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08.11.2025
PID allgemein: 26 indische Kinder mit multiplen autoimmunen Manifestation und Treg Defekten zeigen spezifische Mutationen: LRBA (13), CTLA4 (5), FOXP3 (2), CD25 (2), STAT3 GOF (2), FERMT1 (2)
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08.11.2025
CMC: 36 Patienten mit schwerer Erkrankung bei STAT1 GOF Defekt werden einer Stammzell Tx zugeführt – Überlebensrate bei 72,2%, Vorbehandlung mit einem JAK-Inhibitor möglicherweise nützlich
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07.11.2025
DOCK8 Defekt: Review zum Krankheitsbild und der Beziehung zu Actinopathien sowie Tregopathien
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07.11.2025
PID allgemein: Systematischer Review der publizierten Literatur zum Zusammenhang zwischen PID und atopischen Manifestationen als Zeichen von Immundysregulation – Atopie-Prävalenz bei 26,9%
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07.11.2025
CID bei RAG1 Defekt: Bei einem 17 Jahre alten türkischen Jungen mit schwersten Röteln-assoziierten Granulomen in Haut und Milz in Verbindung mit schweren Infektionen und CID wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAG1 gefunden – Literaturreview
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06.11.2025
CVID und selektiver IgG-Mangel: 19 türkische Patienten mit selektivem IgG-Mangel zeigen im Vergleich zu 111 Patienten mit CVID signifikant weniger infektiöse und nicht-infektiöse Komplikationen
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06.11.2025
CGD: In Indien wird ein weiteres Kind mit homozygoter NCF4 Variante (kodiert p40phox) bei hepatolienalen Abszessen diagnostiziert
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06.11.2025
PID allgemein: Charakterisierung von 5 indischen Patienten mit verschiedenen PID und Nocardia-Infektionen (keine CGD)
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05.11.2025
XLA: Fall eines erwachsenen chinesischen Patienten mit MPGN
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05.11.2025
ELF4 Defekt (DEX): Fall eines chinesischen Kindes mit Behçet-ähnlicher Erkrankung und rezidivierenden Infektionen – neue genetische Variante