2022
Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-α und IFN-ω können als früher Biomarker einen schweren Verlauf bei COVID-19 prognostizieren
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17.05.2022
Phänokopien: Welche Epitope werden durch Autoantikörper gegen IFN-gamma erkannt? Wann wird die Interaktion mit IFN-gamma Rezeptor blockiert?
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16.05.2022
WAS: Aktueller Review zu Diagnose und Management
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16.05.2022
PID allgemein: Aktueller Review zu Nutzen und Risiken der somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen bei PID u.a. Erkrankungen
