STAT2 Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien können nach Impfkomplikationen nach MMR-Impfung (U.a. HLH) neue homozygote LOF Mutationen bei STAT2 nachgewiesen werden – ist der Einsatz von Ruxolitinib sinnvoll?

PID allgemein: In einem französischen Register mit 10004 Patienten sind 41 erfasst, die eine Cryptosporidiose entwickelt haben – nicht nur Hyper-IgM Syndrome, auch andere (weitere CID, MHC II, APDS, CVID u.a.m.)

PID allgemein: Von 27 Patienten mit Immundysregulation haben 46,2% eine Splenomegalie, 30,8% beim Ultraschall in der Milz eine schwammartige Struktur – Immunmodulation führt zur Strukturnormalisierung

SIFD (sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay): Von 2 rumänischen Patienten mit TRNT1 Defekt weist einer zusätzlich eine AT III Mangel auf – klinisch dadurch gastrointestinale Ischämie und intrakranielle

PID allgemein: CID ist nicht = CID: An 4 Patienten mit unterschiedlichen Gendefekten (ARPC1B, EZR, BCL10, IRF4) zeigt sich immunologisch starke Heterogenität

HIES bei DOCK8 Defekt: Review zur biologischen Funktion von DOCK8 und seiner Rolle beim DOCK8 Defekt

Prolidase-Mangel: Bei einem indischen Kind mit abnormer Infektionsanfälligkeit und Hyper-IgE bei nur geringen Blutbildveränderungen wird eine homozygote Mutation bei PEPD gefunden

Phänokopien: Bei einem 64-jährigen Patienten mit Autoantikörpern gegen GM-CSF kommt es zunächst zu schweren Infektionen (Nocardia paucivorans, Cryptococcus gattii, Mycobacterium chelonae), etwas später zu einer pulmonalen Alveolarproteinose

GIMAP5 (GTPase of immunity-associated protein 5) Defekt: Bei einem 11-jährigen Jungen mit Autoimmunzytopenie, schweren Virusinfektionen und Leberanomalien kann eine Compoundheterozygotie bei GIMAP5 nachgewiesen werden – atypische Memory B-Zellen, T-Zell E

AT: Bei longitudinaler Untersuchung der Zink- und Kupferspiegel von 37 Patienten zeigen sich zwar Normabweichungen, die aber nicht als Marker für Krankheitsprogression verwendet werden können