SCID-X1: Bei einem chinesischen Säugling zeigt sich eine Infektion durch Legionella als generalisierter pustulärer Rash – Erregernachweis mittels metagenomischem NGS

Neuer PID: Pathogene Varianten beim Rezeptor GPR15 führen zu früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen – Rolle als Homing Rezeptor für bestimmte intramucosale GPR15-geleitete regulatorische CD8+ T Lymphozyten etabliert

PID allgemein: Welche pulmologischen Untersuchungen sind in welchem Alter wie aussagekräftig? Was können Multiple-Breath Washout und Lungen-MRT beitragen? Review

AT: Analyse und kritische Bewertung von derzeit 15 publizierten Fällen, die mittels Stammzell Tx behandelt wurden

ICF3 Syndrom: CDCA7 und LSH (lymphoid-specific helicase) regulieren nicht nur die DNA-Methylierung, sondern regulieren durch Bindung CG-reicher DNA-Motive auch Genexpression

CARMIL2 Defekt: Erster Fall eines chinesischen Kindes mit bronchialem EBV-assoziiertem Tumor der glatten Muskulatur entdeckt

PID allgemein: Ein amerikanisches Expertengremium entwickelt IMPACT (Immune Monitoring and Phenotype Assessment of Clinical Trajectory) mit 15 Modulen für 196 mögliche Krankheitszustände – Beurteilung des Schweregrads von 1-5 möglich

Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 7 Familien mit früh manifester Primärer Atopie kann eine biallelische LOF Mutation bei OSMR (kodiert Oncostatin M Rezeptor β) nachgewiesen werden – OSM Signaling gestört, bei anderen Mitgliedern der IL-6R Familie aber intak

XLA: Erst im Alter von 42 Jahren wird ein japanischer Patient mit hypomorpher BTK Mutation symptomatisch (Arthritis/Synovitis, Lungenabszess, Glutäalabszess)

Phänokopien: Review zu Epidemiologie, Pathogenese, Klinik, Diagnosestellung und Therapieoptionen bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ