• 18.06.2008
  CHARGE Syndrom mit CHD7Mutation kann sich hinter T-B+NK+ SCIDund hinter Omenn-artigem Syndrom verbergen

  Abstract

• 18.06.2008
  CATCH22: Okuläre Befunde

  Abstract

• 17.06.2008
  NBS: Molekulare Basis des schweren Phänotyps von 657del5/R215W

  Abstract

• 17.06.2008
  NBS: In vitro immortalisierte T-Zellen haben Phänotyp von Lymphom-Zellen

  Abstract

• 16.06.2008
  CGD: 6 neue Mutationen in der p22-phox Untereinheit bei autosomal rezessiver Erkrankung

  Abstract

• 16.06.2008
  CGD: Stand des Registers in Großbritannien und Irland

  Abstract

• 09.06.2008
  DiDeorge Syndrom: Sclerocornea bei 7 Patienten

  Abstract

• 09.06.2008
  Wiskott-Aldrich Syndrom: Multiple genotypische Reversionen in Lymphozyten

  Abstract

• 04.06.2008
  X-chromosomales Hyper-IgM Syndrom: Schlecht differenziertes Karzinom bei 21-jährigem Mann

  Abstract

• 04.06.2008
  Shwachman-Diamond Syndrom: Mutationen bei SBDS bewirken Destabilisierung mitotischer Spindeln und darüber genomische Instabilität

  Abstract