SCN: Bei einem 4-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Mutation bei VPS45 zeigt sich klinisch ein transfusionsrefraktärer Hypersplenismus

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem adoleszenten Patienten mit Bizytopenie und akzelerierter CHS-Phase findet sich eine Pseudoexon-Aktivierung im LYST-Gen

PID allgemein: Bei der Analyse von 172 Patienten, die auf pädiatrischen Intensivstationen aufgenommen wurden, findet sich ein relativ hoher Anteil mit PID-Diagnose – invasive Infektionen/Sepsis, chronische Durchfälle/Enteropathie und syndromale Befunde im

Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei PTPN6 (kodiert die Phosphatase SHP1) führt zu früh manifester hämolytischer Anämie und schwerer inflammatorischer Lungenerkrankung – Analyse von 7 Patienten aus 5 Familien

Hypomorphe RAG1 Mutation: Im Mausmodell kann das TEC (thymic epithelial cells) Kompartiment vor und nach Stammzell Tx näher untersucht werden – Tx muss zur Immunrekonstitution robusten Level eines Donor-Chimärismus erreichen

PRKCD Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit jahrelangen Problemen (Wachstumsstörung, Infektionen, Anämie und Lymphoproliferation bei CMV-Reaktivierung) wird eine homozygote Mutation bei PRKCD (kodiert PKCδ) gefunden – Stammzell Tx erfolgreich

STAT1 GOF Defekt: Bei 2 Patienten mit gesicherter Mutation kann gezeigt werden, dass JAK1 Inhibitoren zu einer schnellen und erheblichen Verbesserung immunologischer Funktionen beitragen, aber keine Normalisierung der Immunhomöostase erreichen

PID allgemein: Welche Protein-basierten diagnostischen Verfahren (ELISA, Flowzytometrie, Immunoblotting u.a.) sind für die PID-Diagnose nützlich?

PLCG1 Defekt: Bei einem 13-jährigen Jungen mit seit dem Säuglingsalter bekannter autoimmunhämolytischer Anämie wird eine neue heterozygote Missense Variante bei PLCG1 nachgewiesen

IRF4 Defekt: Detaillierte Analyse der 10 Patienten mit CID bei einer spezifischen heterozygoten Mutation im Bereich der DNA-bindenden Domäne