• 20.05.2022
    HAE: Analyse von 75 Todesfällen in Brasilien – Haupttodesursache ist Larynxödem, bei nur 10/75 Patienten war die Diagnose bis zum Todeszeitpunkt bekannt
  • 20.05.2022
    HAE: Bei Patienten mit häufigen Attacken (>= 4 in 2 Monaten) erweist sich der prophylaktische Einsatz von s.c. plasmatischem C1 INH als wirksam
  • 19.05.2022
    ADA2 Defekt: Erste positive präklinische Daten zur somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen
  • 19.05.2022
    NCKAP1L (Hem-1) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine gestörte B-Zell Differenzierung bei verstärkter Autoantikörperbildung
  • 18.05.2022
    FHL: Eine 32-jährige Patienten mit lysinurischer Proteinintoleranz bei compoundheterozygoter Mutation bei SLC7A7 entwickelt eine HLH
  • 18.05.2022
    POLE Defekt: Bei 2 Patienten mit IMAGE-I Syndrom finden sich 3 neue Mutationen – Genprodukt wird im Zellkern beschleunigt Proteasom-abhängig abgebaut
  • 17.05.2022
    Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-α und IFN-ω können als früher Biomarker einen schweren Verlauf bei COVID-19 prognostizieren
  • 17.05.2022
    Phänokopien: Welche Epitope werden durch Autoantikörper gegen IFN-gamma erkannt? Wann wird die Interaktion mit IFN-gamma Rezeptor blockiert?
  • 16.05.2022
    WAS: Aktueller Review zu Diagnose und Management
  • 16.05.2022
    PID allgemein: Aktueller Review zu Nutzen und Risiken der somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen bei PID u.a. Erkrankungen
©2021, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
PPTA-Deutschland
Immundefekt wird unterstützt von der Plasma Protein Therapeutics Association