Immundefekt mit multiplen Darmatresien (TTC7A Defekt): Komplexes chirurgisches Vorgehen erforderlich

PID allgemein: Sind von der oralen Polio-Vakzine abgeleitete Stämme bei immundefizienten Patienten ein Risiko für die Allgemeinbevölkerung?

Neuer PID: Mutationen bei CLPB führen zu 3-Methylgutaconazidurie, Neutropenie und komplexen neurologischen Manifestationen mit autosomal rezessivem Erbgang

HIES bei DOCK8 Defekt: Ist schwere Periodontitis Folge einer HSV-1 Infektion?

CGD: Fall mit subkutanem Abszess durch den Basidiomyzeten Phellinus mori

IkBa Defekt: Warum haben Patienten mit heterozygoten S32I Mutationen einen funktionellen Immundefekt und schlechte Ergebnisse nach Stammzell Tx?

XLA: Fall einer ALL auf der Stufe der B-Zell-Precursor, assoziiert mit somatischer Mutation bei MLL2

XLA: Fall eines 3-jährigen Jungen mit hypomorpher BTK Mutation und Präsentation als selektiver IgA-Mangel (mit etwas niedrigem IgM)

CVID und XLA: Welche Rolle spielt das zur Substitution verwendete IgG-Präparat beim Schutz gegenüber FSME?

CVID: Derzeit mäßige Erfolge bei der Stammzell Tx - Ergebnisse bei 25 Patienten