IL2RA Defekt: Bericht über weitere 5 Kinder mit sehr früh manifestem autoimmunem Diabetes mellitus und biallelischen IL2RA Mutationen

WAS: Ein 37-jähriger Patient mit WAS entwickelt einen Typ 1 Diabetes mit Autoantikörpern gegen GAD65 und ZnT8

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem japanischen Säugling mit compoundheterozygoter TTC37 Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf durch eine Pneumocystis-Pneumonie trotz nur geringfügiger immunologischer Defizite

CGD: Bei einem erwachsenen Patienten mit disseminierter M. avium Infektion (MSMD) als Erstmanifestation wird eine neue hypomorphe Missense Variante bei CYBB nachgewiesen – phänotypisch Restaktivität bei ROS-Produktion

PID allgemein: Innerhalb von 5 Jahren werden bei 136 tunesischen PID-Patienten Stuhlanalysen hinsichtlich Enteroviren durchgeführt – 1x Polio, 12x Non-Polio, möglicherweise Rekombinationsereignis

CVID: Was wissen wir über die pulmonale Amyloidose bei Patienten mit CVID? Fall eines Patienten und Analyse der publizierten Literatur

STAT3 GOF Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit ALPS-ähnlicher Symptomatik (Lymphoproliferation, Panzytopenie) führen Steroide zu schweren Nebenwirkungen, Sirolimus erweist sich als unwirksam – deutliche Besserung durch Ruxolitinib

PID allgemein: Wo spielen Mutationen bei PAX Genen eine Rolle für PID? Review incl. der Defekte bei PAX1 (Otofaciocervikales Syndrom) und PAX5 (Hypogammaglobulinämie)

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt bei PID der Versorgung mit Vitamin D zu? Review

ERCC6L2 Defekt (excision repair cross-complementing 6 like 2): Neue Untersuchungen zeigen, dass ERCC6L2 eine protektive Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen mit versetzten Enden übernimmt – Konsequenzen für Versuche zur der Genomeditierung?