HAE: Von 2 Patienten mit HAE können erstmals ipSC gewonnen werden, die dann zu Hepatozyten ausdifferenziert werden – mutierter C1-INH wird intrazellulär retiniert und zeigt dominant-negativen Effekt

ADA2 Defekt: 70 prospektiv erfasste Patienten werden hinsichtlich Lebermanifestationen analysiert – relativ hohe Rate pathologischer Befunde, positive Effekte bei anti-TNF Therapie, bei Stammzell Tx vermutlich erhöhtes Risiko für hepatische GvHR und venok

HIGM Syndrome: Analyse von 71 chinesischen Jungen mit CD40L Defekten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – 9 Patienten verstarben, vorwiegend durch Infektionen

SCID Screening: Beim Screening von 420263 Neugeborenen in Katalonien werden 105 Kinder mit Lymphopenie entdeckt, bei diesen in 8 Fällen ein SCID, in einem Fall eine Athymie

Phänokopien: Bei einer 51-jährigen chinesischen Patientin mit hochtitrigen Auto-Ak gegen IFN- γ entwickelt sich eine invasive Infektion an Lunge und Pericard durch Aspergillus udagawae, später Disseminierung auch durch Aspergillus siamensis – Ausgang trot

CARD9 Defekt (CMC): Bei einem japanischen Patienten mit compoundheterozygotem CARD9 Defekt kommt es zu einer invasiven Candidainfektion im ZNS, begleitet von einer ZNS-Infektion durch Mycobacterium intracellulare (MAI)

ACP5 Defekt (SPENCDI): Bei einem chinesischen Säugling mit früh manifester Anämie/Thrombozytopenie, schweren Infektionen/Zytotoxizitätsdefekt, Krämpfen und Entwicklungsverzögerung wird bei Analyse der Kopienzahlvarianten eine biallelische Mutation bei ACP

PID allgemein: Bei 21 erwachsenen rumänischen Patienten mit klinischem Anhalt für PID wird ein Whole Genome Sequencing durchgeführt – nur bei 2 Patienten genetische Diagnose, bei 3 weiteren Varianten unklarer Signifikanz

Nijmegen Breakage Syndrom: Aus Fibroblasten eines Patienten mit homozygoter NBN Mutation können induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) erzeugt werden – keine Expression von Nibrin

Phänokopien: Was ist bekannt über Phänokopien beim DiGeorge Syndrom? Analyse von 39 klinisch diagnostizierten Patienten