Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: LOF Mutation bei RHBDF2 (kodiert iRHOM2) führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen/Pneumonien oder infektiösen hämorrhagischen Colitiden – Defekt führt zu Immundysregulation bei mangelhafter ADAM17-abhängiger Spaltung und Freisetzung von Zyt

  23. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem 33-jährigen Patienten mit CD4 Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie (CID) findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CRACR2A (CRAC channel regulator 2 A)

  20. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: 2 nicht verwandte japanische Säuglinge entwickeln eine PRAAS-ähnliche Erkrankung (proteasome-associated autoinflammatory syndrome) mit Immundefekt – heterozygote Missense Mutation bei der Proteasom-Untereinheit PSMB9 mit Störung der Proteasom-F

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei IKZF2 bei einem Patienten mit CID führt zu erhöhter IL-2 Produktion durch Tregs, aber Störung der Helios-abhängigen epigenetischen Regulation

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote LOF Mutation bei IKZF2 (kodiert den Repressor Helios) verhindert dessen Heterodimerisierung mit Ikaros und Aiolos und führt zu einem kombinierten Immundefekt. Dysregulierte Keimzentren, Reduktion zirkulierender MAIT Zellen

  02. Dezember 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer 60-jährigen brasilianischen Patientin mit homozygoter NLRC4 Mutation zeigen sich systemische Autoinflammation und Immundysregulation – bei Heterozygoten findet sich ein erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa

  19. November 2021 Abstract

• Neuer PID: Eine homozygote Missense-Mutation bei IKK-alpha führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Autoimmunität, Skelettanomalien und Abwesenheit sekundärer lymphatischer Strukturen

  24. September 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei 12 Patienten mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie und Proliferation des pharyngealen lymphatischen Gewebes finden sich heterozygote Varianten bei ZBTB7A (Zinc finger and BTB-domain containing protein 7A)

  15. September 2021 Abstract

• Neuer PID: Patienten mit biallelischen Varianten bei PI4KA (Phosphatidylinositol 4-kinase IIIα) zeigen neben neurologischen Symptomen entzündliche Darmerkrankungen, multiple intestinale Atresien und einen kombinierten Immundefekt

  26. August 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Patienten mit neurologischen Symptomen/systemischer Sklerose finden sich autosomal-dominante Mutationen bei ATAD3A – Klassifizierung als neue Typ I Interferonopathie unter Beteiligung von cGAS und STING

  19. August 2021 Abstract

• CVID/Neuer PID: Innerhalb einer Kohorte von Patienten mit CVID lassen sich heterozygote pathogene Mutationen bei CCDC28B (ein Ziliogenese-Protein) und Störungen der immunologischen Synapse nachweisen

  29. Juli 2021 Abstract

• Neuer PID: In einer Familie mit rezidivierenden Infektionen, Hypergammaglobulinämie, gestörter Lymphozytenchemotaxis und Wachstumshormonmangel finden sich Mutationen bei RGS10 (regulator of G protein signaling 10)

  29. Juli 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren HPV-2/HPV-4 getriggerten Warzen findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CD28 – erstaunlicherweise zeigen sich sonst keine Krankheitszeichen

  08. Juli 2021 Abstract

• Neuer PID: Der Defekt bei PD-1 bei einem Patienten zeigt sich durch Tuberkulose und Autoimmunität der Lunge – multiple lymphozytäre Veränderungen und defiziente Produktion von IFN-gamma, ähnlich wie bei Patienten mit STAT3 GOF Mutation

  02. Juli 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre

  24. Juni 2021 Abstract

• Neuer PID: Eine heterozygote Missense Variante bei IKZF3 (kodiert AIOLOS) bewirkt einen B-Zell Differenzierungsdefekt bei Mensch und Maus – mutierte Dimere aus AIOLOS/AIOLOS und AIOLOS/IKAROS binden nicht an Ziel-DNA

  24. Juni 2021 Abstract

• SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

  19. Juni 2021 Abstract

• SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16

  05. Juni 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Immundysregulation finden sich Mutationen bei LRRC32 (kodiert GARP = glycoprotein A repetitions predominant) – Foxp3 und Tregs instabil, Neigung zu Inflammation

  05. Juni 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit einer neuen PAK3 LOF Variante (Protein-Activated Kinase 3) findet sich neben neurologischen Befunden ein kombinierter Immundefekt – zufälliges Zusammentreffen oder Assoziation?

  27. Mai 2021 Abstract