LRBA Defekt: Eine 44-jährige japanische Patientin leidet neben einer Rheumatoiden Arthritis an monatelangen Durchfällen und verschiedenen Autoimmunmanifestationen – Compoundheterozygotie bei LRBA, Besserung der Durchfälle durch Abatacept

CTLA-4 Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin kommt es neben einer CTLA4-assoziierten Colitis zu einer rezidivierenden CMV-Colitis

SCID Screening: 18 Neugeborene fallen durch fehlende KRECs auf – die CD19+ (B-Zell) Lymphopenie normalisiert sich bei allen 18 beim Follow-up

AT: Bei einem systematischen Review der bis Ende 2025 publizierten Studien werden keine überzeugenden Daten für korrigierende Therapiemaßnahmen in der klinischen Routine gefunden

IL-10 Rezeptor Defekt: Bei einem Mädchen mit sehr früh manifester CED bei IL10RA LOF Mutation scheitern zwei Stammzell Tx – dritte Tx erfolgreich mit stabilem Donor-Chimärismus

PID allgemein: Bei 229 Patienten mit Bronchiektasen, bei denen Ergebnisse eines WES vorlagen, werden nachgewiesene Mutationen, Prädiktoren und kardiopulmonale Komplikationen ausgewertet

PID allgemein: Von 701 Patienten mit Rheumatoider Arthritis (RA) haben 70 eine Hypogammaglobulinämie (SID) – beim Whole Exome Sequencing (WES) werden bei diesen 70 insgesamt 17 vermutlich pathogene Varianten gefunden

PID allgemein: Welche Grunderkrankungen können zur chronischen Rhinosinusitis beitragen? Wie beeinflusst eine korrekte Diagnosestellung das Management? Review

Good Syndrom: 37 türkische Patienten mit Zustand nach Thymektomie werden immunologisch untersucht – 2x Good Syndrom, bei den anderen diverse immunologische Anomalien, klinisch gehäuft Autoimmunität und/oder Atopie

PID allgemein: Welchen Nutzen hat die Messung von RTE (recent thymic emigrants) bei PID? Analyse von 205 Patienten mit verschiedenen Immundefekten