Nijmegen Breakage Syndrom: Aus Fibroblasten eines Patienten mit homozygoter NBN Mutation können induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) erzeugt werden – keine Expression von Nibrin

Phänokopien: Was ist bekannt über Phänokopien beim DiGeorge Syndrom? Analyse von 39 klinisch diagnostizierten Patienten

DiGeorge Syndrom: Verschiedene ethnische Populationen zeigen unterschiedliche Risiken für klinisch manifeste 22q11.2 Mikrodeletionen – LCR-Architektur (low-copy repeats) und Inversionen verantwortlich

APDS: Wie ist der aktuelle Wissensstand über Wirkmechanismus und klinische Anwendung von Leniolisib? Review

SCN: Bei einem 11-jährigen chinesischen Jungen mit Neutropenie und Reifungsarrest der Neutrophilen im Knochenmark wird eine neue heterozygote pathogene de novo Mutation bei SEC61A1 nachgewiesen

PID allgemein: Review zum Zusammenhang von PID und Autoimmunität sowie der Rolle von Immunsuppression

CGD: Was wissen wir über NETose? Welche Rolle spielt sie bei der Aggravierung entzündlicher Glomerulonephritiden?

HIES bei STAT3 Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde sowie Langzeitverläufe bei insgesamt 164 prospektiv beobachteten Patienten

AT: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 18 Patienten – innovative Strategien vonnöten

LRBA Defekt: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass LRBA in der Niere zu Flüssigkeits- und Natrium-Homöostase beiträgt – Mechanismus offenbar auch bei einigen Patienten zutreffend