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07.07.2025
XLP-2: Bei 2 Patienten mit neuer XIAP Mutation können Veränderungen des mitochondrialen Membranpotentials und des endoplasmatischen Retikulums nachgewiesen werden
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06.07.2025
PID allgemein: Review zu benignen und malignen Lymphoproliferationen bei APDS, CVID und ALPS
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06.07.2025
WAS: Analyse des Langzeitverlaufs von 117 Patienten mit WAS oder X-chromosomaler Thrombozytopenie (XLT)
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06.07.2025
PID allgemein: Was wissen wir über das Actin-Zytoskelett und seine Regulation? Review
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05.07.2025
ADA2 Defekt: In einem Mausmodell mit engrafteten humanen Stammzellen erweist sich eine lentivirale somatische Gentherapie als erfolgreich
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05.07.2025
ADA2 Defekt: ADA2 wird bei Defekten lysosomal abgebaut – dieser Abbau kann in vitro und in vivo offenbar durch Hydroxychloroquin reduziert werden, größere Studien sind allerdings nötig
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04.07.2025
CVID: 42 Patienten mit nicht-infektiösen Komorbiditäten werden auf Veränderungen an Lymphozytensubpopulationen untersucht – bestimmte Effektor Memory T-Zellen erweisen sich als potentieller Biomarker
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04.07.2025
APDS: Bei der Analyse von gezielt in T-Zellen erzeugten Varianten bei PIK3CD oder PIK3R1 mit nachfolgenden funktionellen Analysen ergeben sich Hinweise, dass die Prävalenz von APDS deutlich höher liegen könnte als bisher geschätzt
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03.07.2025
PID allgemein: Review zu Defekten der Interferonsynthese und –wirkung sowie Interferonopathien
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03.07.2025
PID allgemein: Spektrum kutaner Infektionen bei PID und SID sowie deren Management. Teil 2: Humorale Defekte und Neutropenien