Lysinurische Proteinintoleranz: 21 Jahre Nachbeobachtung bei einem Patienten, der wegen HLH eine allogene Stammzell Tx erhalten hat

SCID-X1: 3 Patienten mit IL2RG Mutationen entwickeln ein Lymphödem, zwei nach Zelltherapie ohne Konditionierung und einer mit hypomorpher Mutation ohne spezifische Therapie – Fehlen von ILC pathogenetisch relevant?

WAS: Bei Nachuntersuchung von 308 Patienten, die eine Stammzell Tx erhalten hatten, zeigen sich insgesamt gute Überlebensraten – negative Effekte haben Infektionen vor Tx, Art des Spenders und Alter > 5 Jahre

WAS: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit offensichtlichem WAS, aber intaktem WASP Gen, wird eine Mutation im WASP-Promoter nachgewiesen

PID allgemein: Weitere 10 Patienten mit atopischen Manfestationen bei verschiedenen Gendefekten werden mit Erfolg mit Dupilumab behandelt – bei einem Patienten bessert sich auch das Asthma

PID allgemein: Im ESID Register sind zwischen 1994-2024 insgesamt 30628 Patienten erfasst - Diagnosen, genetische Ursachen, klinische Probleme, Therapie und Trends bei Überlebensraten

PID allgemein: Review über die chronisch-aktive EBV-Infektion, immunologische und virologische Aspekte

APECED (APS-1): Übersicht über bekannte Missense Varianten und deren mögliche Relevanz

XLA: Bei einem 14-jährigen Mädchen wird wegen schwerer Infektionen eine Agammaglobulinämie mit fehlenden B-Zellen diagnostiziert – pathogene BTK Mutation mit extremer 99:1 Lyonisierung verantwortlich

CGD: Im Mausmodell kann die intestinale Inflammation durch ketogene Diät oder ß-Hydroxybutyrat Supplementierung das NLRP3 Inflammason blockieren und so die Colitis bessern