Trichohepatoenterales Syndrom: Klinische und immunologische Befunde bei 2 israelischen Kindern mit homozygoten Mutationen bei TTC37 bzw. SKIV2L - was kann therapeutisch getan werden?

CARMIL2 Defekt: Bei 17 Patienten werden insgesamt 19 Stammzell Tx vorgenommen – Überlebensrate 82,4%, 2x Zweifach-Tx, bei 14 Patienten vollständige immunologische und klinische Heilung

STAT1 GOF Defekt: Mittels Baseneditierung können ex vivo T- und hämatopoetische Stammzellen funktionell normalisiert werden, im Mausmodell anhaltendes Engraftment

ADA2 Defekt: Review zu Klinik, Immunologie, Pathophysiologie und Therapieoptionen

FHL3: Bei 2 chinesischen Patienten mit pathogenen UNC13D Mutationen kommt es Jahre vor einer HLH zu einer autoimmunen Neuropathie

CMC und MSMD: Beschreibung von 5 weiteren Patienten mit homozygoten LOF-Mutationen bei RORC (kodiert RORγT) – diverse Störungen der T-zellulären Immunität

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Lymphadenopathie und Autoimmunität kann eine LOF-Mutation beim G-Protein gekoppelten Rezeptor GPR174 nachgewiesen werden – Akkumulation von terminal differenzierten CD8-Zellen mit Reexpression von CD45RA (TEMRA)

Komplement C2 Defekt: Bei Populationsuntersuchungen in Israel zeigt sich bei Ashkenazi Juden eine Carrierfrequenz von 3%, die bei anderen Ethnien nicht zu finden ist

Wiskott-Aldrich Syndrom: Systematischer Review und Metaanalyse von 40 Studien hinsichtlich Blutungskomplikationen – kurative Therapie reduziert fatale Blutungen drastisch

ZNF699 Defekt (DEGCAGS): Erstmals kann bei einem Patienten mit DEGCAGS (Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Syndrome) der kombinierte Immundefekt näher charakterisiert werden