MSMD: Review zur Bedeutung der defizienten IL-12/IFN-γ Signale für die Kontrolle intrazellulärer bakterieller/mykobakterieller Infektionen – welche Therapiestrategien?

PID allgemein: 91 türkische Kinder mit V.a. PID werden genetisch analysiert – viele PID identifiziert, bei 12 Patienten aber auch wichtige Differenzialdiagnosen wie PCD, Ellis-van Creveld Syndrom, Desmoglein-1 Defekt (neonatale ichthyosiforme Erythrodermi

ZAP-70 Defekt: Klinische, genetische und immunologische Befunde bei 7 Patienten mit ZAP70 Mutationen aus der Türkei

SCID Screening: 3 weitere Neugeborene, deren Mütter während der Schwangerschaft mit Thiopurinen behandelt wurden, werden beim Screening durch hochgradige Lymphopenie auffällig

MSMD: Bei einem 3-jährigen indischen Kind kommt es nach einer BCGitis und multiresistenter extrapulmonaler Tbc zu einer ausgeprägten Lymphadenopathie – Biopsie mit Nachweis von Salmonella enterica typhimurium, homozygote Mutation im IL12RB1 Gen

PID allgemein: Von 111 türkischen Patienten mit verschiedenen PID zeigen 42 pathologische Hautbefunde, 17 multiple Läsionen: Infektionen, Pigmentanomalien und Ekzeme dominieren

HAE: Expertenmeinung zu Diagnose und Management von betroffenen Kindern und Jugendlichen

HAE: Das Antisense-ODN Donidalorsen erweist sich auch nach einer Therapiedauer von 1 Jahr als unverändert wirksam – Ergebnisse einer offenen Extensionsstudie an 83 Patienten

SCN: In einer Kohorte von 57 longitudinal untersuchten Patienten mit verschiedenen genetischen Varianten weist das Auftreten eines spezifischen somatischen CSF3R-mutierten Klons (GOF) mit verstümmeltem Genprodukt auf ein hohes Risiko für MDS/AML hin

Komplement C9 Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Mädchen entwickelt sich eine Candida-Ösophagitis mit Osophagusstenose – Nachweis einer homozygoten Mutation bei C9