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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 10000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.

Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed

04. August 2025
Neuer PID: In 2 Familien mit Immundysregulation, Fieberschüben, Arthritis, Nephritis und EBV-Komplikationen werden heterozygote LOF Varianten bei MAP4K1 (kodiert HPK1) gefunden – T-Zell Aktivierung und Produktion proinflammatorischer Zytokine gesteigert
Abstract
04. August 2025
Partielle RAG Defekte/Phänokopien: Von 80 RAG-defizienten Patienten weisen 48 Autoantikörper gegen IFN-α auf – Ausdruck von Immundysregulation, klinische Bedeutung aber derzeit noch unklar
Abstract
04. August 2025
FNIP1 Defekt: Review über derzeitige Kenntnisse zur Genetik, Pathophysiologie und klinischen Befunden
Abstract
03. August 2025
DiGeorge Syndrom: Warum kommt es bei Betroffenen vermehrt zu neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie? NeuroPainting führt zu verbessertem Verständnis des zellulären Mechanismus
Abstract
03. August 2025
CMC bei IL23R Defekt: Bei einem neuen Patienten mit homozygoter IL23R Variante lässt sich eine gestörte TH17 Immunität nachweisen
Abstract
02. August 2025
Komplement C5 Defekt: Beschreibung einer neuen compoundheterozygoten Mutation in einer spanischen Familie
Abstract
02. August 2025
TTC7A Defekt: Ein Patient mit multiplen intestinalen Atresien bei neuer homozygoter LOF Mutation bei TTC7A gibt Anlass zur Literaturanalyse von 87 Fällen – Anhaltspunkte für Genotyp-Phänotyp Korrelation
Abstract
02. August 2025
Neuer PID: Bei 2 japanischen Geschwistern mit Mikrozephalie, okulären Anomalien, Hypogammaglobulinämie und B-Zell Störungen wird eine compoundheterozygote Mutation bei PNKP (Polynukleotid Kinase 3'-Phosphatase) mit Störung der DNA-Reparatur identifiziert
Abstract
01. August 2025
Agammaglobulinämie bei ENDI-A: Im Mausmodell und an Patienten-Fibroblasten können Antisense-ODN durch Überspringen eines Exons ein verstümmeltes aber funktionelles SEL1L Protein erzeugen
Abstract
01. August 2025
CVID: Bei einem 13-jährigen türkischen Mädchen mit „CVID“ wird ein IRF2BP2 Defekt nachgewiesen – vermutlich jüngste Patientin mit diesem Defekt
Abstract
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    Weitere Informationen

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    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.
    12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene

    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften

    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.

    Letzte Änderung: 26. September 2024

    ©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

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