PID allgemein: Bei einem 13-jährigen Jungen mit wird nach Phenobarbitaltherapie ein DRESS und eine HLH diagnostiziert, IgG (2 g/kg) zur Therapie eingesetzt – Coombs-positive schwere hämolytische Anämie möglicherweise Nebenwirkung

DiGeorge Syndrom: Bei einem 25-jährigen Patienten mit heterozygoter TBX1 Variante, aber ohne 22q11.2 Mikrodeletion, findet sich ein kongenitaler sensorineuraler Hörverlust und ein in der Adoleszenz erworbener Hypoparathyreoidismus

CMC: Bei 4 Patienten mit neuer GOF Mutation in der DNA-bindenden Domäne von STAT1 findet sich bei 3/4 ein milder Phänotyp mit früh einsetzender CMC, aber ohne Autoimmunität, beim 4., nicht verwandten, aber ein schwerer Phänotyp

XIAP Defekt (XLP-2): Bei einem 8-jährigen Jungen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung bei neuer XIAP Mutation bringt eine anti-TNF-Therapie keinen Erfolg – mit Ustekinumab klinische und endoskopische Besserung

TRAC (TZRα Defekt) Defekt: Zwei pakistanische Geschwister mit sehr früher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung zeigen eine neue homozygote LOF Mutation bei TRAC mit Leserasterverschiebung

PID allgemein: Hier sind die Videos Teile 52-55 nun verfügbar

CGD: Review zu PID mit gestörter Produktion von reactive oxygen species (ROS) – CGD u.a.m.

PID allgemein: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen PID und Bronchiektasen? Was bewirkt eine IgG-Ersatztherapie? Review

Relativ neuer PID: Bei 3 chinesischen Patienten mit syndromalem Phänotyp, Neutropenie, CID und Atopie wird eine heterozygote autosomal dominante GOF Mutation bei LCP1 (Lymphocyte cytosolic protein 1) gefunden – F-Actin verstärkt gebündelt, Apoptose verstä

Defekte bei LRBA und CTLA4: An 20 Patienten (16 davon evaluierbar) wird im Rahmen einer Phase II Studie die Wirksamkeit von Abatacept geprüft – Lymphoproliferation und Immunaktivierung damit gebessert