XLA: Bei einem 14-jährigen Mädchen wird wegen schwerer Infektionen eine Agammaglobulinämie mit fehlenden B-Zellen diagnostiziert – pathogene BTK Mutation mit extremer 99:1 Lyonisierung verantwortlich

CGD: Im Mausmodell kann die intestinale Inflammation durch ketogene Diät oder ß-Hydroxybutyrat Supplementierung das NLRP3 Inflammason blockieren und so die Colitis bessern

GATA2 Haploinsuffizienz (MonoMAC): Bei einem Erwachsenen mit Infektionen, Granulomen, Autoimmunität und schwerer Alveolarproteinose weist eine schwere Monozytopenie auf den Defekt hin

ADA2 Defekt: In Stamm- und Progenitorzellen sowie im Mausmodell bewirkt die somatische Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor eine Korrektur des Defekts ohne Sicherheitsbedenken

PID allgemein: Review zu Defekten der verschiedenen IRF (Interferon regulatory factors)

NRAS Defekt: Bei einem knapp 2-jährigen Mädchen mit SLE-ähnlichem Krankheitsbild wird bei PLCG2 eine heterozygote de novo Missense Mutation gefunden, aber auch bei NRAS, Diagnose RALD (RAS-associated leukoproliferative disease), Therapie u.a. mit Telitaci

HIGM Syndrom: Review zu Erkenntnissen der letzten 20 Jahre betreffend die Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase, AID

MHC I Defekt: Bei einer 32-jährigen Patientin mit über 7 Jahre auftretenden Hautulcera wird bioptisch Rötelnvirus nachgewiesen, genetisch TAP1 Mangel – Review der Literatur

PID allgemein: Zu rezidivierenden Pneumonien bei Kindern werden 22 Studien systematisch analysiert – PID für ca. 10% der Fälle verantwortlich

OTULIN Haploinsuffizienz: Bericht über 6 neue Patienten – Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums, Identifizierung möglicher Provokationsfaktoren