PID allgemein: Welche Risikofaktoren für lokale Nebenwirkungen der subkutanen IgG-Ersatztherapie lassen sich identifizieren? Analyse von 223 spanischen Patienten

X-SCID: Ein chinesischer Säugling mit pathogener IL2RG Mutation entwickelt eine Weichteilinfektion mit Legionella maceachernii – Besserung durch Gabe von Levofloxacin und Rifampicin

XLA: Erster Fall eines 10-jährigen mexikanischen Jungen mit BTK Nonsense Mutation, der eine EBV Virämie, HLH und EBV-positives kutanes T Zell Lymphom entwickelt

PID allgemein: Bei 130 koreanischen Patienten mit PID, die endokrinologisch untersucht wurden, können in 20% der Fälle endokrine Probleme nachgewiesen werden

CVID: 150 indische Patienten werden hinsichtlich klinischer Probleme, immunologischer und z.T. genetischer Befunde charakterisiert – ein maschinelles Lernprogramm erlaubt eine Vorhersage des Schweregrades

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem türkischen Patienten kann der Mechanismus untersucht werden, über den eine MAP7D1 Variante zur Pathogenese der Erkrankung beiträgt

HIES bei STAT3 Defekt: Mausmodell mit typischer Mutation für autosomal-dominante Erkrankung etabliert – Phänotyp bei normalem IgE und normalen Eosinophilen entspricht nicht dem humanen Krankheitsbild

Griscelli Syndrom Typ 2: Erst mit 18 Jahren kann bei einer Patientin mit homozygoter Missense Mutation bei RAB27A aufgrund einer HLH die Diagnose gestellt werden – Stammzell Tx erfolgreich

ADA2 Defekt: Bei 10 Patienten mit heterozygoter Mutation und typischem Krankheitsbild für ADA2 wird ein dominant-negativer Mechanismus bestimmter Missense-Varianten nachgewiesen

HAE: 27 chinesische Patienten mit HAE bei normalem C1-Inhibitor (HAE-nC1-INH) werden genetisch untersucht – neue Varianten bei MYOF (Myoferlin), KNG1 (Kininogen 1) und HS3ST6 (Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase 6), oft therapeutischer Nutzen von