HAE: Chrakterisierung des rekombinanten C1 Inhibitors aus der Milch trasngener Kaninchen

Angioödem bei M. Crohn: Besserung erst auf Adalimumab

IL-12Rß1 Defekt: Patient mit leukozytoklastischer Vaskulitis im Gefolge einer Salmonelleninfektion

IL-12R Defekt: Assoziation mit rezidivierenden Bronchopneumonien und sehr stark erhöhtem IgE

GATA2 Defekt: Bei neuem Patienten und korrespondierendem Tiermodell kann die Rolle von GATA2 für Hämatopoese und vaskuläre Integrität analysiert werden

Schimke Dysplasie: Sind Entwicklung von Arteriosklerose und emphysematösen Veränderungen der Lunge Folge defizienter Elastogenese?

Schimke Dysplasie: Hoher Prozentsatz der Patienten hat Zahnanomalien

APECED: Neue heterozygote Mutation im AIRE Gen

PLCG2 Defekt: Weiterer Fall mit blasenbildender Dermatose, Bronchiolitis, Arthralgie, Augenentzündung, Enterocolitis und leichtem Immundefekt

Humaner CD16 Defekt: Weiterer Patient mit defizienter NK-Zell Funktion und rezidivierender EBV-assoziierter Castleman Erkrankung und HPV Infektion