SOCS1 Haploinsuffizienz: Bei einer betroffenen italienischen Familie bilden sich neurologische Probleme wie MS, Autoimmunenzephalitis und rezidivierende regionale Schmerzsyndrome aus

Good Syndrom: Eine 77-jährige israelische Patientin mit metastasiertem Thymom, Myasthenie und Hypogammaglobulinämie entwickelt eine sklerosierende Cholangitis und multiple bakterielle Leberabszesse

IRF2BP2 Defekt: Bei einem 47-jährigen japanischen Patienten mit Immundefekt und Autoinflammation (primäre biliäre Cholangitis, Arthritis) findet sich eine neue heterozygote de novo Missense Mutation mit CID

ARPC1B Defekt: In einer indigenen amerikanischen Population mit komplettem ARPC1B Defekt findet sich ein CID mit Founder-Effekt der Mutation

PID allgemein: Bei 68 gesunden finnischen Kindern unter 12 Jahren werden Immunphänotyp und Lymphozytentransformation untersucht – der Vergleich mit publizierten Daten zeigt erhebliche Schwankungen bei publizierten Normalwerten

DNA Ligase IV Defekt: In einem Mausmodell mit neuer LIG4 LOF Mutation zeigt sich, dass es nach Doppelstrangbrüchen durch Strahlung nicht nur zur Störung der Verbindung der DNA-Enden kommen kann (NHEJ) sondern auch zu fehlerhaften Verbindungen

PID allgemein: Im ESID Register sind bei 19.959 Patienten mit PID 1.783 Fälle mit Malignomen erfasst, die meisten Fälle bei Erwachsenen mit vorwiegendem Antikörpermangel. Wie kann therapeutisch vorgegangen werden?

IRF8 Defekt (MSMD): Bei einem Kind mit neuer heterozygoter de novo IRF8 Variante können Befunde wie bei homozygoter und autosomal-dominanter Erkrankung erhoben werden – Infektionen und Lymphoproliferation, fehlende plasmazytoide DC, aber keine mykobakteri

ARPC5 Defekt: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass der Verlust von ARPC5 zu früh manifester intestinaler Inflammation führt – Phagozytose und intrazelluläres Killing von Bakterien gestört

FOXN1 Defekt: Bei einem 58-jährigen Patienten mit mehreren Malignomen, rezidivierenden Infektionen und CID wird eine heterozygote Mutation bei FOXN1 gefunden – dominant-negativer Effekt?