JAK3 GOF Defekt: Bei einem Patienten mit HIES, Myositis, Lymphopenie und Autoimmunhypothyreose findet sich eine Compoundheterozygotie bei JAK3 – Überaktivierung kann mit Erfolg durch Tofacitinib kontrolliert werden

DECTIN-1 Defekt: Im Mausmodell kann die Rolle der Länge der extrazellulären DECTIN-1 Halmstruktur bei der Abwehr von Coccidioides posadasii näher untersucht werden – Einflüsse auf Erregerbindung und Zytokinproduktion nachweisbar

Selektiver IgA-Mangel: Bei einem erwachsenen Patienten kommt es zu einer Obstruktion des Rectosigmoids auf Basis einer nodulären lymphatischen Hyperplasie

Wiskott-Aldrich Syndrom: Bei einzelnen Patienten mit Blutungen bei WAS muss auch eine Vaskulitis großer Gefäße in Erwägung gezogen werden

STAT2 Defekt: Bei 2 iranischen Patienten mit einer spezifischen Variante kommt es zu Neuroinflammation und Ateminsuffizienz – bei einem führt hochdosiertes Ruxolitinib zu klinischer Besserung

Shwachman Diamond Syndrom: Bei Analyse von 98 Patienten mit biallelischen SBDS Mutation ergeben sich z.T. Hinweise auf immunologische Defizite auch im B-Zell Bereich – insbesondere bei Fällen mit Infektionsanfälligkeit wird erweiterte Diagnostik empfohlen

SCN: Bei 76 türkischen Patienten verschiedenen Formen von SCN findet sich oft eine verminderte Knochenmineralisation – Ursachen und therapeutische Konsequenzen unklar

Neuer PID (SCN): Bei 2 Geschwistern, entdeckt beim Screening, finden sich eine myeloide Tetraploidie, Neutropenie, fehlende B Zellen und eine variable T Zell Lymphopenie, genetisch eine Stop-Loss Variante bei X-chromosomalem SEPTIN6 – Stammzell Tx erfolg

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit progressiver multifokaler Leukenzephalopathie (PML) auf Basis von PID (DOCK8 und CD40L) kommt es zur Heilung durch Stammzell Tx in Kombination mit Polyoma-spezifischen T-Zellen vor der Tx

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