MAGT1 Defekt (XMEN): Bei 2 türkischen Geschwistern mit pathogener Mutation finden sich sehr unterschiedliche Phänotypen: Bei einem progressive Neurodegenration, beim anderen ein komplexer immunologisch-hämatologischer Phänotyp

HAE: Ein Samenspender überträgt eine heterozygote pathogene F XII Mutation (HAE-FXII) auf eine 18-jährige Frau mit Östrogen-abhängigem Angioödem und ihren asymptomatischen Zwilling

HAE: Auch in einer Placebo-kontrollierten Studie zur Prophylaxe von Attacken an 34 Patienten erweist sich Deucrictibant gegenüber Placebo als wirksam, keine schweren Nebenwirkungen

HAE: Bei einer Studie an 74 Patienten mit HAE I oder II erweist sich der orale Bradykinin B2 Rezeptor-Antagonist Deucrictibant, verabreicht on demand innerhalb von 3h nach Attackenbeginn, im Vergleich zu Placebo ab 10 mg als wirksam, keine schweren Nebenw

CVID: Bei Untersuchung von 9 Familien zeigen sich immunologische Veränderungen nicht nur bei betroffenen Patienten, sondern auch bei nicht betroffenen Familienmitgliedern

PID allgemein: Welche autoimmunen Manifestationen können als erste Warnzeichen auf einen PID hinweisen? Review

FHL2: Bei einem 31-jährigen erwachsenen Patienten mit schweren Infektionen, HLH und peripherem T-Zell Lymphom wird eine Compoundheterozygotie bei PRF1, aber auch eine heterozygote Variante bei LRBA gefunden – additiver Effekt?

PID allgemein: Bei der Untersuchung von 52 türkischen Kindern mit PID ohne genetische Diagnose zeigt sich, dass das Whole Exome Sequencing nur bei 3 familiären Fällen pathogene Varianten identifiziert (2x IKBKB, 1x PRKDC), 3 bei nicht-familiären

Shwachman-Diamond Syndrom: Warum kommt es bei Mutationen der GTPase EFL1 zu Reifungsdefekten der Ribosomen? Auswirkungen von Mutationen in Domäne IV

SEL1L Defekt (ENDI-A): Nach Analyse eines Knock-in Mausmodells mit typischer Mutation zeigt sich, dass bei Patienten-Fibroblasten mit einem Antisense-ODN vermittelten Exon-Skipping ein verstümmeltes, aber funktionsfähiges SEL1L Protein erzeugen kann