HIES bei STAT3 Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde sowie Langzeitverläufe bei insgesamt 164 prospektiv beobachteten Patienten

AT: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 18 Patienten – innovative Strategien vonnöten

LRBA Defekt: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass LRBA in der Niere zu Flüssigkeits- und Natrium-Homöostase beiträgt – Mechanismus offenbar auch bei einigen Patienten zutreffend

DNA Ligase 1 Defekt: Bei einer relativ milden Variante können Untersuchungen zur biochemischen Funktion des LIG1 Genprodukts (Nukleotidyltransferase Domäne) durchgeführt werden

PID allgemein: Wie funktioniert die Immunabwehr gegen EBV? Welche Defekte sind bekannt, und wie kommt es dabei zur Lymphoproliferation? Review

HAE: Review zum derzeitigen Wissensstand bei der Anwendung des s.c. anwendbaren FXIIa-Inhibitors Garadacimab

Kardiofaciokutanes Syndrom: In einer chinesischen Familie wird eine neue heterozygote MAP3K7 Mutation mit defekter Funktion von TAK1 gefunden

MIRAGE Syndrom (SAMD9 Defekt): Bei 2 identischen chinesischen Zwillingen werden Anhaltspunkte für Immundysregulation gefunden, besonders im B-Zell Kompartiment

Retikuläre Dysgenesie: Bei einem Neugeborenen mit Panzytopenie, Anzeichen für HLH und invasiver Aspergillusinfektion wird eine neue homozygote Mutation bei AK2 gefunden – Ausgang fatal

Defekte bei GATA1 und GATA2: Review zu den Konsequenzen von Keimbahn- und somatischen Mutationen – Wissensstand und offene Fragen