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24.12.2025
CVID: Bei Analyse von 47 erwachsenen Patienten mit Autoimmunthrombozytopenie zeigt sich, dass IgG-Spiegel > 700 mg/dl die thrombozytopenischen Phasen reduzieren
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24.12.2025
MHC II Defekt: Bei 2 marokkanischen Geschwistern mit typischen Infektionen und schwerer CD4+ Lymphopenie wird eine homozygote Nonsense Variante bei CIITA gefunden, die eine Verstümmelung der GTP-bindenden Domäne bewirkt
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24.12.2025
Good Syndrom: Bei einem 60-jährigen Patienten kommt es nach Thymektomie zu rezidivierenden schweren COVID-19 Erkrankungen – IVIG Therapie kann diese Problematik beenden
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23.12.2025
PID allgemein: Bei 8 Patienten mit Anhalt für PID, aber zunächst ohne genetische Diagnose, können pathogene intronische Varianten nachgewiesen werden
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23.12.2025
IKAROS Defekt: Spontan bei Patienten beobachtete und im Labor erzeugte Varianten können systematisch funktionell validiert werden
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23.12.2025
HIES bei STAT3 Defekt: Bei 2 Patienten bewirkt der Einsatz von Omalizumab in Kombination mit konventioneller Therapie vermutlich eine Besserung von Lungen- und Hautproblemen
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22.12.2025
CVID: Bei einem 47-jährigen Patienten mit bekanntem Alpha-1 Antitrypsinmangel unter AT-Substitution entwickeln sich Bronchiektasen – immunologische Analyse führt zur Zweitdiagnose CVID
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22.12.2025
PID allgemein: Welche monogenen Erkrankungen sind bei Störungen des TNF Signalings bekannt? Review
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22.12.2025
PID allgemein: Review über Defekte von Toll-like Rezeptoren (TLR) – eröffnen sich neue therapeutische Perspektiven?
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21.12.2025
PID allgemein: Übersicht über Therapieoptionen bei den verschiedenen Varianten von autoimmunhämolytischen Anämien mit und ohne PID