VEXAS Syndrom: Ein 50-jähriger chinesischer Patient mit hemizygoter Mutation bei UBA1 entwickelt infektionsassoziiert eine HLH – Defekt dafür verantwortlich?

VEXAS Syndrom: Welche therapeutischen Ansätze sind effektiv? In einer Kohorte von 59 Patienten erweisen sich am ehesten Azacitidin (synthetisches Nukleosid) und Tocilizumab als wirksam

PID allgemein: Review zu Defekten beim Typ I IFN Signaling und Konsequenzen bei der Virusabwehr

SCID: Die Verabreichung der BCG-Impfung erst mit 6 Monaten ab dem Jahr 2019 führt zu einer dramatischen Verringerung BCG-induzierter Komplikationen bei SCID

STIM1 Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem iranischen Jungen mit kongenitaler Myopathie und CID

PID allgemein: Review zum Thema Sepsis bei PID und SID – Pathogenese, Symptome, Diagnose

Phänokopien: Bei einer 59-jährigen japanischen Patientin mit anti-IL-6 Autoantikörpern kommt es postoperativ zu einer MRSA Infektion und verzögerter Wundheilung

APDS1: Ein adoleszenter chinesischer Patient entwickelt neben typischen Befunden wie sinopulmonalen Infektionen und Lymphoproliferation bei B/T Lymphopenie und heterozygoter PIK3CD Variante ein EBV-positives diffuses B-Zell Lymphom

CVID: Von 367 erwachsenen Patienten habe 23 eine chronische Nierenerkrankung – Risikofaktoren sind hohes Alter, arterielle Hypertension, Dyslipidämie, Diabetes, COPD, Autoimmunzytopenie, Lymphopenie und der B-Zell Phänotyp

CGD: 2 Carrierinnen von CYBB Mutationen ohne schwere Infektionen entwickeln postinfektiöse inflammatorische Komplikationen