MHC II Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit Fieberschüben, septischer Arthritis und rezidivierenden Candidainfektionen wird eine Mutation beim regulatorischen Faktor RFX5 nachgewiesen – HLA DR fehlt komplett, aber auch HLA ABC ist auf 5% der Norm re

PID allgemein: Review zur Differentialdiagnose von Enteropathien, die nicht als Zöliakie eingestuft werden können

PID allgemein: 14 Kinder mit verschiedenen PID und unklaren ZNS-Befunden erhalten aus diagnostischen Gründen eine Hirnbiopsie mit nachfolgendem metagenomischen NGS – Ergebnisse mehrfach hilfreich bei Diagnosestellung und Wahl der Therapie

PID allgemein: Review über genetische Störungen der Polyubiquitinierung – klinisch Immundefekt, Autoinflammation oder beides

PID allgemein: Review zur immunologischen Abwehr verschiedener Pilze und Störungen der Immunabwehr

SCID Screening: Neuer systematischer Review zur Kosten/Nutzen Rechnung – bei derzeitiger Datenlage ist das Screening höchstwahrscheinlich kosteneffektiv

CVID: Analyse von 22 Patienten, die unter Therapie mit Rituximab wegen maligner und nicht-maligner Grunderkrankungen eine Enteropathie entwickelt haben – Histologie der Darmbiopsien ähnelt der bei CVID

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei der genetischen Analyse von 10 indischen Patienten werden neue Varianten bei DNAJC21 und SBDS, keine bei ELF1 gefunden – Beschreibung der Phänotypen

LRBA Defekt: Bei 5 Patienten mit Evans Syndrom oder Colitis finden sich biallelische Missense Varianten mit normaler Expression von LRBA, aber reduzierter Expression von CTLA-4

Wiskott Aldrich Syndrom: Wie kann es behandelt werden?