Kardiofaciokutanes Syndrom: Bei einem 4-jährigen Kind mit rezidivierenden Infektionen, Wachstumsstörung und ektodermalen Anomalien wird bei dieser RASopathie ein CID mit neuer MAP2K1 Variante identifiziert

IL2RA (CD25) Defekt: 2 Patienten aus konsanguinen Familien mit neuen genetischen LOF Varianten und IPEX-ähnlichem Krankheitsbild in Marokko identifiziert

HIES bei DOCK8 Defekt: Ein Mädchen mit DOCK8 Defekt und sklerosierender Cholangitis erhält vor einer geplanten Stammzell Tx eine Leber Tx wegen Leberversagen – post Tx fataler Verlauf durch Infektionen

PID allgemein: Wie ist der aktuelle Stand der somatischen Gentherapie bei PID? Review

PID allgemein: Welche Bedeutung haben PID für die Entstehung maligner Erkrankungen? Welchen Einfluss hat die Stammzell Tx auf Malignomentstehung? Review

PID allgemein: Auf dem afrikanischen Kontinent können bei Patienten mit humoralen PID (Agammaglobulinämie, CVID u.a.) 815 Varianten in 23 verschiedenen Genen nachgewiesen werden – regional Unterschiede bei der Häufigkeit einzelner Varianten

A20 Haploinsuffizienz: Durch internationale Kooperation können 185 Patienten mit vermutlich pathogenen TNFAIP3 Mutationen näher analysiert werden – phänotypische Unterschiede, oft therapeutisches Ansprechen auf Inhibitoren von IL-1 und TNF, in Einzelfälle

Chediak Higashi Syndrom: In aus iPSC erzeugten neuronalen Zellen finden sich abnorme Organellen (Lysosomen, Autophagosomen und Mitochondrien), die die Neurodegeneration erklären können

DiGeorge Syndrom: Review über genetische und molekulare Mechanismen sowie klinische Manifestationen und Therapieoptionen

PID allgemein: Welche monogenen PID müssen bei Proteinverlustenteropathie bedacht werden? Review