APDS: Bei 3 Mitgliedern einer saudiarabischen Familie mit sinopulmonalen Infektionen und chronischen Durchfällen wird eine homozygote verstümmelnde LOF Mutation bei PIK3CD gefunden – Dysregulation der B-Zellen

CVID: 39 holländische Patienten werden endoskopisch und histopathologisch näher untersucht – Ergebnisse heterogen, therapeutisches Ansprechen, wenn überhaupt, am ehesten auf Azathioprin und/oder TNF-Inhibitoren

Neuer PID: In 4 Familien mit G-CSF refraktärer Neutropenie (SCN) werden autosomal dominante heterozygote GOF Mutationen bei LCP1 gefunden – zusätzlich Lymphopenie, Hypogammaglobulinämie und Monozytopenie

HOIP Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit seit Geburt manifesten Fieberschüben, Infektionen und Durchfällen wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei HOIP gefunden - NF-κB vermindert, IFN-stimulierte Gene verstärkt exprimiert

ALPS: Bei einem Patienten mit früh manifester CIDP kann eine homozygote Mutation bei CASP8 nachgewiesen werden

STAT3 GOF Defekt: In einer Familie mit retinaler Vaskulitis und Maculaödem kann der Effekt der Mutation auf retinale Pigmentepithelien untersucht werden – Spiegel von IL-6, CCL2 und VEGF-A erhöht, JAK1/2 Inhibitoren möglicherweise therapeutisch nützlich

Phänokopien: Review zur Bedeutung von Autoantikörpern gegen GM-CSF

Phänokopien: Analyse von 33 chinesischen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ hinsichtlich Demographie, Klinik, Labor, Bildgebung, Bronchoskopiebefunden, Therapie und Outcome

Phänokopien: Fall eines 52-jährigen chinesischen Patienten mit systemischer Doppelinfektion durch Mycobacterium kansasii und Talaromyces marneffei bei Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-γ

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem 15-jährigen Mädchen mit multifokaler Neuroinflammation und systemischer granulomatöser Erkrankung wird eine neue heterozygote pathogene de novo Variante bei CTLA4 gefunden