PID allgemein: 263 Patienten aus 172 Familien mit früh manifestem oder familiärem SLE werden genetisch analysiert – bei 10% Nachweis einer monogenen Erkrankung, z.T. unerwartete Gene

CVID: Review über infektiöse (u.a. Norovirus, Giardia, Campylobacter, Salmonella, CMV) und nicht-infektiöse gastrointestinale Komplikationen

IRAK4 Defekt: Ergebnisse der Neuro-Bildgebung bei 5 Patienten mit biallelischen IRAK4 Mutationen und NASA (Neuroinflammation, Autoinflammation, Splenomegalie, Anämie) – systemische Immunsuppression ohne Effekt

PID allgemein: Eine weitere Studie an 980 Patienten älter als 10 Jahre belegt, dass Elektrophorese und kalkuliertes Globulin zur Frühdiagnose einer Hypogammaglobulinämie eingesetzt werden können – Detailuntersuchungen müssen folgen

CVID bei NFKB1 Haploinsuffizienz: Neue heterozygote LOF Variante bei 18-jähriger symptomatischer Patientin und ihrer ebenfalls symptomatischen Mutter entdeckt

WHIM Syndrom: Bei 6 Patienten wird im Rahmen einer Phase 1/2 Studie Plerixafor mit gutem Erfolg dauerhaft über eine Insulinpumpe s.c. infundiert

DiGeorge Syndrom und andere Erkrankungen mit Athymie: 9 japanische Patienten (Jahre 2000-2024) erhalten in Ermangelung eines implantablen Thymus eine Stammzell Tx - 3 versterben früh an Infektionen, 3 weitere spät infolge angeborener Komorbiditäten, 3 üb

PID allgemein: Review über Defekte der VDJ-Rekombination

PID allgemein: Review über Defekte der VDJ-Rekombination

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei 2 türkischen Geschwistern mit pathogener Mutation finden sich sehr unterschiedliche Phänotypen: Bei einem progressive Neurodegenration, beim anderen ein komplexer immunologisch-hämatologischer Phänotyp