Neuer PID: Eine heterozygote Missense Variante bei IKZF3 (kodiert AIOLOS) bewirkt einen B-Zell Differenzierungsdefekt bei Mensch und Maus – mutierte Dimere aus AIOLOS/AIOLOS und AIOLOS/IKAROS binden nicht an Ziel-DNA

24. Juni 2021 Abstract

SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

19. Juni 2021 Abstract

SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16

05. Juni 2021 Abstract

Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Immundysregulation finden sich Mutationen bei LRRC32 (kodiert GARP = glycoprotein A repetitions predominant) – Foxp3 und Tregs instabil, Neigung zu Inflammation

05. Juni 2021 Abstract

Neuer PID?: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit einer neuen PAK3 LOF Variante (Protein-Activated Kinase 3) findet sich neben neurologischen Befunden ein kombinierter Immundefekt – zufälliges Zusammentreffen oder Assoziation?

27. Mai 2021 Abstract

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei C2orf69 zeigt sich durch schwere Autoinflammation und progrediente Leukenzephalopathie – Mitochondriopathie mit sekundärer Glykogenspeicherung

27. Mai 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 6 nicht verwandten männlichen Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Neutropenie und B-/T-Zell Defekten finden sich GOF Mutationen beim endosomalen TLR8 – bei 5 Patienten Nachweis somatischer Varianten mit Mosaik

13. Mai 2021 Abstract

Neuer PID: Heterozygote Mutationen bei SPI1 (kodiert PU.1) bei 6 nicht verwandten Patienten zeigen sich als Haploinsuffizienz mit Agammaglobulinämie – PU.1 Proteine sind instabil, werden nicht in den Zellkern transloziert und binden nicht an DNA

06. Mai 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 10 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rezidivierenden Infektionen finden sich Mutationen bei STXBP3 (Syntaxin-Binding Protein 3)

29. April 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 13 Patienten aus 8 Familien mit Anfälligkeit gegenüber DNA- und RNA-Viren sowie HLH-ähnlichen Episoden finden sich homozygote oder compoundheterozygote Mutationen bei ZNFX1 – keine klinischen Probleme mit Mykobakterien

22. April 2021 Abstract

Neuer PID (MSMD?): Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Kombination aus disseminierter Mykobakteriose und Monozytose finden sich homozygote Defekte bei ZNFX1 – Funktion von Stress-Granula gestört

22. April 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation

22. April 2021 Abstract

Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen

15. April 2021 Abstract

Neuer PID: GOF Mutation bei SYK bei 6 Patienten zeigt sich mit Immundefekt, Autoinflammation (Darm, Gelenke, Haut) und B-Zell Lymphom – zur Therapie SYK Inhibitor? Stammzell Tx?

01. April 2021 Abstract

Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?

25. März 2021 Abstract

Neuer PID: Compoundheterozygote Mutationen bei MCM10 zeigen sich klinisch durch NK-Zell Defekt, restriktive Kardiomyopathie sowie Hypoplasie von Milz und Thymus – Verkürzung der Telomere

25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712616/

Neuer PID: Bei 7 Kindern mit SCBMS (seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome) und homozygoter Mutation bei DIAPH1 findet sich ein CID, zytoskeletaler Dysorganisation und mitochondrialer Dysfunktion

25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33662367/

Neuer PID: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine homozygote LOF-Mutation im IL-37 Gen

25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33674380/

Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

18. Februar 2021 Abstract

Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2

18. Februar 2021 Abstract