MHC I Defekt: Bei einer 32-jährigen Patientin mit über 7 Jahre auftretenden Hautulcera wird bioptisch Rötelnvirus nachgewiesen, genetisch TAP1 Mangel – Review der Literatur

PID allgemein: Zu rezidivierenden Pneumonien bei Kindern werden 22 Studien systematisch analysiert – PID für ca. 10% der Fälle verantwortlich

OTULIN Haploinsuffizienz: Bericht über 6 neue Patienten – Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums, Identifizierung möglicher Provokationsfaktoren

PID allgemein: Bei einem 41-jährigen Patienten zeigt sich unter Therapie mit Valproat eine progrediente Hypogammaglobulinämie mit schweren Infektionen – schließlich Nachweis einer Compoundheterozygotie bei RNU4ATAC, Diagnose somit Roifman Syndrom

SCID Screening: In der Schweiz werden 42 Neugeborene mit Non-SCID T-Lymphopenie genetisch und immunologisch nachuntersucht – bei Kindern mit CD4+ T-Zellen unter 300/µl kaum Normalisierungstendenz

FHL: Review zu Pathogenese, Auslösern, Klinik, Diagnose und Therapie bei Erwachsenen mit HLH

H Syndrom (SLC29A3 Defekt): Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass SLC29A3 in dendritischen Zellen antimikrobielles Signaling, Autophagie und Antigenpräsentation unterstützt

NIK (MAP3K14) Defekt: 2 Patienten erhalten eine Stammzell Tx – keine Korrektur des Defekts, weil offenbar non-hämatopoetische Defekte bei Lymphknotenstroma und zentraler Thymustoleranz verbleiben

PID allgemein: Von 389 türkischen Patienten mit PID zeigen 155 Hautmanifestationen – im Vordergrund stehen Infektionen, aber auch Ekzem, Granulome u.a.

VICI Syndrom: Bei 3 Patienten mit nachgewiesener EPG5 Mutation findet sich eine Beteiligung des Pankreas