IRAK-4 und MyD88 Defekt: Unterschiede und Übereinstimmung zwischen Defekten beim Menschen und Mausmodellen

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Assoziation mit lokaler BCGitis

IgG2 Subklassenmangel: Noduläre lymphatische Hyperplasie wie bei CVID

Milde chronische Neutropenie mit Monozytopenie: Mutationen bei GATA2 ausschließen!

Hermansky Pudlak Syndrom Typ 2: Fall mit mildem Immundefekt

XLA und CVID: Aktuelle Übersicht über vorhandene s.c. Präparate

PID allgemein: Bei Voriconazol-Therapie pharmakogenetische Einflüsse beachten - Drug Monitoring!

Vici Syndrom: Der genetische Defekt liegt bei EPG5 (ectopic P-granules autophagy protein 5), dem eine Schlüsselfunktion bei der Autophagie zukommt

XLP1: Somatische Gentherapie im Tiermodell erfolgreich

MHC II Defekt: Patienten bilden TRECs und werden beim neonatalen Screening nicht erfasst!