APDS: 140 Patienten können über mehr als 2 Jahre nachverfolgt werden – schon früh hohe Manifestationsrate, 13 Todesfälle

CVID: Welche Biomarker sind mit infektiösen und nicht-infektiösen Komplikationen assoziiert? Welche Marker sind mit reduzierter Lebenserwartung assoziiert? Analyse von 209 Patienten mit CVID

PID allgemein: Die neue PID Klassifikation von 2024 ist nun verfügbar

Herpes simplex Enzephalitis: 2 Patienten mit heterozygoten Mutationen bei IRF7 zeigen ein verstümmeltes Genprodukt – nur das pathogene Allel wird transkribiert und macht so den Defekt phänotypisch homozygot

Phänokopien: Autoantikörper gegen IL-17A und IFN-ω im Liquor erhöhen bei Pneumokokkenmeningitis das Risiko für einen fatalen Verlauf

HAE: Bei einer retrospektiven Analyse von 6 Patienten mit HAE bei normalem C1 INH (HAE-nC1-INH) kann mit Berotralstat in 5 Fällen eine Reduktion der Attacken erreicht werden

PID allgemein: Schwangere mit einem PID haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten, Sectioentbindung und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht – Review der Literatur

PID allgemein: Review über schwierige und opportunistische Infektionen bei verschiedenen PID sowie mögliche prophylaktische Maßnahmen

CGD: Von 60 mexikanischen Kindern mit CGD entwickeln 11 eine HLH – Trigger sind in erster Linie Infektionen durch Aspergillus oder Salmonella spp., hohe Sterblichkeit

X-SCID: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Säugling mit Durchfällen, Fieberschüben und Anämie wird eine Infektion mit Talaromyces marneffei sowie eine neue hemizygote de novo Nonsense Mutation bei IL2RG nachgewiesen