MSMD bei IL12RB1 Defekt: Bei einem 30 Monate alten Mädchen mit homozygoter Mutation kommt es nach Diagnose einer BCG-itis zu einem Aszites und Leberdysfunktion

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt einem IgE-Mangel bei verschiedenen PID zu? Analyse von 363 Patienten mit unterschiedlichen PID

PID allgemein: Kann die Thymusfunktion durch intrasplenische Thymusregeneration mit injiziertem kultiviertem Thymusgewebe ersetzt werden? Beobachtungen an verschiedenen Mausmodellen

CGD: Welche gastrointestinalen und hepatischen Manifestationen sind möglich? Analyse von 80 Patienten aus einem türkischen Zentrum

LAD1: Bei einem 3-jährigen Mädchen mit Compoundheterozygotie bei ITGB2 entwickeln sich früh typische Infektionen – erstaunlicherweise normale Expression von CD18, dessen Funktion aber unklar

PID allgemein: Review zu genetischen und autoimmunen Erkrankungen, die zu einer fulminanten Virushepatitis bei Kindern führen können

HIGM Syndrome: Bei einem 33-jährigen Patienten mit lange bestehender präpapillärer Stenose kommt es im Verlauf zu einem distalen Cholangiokarzinom

ARPC1B Defekt: Bei einem Kind mit neuer homozygoter Mutation, relativ mildem CID und Thrombozytopenie bewirkt Sirolimus eine Besserung immundysregulatorischer Befunde – Stammzell Tx verzichtbar?

Phänokopien: Bei 20 Patienten mit ZNS-Manifestationen durch das Chikungunya Virus können in 1/3 der Fälle neutralisierende Autoantikörper gegen Typ I IFN (IFN-α2, IFN-α8, IFN-ω) nachgewiesen werden

AT: Im Rahmen einer Phase 3 Studie an 105 Patienten von 6-9 Jahren wird die Wirkung von verkapseltem Dexamethason hinsichtlich neurologischer Entwicklung geprüft – primärer Endpunkt wird nicht erreicht