IL2RA (CD25) Defekt: 2 Kinder mit CID, Enteropathie, Infektionen, Ekzem/Atopie und Gedeihstörung bei homozygoter IL2RA Mutation werden mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

Nijmegen Breakage Syndrom: Bei einem 6 Jahre alten chinesischen Kind mit NBS-ähnlichem Krankheitsbild wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAD50 nachgewiesen, einer Komponente des MRE11-RAD50-NBS1 Komplexes

Hypogammaglobulinämie: Eine 73-jährige Patientin mit Diabetes und Hypogammaglobulinämie entwickelt eine septische Arthritis/Myositis mit Nocardia farcinica – Therapie antibiotisch + chrirurgisch

PID allgemein: 452 Patienten mit Immundysregulation werden auf somatische Mosaike untersucht und mit gesunden Kontrollen verglichen – bei 9,5% der Patienten sind Mosaike nachweisbar, von diesen sind vermutlich 33% pathogen

HAE: Review über aktuelle Optionen für Akuttherapie und Langzeitprophylaxe

STAT3 Defekte: Mit Hilfe eines flowzytometrischen Tests (IL-10 vermittelte, STAT3-abhängige TNFα Inhibitionsratio in PBMC-Monozyten) können die 3 bekannten Varianten (STAT3-DN, -GOF und -HI) voneinander abgegrenzt werden

PID allgemein: Darstellung des Verlaufs von 9 erwachsenen Patienten mit verschiedenen PID, die einer Stammzell Tx mit αβ TCR/CD19-depletierten Stammzellen zugeführt wurden – 1 Patient mit GvHD verstirbt an COVID-19, die anderen überleben mit stabilen Immu

SCID: Ein Teenager mit IL7R Defekt muss eine Lungen Tx bekommen. 4 Monate danach wird erstmals vom selben Spender B/T-Zell-depletiertes aus Wirbelkörpern gewonnenes kryopräserviertes Knochenmark verabreicht – über 9 Jahre volle T-Zell Funktion

APDS: Bei einem 2 ½-jährigen Kind mit neuer PIK3CD Mutation zeigen B-Zellen eine erhöhte CD38 Expression, weil FOXO1 als Transkriptionsfaktor an den CD38 Genpromoter bindet – B-Zell Seneszenz und Erhöhung transitionaler B-Zellen dadurch erklärt

HIES bei PGM3 (Phosphoglucomutase-3) Defekt: Was wissen wir über Infektionen, Neutropenie, Atopie und Malignome? Analyse von 10 Patienten mit biallelischen LOF Mutationen u.a. hinsichtlich oraler Substrattherapie und Stammzell Tx