X-HIGM Syndrom: Bei einem 4-jährigen chinesischen Mädchen mit disseminierter Infektion durch Talaromyces marneffei wird eine neue heterozygote de novo Spleiß-Mutation bei CD40LG gefunden – Spekulation über möglichen dominant-negativen Mechanismus

PID allgemein: Wie können Tregs im Blut präzise immunphänotypisiert werden? Aspekte beim labortechnischen Vorgehen

Shwachman Diamond Syndrom: Im Rahmen einer internationalen Kooperation können Verläufe bei 865 Patienten analysiert werden – hohe Rate myeloider Malignome, reduzierte Überlebensrate, frühe Stammzell Tx bei Hochrisiko-Manifestationen nützlich

XLP-2: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit CMV-getriggerter HLH findet sich eine hemizygote Mutation bei XIAP/BIRC4 – Stammzell Tx erfolgreich

Retikuläre Dysgenesie: Ein chinesischer Junge mit homozygoter Spleißmutation bei AK2 entwickelt eine B-ALL – Genprodukt verstümmelt und nicht funktionsfähig

SCN: Bei einem 4-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Mutation bei VPS45 zeigt sich klinisch ein transfusionsrefraktärer Hypersplenismus

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem adoleszenten Patienten mit Bizytopenie und akzelerierter CHS-Phase findet sich eine Pseudoexon-Aktivierung im LYST-Gen

PID allgemein: Bei der Analyse von 172 Patienten, die auf pädiatrischen Intensivstationen aufgenommen wurden, findet sich ein relativ hoher Anteil mit PID-Diagnose – invasive Infektionen/Sepsis, chronische Durchfälle/Enteropathie und syndromale Befunde im

Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei PTPN6 (kodiert die Phosphatase SHP1) führt zu früh manifester hämolytischer Anämie und schwerer inflammatorischer Lungenerkrankung – Analyse von 7 Patienten aus 5 Familien

Hypomorphe RAG1 Mutation: Im Mausmodell kann das TEC (thymic epithelial cells) Kompartiment vor und nach Stammzell Tx näher untersucht werden – Tx muss zur Immunrekonstitution robusten Level eines Donor-Chimärismus erreichen