Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren HPV-2/HPV-4 getriggerten Warzen findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CD28 – erstaunlicherweise zeigen sich sonst keine Krankheitszeichen

  08. Juli 2021

• Neuer PID: Der Defekt bei PD-1 bei einem Patienten zeigt sich durch Tuberkulose und Autoimmunität der Lunge – multiple lymphozytäre Veränderungen und defiziente Produktion von IFN-gamma, ähnlich wie bei Patienten mit STAT3 GOF Mutation

  02. Juli 2021

• Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre

  24. Juni 2021

• Neuer PID: Eine heterozygote Missense Variante bei IKZF3 (kodiert AIOLOS) bewirkt einen B-Zell Differenzierungsdefekt bei Mensch und Maus – mutierte Dimere aus AIOLOS/AIOLOS und AIOLOS/IKAROS binden nicht an Ziel-DNA

  24. Juni 2021

• SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

  19. Juni 2021

• SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16

  05. Juni 2021

• Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Immundysregulation finden sich Mutationen bei LRRC32 (kodiert GARP = glycoprotein A repetitions predominant) – Foxp3 und Tregs instabil, Neigung zu Inflammation

  05. Juni 2021

• Neuer PID?: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit einer neuen PAK3 LOF Variante (Protein-Activated Kinase 3) findet sich neben neurologischen Befunden ein kombinierter Immundefekt – zufälliges Zusammentreffen oder Assoziation?

  27. Mai 2021

• Neuer PID: Der homozygote Defekt bei C2orf69 zeigt sich durch schwere Autoinflammation und progrediente Leukenzephalopathie – Mitochondriopathie mit sekundärer Glykogenspeicherung

  27. Mai 2021

• Neuer PID: Bei 6 nicht verwandten männlichen Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Neutropenie und B-/T-Zell Defekten finden sich GOF Mutationen beim endosomalen TLR8 – bei 5 Patienten Nachweis somatischer Varianten mit Mosaik

  13. Mai 2021

• Neuer PID: Heterozygote Mutationen bei SPI1 (kodiert PU.1) bei 6 nicht verwandten Patienten zeigen sich als Haploinsuffizienz mit Agammaglobulinämie – PU.1 Proteine sind instabil, werden nicht in den Zellkern transloziert und binden nicht an DNA

  06. Mai 2021

• Neuer PID: Bei 10 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rezidivierenden Infektionen finden sich Mutationen bei STXBP3 (Syntaxin-Binding Protein 3)

  29. April 2021

• Neuer PID: Bei 13 Patienten aus 8 Familien mit Anfälligkeit gegenüber DNA- und RNA-Viren sowie HLH-ähnlichen Episoden finden sich homozygote oder compoundheterozygote Mutationen bei ZNFX1 – keine klinischen Probleme mit Mykobakterien

  22. April 2021

• Neuer PID (MSMD?): Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Kombination aus disseminierter Mykobakteriose und Monozytose finden sich homozygote Defekte bei ZNFX1 – Funktion von Stress-Granula gestört

  22. April 2021

• Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation

  22. April 2021

• Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen

  15. April 2021

• Neuer PID: GOF Mutation bei SYK bei 6 Patienten zeigt sich mit Immundefekt, Autoinflammation (Darm, Gelenke, Haut) und B-Zell Lymphom – zur Therapie SYK Inhibitor? Stammzell Tx?

  01. April 2021

• Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?

  25. März 2021

• Neuer PID: Compoundheterozygote Mutationen bei MCM10 zeigen sich klinisch durch NK-Zell Defekt, restriktive Kardiomyopathie sowie Hypoplasie von Milz und Thymus – Verkürzung der Telomere

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712616/

• Neuer PID: Bei 7 Kindern mit SCBMS (seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome) und homozygoter Mutation bei DIAPH1 findet sich ein CID, zytoskeletaler Dysorganisation und mitochondrialer Dysfunktion

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33662367/