PID allgemein: Welche Bedeutung haben chronische Norovirusinfektionen bei PID? Welche Therapieoptionen gibt es? Review

RIPK1 Defekt: Bei Patienten mit spezifischen compoundheterozygoten Mutationen und Autoinflammation zeigen CD8+ T-Zellen überaktiviertes RIPK1 und gesteigerte Apoptose, wodurch es zu gesteigerter TNF und IFN-γ Sekretion kommt – Zytokinblockade hilfreich?

HIES (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit typischem Krankheitsbild wird eine homozygote Missense Mutation bei OSMR (Oncostatin M Rezeptor) nachgewiesen – OSM-induzierte STAT3 Phosphorylierung gestört

CGD: Bei einem Patienten mit komplettem Mangel an gp91phox kommt es zu multiplen Hirnabszessen durch Acanthamoeba sp.

IPEX: Bei präklinischen Untersuchungen zur Geneditierung an FOXP3-defekten CD4+ T-Zellen sowie im humanisierten Mausmodell werden weitere Fortschritte erzielt

RNU6ATAC Defekt (Spleißosomopathie): Befunde bei 3 Patienten mit biallelischen Mutationen bei RNU6ATAC (kodiert U6atac minor spliceosomal small nuclear RNA) – Wachstumsstörung, komplexe syndromale und neurologische Befunde

RNU4ATAC Defekt (Spleißosomopathie, kodiert U4atac small nuclear snRNA): Beschreibung von 4 weiteren Patienten mit Compoundheterozygotie, davon 3 Erwachsene – der Genotyp, der die 5‘-Schleife betrifft, ist offenbar wesentlich für den klinischen Schweregra

PID allgemein: Ist ein Vitaminmangel ein Risikofaktor für das Auftreten einer Mykoplasmenpneumonie? Untersuchung von 135 Kindern

PID allgemein: Bei welchen PID kommt es zu einer Lymphoproliferation? Pathogenese, Klassifikation, Therapieoptionen

PID allgemein: Bei Kindern, die von 2001-2023 mit IgG behandelt wurden (IVIG und SCIG), konnten insgesamt 2997 Nebenwirkungen beobachtet werden – keine neuen Sicherheitsbedenken