XLA: Dritter Fall eines Patienten mit Pericarditis durch Campylobacter jejuni

IKAROS Defekt: In einer Familie führt derselbe molekulare Defekt zu sehr unterschiedlichen klinischen Manifestationen

XLA: Unter Substitution mit IgG haben Patienten variable Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 - bei hohen Titern gewisser Schutz gegen Omikron

Früh manifeste CED: Analyse publizierter Daten zu Klinik, Genetik und Therapie von 286 Patienten mit IL-10 oder IL-10R Defekten

COPA Syndrom: In vitro Daten signalisieren mögliche Therapieeffekte des cGAS/STING Inhibitors H-151

HAE: Aktualisierung der internationalen Therapieleitlinie verfügbar

CMC: Erfahrungen mit JAK-Inhibition bei 10 Kindern mit STAT1 GOF Mutationen – Wirkung vorhanden, Therapieabbruch wegen Hepatotoxizität bei 3/10

PID allgemein: Aktueller Review über klinische und genetische Befunde bei PID mit assoziiertem Knochenmarksversagen

PID allgemein: Einschluss der Messung von Kopienanzahl-Variationen (Deletionen, Duplikationen) bei der genetischen Diagnostik erhöht die Diagnoserate substanziell

IPEX: Bei 2 Patienten mit hemizygoten FOXP3 Mutationen finden sich atypische klinische Befunde – 1 Fall mit ALPS, 1 Fall mit IgG4 RKD (IgG4-related kidney disease)