GATA2 Defekt: 12 italienische Patienten mit und ohne Stammzell Tx sowie gesunde Kontrollen werden hinsichtlich des intestinalen Mikrobioms und Metabolitmustern untersucht

Moesin Defekt: Bei einem 2-jährigen chinesischen Jungen mit rezidivierenden Infektionen, Kawasaki Syndrom und Produktion von Autoantikörpern wird eine neue hemizygote MSN Mutation gefunden – immunologisch CID, hypomorphes Genprodukt instabil

SCID Screening: Was tun mit Kindern mit Non-SCID T-Lymphopenie? Follow-up einer niederländischen Kohorte über 6;5 Jahre

CGD: Bei einem 11 Monate alten Jungen mit CGD kommt es neben einem Leberabszess durch MRSA zu einer disseminierten Infektion durch Burkholderia cepacia, nachgewiesen durch DNA Next-Generation Sequencing im Plasma

CGD: 42 Patienten mit Stammzell Tx und Überlebenszeiten über 2 Jahre werden auf Organschäden untersucht – verschiedene Organe betroffen, 2 Spätmalignome

CGD: Bei einem Säugling mit CGD und MyLeod Phänotyp bei CYBB Defekt durch eine große Deletion wird begleitend zur Stammzell Tx ein neues Konzept zur Transfusion von nicht kryopräserviertem Kx-negativem Blut entwickelt

MSMD: Review zu den 22 bekannten Gendefekten – nicht nur Mykobakterien, auch diverse anderen klinische Manifestationen/Infektionen sind möglich

Defekte bei IKAROS, HELIOS und AIOLOS: Review über verschiedene genetische Varianten, klinische Manifestationen und Therapieoptionen

A20 Haploinsuffizienz: Welche therapeutischen Optionen haben wir für Patienten mit heterozygoten LOF Varianten bei TNFAIP3? Review

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Review zu biologischen Mechanismen bei CTLA4, LRBA und DEF6 – Perspektiven für gezielte Therapien?