Neuer Immundefekt geprägt durch bakterielle Infektionen, gesteigerten oxidativen burst durch FMLP, gesteigerte Apoptose und dysregulierte Tyrosinphosphorylierung?

RAG-1 negativer SCID: Präsentation als Omenn-Syndrom durch rmultiple sekundäre Mutationen

ALL bei einem Patienten mit CGD und einer neuen Mutation bei gp91

Hyper-IgE-Syndrom mit ausgedehnten oralen Papillomen: Nur partleller Effelt von Interferon alpha2b

Schwere Atemwegsinfektionen bei CVID sind mit Mangel an somatischer Hypermutation von IgG-Transkripten assoziiert

Omenn-Syndrom in Abwesenheit von RAG-Mutationen

Therapieoptionen bei autoimmunhämatologischen Komplikationen des CVID

Das beim Shwachman-Syndrom relevante Protein SBDS ist im Nucleolus lokalisiert

Familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose durch Perforin-Defekt: HHV8 als Trigger bei 2 Drillingen

Vitamin B12-Mangel bei X-chromosomaler Agammaglobulinämie - was steckt dahinter?