NFKB1 Haploinsuffizenz: Anhand der Daten von 179 publizierten Fällen mit 77 verschiedenen Mutationen wird ein Disease-Activity-Score entwickelt

FHL4: Neue Analysen zur Rolle von Syntaxin 11 zeigen, dass STX11 direkt an Orai1 (porenbildende Untereinheit des CRAC Kanals) bindet und so den Ca2+ Transport beeinflusst

HAE: Was wissen wir über die Nebenwirkungen der attenuierten Androgene? Analyse von 99 publizierten Studien, Einschätzung durch Patienten und behandelnde Ärzte

PID allgemein: Was wissen wir über monoallelische PID? Wann kommt es zu einem klinisch relevanten PID? Review

Comèl-Netherton Syndrom: Bei 6 Patienten mit gesicherter SPINK5 Mutation und schweren atopischen Manifestationen wird durch Dupilumab eine klinische Besserung, aber keine Vollremission erreicht

PID allgemein: Bei 3 Kindern mit kombinierten PID und BCGitis, die im Rahmen einer Kombinationschemotherapie Linezolid nicht vertragen, stellt Contezolid möglicherweise eine Alternative dar

CVID: In einer kleinen Studie wird gezeigt, dass es besonders in T-Zellen zu einer epigenetischen Remodellierung kommt – Wnt-bezogener Mechanismus relevant?

SCID Screening: Anhand von 3 Patienten mit erniedrigten TRECs wird gezeigt, dass T-Zell Defekte auf verschiedenen Ebenen der Entwicklung erfasst werden (Artemis, FOXN1, Moesin)

PLCG2 Defekt: Beschreibung von 3 Kindern mit APLAID und ZNS-Vaskulopathien, Neuroinflammation sowie geschlängelten zerebralen Gefäßen

PID allgemein: Ein 30-jähriger Patient mit primärer intestinaler Lymphangiektasie, Lymphopenie und Hypogammaglobulnämie kommt es zu einer Kryptokokken-Meningoenzephalitis