• 21.09.2022
    LAD-1: Erste präklinische Erfahrungen zur somatischen Gentherapie mit einem nicht lentiviralen Vektor (foamy virus)
  • 21.09.2022
    LAD-1: Weitere präklinische Ergebnisse der somatischen Gentherapie mit Hilfe eines lentiviralen Vektors auch in CD34-positiven Stammzellen
  • 20.09.2022
    IPEX: Bei 5 chinesischen Patienten mit FOXP3 Mutationen finden sich in 3 Fällen normale Tregs bei z.T. atypischen klinischen Befunden
  • 20.09.2022
    TYK2 Defekt (MSMD): Bei der Analyse von 3 neuen hypomorphen Varianten zeigt sich, dass die Einschränkung der IL-23-abhängigen Induktion von IFN-γ auch bei solchen Varianten für die Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen verantwortlich ist
  • 19.09.2022
    FILS Syndrom: Neue compoundheterozygote Mutation bei POLE bei einem chinesischen Kind entdeckt
  • 19.09.2022
    Neuer PID?: Bei einem ägyptischen Kind mit Desbuquois-ähnlicher Dysplasie (einer spondylo-epi-metaphysären Dysplasie bei PGM3 Mutation) findet sich eine homozygote Mutation bei GNPNAT1 sowie ein Immundefekt
  • 18.09.2022
    PID allgemein: Besonders bei jungen Kindern mit verschiedenen PID ist die Letalität im Falle von COVID-19 erhöht - genetische und immunologische Analyse schwerer Fälle empfohlen
  • 18.09.2022
    Phänokopien: Bei 5% der Patienten unter 70 Jahre mit kritischer Influenza Pneumonie finden sich Autoantikörper gegen Typ I Interferone
  • 18.09.2022
    CMC: Weitere 3 Patienten mit STAT1 GOF Mutationen werden mit JAK Inhibitoren behandelt – Veränderungen verschiedener Biomarker
  • 17.09.2022
    A20 Haploinsuffizienz: Bei 2 Kindern mit heterozygoter TNFAIP3 Mutation entwickelt sich eine HLH – Verlauf bei einem Kind fatal, beim anderen zeigt sich unter Etanercept ein stabiler Verlauf
©2021, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
PPTA-Deutschland
Immundefekt wird unterstützt von der Plasma Protein Therapeutics Association