HIES: Review zu den bekannten genetischen Varianten und biologischen Konsequenzen von Mutationen

TET2 Defekt (Neuer PID ?): Bei 4 Patienten mit heterozygoten Keimbahnmutationen bei TET2 entwickeln sich B-Zell Lymphome nach vorausgehender Autoimmunität und Lymphadenopathie

IKAROS Haploinsuffizienz: Die mutierte Domäne ist bei Defekten von Bedeutung – bei der Untersuchung von 10 Patienten zeigt sich, dass die N-terminale Prä-ZF1 Region für die Proteinstabilität des Genprodukts von Bedeutung ist

PID allgemein: Britische Fallserie von PID-Patienten mit chronischer Norovirusinfektion als Wegbereiter für Enteropathie

PID allgemein: Review über monogene 48 primäre atopische Erkrankungen und deren biologische Grundlagen

SOCS1 Defekt: Durch internationale Kooperation können 119 Patienten klinisch charakterisiert werden – auffällig häufig sind atopische und rheumatologische Manifestationen

COPA Syndrom (Immundysregulation mit Autoimmunität und Autoinflammation): Ca. 20% der Mutationsträger sind klinisch nicht betroffen – Schutz durch ein besonderes Allel bei STING (HAQ STING), das Signaling über STING dämpft

SCN: Bei der Untersuchung von 24 türkischen Mädchen mit HAX1-Defekt zeigt sich in einem hohen Prozentsatz eine prämature Ovarialinsuffizienz

SCID: Durch das ClinGen Expertenpanel werden genetische Varianten bei insgesamt 7 SCID-Genen hinsichtlich Pathogenität klassifiziert: ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1 und RAG2

CARD11 Defekt: Bei einem 18 Monate alten Mädchen mit lebensbedrohlichen Atemwegsinfektionen wird ein BENTA bei neuer Keimbahnmutation diagnostiziert – Einsatz von Sirolimus vermutlich therapeutisch nützlich