HIES bei DOCK8 Defekt: Review zur biologischen Funktion von DOCK8 und seiner Rolle beim DOCK8 Defekt

Prolidase-Mangel: Bei einem indischen Kind mit abnormer Infektionsanfälligkeit und Hyper-IgE bei nur geringen Blutbildveränderungen wird eine homozygote Mutation bei PEPD gefunden

Phänokopien: Bei einem 64-jährigen Patienten mit Autoantikörpern gegen GM-CSF kommt es zunächst zu schweren Infektionen (Nocardia paucivorans, Cryptococcus gattii, Mycobacterium chelonae), etwas später zu einer pulmonalen Alveolarproteinose

GIMAP5 (GTPase of immunity-associated protein 5) Defekt: Bei einem 11-jährigen Jungen mit Autoimmunzytopenie, schweren Virusinfektionen und Leberanomalien kann eine Compoundheterozygotie bei GIMAP5 nachgewiesen werden – atypische Memory B-Zellen, T-Zell E

AT: Bei longitudinaler Untersuchung der Zink- und Kupferspiegel von 37 Patienten zeigen sich zwar Normabweichungen, die aber nicht als Marker für Krankheitsprogression verwendet werden können

PID allgemein: Wie sind die Zusammenhänge zwischen PID und B-Zell lymphoproliferativen Erkrankungen (BCLP)? Wann kommt es bei BCLP zu sekundären Immundefekten (SID)? Review

CVID: Experten aus ESID und ERS formulieren praxisorientierte Leitlinien zu Diagnosestellung und Therapie bei Patienten mit GLILD – abschließende Beurteilung der Evidenz steht noch aus

XLA: Bei 2 japanischen Geschwistern wird die pathogene BTK-Mutation im Erwachsenenalter nach Auftreten einer kutanen Botryomykose gestellt

XLA: Im Falle großer Deletionen, die neben dem BTK- auch den TIMM8A-Locus betreffen, kann auf Basis der Daten von 75 MTS Patienten (Mohr-Tranebjærg Syndrom) eine XLA-Variante (XLA-MTS) definiert werden

PID allgemein: Wie ist der aktuelle Kenntnisstand zum Einsatz von Dupilumab bei PID u.a. Erkrankungen? Review