Phänokopien: Bei 6 von 16 Patienten mit fulminanter Virushepatitis durch HSV-1 werden Autoantikörper gegen Typ I IFN gefunden

Phänokopien: Bei 808 Patienten, die wegen akuten Atemwegsinfektionen in einer Rettungsstelle vorgestellt wurden, ist die Präsenz von Autoantikörpern gegen Typ IFN I mit gestörter Expression von CD169/SIGLEC1 verbunden und weist auf ein erhöhtes Risiko bei

TLR8 GOF Defekt: Bei 10 Patienten mit Neutropenie, Lymphoproliferation und Immundysregulation und meist somatischen Mutationen, aber auch einer Keimbahn-Variante, werden Daten zu Ergebnissen der Stammzell Tx (7/10) bei diesem X-chromosomalen Defekt präsen

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit kritischer SARS-CoV-2 Infektion wir eine heterozygote Variante bei RB1CC1 (kodiert FIP200) gefunden – für verstärkte Virusreplikation in Atemwegsepithelien ist kein Mangel bei Typ I IFN verantwortlich, sondern der selektive

PID allgemein: Patienten mit vorwiegendem Antikörpermangel ohne genetische Ursache dominieren Infektionen mit bekapselten Bakterien – mikrobiologische Kulturen unzureichend eingesetzt

SCN: Literaturanalyse von publizierten Fällen mit Cohen Syndrom (Defekt bei VPS13B) – Präsentation einer neuen 7-jährigen italienischen Patientin

SCN: In Polen werden 102 Patienten aus 80 Familien mit SCN oder verwandten Syndromen genetisch untersucht – ELANE häufigster Gendefekt

STAT1 GOF Defekt: Bei systematischer Literaturanalyse werden 533 Patienten mit 135 Mutationen identifiziert – die T385M Mutation in der DNA-bindenden Domäne ist mit besonders schlechter Prognose assoziiert

LRBA Defekt: Ein 13-jähriges Mädchen mit homozygoter LRBA Mutation entwickelt eine atrophische Gastritis – klinisches Spektrum des Defekts erweitert

IL2RA Defekt: Bei 3 Mitgliedern einer Familie mit compoundheterozygoten IL2RA Mutationen zeigt sich ein profunder Treg Defekt – ex vivo Genkorrektur von einer der beiden Mutation mittels auf Homologie gerichteten CRISPR-Cas9 Technik führt zu voll funktion