CTLA4 und LRBA Defekte: Review zu Pathogenese, klinischen Manifestationen und Therapieoptionen

CVID: Review zu lymphoproliferativen Komplikationen und Lymphomen, genetischen Aspekten und Therapieoptionen

XLP-1: Bei einem 4-jährigen chinesischen Patienten kommt es initial zu neurologischen Manifestationen, aber ohne Immundysregulation – hemizygote LOF Mutation bei SH2D1A identifiziert

PID allgemein: 26 indische Kinder mit multiplen autoimmunen Manifestation und Treg Defekten zeigen spezifische Mutationen: LRBA (13), CTLA4 (5), FOXP3 (2), CD25 (2), STAT3 GOF (2), FERMT1 (2)

CMC: 36 Patienten mit schwerer Erkrankung bei STAT1 GOF Defekt werden einer Stammzell Tx zugeführt – Überlebensrate bei 72,2%, Vorbehandlung mit einem JAK-Inhibitor möglicherweise nützlich

DOCK8 Defekt: Review zum Krankheitsbild und der Beziehung zu Actinopathien sowie Tregopathien

PID allgemein: Systematischer Review der publizierten Literatur zum Zusammenhang zwischen PID und atopischen Manifestationen als Zeichen von Immundysregulation – Atopie-Prävalenz bei 26,9%

CID bei RAG1 Defekt: Bei einem 17 Jahre alten türkischen Jungen mit schwersten Röteln-assoziierten Granulomen in Haut und Milz in Verbindung mit schweren Infektionen und CID wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAG1 gefunden – Literaturreview

CVID und selektiver IgG-Mangel: 19 türkische Patienten mit selektivem IgG-Mangel zeigen im Vergleich zu 111 Patienten mit CVID signifikant weniger infektiöse und nicht-infektiöse Komplikationen

CGD: In Indien wird ein weiteres Kind mit homozygoter NCF4 Variante (kodiert p40phox) bei hepatolienalen Abszessen diagnostiziert