SCID bei Artemis Defekt: Bei der Geneditierung mittels CRISP-Cas9 von CD4-Zellen eines Patienten mit hypomorpher DCLRE1C Mutation kommt es zu einer verbesserten Expression des Genprodukts, Normalwerte werden aber nicht erreicht

Neuer PID: Bei erwachsenen Patienten mit Hautläsionen durch kommensale Papillomviren, ansonsten ohne relevante Infektionen, wir ein kompletter Defekt bei CD11a (Teil von LFA-1) nachgewiesen – schwere Störung der transendothelialen Migration von CLA+ (cuta

PID allgemein: 2 Videos zum Thema „Autophagie“ bei immundefekt.de verfügbar

IL2RA Defekt: Bericht über weitere 5 Kinder mit sehr früh manifestem autoimmunem Diabetes mellitus und biallelischen IL2RA Mutationen

WAS: Ein 37-jähriger Patient mit WAS entwickelt einen Typ 1 Diabetes mit Autoantikörpern gegen GAD65 und ZnT8

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem japanischen Säugling mit compoundheterozygoter TTC37 Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf durch eine Pneumocystis-Pneumonie trotz nur geringfügiger immunologischer Defizite

CGD: Bei einem erwachsenen Patienten mit disseminierter M. avium Infektion (MSMD) als Erstmanifestation wird eine neue hypomorphe Missense Variante bei CYBB nachgewiesen – phänotypisch Restaktivität bei ROS-Produktion

PID allgemein: Innerhalb von 5 Jahren werden bei 136 tunesischen PID-Patienten Stuhlanalysen hinsichtlich Enteroviren durchgeführt – 1x Polio, 12x Non-Polio, möglicherweise Rekombinationsereignis

CVID: Was wissen wir über die pulmonale Amyloidose bei Patienten mit CVID? Fall eines Patienten und Analyse der publizierten Literatur

STAT3 GOF Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit ALPS-ähnlicher Symptomatik (Lymphoproliferation, Panzytopenie) führen Steroide zu schweren Nebenwirkungen, Sirolimus erweist sich als unwirksam – deutliche Besserung durch Ruxolitinib