LAD-1: Wie ist der aktuelle Stand einer korrigierenden Gentherapie mit Marnetegragene Autotemcel (marne-cel)? Review

CEBPE Defekt: Bei 2 Geschwistern mit jahrelangen bakteriellen Infektionen kann die Diagnose eines Defekts der spezifischen Granula gesichert werden – neue Missense Mutation in der Spleißregion

PID allgemein: Welche Rolle spielen Autophagie und Endolysosomen bei Defekten der Innate Immunity und bei Autoimmunität? Review

PID allgemein: Neues Video bei immundefekt.de zu Teil 56 der Serie über neue Immundefekte verfügbar

Good Syndrom: Review zur Pathogenese, Symptomatik und Therapieoptionen

PID allgemein: Neues Video bei immundefekt.de zur Bedeutung der T-Zell Seneszenz

PID allgemein: Review zu JAK-Inhibitoren und Biologika (z.B. Omalizumab oder Dupilumab) bei verschiedenen PID und atopischen Manifestationen – vielversprechende Erfolge publiziert, Therapie aber immer noch individualisiert

STXBP3 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit sehr früher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, Hörverlust und Immundefekt wird eine neue heterozygote Spleißvariante bei STXBP3 mit Skipping eines Exons gefunden – Analyse publizierter Fälle

PID allgemein: Autoimmunität und Autoinflammation – welche genetischen und nicht-genetischen Mechanismen führen zur Immundysregulation? Welche Bedeutung haben Penetranz und Expressivität? Review

CTLA-4 und LRBA Defekte: Bei 11 Patienten mit CTLA4 und 10 mit LRBA Defekten werden B- und T-Zell Rezeptor Repertoire untersucht – Einschränkungen im αβ TZR Repertoire besonders der CD8+ T-Zellen, aber auch bei geswitchten B-Zellen