HAE: Fall eines 56-jährigen Patienten mit rezidivierenden abdominellen Attacken, Hospitalisierungen und chirurgischen Interventionen, aber ohne periphere Schwellungen

PID allgemein: Beim Vergleich des Immunphänotyps von 39 Patienten mit gesicherten PID mit/ohne Immundysregulation und 17 gesunden Kontrollen erweist sich ein Immundysregulations-Score als diagnostisch hilfreich

ZNFX1 Defekt: Neue Erkenntnisse zur biologischen Funktion: RNA-Bindung resultiert in defizienter Virusreplikation, Reversibilität durch Deubiquitinierung – Ausfall dieser Funktion bei pathogenen Varianten

SCID Screening: Auch das Cornelia de Lange Syndrom kann durch neonatale T-Lymphopenie auffallen – vollständige Normalisierung der T-Zellen innerhalb von 2 Jahren, keine relevanten Infektionen

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem jungen Mann mit hemizygoter Mutation ist eine zweite allogene Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Wie lange müssen betroffene Patienten auf eine korrekte Diagnose warten? Analyse von Patienten aus dem deutschsprachigen Raum

Griscelli Syndrom Typ 2: Bei einem 48-jährigen Erwachsenen mit zerebellärer Dysarthrie, Ataxie, Nystagmus und muskulärer Hypotonie der unteren Extremitäten wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAB27A nachgewiesen – Hirnbiopsie: Hämophagozytose

CHAPLE (CD55 Defekt): Review zur möglichen therapeutischen Rolle von Pozelimab, einem monoklonalen subkutan applizierbaren anti-C5 Antikörper

DIAPH1 Defekt: 53 Patienten mit biallelischen Varianten werden systematisch immunologisch untersucht – schwere neurologische Störungen, am Immunsystem normale Zahlen von B- und T-Zellen, aber erniedrigte TRECs und naive T-Zellen

TLR7 GOF Defekt: Neue heterozygote de novo GOF Variante bei einem Mädchen mit rezidivierenden Infektionen, früh manifestem SLE und Neuroinflammation – Review der bisher berichteten 11 Fälle mit dominierender Autoimmunität