IPEX: Bei einem 4-jährigen Jungen mit Mutation bei FOXP3 und schwerer atopischer Dermatitis führt eine Monotherapie mit Dupilumab zu deutlicher klinischer Besserung des Ekzems

SCN: Warum kommt es beim JAGN1 Defekt zu einer Neutropenie? Normales Jagn1 reguliert posttranskriptional die Protein-Sialylierung im endoplasmatischen Retikulum/Golgi-Apparat und erlaubt so adäquate Bindung an E-Selektin und CXCR2

DiGeorge Syndrom: Das B-Zell Kompartiment und weitere Immunzellen werden bei 35 Patienten näher untersucht – oft Störung bei B-Zell Entwicklung, NKT-Zellen und Tregs, dagegen sind CD95+ zytotoxische T-Zellen vermehrt

Good Syndrom: Eine 77-jährige Patientin entwickelt eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML) mit Nachweis von JCV – trotz (spätem) Einsatz von Pembrolizumab fataler Verlauf

TFRC (TFR1, transferrin receptor 1, CD71) Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien zeigt sich ein biallelischer Defekt nicht als CID, sondern mit hypertrophischer Kardiomyopathie und schwerer mikrozytärer Anämie bei schwerer mitochondrialer Dysfunktion

STAT3 GOF Defekt: Warum erhöhtes Risiko für Autoimmunität? CD8+ T-Zellen von Patienten zeigen verminderte Expression von CD39 mit Herunterregulierung von CD73 und A2AR (Adenosinrezeptor), dadurch Störung der immunsuppressiven Wirkung von Adenosin

PID allgemein: Von 175 Patienten aus Katar mit verschiedenen PID entwickeln 23 ein Malignom – dominierend sind DNA-Reparaturdefekte wie AT, dort auch höchste Letalität

STAG1 Defekt: Bei einem 5-jährigen Jungen mit typischen Befunden einer Kohäsinopathie werden zusätzlich Hypoglykämien, Fieberschübe und ein PID gefunden – STAG1-RAD21 Interaktion gestört

CGD: Ein 14-jähriger chinesischer Patient mit neuer CYBB Mutation entwickelt eine invasive Aspergillose sowie eine Koinfektion mit Burkholderia multivorans – Ausgang fatal

APECED (APS-1): 2 Patienten mit Autoimmunendokrinopathien (Hypoparathyreoidismmus, hypergonadotroper Hypogonadismus) werden mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib behandelt – Normalisierung der endokrinen Anomalien