IL2 Rezeptor β (IL-2Rβ) Defekt: Ein Mausmodell mit humaner homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation ermöglicht Untersuchung der Auswirkungen insbesondere auf CD8+ T-Zellen und Tregs

DOCK8 Defekt: In Knockout Zellen von Maus und Mensch zeigt sich, dass DOCK8 mit MST1 (STK4) zusammen nötig ist, um während der Zellmigration durch komplexe Umgebungen Zellform und Überleben aufrecht zu erhalten

PID allgemein: Von 46 Kindern, die wegen schwerster Infektionen auf einer Intensivstation behandelt werden mussten, wird bei 3 Fällen ein PID gefunden

PID allgemein: Sollten Patienten mit IgG4-assoziierter Erkrankungen genetischen Analysen zugeführt werden? Bei 18 Patienten werden ultraseltene Keimbahnvarianten entdeckt

PID allgemein: Insgesamt 88 Patienten mit Defekten der Telomere (Dyskeratosis congenita u.a.) können hinsichtlich ihrer Lymphozytensubpopulationen untersucht werden – bei Erwachsenen dominiert eine T-Lymphopenie

Komplement C1q Defekt: Bei einem Mädchen aus dem Iran aus konsanguiner Ehe mit neurologischen SLE-ähnlichen Befunden wird eine neue C1QB Mutation nachgewiesen

CVID: Ein 37-jähriger Patient mit multiplen Infektionen durch Campylobacter jejuni entwickelt eine zunehmende Antibiotikaresistenz

APDS1: Ein Patient mit „CVID“ bei heterozygoter pathogener Mutation in PIK3R1 mit Leserasterverschiebung entwickelt zusätzlich eine amyotrophe Lateralsklerose – Apoptose in neuronalen Zellen gesteigert

HIES bei IL6ST Defekt: In 2 Familien mit autosomal dominanter Erkrankung werden 2 neue LOF Varianten identifiziert – dominant-negative Effekte und Akkumulation von gp130 auf der Zelloberfläche

HIES bei STAT3 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei weltweit insgesamt 41 Patienten zeigen gute Auswirkungen bei Haut- und Lungenbefunden, aber limitierte Effekte auf Organe außerhalb des Immunsystems