MHC I Defekt: Bei 2 indischen Kindern wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt

CD247 (CD3ζ) Defekt: Bei 3 Patienten mit heterozygoten Nonsense Mutationen finden sich intrazellulär in bestimmten ITAM-Bereichen verstümmelte Genprodukte – dominant-negative Effekte auf Expression des T-Zell Rezeptors sowie Signaling

PID allgemein: Von 101 türkischen Kindern mit verschiedenen PID leiden 46% an gastrointestinalen Beschwerden, besonders im Zusammenhang mit Antikörpermangel

PID allgemein: Bei 21 hämatologischen Tumorpatienten mit SID unter IgG-Ersatztherapie wird eine Kosten/Nutzenanalyse durchgeführt – der IgG-Ersatz erweist sich als kosteneffektiv

GATA2 Defekt (MonoMac): Beschreibung von 5 Patienten mit unterschiedlichen klinischen Verläufen – wie überwachen? Wann Stammzell Tx?

PID allgemein: Review zu PID mit verminderter oder gesteigerter Typ I IFN Aktivität

IPEX: Im Mausmodell zeigt ein gentherapeutischer Ansatz mit AAV-IL-27 positive Effekte

FHL: Bei 138 Patienten mit primärer HLH werden verschiedene Testverfahren zur T-Zell Zytotoxizität verglichen – Empfehlung für TZR-getriggerte CTL und Fc-Rezeptor getriggerte NK-Zell Exozytose

FHL: Von 59 saudiarabischen Patienten mit HLH tragen 48 pathogene Mutationen – im Vordergrund STXBP2, gefolgt von PRF1

DiGeorge Syndrom: Ein 13-jähriger Patient entwickelt ein Hepatoblastom – Review zum Zusammenhang zwischen DiGeorge Syndrom und Malignomen