Komplement Faktor I Defekt: Eine neue Variante bei aHUS kann näher charakterisiert werden – intronische Spleißmutation und Stop-Codon, fast kompletter Verlust des Genprodukts

FHL: Bei 3 Patienten mit CDG Erkrankungen (COG6 oder COG7, Conserved oligomeric Golgi) entwickelt sich eine HLH

In eigener Sache: Die Zahl der "Aktuellen Publikationen" mit Link zu PubMed überschreitet 12000

PID allgemein: 22 Patienten mit V.a. PID und normaler genetischer Standarddiagnostik werden RNA-orientiert näher untersucht – bei 2/22 Patienten genetische Diagnose etabliert

ADA Mangel: Bei einem 7-jährigen Jungen entwickelt sich zunächst ein embryonales Sarkom der Leber, nach Chemotherapie ein hepatozelluläres Karzinom

HIES: Bei einem indischen Kind mit Hyper-IgE Phänotyp wird eine vermutlich pathogene Mutation bei IFIH1 (interferon-induced with helicase C domain 1, kodiert MDA5) nachgewiesen

CD137 (4-1BB) Defekt: Fall einer 21-jährigen Patientin mit Infektionen, Autoimmunität und Lymphom bei homozygoter TNFRSF9 Mutation – Review der bekannten Literatur

Selektiver IgA-Mangel: Welche Definitionen werden international verwendet? Wie ist das Management? Was wissen wir über Transfusionsreaktionen bei vorhandenen Autoantikörpern gegen IgA?

CTLA-4 Defekt: Erster Fall eines Patienten mit homozygoter CTLA4 Mutation – frühe Autoimmunität, Wachstumsstörung und Lymphoproliferation, Immundysregulation bei instabilem Genprodukt mit mimimaler Oberflächenexpression

Phänokopien: Bei 2 Patienten mit Fieber, Gewichtsverlust und Lymphadenopathie stellt sich nach genauer Diagnostik eine disseminierte MAI-Infektion heraus – neutralisierende Antikörper gegen IFN-γ