Neuer PID: Der autosomal dominante Defekt des posttranskriptionalen Repressors Roquin-1 (Gen: RC3H1) bei 3 Patienten einer Großfamilie zeigt sich mit Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Autoinflammation

PID allgemein: Review zu genetischen Defekten mit Überlappung von Immundefekt, Autoimmunität und Autoinflammation – warum Überlappung? Welche Terminologie ist adäquat?

CVID: Eine 42-jährige Patienten entwickelt trotz IVIG Therapie eine bilaterale Keratitis durch Moraxella nonliquefaciens

FHL2: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit schweren neurologischen Symptomen wird eine homozygote Missense Mutation bei PRF1 gefunden - Basis maternale uniparentale Isodisomie

PID allgemein: Welche PID sind mit einem erhöhten Risiko für progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML, JC-Virus Infektion), meistens auch HLH assoziiert? Review

DiGeorge Syndrom: An Organoiden aus dem zerebralen Cortex von Patienten mit 22q11.2 Mikrodeletion und Schizophrenie können molekulare Defekte nachgewiesen werden

PID allgemein: Welcher Stellenwert kommt der Stammzell Tx zur Therapie bei autoinflammatorischen Erkrankungen zu? Review

MHC II Defekt: Beschreibung von 4 marokkanischen Patienten, teils schon adoleszent, von denen 3 unter IVIG Therapie noch leben

CARMIL2 Defekt: CD4+ Zellen von 9 Patienten und 16 Kontrollen lassen bei Patienten erhebliche metabolische Störungen erkennen – weitgehende Korrektur durch ex-vivo Supplementierung mit Glutamin

PID allgemein: Ergebnisse eines Workshops zum Zusammenhang zwischen Lymphoproliferation und genetisch bedingten PID