Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

  05. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit asphyxierender Thoraxdystrophie und neonatalem Diabetes mellitus finden sich neben einer homozygoten LOF Mutation bei PDIA6 auch Zeichen eines Immundefekts

  28. Januar 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem homozygoten Patienten findet sich ein kompletter Verlust der Expression von CD4 – durch die Mutation kann die Translation des CD4-Gens nicht initiiert werden

  21. Januar 2021 Abstract

• Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte - Stand 2021

  14. Januar 2021 über die interne Suche mit dem Begriff "Neuer PID" gefunden. Die Veränderungen 2021: Kategorie 11...

• Immunologische Tabellen - immundefekt.de

  29. Dezember 2020 Immunologische Tabellen Die hier aufgeführten immunologischen Tabellen sollen den Alltag...

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  11. Dezember 2020 wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden. Initiator Prof. Dr. Volker Wahn...

• Neuer PID/MSMD: Der genetische Mangel bei T-bet führt zu mykobakterieller Erkrankung mit Erniedrigung von iNKT, MAIT und Vδ2+ γδ T Zellen, aber auch unspezifischer und Mykobakterien-spezifischer Produktion von IFN-gamma

  10. Dezember 2020 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Patienten mit schweren Abszessen und Zellulitis der Brust findet sich eine heterozygote Mutation mit Haploinsuffizienz bei MPEG1/Perforin-2 – IFN-gamma bessert Expression von Genprodukt und Klinik

  27. November 2020 Abstract

• PID allgemein/Neuer PID?: Bei einem Kind mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene compoundheterozygote Variante bei UBR5 – Genprodukt interagiert normalerweise mit TTC7A und verhindert Kolonapoptose

  05. November 2020 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4

  30. Oktober 2020 Abstract

• Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust

  23. Oktober 2020 Abstract

• Neuer PID: In 2 Familien findet sich die Kombination von Agammaglobulinämie, fehlenden B-Zellen und hyperthropher Kardiomyopathie – homozygote oder compoundheterozygote LOF Mutationen bei FNIP1 (folliculin interacting protein 1) verantwortlich. Einzelne P

  17. September 2020 Abstract

• Neuer PID: Biallelische Mutation bei MCM10 (minichromosomal maintenance complex member 10) führt zu fatal verlaufender CMV Infektion bei einem Kind – fehlende Ausreifung der NK Zellen im Zentrum

  03. September 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Kindern mit Evans Syndrom, eines davon mit MIS-C (SARS-CoV-2 Infektion) findet sich eine heterozygote LOF Mutation bei SOCS1 mit Haploinsuffizienz – mangelhafte Kontrolle der IFN Synthese für Autoimmunität verantwortlich?

  30. August 2020 Abstract

• ATP6AP1 Defekt (PID zugehörig zu CDG): Erste erfolgreiche Leber Tx bei einem Kind mit neuer ATP6AP1 Variante durchgeführt

  21. August 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester Multiorgan-Immundysregulation findet sich ein Mosaik einer GOF Mutation bei JAK1 – Hemmung von JAK1 mit Tofacitinib führt zur klinischen Besserung

  06. August 2020 Abstract

• Neuer PID: X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei TLR7 führen bei 4 jungen Männern zu schwerer/fataler COVID-19 Erkrankung – in vitro defiziente Induktion der Interferon I-Synthese über den TLR7-Agonisten Imiquimod

  06. August 2020 Abstract

• Neuer PID?: Ist eine heterozygote Mutation bei EIF6 eine neue Variante des Shwachman-Diamond-Syndroms? Analyse eines 6-jährigen chinesischen Jungen

  23. Juli 2020 Abstract

• Neuer PID: HEM1 Defekt geht auch einher mit systemischer Autoimmunität – im Mausmodell einer Knockout-Maus Shift hin zu vermehrten autoreaktiven B-Zellen

  17. Juli 2020 Abstract

• Neuer PID: Bei 5 Patienten aus 4 Familien mit Atopie, Lymphoproliferation und Zytokinüberproduktion finden sich LOF Mutationen bei HEM1 (Gen NCKAP1L) – Immundefekt mit Störung von Actin-Polymerisation und mTORC2 Signaling

  17. Juli 2020 Abstract