XLA: Ein 13-jähriger Junge mit XLA unter regelmäßiger IVIG Substitution entwickelt einen hochgradigen bilateralen Visusverlust bei peripapillärer choroidaler Neovaskularisation – bleibender Schaden durch Maculaatrophie

SPI1 Defekt: Bei einem 13-jährigen chinesischen Mädchen mit hochgradiger Hypogammaglobulinämie/Agammaglobulinämie und Infektionsanfälligkeit wird eine neue heterozygote SPI1 Variante unklarer Signifikanz identifiziert, vererbt von der asymptomatischen Mut

SIFD: Bericht über ein 21 Monate altes taiwanesisches Kind mit Fieber, Vaskulitis und systemischer Inflammation bei compoundheterozygoter Mutation in TRNT1 – Review der publizierten 75 Fälle

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem 34 Tage alten Baby entsteht eine orbitale Zellulitis – neue STAT3 Mutation in der SH2-Domäne nachgewiesen

STAT3 GOF Defekt: Bei einer 29-jährigen Patientin mit Diabetes mellitus, Hypothyreose und CVID-ähnlichen Befunden kommt es zu einem bilateraler Papillenschwellung, Retinitis und retinalem vaskulärem Leck – Nachweis einer heterozygoten GOF Mutation bei STA

PID allgemein: Welche neuen PID können für eine Stammzell Tx in Erwägung gezogen werden? Erfahrungen von 2020-2025

WAS: Gibt es relevante Befunde bei Carrierinnen von WASP-Mutationen? Befragung von 193 Patientenmüttern

PID allgemein: Zusammenstellung der Verläufe von 159 Patienten, die wegen verschiedener Non-SCID PID und Versagen einer Erst-Tx eine zweite Stammzell Tx mit Konditionierung erhalten haben – 5-Jahres Überlebensrate bei 78%

SCID: 13 Kinder und Erwachsene mit partiellen RAG Defekten erhalten eine Stammzell Tx bei Konditionierung mit einem RIC Regime (12/13) und Cyclophosphamid als GvHD Prophylaxe post Tx – 10/12 Patienten mit RIC Konditionierung überleben, 2 versterben an Sep

PID allgemein: Welche Rolle spielen genetische Varianten bei PID Patienten für die Abschätzung des Risikos für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen? Analyse einer Kohorte mit möglichem genetischem Risiko