ICF3 Syndrom: CDCA7 und LSH (lymphoid-specific helicase) regulieren nicht nur die DNA-Methylierung, sondern regulieren durch Bindung CG-reicher DNA-Motive auch Genexpression

CARMIL2 Defekt: Erster Fall eines chinesischen Kindes mit bronchialem EBV-assoziiertem Tumor der glatten Muskulatur entdeckt

PID allgemein: Ein amerikanisches Expertengremium entwickelt IMPACT (Immune Monitoring and Phenotype Assessment of Clinical Trajectory) mit 15 Modulen für 196 mögliche Krankheitszustände – Beurteilung des Schweregrads von 1-5 möglich

Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 7 Familien mit früh manifester Primärer Atopie kann eine biallelische LOF Mutation bei OSMR (kodiert Oncostatin M Rezeptor β) nachgewiesen werden – OSM Signaling gestört, bei anderen Mitgliedern der IL-6R Familie aber intak

XLA: Erst im Alter von 42 Jahren wird ein japanischer Patient mit hypomorpher BTK Mutation symptomatisch (Arthritis/Synovitis, Lungenabszess, Glutäalabszess)

Phänokopien: Review zu Epidemiologie, Pathogenese, Klinik, Diagnosestellung und Therapieoptionen bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ

HIES: Ein Expertengremium formuliert Leitlinien zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen bei Patienten STAT3 Defekt

LAD-1: Bei einem Kind mit Compoundheterozygotie bei ITGB2 kommt es trotz mäßig ausgeprägter Expression von CD18 zu schweren Infektionen

HAE: Review zu Ursachen und Management bei Patienten mit erworbenem Angioödem. Was ist gesichert?

CD55 Defekt (CHAPLE): Bei 8 Patienten zeigt sich während der Therapie mit Eculizumab eine Normalsierung des B-Zell Kompartiments