Komplement C9 Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Mädchen entwickelt sich eine Candida-Ösophagitis mit Osophagusstenose – Nachweis einer homozygoten Mutation bei C9

Asplenie oder Komplementdefekte: Ergebnisse einer Phase 4 Studie mit Meningokokken Typ B Vakzine an betroffenen Patienten (51 Asplenie, 2 C-Defekte)

SCID: Ein Junge mit Baller-Gerold Syndrom und T- B low NK− radiosensitivem SCID weist eine homozygote Spleißvariante bei der DNA-Helicase RECQL4 mit intrinsisch-hämatopoetischem Defekt auf und wird mit Erfolg einer unmanipulierten Stammzell Tx ohne Kondit

XLA: Ein 13-jähriger Junge mit XLA unter regelmäßiger IVIG Substitution entwickelt einen hochgradigen bilateralen Visusverlust bei peripapillärer choroidaler Neovaskularisation – bleibender Schaden durch Maculaatrophie

SPI1 Defekt: Bei einem 13-jährigen chinesischen Mädchen mit hochgradiger Hypogammaglobulinämie/Agammaglobulinämie und Infektionsanfälligkeit wird eine neue heterozygote SPI1 Variante unklarer Signifikanz identifiziert, vererbt von der asymptomatischen Mut

SIFD: Bericht über ein 21 Monate altes taiwanesisches Kind mit Fieber, Vaskulitis und systemischer Inflammation bei compoundheterozygoter Mutation in TRNT1 – Review der publizierten 75 Fälle

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem 34 Tage alten Baby entsteht eine orbitale Zellulitis – neue STAT3 Mutation in der SH2-Domäne nachgewiesen

STAT3 GOF Defekt: Bei einer 29-jährigen Patientin mit Diabetes mellitus, Hypothyreose und CVID-ähnlichen Befunden kommt es zu einem bilateraler Papillenschwellung, Retinitis und retinalem vaskulärem Leck – Nachweis einer heterozygoten GOF Mutation bei STA

PID allgemein: Welche neuen PID können für eine Stammzell Tx in Erwägung gezogen werden? Erfahrungen von 2020-2025

WAS: Gibt es relevante Befunde bei Carrierinnen von WASP-Mutationen? Befragung von 193 Patientenmüttern