XLA: Bei einem 20-jährigen nicht substituierten chinesischen Patienten mit BTK-Mutation entwickelt sich eine fatal verlaufende Sepsis durch Ps. aeruginosa – Review zu bekannten Mutationen

SCID-X1: Bei einem chinesischen Kind mit neuer hypomorpher IL2RG Mutation und Leserasterverschiebung kommt es zu einer schweren chronischen interstitiellen Lungenerkrankung und einem Omenn-Phänotyp

SCID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten Mutationen bei JAK3 kann eine induzierte pluripotente Stammzelllinie (ipSC) etabliert werden

Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-γ können auch in Trockenblut zuverlässig bestimmt werden

PID allgemein: Bei 23 chinesischen Kindern mit früh manifesten Autoimmunzytopenien plus Lymphoproliferation (ALPIDS) erweist sich Sirolimus in der Mehrzahl der Fälle nach 3 Monaten Therapie als wirksam

SCID: Was ist über SCID in der Neonatalperiode bekannt? Welche Varianten gibt es? Review

STAT5B GOF Defekt: Bei einem 7-jährigen Kind aus dem mittleren Osten kommt es auf Basis eines somatischen Mosaiks bei STAT5B zu einer demyelinisierenden Erkrankung – Stammzell Tx kurativ

MSMD und STAT1 GOF: 23 norwegische Patienten, 18 mit GOF und 5 mit LOF Mutationen, können näher charakterisiert werden – erstmals Hypertriglyceridämie bei einem Patienten mit GPIHBP1 Autoantikörpern bei STAT1 GOF

HIES bei STAT3 Defekt: In einer Familie mit heterozygoter STAT3 Nonsense Mutation kann ebenso wie in einem entsprechenden Mausmodell als neuer Mechanismus eine Haploinsuffizienz nachgewiesen werden

HIES bei STAT3 Defekt: Eine neue heterozygote Mutation bei STAT3 beeinträchtigt die Dimerisierung bei einem Patienten mit klinisch typischem HIES