ELF4 Defekt (DEX): Neue intronische LOF Mutation bei einem 16-jährigen chinesischen Patienten mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Behçet-ähnlichem Phänotyp – Verlust der Funktion als Transkriptionsfaktor führt zu intestinaler Autoinflammation

CVID: Welche Bedeutung haben Lebererkrankungen für stationäre Behandlungen und Prognose? Besondere Rolle von portaler Hypertension und nodulärer regenerativer Hyperplasie

CVID, XLA u.a.: Welchen diagnostischen Wert kann die Messung von sBCMA (soluble B-cell maturation antigen) haben? Ergebnisse bei 107 Patienten mit primärem oder erworbenem Antikörpermangel

PID allgemein: Review zu verschiedenen Maßnahmen, die zu einem sekundären Immundefekt (SID) führen

APECED (APS-1): Erster Fall eines 16-jährigen Mädchens mit HLH und atypischem HUS – Kombinationstherapie mit Anakinra plus Eculizumab führt zu vollständiger Remission

PID allgemein: In einer türkischen Kohorte von 121 erwachsenen Patienten mit verschiedenen PID haben 48 autoimmune Manifestationen, davon 33 Autoimmunzytopenien – Mutationen bei TNFRSF13B, aber auch anderen Genen nachweisbar

PID allgemein: In einer türkischen Kohorte von 355 Patienten mit PID entwickeln 40 ein Malignom – meist Lymphome, gefolgt von Karzinomen, bei 37% der Fälle pathogene Varianten vorhanden

Neu bei immundefekt.de: Beide Videos zum Komplementsystem wurden aktualisiert

STAT1 LOF Defekt: Fall eines chinesischen Kindes mit multifokaler BCG Osteomyelitis – Besserung des Zustandes mit oraler Kombitherapie aus Isoniazid, Rifampicin, Ethambutol und Levofloxacin

ADA2 Mangel: Fataler Verlauf bei einem ägyptischen Säugling mit spät diagnostiziertem ADA2 Defekt