HIES bei STAT3 Defekt: In einer dänischen Familie mit neuer STAT3 Missense Variante werden neben typischen auch ungewöhnliche Befunde beobachtet – Variante zeigt normale DNA-Bindung, aber reduzierte IL-6 Transkription und keine negative Dominanz

CVID: Der klinische Verlauf und die Reaktion auf Therapiemaßnahmen sprechen dafür, dass die chronische spontane Urticaria bei CVID-Patienten als Autoimmunmanifestation angesehen werden kann

RASGRP1 Defekt: Bei einem 5-jährigen Mädchen aus dem Iran kommt es zu einem Schlaganfall bei Thrombose, sekundärem Antiphospholipidsyndrom und einer fatalen autoimmunhämolytischen Anämie

CVID bei NFKB1 Defekt: Beschreibung von 4 chinesischen Patienten mit z.T. neuen NFKB1 Mutationen – Tendenz zu gehäuften hepatischen Problemen und verminderter Autoimmunität

PID allgemein: Was wissen wir zum IgG Ersatz bei primären und sekundären Immundefekten (SID) in besonderen Situationen während der Schwangerschaft? Welche Risiken sind erhöht?

SCID-X1: Bei einem chinesischen Säugling zeigt sich eine Infektion durch Legionella als generalisierter pustulärer Rash – Erregernachweis mittels metagenomischem NGS

Neuer PID: Pathogene Varianten beim Rezeptor GPR15 führen zu früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen – Rolle als Homing Rezeptor für bestimmte intramucosale GPR15-geleitete regulatorische CD8+ T Lymphozyten etabliert

PID allgemein: Welche pulmologischen Untersuchungen sind in welchem Alter wie aussagekräftig? Was können Multiple-Breath Washout und Lungen-MRT beitragen? Review

AT: Analyse und kritische Bewertung von derzeit 15 publizierten Fällen, die mittels Stammzell Tx behandelt wurden

ICF3 Syndrom: CDCA7 und LSH (lymphoid-specific helicase) regulieren nicht nur die DNA-Methylierung, sondern regulieren durch Bindung CG-reicher DNA-Motive auch Genexpression