Retikuläre Dysgenesie: Bei einem Neugeborenen mit Panzytopenie, Anzeichen für HLH und invasiver Aspergillusinfektion wird eine neue homozygote Mutation bei AK2 gefunden – Ausgang fatal

Defekte bei GATA1 und GATA2: Review zu den Konsequenzen von Keimbahn- und somatischen Mutationen – Wissensstand und offene Fragen

CARD9 Defekt: Bei einem Patienten mit invasiver Candida-Infektion bei homozygoter verstümmelnder CARD9 Nonsense Mutation ist nicht nur die CARD9-spezifische Immunität durch myeloide Zellen, sondern auch die CD4+ T-Zell-intrinsische IL-17-abhängige Immunit

Phänokopien: Eravacyclin, ein Tetracyclin, ist in vitro und ex vivo in der Lage, die Pathogenität von Autoantikörpern gegen IFN-γ zu verringern

SCID: Klinische, immunologische und genetische Charakteristika bei einer türkischen Kohorte von Patienten mit RAG1 und RAG2 Mutationen

SCID: Bei 2 Varianten von IL2RG (CD132), die die extrazelluläre Domäne betreffen, bei Kindern mit SCID können ausführliche in-silico Analysen zu Stabilität und Zytokinbindung durchgeführt werden

Defekte bei ORAI und STIM1: Review zur biologischen Funktion von CRAC (Ca²⁺ release-activated Ca²⁺) Kanälen und Auswirkungen entsprechender Defekte

PID allgemein: Eine 4. Dosis eines mRNA-Impfstoffes (BNT162b2) erweist sich bei Patienten mit verschiedenen PID als immunogen auch gegen die JN.1 Virusvariante und wird daher empfohlen – CoronaVac (chinesischer Totimpfstoff) hat nur minimale Wirkung

PID allgemein: Was ist bekannt über die Therapie mit Immunglobulinen? Können indirekte Vergleiche zwischen verschiedenen Therapien gezogen werden? Analyse von 103 publizierten Studien

LAD-1: Ein Expertenpanel formuliert im Rahmen einer Delphi Studie 26 Empfehlungen zu Diagnosestellung und Therapie