XIAP Defekt (XLP-2): Bei einem 8-jährigen Jungen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung bei neuer XIAP Mutation bringt eine anti-TNF-Therapie keinen Erfolg – mit Ustekinumab klinische und endoskopische Besserung

TRAC (TZRα Defekt) Defekt: Zwei pakistanische Geschwister mit sehr früher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung zeigen eine neue homozygote LOF Mutation bei TRAC mit Leserasterverschiebung

PID allgemein: Hier sind die Videos Teile 52-55 nun verfügbar

CGD: Review zu PID mit gestörter Produktion von reactive oxygen species (ROS) – CGD u.a.m.

PID allgemein: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen PID und Bronchiektasen? Was bewirkt eine IgG-Ersatztherapie? Review

Relativ neuer PID: Bei 3 chinesischen Patienten mit syndromalem Phänotyp, Neutropenie, CID und Atopie wird eine heterozygote autosomal dominante GOF Mutation bei LCP1 (Lymphocyte cytosolic protein 1) gefunden – F-Actin verstärkt gebündelt, Apoptose verstä

Defekte bei LRBA und CTLA4: An 20 Patienten (16 davon evaluierbar) wird im Rahmen einer Phase II Studie die Wirksamkeit von Abatacept geprüft – Lymphoproliferation und Immunaktivierung damit gebessert

PID allgemein: Was wissen wir über die Rolle der Rezeptoren für BAFF und APRIL für PID? Review

SCID: Bei einem 3 Monate alten Mädchen mit T-B+NK+ SCID bei CORO1A (Coronin 1A) Defekt kommt es zu einer Myokarditis durch CMV – unter Therapie mit Foscarnet entwickelt sich eine Hyperkalzämie

KREC Screening: Ein internationales Expertengremium diskutiert Methoden, Anwendung und Interpretation der Ergebnisse des KREC-Screenings auf XLA u.a.m.