Neuer PID: Bei 2 Patienten mit kritischer SARS-CoV-2 Infektion wir eine heterozygote Variante bei RB1CC1 (kodiert FIP200) gefunden – für verstärkte Virusreplikation in Atemwegsepithelien ist kein Mangel bei Typ I IFN verantwortlich, sondern der selektive

PID allgemein: Patienten mit vorwiegendem Antikörpermangel ohne genetische Ursache dominieren Infektionen mit bekapselten Bakterien – mikrobiologische Kulturen unzureichend eingesetzt

SCN: Literaturanalyse von publizierten Fällen mit Cohen Syndrom (Defekt bei VPS13B) – Präsentation einer neuen 7-jährigen italienischen Patientin

SCN: In Polen werden 102 Patienten aus 80 Familien mit SCN oder verwandten Syndromen genetisch untersucht – ELANE häufigster Gendefekt

STAT1 GOF Defekt: Bei systematischer Literaturanalyse werden 533 Patienten mit 135 Mutationen identifiziert – die T385M Mutation in der DNA-bindenden Domäne ist mit besonders schlechter Prognose assoziiert

LRBA Defekt: Ein 13-jähriges Mädchen mit homozygoter LRBA Mutation entwickelt eine atrophische Gastritis – klinisches Spektrum des Defekts erweitert

IL2RA Defekt: Bei 3 Mitgliedern einer Familie mit compoundheterozygoten IL2RA Mutationen zeigt sich ein profunder Treg Defekt – ex vivo Genkorrektur von einer der beiden Mutation mittels auf Homologie gerichteten CRISPR-Cas9 Technik führt zu voll funktion

CVID: Bei Analyse von 47 erwachsenen Patienten mit Autoimmunthrombozytopenie zeigt sich, dass IgG-Spiegel > 700 mg/dl die thrombozytopenischen Phasen reduzieren

MHC II Defekt: Bei 2 marokkanischen Geschwistern mit typischen Infektionen und schwerer CD4+ Lymphopenie wird eine homozygote Nonsense Variante bei CIITA gefunden, die eine Verstümmelung der GTP-bindenden Domäne bewirkt

Good Syndrom: Bei einem 60-jährigen Patienten kommt es nach Thymektomie zu rezidivierenden schweren COVID-19 Erkrankungen – IVIG Therapie kann diese Problematik beenden