SOCS1 Haploinsuffizienz: Bei einer 29-jährigen Patientin mit Enteropathie, GLILD und Hypogammaglobulinämie wird eine neue heterozygote Mutation bei SOCS1 nachgewiesen – was ist aus der Literatur bekannt?

WDR75 Defekt: Bei einem Patienten mit Hypogammaglobulinämie und Autismus wird eine Compoundheterozygotie bei WDR75 gefunden, einer Komponente des SSU Prozessoms (ein 71-Protein Multimer, Intermediärprodukt der Ribosomenformation)

PID allgemein: Was ist bekannt über Arthritiden als Manifestation bei PID? Review

POLD1 (DNA Polymerase delta 1) Defekt: Erstmals wird eine 18-jährige Patientin mit Atemwegsinfektionen und Zoster bei POLD1 Defekt nach reduziert-intensiver Konditionierung mit Erfolg einer Stammzell Tx von einem kompatiblen verwandten Spender zugeführt

MHC II Defekte: Beschreibung von klinischen, immunologischen und genetischen Befunden von 22 türkischen Patienten (19 Familien) mit MHC II Defekten – Art der Konditionierung für Stammzell Tx (myeloablativ oder reduziert toxisch) hat offenbar Einfluss auf

PID allgemein: 17 Patienten mit verschiedenen PID (CD40, CD40L, MHC II, IL21R, DOCK8) und chronischer Cryptosporidiose und sklerosierender Cholangitis werden mit einer Stammzell Tx mit Erfolg behandelt – bei etablierter Lebererkrankung bleiben Risiken

SCID: Ein 13-jähriges chinesisches Mädchen ohne PID, aber mit EBV-assoziierter NK/T-Zell Lymphoproliferation, erhält vom Geschwister eine Stammzell Tx – trotz Engraftment Entwicklung einer progredienten Hypogammaglobulinämie bei heterozygoter RAG1 Mutatio

SCID: Ein 7 Monate alter chinesischer Junge präsentiert sich mit einer septischen Infektion durch Talaromyces marneffei – Ursache neue Mikrodeletion Insertion Mutation im IL2RG Gen – Ausgang trotz Therapieversuch fatal, Literaturanalyse ähnlicher Fälle

Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation (Fieber, orale Aphthen), aber ohne FCAS2 (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 2), werden heterozygote Einzelnukleotid-Varianten bei NLRP12 gefunden – funktionell proinflammatorische Effekte/Dysregu

Phänokopien: Monoklonale Antikörper, erzeugt aus Patienten mit lebensbedrohlicher COVID-19 Pneumonie, können einer Strukturanalyse unterworfen werden und lassen 3 relevante Epitope auf Typ I IFN erkennen – Modell zur Entstehung der Autoantikörper gegen Ty