LRBA Defekt: Neue Analysen weisen auf eine Beteiligung von LRBA bei der Kontrolle von Antigenpräsentation und Autophagie hin

PID allgemein: Wie aufmerksam sind Allgemeinmediziner, Pneumologen und Hämato-Onkologen bei der Etablierung von PID Diagnose und Therapie? Telefonumfrage

CVID: Bei 22 polnischen Kindern mit CVID finden sich relativ häufig endokrine Veränderungen, besonders eine Autoimmunthyreoiditis – Vitamin D3 Mangel bei 50%

FHL2: Bei 8 indischen Patienten mit z.T. neuen homozygoten oder compoundheterozygoten PRF1 Mutationen werden klinische, immunologische und genetische Befunde dargestellt

IL-6 Rezeptor Defekt: Analyse der Atemwegsprobleme bei betroffenen israelischen Kindern mit IL6R Defekt

HIGM Syndrome: Bei einem tunesischen Patienten mit Hyper-IgM Phänotyp werden homozygote Varianten bei IKBKB and AICDA gefunden. Welche ist pathogen?

PID allgemein: Was haben Nukleosid-Metabolite mit PID wie ADA- oder PNP-Mangel zu tun? Review

MBL Mangel und andere Defekte des Lektinweges: Bei einer kritischen Analyse publizierter Daten ergibt sich keine Evidenz, dass Defekte bei MBL, MASP-1, MASP-2, MASP-3, Collectin-11 und Ficolin-3 sowie das 3MC Syndrom als echte „PID“ anzusehen sind

ADA2 Defekt: Bei der Analyse des Proteoms von 23 Patienten ergeben sich Hinweise auf gesteigerte suizidale NETose neutrophiler Granulozyten mit Stimulierung inflammatorischer Vorgänge in dendritischen Zellen

SCID Screening: In Japan wird als Ursache für fehlende TRECs beim Screening eine Langerhans-Zell-Histiozytose mit Involvierung des Thymus gefunden