SCID bei ADA-Mangel: Langzeitergebnisse von 62 Patienten, die mit lentiviraler Gentherapie behandelt wurden – Event-freies Überleben bei 95%, keine klonalen Expansionen

SCID Screening: In Russland wird beim Screening ein Kind mit 13q Deletion identifiziert – fataler Ausgang mit 7 Monaten wegen schwerster Fehlbildungen

HIES: Bei einem 17-jährigen tunesischen Mädchen mit pulmonalen Infektionen, Bronchiektasen, chronischer Onychomykose und mukokutaner Candidiasis wird eine heterozygote Deletion bie STAT3 mit möglichem GOF Effekt, aber auch eine heterozygote Missense Mutat

PID allgemein: 9 türkische Patienten mit EBV-assoziierten Tumoren der glatten Muskulatur werden immunologisch und genetisch näher untersucht – Gendefekte bei 5 Fällen: JAK3, STAT1 GOF, CARMIL2, DOCK8 und ITK nachweisbar

MHC II Defekt: Bei einem 8 Monate alten indischen Säugling wird nach einer schweren PCP bei fast weißer Lunge eine homozygote Deletion bei RFXANK gefunden

SYK Defekt: Bei einer 43-jährigen Patientin mit Hypogammaglobulinämie und atypischer systemischer Inflammation wird eine neue GOF Variante bei SYK mit gesteigerter Autophosphorylierung nachgewiesen

APDS: Ein Panel von 24 Experten diskutiert therapeutische Strategien – positive Auswirkungen des Einsatzes von Leniolisib bestätigt

CVID, XLA u.a.: Von 73 erwachsenen Patienten mit verschiedenen Formen einer Hypogammaglobulinämie unter IgG-Ersatz wird bei 11 Patienten im Stuhl Campylobacter jejuni, Campylobacter coli oder Aliarcobacter butzleri nachgewiesen, oft assoziiert mit Durchfä

MSMD: Bei einem chinesischen Patienten mit mykobakterieller Osteomyelitis, Skelettanomalien und systemischer Inflammation wird eine neue heterozygote STAT1 LOF Mutation mit Zerstörung der IFN-α/γ Immunität gefunden

PID allgemein: Für die Beurteilung des TZRβ Repertoires mittels NGS Analyse werden Normalwerte für Erwachsene, Kinder und Nabelschnurblut bereitgestellt