Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 171 betroffenen Patienten kommt es in einem hohen Prozentsatz zu einer Lebererkrankung

XLP-2: Bei 2 Geschwistern mit neuer hemizygoter Mutation bei XIAP kommt es zu einem Hydrops fetalis, möglicherweise durch pränatale HLH – fataler Verlauf bei einem Geschwister, komplizierte Stammzell Tx bei dem anderen

CVID: 2 Patienten mit rezidivierenden Campylobacter-Infektionen können Isolate longitudinal über Jahre genetisch untersucht werden – Antibiotikaeinsatz führt zu mikrobieller Selektion

CVID: Bei Patienten mit inflammatorischen Komplikationen zeigen Monozyten bei Proteom- und Transkriptomanalysen eine inflammatorische Signatur bei Interferon- und Inflammasom-assoziierten Signalwegen

Neuer PID?: Bei 7 Patienten mit neuer homozygoter Variante bei GALE (UDP-Galaktose 4’-Epimerase) zeigt sich eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und eine funktionelle Störung im B-Zell-Kompartiment

Selektiver IgA-Mangel: Im Vergleich mit einer Kontrollgruppe zeigen 12230 Patienten mit selektivem IgA-Mangel keine besonderen Probleme bei COVID-19 Erstinfektion, aber ein erhöhtes Risiko für Mehrfachinfektion und Hospitalisierung – fehlt mukosaler Schut

HIGM Syndrome: Bei 9 kuwaitischen Patienten mit AID-Mangel (Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase) finden sich erhöhte Spiegel von IGF-1

PID allgemein: Review zu globalen geoepidemiologischen Aspekten beim Zusammentreffen von PID und Autoimmunität

CD8A Defekt: Bei einem 7-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe wird nach rezidivierenden Atemwegsinfektionen eine neue homozygote Nonsense-Mutation bei CD8A entdeckt

MHC I Defekt: Bei einem Patienten mit TAP1 Defekt kommt es zu einem EBV-assoziierten diffusen B-Zell Lymphom – adoptive Immuntherapie mit EBV-spezifischen allogenen T-Zellen (Tabelecleucel) führt zu zeitlich begrenzter klinischer Stabilisierung