Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID?: Bei einem ägyptischen Kind mit Desbuquois-ähnlicher Dysplasie (einer spondylo-epi-metaphysären Dysplasie bei PGM3 Mutation) findet sich eine homozygote Mutation bei GNPNAT1 sowie ein Immundefekt

  15. September 2022 Abstract

• SCID Screening/Neuer PID?: Über das TREC Screening werden 2 Kinder mit mäßig schwerer T-Lymphopenie und Haploinsuffizienz beim Transkriptionsfaktor FOXI3 (forkhead box I3) entdeckt

  26. August 2022 Abstract

• Neuer PID: Bei 5 nicht verwandten Familien mit Immundysregulation, abnormen Infektionen, Autoimmunität, Autoinflammation, B-Zell Proliferation und Hypergammaglobulinämie zeigt sich eine Haploinsuffizienz bei TRAF3

  18. August 2022 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem chinesischen Patienten mit PML (JC Virus Infektion) und Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote Mutation bei TCF3

  18. August 2022 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischer Mutation bei PAX5 finden sich neben einer Hypogammaglobulinämie schwere anatomische und funktionelle neurologische Defizite

  11. August 2022 Abstract

• FHL/Neuer PID?: Biallelische Mutationen bei NBAS bei 3 Patienten mit kindlicher HLH nachgewiesen – NBAS Knockout NK-Zelllinie zeigt defiziente Funktion lytischer Granula

  05. August 2022 Abstract

• SCN/Neuer PID?: Bei 2 iranischen Familien mit Neutropenie werden Mutationen bei HYOU1 und SHOC2 gefunden – sind diese für Neutropenie verantwortlich?

  16. Juli 2022 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit fatal verlaufender EBV-Infektion findet sich neben einer heterozygoten Mikrodeletion bei 22q11.2 auch eine homozygote Missense Mutation bei TNFSF9 (kodiert CD137L/4-1BBL) – unkontrollierte Expansion EBV-infizierter T-Zel

  09. Juni 2022 Abstract

• Neuer PID: Der humane OTULIN (eine Deubiquitinase) Defekt zeigt sich klinisch durch lebensbedrohliche Infektionen/Nekrosenbildung durch Staph. aureus – lineares Ubiquitin in Hautfibroblasten akkumuliert, genetisch wirkt sich Mutation i.S. einer Haploinsuf

  26. Mai 2022 Abstract

• Neuer PID: Bei Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Multiorgan-Vaskulitis finden sich Mutationen im GIMAP6 Gen (GTPase of the immune-associated protein 6) – Befunde bei Patienten und im Mausmodell

  19. Mai 2022 Abstract

• IFNAR2 Defekt (neuer PID): 5 Kinder aus den Nordländern Europas entwickeln schwere Virusinfektionen (Influenza, COVID-19, Impfkomplikationen nach Virus-Lebendimpfungen) – fehlende Expression von IFNAR2 bei neuer homozygoter Variante des autosomal rezessiv

  21. April 2022 Abstract

• Neuer PID (IKAROS GOF): Bei 8 Patienten mit inflammatorischen, autoimmunen und allergischen Manifestationen sowie abnormer Plasmazellproliferation finden sich heterozygote IKZF1 Mutationen in der DNA-bindenden Domäne

  31. März 2022 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Enteropathie findet sich eine homozygote Mutation bei NOD2 – mutiertes Protein bindet nicht an die ATPase VCP (valosin-containing protein) und führt zu fehlenden Stresssignalen im endoplasmatischen Retiku

  17. März 2022 Abstract

• Neuer PID: Neue IKBKG Mutation bei 3 unverwandten Jungen führt zur autoinflammatorischen Erkrankung NDAS (NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome) – alternativer Spleißvorgang mit Überexpression des NEMO Proteins bei Deletion von Exon 5

  17. März 2022 Abstract

• Neuer PID: LOF Mutation bei RHBDF2 (kodiert iRHOM2) führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen/Pneumonien oder infektiösen hämorrhagischen Colitiden – Defekt führt zu Immundysregulation bei mangelhafter ADAM17-abhängiger Spaltung und Freisetzung von Zyt

  23. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem 33-jährigen Patienten mit CD4 Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie (CID) findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CRACR2A (CRAC channel regulator 2 A)

  20. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: 2 nicht verwandte japanische Säuglinge entwickeln eine PRAAS-ähnliche Erkrankung (proteasome-associated autoinflammatory syndrome) mit Immundefekt – heterozygote Missense Mutation bei der Proteasom-Untereinheit PSMB9 mit Störung der Proteasom-F

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei IKZF2 bei einem Patienten mit CID führt zu erhöhter IL-2 Produktion durch Tregs, aber Störung der Helios-abhängigen epigenetischen Regulation

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote LOF Mutation bei IKZF2 (kodiert den Repressor Helios) verhindert dessen Heterodimerisierung mit Ikaros und Aiolos und führt zu einem kombinierten Immundefekt. Dysregulierte Keimzentren, Reduktion zirkulierender MAIT Zellen

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer 60-jährigen brasilianischen Patientin mit homozygoter NLRC4 Mutation zeigen sich systemische Autoinflammation und Immundysregulation – bei Heterozygoten findet sich ein erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa

  19. November 2021 Abstract