Defekte bei NEMO und IκBα: Was ist bekannt über Therapieoptionen und –erfolge bei Defekten von IKBKG und NFKBIA? Was zu Nutzen und Risiken der Stammzell Tx?

NFKB1 Defekt: Was wissen wir über Auswirkungen heterozygoter Mutationen? Bei 333 publizierten Fällen zeigt sich eine Häufung von Malignomen und Autoimmunität

DOCK2 Defekt: Bei 3 Geschwistern mit CID/atypischem SCID kann eine neue homozygote Mutation nachgewiesen werden – abnormer Spleißvorgang bei der mRNA, keine Expression des Genprodukts

APDS: Real-World Daten bei 71 Patienten zeigen, dass die Infektionsraten mit Leniolisib um ca. 70% reduziert werden

RAG1 Defekt: Bei einem Kind mit Autoimmunzytopenie und progredientem CID wird eine neue homozygote Missense Variante bei RAG1 gefunden

LAD-1: Wie ist der aktuelle Stand einer korrigierenden Gentherapie mit Marnetegragene Autotemcel (marne-cel)? Review

CEBPE Defekt: Bei 2 Geschwistern mit jahrelangen bakteriellen Infektionen kann die Diagnose eines Defekts der spezifischen Granula gesichert werden – neue Missense Mutation in der Spleißregion

PID allgemein: Welche Rolle spielen Autophagie und Endolysosomen bei Defekten der Innate Immunity und bei Autoimmunität? Review

PID allgemein: Neues Video bei immundefekt.de zu Teil 56 der Serie über neue Immundefekte verfügbar

Good Syndrom: Review zur Pathogenese, Symptomatik und Therapieoptionen