PID allgemein: Im ESID Register sind bei 19.959 Patienten mit PID 1.783 Fälle mit Malignomen erfasst, die meisten Fälle bei Erwachsenen mit vorwiegendem Antikörpermangel. Wie kann therapeutisch vorgegangen werden?

IRF8 Defekt (MSMD): Bei einem Kind mit neuer heterozygoter de novo IRF8 Variante können Befunde wie bei homozygoter und autosomal-dominanter Erkrankung erhoben werden – Infektionen und Lymphoproliferation, fehlende plasmazytoide DC, aber keine mykobakteri

ARPC5 Defekt: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass der Verlust von ARPC5 zu früh manifester intestinaler Inflammation führt – Phagozytose und intrazelluläres Killing von Bakterien gestört

FOXN1 Defekt: Bei einem 58-jährigen Patienten mit mehreren Malignomen, rezidivierenden Infektionen und CID wird eine heterozygote Mutation bei FOXN1 gefunden – dominant-negativer Effekt?

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit lebensbedrohlicher kutaner Pseudomonas-Infektion, schweren Varizellen und Evans Syndrom wird eine neue pathogene Variante bei CTLA4 nachgewiesen

HIES bei STAT3 Defekt: Eine bestimmte intronische Mutation trägt zu verstärkter Bindung von STAT3 an die Startsequenz des IL-4 Gens bei – Erklärung für Hyper-IgE Phänotyp?

CARMIL2 Defekt: Beschreibung von 5 palästinensischen Patienten mit z.T. neuen homozygoten Mutationen – klinisch bei einem Patienten rezidivierende viszerale Leishmaniase, bei allen weiteren schwere Infektionen

IgG Subklassenmangel: Analyse von klinischen Befunden und IgG Subklassen bei 43 türkischen Kindern – bei 90% der Fälle kommt es nach wenigen Jahren zu einer Normalisierung der Befunde

CVID bei NFKB1 Defekt: Compoundheterozygotie mit neuen Varianten in cis (auf Kopie desselben Gens) löst eine Zerstörung des Übergangs von p110 zu p50 aus – gewissenhafte genetische Untersuchung klärt die Biologie

ORAI1 Defekt: Bei einem Säugling mit SCID-ähnlichen Befunden und compoundheterozygoter Mutation kommt es zu LOF und GOF Effekten bei ORAI1 – fataler Verlauf bei CMV-Infektion und HLH