PID allgemein: Bei 2655 Patienten werden in 1,4% durch geeignete Technik Mosaikvarianten nachgewiesen – 34% von diesen werden wegen niedriger Allelfrequenzen in der Standard-Keimbahnanalyse nicht erkannt

TLR8 GOF Defekt: Bei 2 Geschwistern mit rezidivierenden Infektionen und systemischer Inflammation wird eine neue hemizygote Missense Mutation bei TLR8 gefunden – Turnover und proteasomaler Abbau des Proteins gesteigert ebenso wie NF-κB Aktivierung

PID mit Antikörpermangel: Bei Analyse von 25 Schwangerschaften bei Müttern mit humoralen PID unter IgG-Ersatz zeigt sich, dass IgG-Spiegel unter 1000 mg/dl zu vermehrten maternalen Infektionen beitragen, aber ohne Einfluss auf kindliche Infektionen sind

SCID Screening: Ein Säugling mit compoundheterozygoter RAG1 Mutation und Omenn Phänotyp verstirbt mit 3 Monaten an paralytischer Vakzine-assoziierter paralytischer Polio, weil er an Lebenstag 8 OPV erhalten hat. Vorher kein SCID-Screening!

FCHO1 (FCH domain only 1) Defekt: Ein türkischer Patient wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

SCN: 41 Patienten mit biallelischen und 22 mit monallelischen Mutationen bei CLPB werden hinsichtlich Klinik und Prognose untersucht – hohe Sterblichkeit besonders bei biallelischen Fällen, Struktur der Ankyrin-Domäne prognostisch relevant

APDS: Im Mausmodell mit spezifischer PI3Kdelta Mutation zeigt sich neben Foxo1 Inaktivierung, Verlust der Th2 Restriktion und epigenetischer Reprogrammierung eine erstaunliche Rolle des Fas-FasL Signalweges bei der Entstehung von Immundysregulation

CMC bei STAT1 GOF Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin mit rezidivierenden Infektionen und progredienter Lebererkrankung wird eine heterozygote STAT1 GOF Mutation nachgewiesen – Therapie mit Ruxolitinib wird kompliziert durch Auftreten einer PML (progr

CD71 Defekt: Welche Rolle spielt der Transferrin Rezeptor 1 (CD71) für das Immunsystem? Wie manifestiert sich ein TFRC Defekt? Review

Phänokopien: Chinesische Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ werden auf Einzelzellniveau mit RNA-Sequenzierung näher untersucht – TH1-Dominanz, TH1-Inflammation und Monozytenhyperaktivierung