STAT1 GOF Defekt: Bei systematischer Literaturanalyse werden 533 Patienten mit 135 Mutationen identifiziert – die T385M Mutation in der DNA-bindenden Domäne ist mit besonders schlechter Prognose assoziiert

LRBA Defekt: Ein 13-jähriges Mädchen mit homozygoter LRBA Mutation entwickelt eine atrophische Gastritis – klinisches Spektrum des Defekts erweitert

IL2RA Defekt: Bei 3 Mitgliedern einer Familie mit compoundheterozygoten IL2RA Mutationen zeigt sich ein profunder Treg Defekt – ex vivo Genkorrektur von einer der beiden Mutation mittels auf Homologie gerichteten CRISPR-Cas9 Technik führt zu voll funktion

CVID: Bei Analyse von 47 erwachsenen Patienten mit Autoimmunthrombozytopenie zeigt sich, dass IgG-Spiegel > 700 mg/dl die thrombozytopenischen Phasen reduzieren

MHC II Defekt: Bei 2 marokkanischen Geschwistern mit typischen Infektionen und schwerer CD4+ Lymphopenie wird eine homozygote Nonsense Variante bei CIITA gefunden, die eine Verstümmelung der GTP-bindenden Domäne bewirkt

Good Syndrom: Bei einem 60-jährigen Patienten kommt es nach Thymektomie zu rezidivierenden schweren COVID-19 Erkrankungen – IVIG Therapie kann diese Problematik beenden

PID allgemein: Bei 8 Patienten mit Anhalt für PID, aber zunächst ohne genetische Diagnose, können pathogene intronische Varianten nachgewiesen werden

IKAROS Defekt: Spontan bei Patienten beobachtete und im Labor erzeugte Varianten können systematisch funktionell validiert werden

HIES bei STAT3 Defekt: Bei 2 Patienten bewirkt der Einsatz von Omalizumab in Kombination mit konventioneller Therapie vermutlich eine Besserung von Lungen- und Hautproblemen

CVID: Bei einem 47-jährigen Patienten mit bekanntem Alpha-1 Antitrypsinmangel unter AT-Substitution entwickeln sich Bronchiektasen – immunologische Analyse führt zur Zweitdiagnose CVID