WHIM Syndrom: Bei 6 Patienten wird im Rahmen einer Phase 1/2 Studie Plerixafor mit gutem Erfolg dauerhaft über eine Insulinpumpe s.c. infundiert

DiGeorge Syndrom und andere Erkrankungen mit Athymie: 9 japanische Patienten (Jahre 2000-2024) erhalten in Ermangelung eines implantablen Thymus eine Stammzell Tx - 3 versterben früh an Infektionen, 3 weitere spät infolge angeborener Komorbiditäten, 3 üb

PID allgemein: Review über Defekte der VDJ-Rekombination

PID allgemein: Review über Defekte der VDJ-Rekombination

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei 2 türkischen Geschwistern mit pathogener Mutation finden sich sehr unterschiedliche Phänotypen: Bei einem progressive Neurodegenration, beim anderen ein komplexer immunologisch-hämatologischer Phänotyp

HAE: Ein Samenspender überträgt eine heterozygote pathogene F XII Mutation (HAE-FXII) auf eine 18-jährige Frau mit Östrogen-abhängigem Angioödem und ihren asymptomatischen Zwilling

HAE: Auch in einer Placebo-kontrollierten Studie zur Prophylaxe von Attacken an 34 Patienten erweist sich Deucrictibant gegenüber Placebo als wirksam, keine schweren Nebenwirkungen

HAE: Bei einer Studie an 74 Patienten mit HAE I oder II erweist sich der orale Bradykinin B2 Rezeptor-Antagonist Deucrictibant, verabreicht on demand innerhalb von 3h nach Attackenbeginn, im Vergleich zu Placebo ab 10 mg als wirksam, keine schweren Nebenw

CVID: Bei Untersuchung von 9 Familien zeigen sich immunologische Veränderungen nicht nur bei betroffenen Patienten, sondern auch bei nicht betroffenen Familienmitgliedern

PID allgemein: Welche autoimmunen Manifestationen können als erste Warnzeichen auf einen PID hinweisen? Review