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  • 11.07.2024
    SCN: 2 Kinder mit ELANE Nonsense-Mutationen zeigen normale Granulozytenwerte im peripheren Blut – Argument für somatische Gentherapie?
  • 11.07.2024
    CGD: Mit Hilfe eines neuen Ansatzes gelingt es, p47phox im Mausmodell und in hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen betroffener Patienten zu exprimieren
  • 10.07.2024
    HAE: Ein Säugling mit familiärem C1-INH Mangel bei SERPING1 Defekt erhält wegen einer Gallengangsatresie eine Leber Tx – damit Heilung des HAE
  • 10.07.2024
    HAE: Ein nennenswerte Anteil von 78 Patienten mit verschiedenen Formen von HAE zeigt während der Attacken entzündliche Veränderungen im Blut
  • 09.07.2024
    LRBA Defekt: Review der Literatur zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei den ca. 100 bekannten genetischen Varianten – Spektrum klinischer Manifestationen
  • 09.07.2024
    CARD9 Defekt: Eine 24-jährige chinesische Patienten mit homozygoter CARD9 Mutation entwickelt eine ZNS Candidiasis
  • 08.07.2024
    PID allgemein: Was kann getan werden, um Patienten mit verschiedenen PID mittels Impfungen oder Antikörpern vor schweren COVID-19 Erkrankungen zu schützen? Review
  • 08.07.2024
    PID allgemein: Eine Literaturanalyse zum Thema spezifischer Antikörpermangel und PID liefert Gründe für die routinemäßige Messung von Polysaccharidantikörpern bei der Evaluation von Patienten mit V.a. PID
  • 07.07.2024
    SCID: Bei einem arabischen Kind mit kombiniertem Immundefekt wird eine neue homozygote LIG1 Mutation (DNA Ligase 1) nachgewiesen – Analyse der funktionellen Folgen
  • 07.07.2024
    MAGT1 Defekt (XMEN): Fall eines Patienten mit HLH und EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom – Review der Literatur
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring