PID allgemein: 332 Patienten mit PID-Verdacht werden genetisch untersucht. 116/134 erhalten eine molekulare Diagnose durch Whole Exome Sequencing, 15 weitere durch genomweite chromosomale Mikroarray Analyse – Kombination beider Verfahren sinnvoll

Roifman Syndrom: Die Mehrzahl von 10 untersuchten Patienten mit RNU4ATAC Mutation weist pathologische Befunde an der Retina auf

SIFD: Ein chinesischer Patient entwickelt im Alter von 11 Monaten zusätzlich zu anderen Symptomen eine mitochondriale Myopathie

ADA2 Mangel: Können auch heterozygote Varianten im Falle von Hypogammaglobulinämie plus Inflammation klinisch relevant sein? Bericht über eine Familie

ADA2 Mangel: Bericht über 18 brasilianische Patienten mit gesicherter Mutation – Manifestation bis zum Alter von 5 Jahren, anti-TNF Therapie effektiver als Steroide

CVID: Mit welchen Methoden kann eine interstitielle Lungenerkrankung nachgewiesen werden? Analyse von 58 publizierten Studien

CVID: Bei 20 Prozent von 1415 Patienten aus dem USIDNET Register kommt es zu gastrointestinalen Komplikationen

XLA: Langzeitbeobachtung von 240 Patienten aus den USA (USIDNET Register) – 20 Patienten sind verstorben, meist an neurologischen Komplikationen

Neuer PID: Bei 2 Halbbrüdern mit Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, HUS-ähnlicher Erkrankung und Immundefekt findet sich eine hemizygote Mutation bei C1GALT1C1 (Chaperon A20D Cosmc) mit Störung der O-Glykan Synthese – Gabe von Eculizumab therapeutisch w

PID allgemein: Welche Bedeutung hat der Nachweis RBD-spezifischer IgG+ Memory B-Zellen nach mRNA-Impfung gegen COVID-19? Analyse von 25 Patienten