STING GOF Defekt (SAVI): Im Mausmodell entwickelt sich eine Lymphopenie mit T-Zell Erschöpfung – Untersuchungen zum Mechanismus

Komplement C4A Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter C4A Mutation kommt es neben einem monogenen SLE auch zu einer akuten disseminierten Encephalomyelitis (ADEM)

SCN: Bei einem chinesischen Patienten mit paternal erworbener heterozygoter ELANE Mutation mit Leserasterverschiebung im Exon 4 zeigen sich normale Anzahl an Neutrophilen und keine Infektionsneigung – Mutation hemmt mRNA Translation und Produktion mutiert

CGD: Mit Hilfe einer neuen CRISPR/Cas9 basierten Strategie kann die Geneditierung bei CYBB und CYBA ohne relevante Off-Target Effekte oder chromosomale Translokationen erreicht werden

PID allgemein: Übersicht über PID, bei denen EBV-Infektionen neben einer gewöhnlichen Mononukleose auch zu HLH sowie nicht-maligner oder maligner Lymphoproliferation disponieren

Moesin Defekt: Bei einem 8-jährigen chinesischen Patienten mit schweren Atemwegsinfektionen und Mutation bei MSN kann gezeigt werden, dass sich die Mutation negativ auf B- und T- sowie auf Knochenmarkszellen auswirkt

PID allgemein: Bei einer 49-jährigen Patienten bildet sich unter Carbamazepin eine Hypogammaglobulinämie aus (SID), gefolgt von einer BOOP (Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia)

Neuer PID: Bei Geschistern einer koreanischen Familie wird neben komplexen syndromalen Befunden ein CID bei biallelischen BRF2 (TFIIB-related factor 2) Mutationen nachgewiesen – Analysen zum Mechanismus, über den BRF2 die Pol III Transkription von Redox-r

PID allgemein: Wie funktioniert die Geneditierung mittels CRISPR-Cas9? Welche off-target Effekte sind möglich, und wie kann man sie erkennen? Review

GINS4 (CDC45-MCM-GINS (CMG) Helicase) Defekt: 2 Mitglieder einer Familie mit compoundheterozygoten Varianten mit NK-Zell Defekt zeigen auf zellulärer Ebene einen unterschiedlichen Phänotyp – Ursache liegt in allelischem Bias