HAE: Aktueller Review über Ruconest (Conestat alfa)

HAE: Geringe Immunogenität von Ruconest

CGD: Granulozyten können nach Stimulation NO produzieren - relevant für die Klinik?

Shwachman-Diamond Syndrom: Somatische genomische Veränderungen mit Verlust der Heterozygotie und klonaler Expansion im Knochenmark

Shwachman-Diamond Syndrom: Inkompletter Phänotyp ohne Durchfälle und Malabsorption ist möglich

Kabuki-Syndrom: Entwicklung eines GLILD bei einer 18-jährigen Frau

TACI-Defekt: Fehlende Modulation der Expression des ICOS-Liganden und reduziertes Überleben von Plasmazellen in Lymphknoten (Tiermodell)

CVID: Malignome sind die Haupttodesursache

CVID: Bei GLILD erscheint Kombination aus Azathioprin und Rituximab Erfolg versprechend

Rotes Baby: Nicht nur Omenn-Phänotyp und Netherton-Syndrom sind möglich, auch NEMO-Defekt mit primär nicht erkennbarer Ektodermaldysplasie sowie IPEX-Syndrom