CVID: Bei einer 48-jährigen Patientin mit „CVID“ und komplexer syndromaler Multisystemerkrankung (Magen-Darm, ZNS, Skelett, Malignome) wird eine compoundheterozygote Mutation bei NBAS (große Deletion, intronische Spleißvariante) nachgewiesen

CVID: Bei Vergleich von 101 CVID-Patienten mit 56 Kontrollpersonen zeigt sich ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen und subklinische Atherosklerose, insbesondere bei inflammatorischem Phänotyp

DiGeorge Syndrom: Welche Beiträge leisten HNO-Ärzte bei der Betreuung betroffener Patienten? Review

Neuer PID (POL III Haploinsuffienz): Bei 18 Patienten mit kritischem COVID-19 werden 10 LOF Varianten bei zytosolischen mitochondrialen DNA-Sensoren POLR3A und POLR3C nachgewiesen – Lungenepithelien zeigen gestörte Typ I IFN Antwort auf Infektion

Neuer PID: Bei einem Patienten mit kritischem COVID-19 kann eine heterozygote LOF Variante bei RIG-I mit dominant negativem Effekt nachgewiesen werden – Störung der IFN-β Antwort

PID allgemein: Bei ca. 20% der Patienten mit chronischer Rhinosinusitis kann ein PID nachgewiesen werden. Was sind die Konsequenzen? Welche Therapieoptionen haben wir?

FOXN1 Defekt: Bei einem Jungen mit heterozygoter FOXN1 Variante können im Alter von 11 Jahren Autoantikörper gegen Typ I IFN nachgewiesen werden – Hinweis auf Thymusdysfunktion?

WAS: Bei der Untersuchung von 4 Patienten, deren Müttern und gesunden Kontrollen zeigt sich in Lymphozyten nach ionisierender Bestrahlung eine verzögerte DNA-Reparatur mit gesteigerter Radiosensitivität und genomischer Instabilität

SCID Screening: In Deutschland wurden in 5 Jahren 77 Neugeborene mit syndromalen PID entdeckt – bei 72/77 Nachweis von einem von 22 Gendefekten, durch geeignete Therapie Überlebensrate bei 89%

SCID Screening: Weltweite Analyse der verschiedenen Vorgehensweisen bei TREC Screening – Harmonisierung des Verfahrens angestrebt