PID allgemein: Auch unter IgG-Ersatztherapie leiden viele Patienten mit humoralen PID weiter unter Infektionen der Atemwege – Ergebnisse einer Fragebogenanalyse bei 160 Patienten

Phänokopien: Blockierende Autoantikörper gegen IFN-γ können zu falsch negativen Ergebnissen beim Quantiferon® Gold Test führen

LCK Defekt: Was ist bekannt über die Funktion von LCK und dessen LOF- und hypomorphe Mutationen? Review

ADA2 Defekt: Bei der Untersuchung von 11 Patienten mit ADA2 Defekt zeigen NK-Zellen eine verstärkte Aktivierung, aber auch eine beeinträchtigte Ausreifung und Funktion

TCF3 Defekt: Bei einem 4-jährigen mit rezidivierender invasiver Infektion durch Hämophilus influenzae werden eine Agammaglobulinämie sowie ein Defekt bei TCF3 (E47) nachgewiesen

Good Syndrom: Eine 71-jährige Patientin mit Thymektomie in der Anamnese, Lichen planus und Störungen der B- und T-Zell Immunität kommt es zu einer Campylobacter coli Sepsis sowie einer schweren pulmonalen Infektion mit SARS-CoV-2

MYD88 Defekt: Bei einem 3 Monate alten Jungen mit kaltem Lymphknotenabszess durch Staph. aureus wird eine compoundheterozygote LOF Mutation bei MYD88 gefunden

DNASE2 Defekt: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit progressiver Panzytopenie, Rash, Arthritis und systemischer Inflammation wird eine neue homozygote intronische Spleiß-Variante bei DNASE2 gefunden – Signaling über Typ I IFN gesteigert, Ruxolitinib thera

SCID-X1: Bei einem Kind mit neuer Missense Variante bei IL2RG finden sich normale NK-Zellen mit allerdings z.T. gestörter Funktion – maternales Wildtyp X in B- und T-Zellen verzerrt exprimiert

Knorpel-Haar Hypoplasie/anauxetische (spondyloepimetaphysäre) Dysplasie: 2 Geschwister mit pathogener homozygoter RMRP Mutation entwickeln ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – Salvage Therapie ohne Stammzell Tx über viele Monate erfolgreich