SCID bei DNA-PKcs Defekt: Detaillierte Beschreibung der bisher bekannten 7 Fälle hinsichtlich klinischer Manifestationen, Immunologie und Therapie

PID allgemein/Good Syndrom: Bei 2 Thymompatienten mit Autoimmunpneumonitis wird mit Erfolg eine B- und T-Zell gerichtete Immunmodulation eingesetzt

PID allgemein/Good Syndrom: Bei einem Patienten mit Thymom entwickeln sich lebensbedrohliche Infektionen mit SARS-CoV-2 und dem West-Nil-Virus – heterozygote Mutation bei TLR3, homozygote Mutation bei CCR5 und Autoantikörper gegen Typ I IFN verantwortlich

PID allgemein: Bei 31 türkischen Kindern mit Ösophagusatresie finden sich gehäuft transitorische Hypogammaglobulinämie oder syndromale Immundefekte

STIM1 Defekt: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Muskelschwäche wird eine neue homozygote Mutation bei STIM1 nachgewiesen – 3 verschiedene Spleißprodukte, Besserung des Spleißvorgangs durch Antisense-ODN

MSMD bei IL12RB1 Defekt: Analyse des Mechanismus, warum betroffene Patienten unter IL-12 Einfluss kaum follikuläre regulatorische T-Zellen (Tfr) aus normalen Tregs bilden, zudem hohe Titer an Autoantikörpern gegen Actin aufweisen

Neuer PID: Bei 4 Kindern aus 3 nicht verwandten Familien mit syndromalen und neurologischen Befunden sowie Hypogammaglobulinämie und intermittierender Neutropenie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei SENP7 – posttranslationale deSUMOylierung ges

ADA2 Defekt: Review zu klinischen Manifestationen, Pathophysiologie und Therapieoptionen sowie deren Limitierungen

PID allgemein: Von 48 türkischen Kindern mit i.v. IgG-Ersatztherapie weisen 29 verschiedene Autoantikörper auf, fast immer ohne entsprechende klinische Problematik – vermutlich passiver Transfer über die Präparate

PID allgemein: Bei 20 türkischen Kindern mit indolenten Lymphomen kann in 7 Fällen ein zugrundeliegender PID nachgewiesen werden