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  • 07.07.2025
    HIES bei IL6ST Defekt: In 2 Familien mit autosomal dominanter Erkrankung werden 2 neue LOF Varianten identifiziert – dominant-negative Effekte und Akkumulation von gp130 auf der Zelloberfläche
  • 07.07.2025
    HIES bei STAT3 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei weltweit insgesamt 41 Patienten zeigen gute Auswirkungen bei Haut- und Lungenbefunden, aber limitierte Effekte auf Organe außerhalb des Immunsystems
  • 07.07.2025
    XLP-2: Bei 2 Patienten mit neuer XIAP Mutation können Veränderungen des mitochondrialen Membranpotentials und des endoplasmatischen Retikulums nachgewiesen werden
  • 06.07.2025
    PID allgemein: Review zu benignen und malignen Lymphoproliferationen bei APDS, CVID und ALPS
  • 06.07.2025
    WAS: Analyse des Langzeitverlaufs von 117 Patienten mit WAS oder X-chromosomaler Thrombozytopenie (XLT)
  • 06.07.2025
    PID allgemein: Was wissen wir über das Actin-Zytoskelett und seine Regulation? Review
  • 05.07.2025
    ADA2 Defekt: In einem Mausmodell mit engrafteten humanen Stammzellen erweist sich eine lentivirale somatische Gentherapie als erfolgreich
  • 05.07.2025
    ADA2 Defekt: ADA2 wird bei Defekten lysosomal abgebaut – dieser Abbau kann in vitro und in vivo offenbar durch Hydroxychloroquin reduziert werden, größere Studien sind allerdings nötig
  • 04.07.2025
    CVID: 42 Patienten mit nicht-infektiösen Komorbiditäten werden auf Veränderungen an Lymphozytensubpopulationen untersucht – bestimmte Effektor Memory T-Zellen erweisen sich als potentieller Biomarker
  • 04.07.2025
    APDS: Bei der Analyse von gezielt in T-Zellen erzeugten Varianten bei PIK3CD oder PIK3R1 mit nachfolgenden funktionellen Analysen ergeben sich Hinweise, dass die Prävalenz von APDS deutlich höher liegen könnte als bisher geschätzt

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring