Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine homozygote LOF-Mutation im IL-37 Gen

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33674380/

• Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

  18. Februar 2021

• Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2

  18. Februar 2021

• Neuer PID (HIES): Bei 3 Patienten mit extrem hohem IgE, Atopiesyndrom und viralen und bakteriellen Hautinfektionen finden sich autosomal-dominante LOF Mutationen bei CARD14

  16. Februar 2021

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  10. Februar 2021 bei PubMed. 10.02.2021 PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit...

• Neuer PID (FHL): Bei einem Patienten mit HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RhoG – Störung der MUNC-13-4 abhängigen Fusion zytotoxischer Granula mit der Plasmamembran

  05. Februar 2021

• Neuer PID: Bei 6 unverwandten Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Lymphoproliferation, Neutropenie, humoralem ID, Störung der T-Zellen und zum Teil Knochenmarksversagen finden sich verschiedene GOF Mutationen beim X-chromsomalen TLR8 – 5 der Pa

  05. Februar 2021

• PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3

  05. Februar 2021

• Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

  05. Februar 2021

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit asphyxierender Thoraxdystrophie und neonatalem Diabetes mellitus finden sich neben einer homozygoten LOF Mutation bei PDIA6 auch Zeichen eines Immundefekts

  28. Januar 2021

• Neuer PID: Bei einem homozygoten Patienten findet sich ein kompletter Verlust der Expression von CD4 – durch die Mutation kann die Translation des CD4-Gens nicht initiiert werden

  21. Januar 2021

• Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte - Stand 2021

  14. Januar 2021 über die interne Suche mit dem Begriff "Neuer PID" gefunden. Die Veränderungen 2021: Kategorie 11...

• Immunologische Tabellen - immundefekt.de

  29. Dezember 2020 Immunologische Tabellen Die hier aufgeführten immunologischen Tabellen sollen den Alltag...

• Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

  11. Dezember 2020 wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden. Initiator Prof. Dr. Volker Wahn...

• Neuer PID/MSMD: Der genetische Mangel bei T-bet führt zu mykobakterieller Erkrankung mit Erniedrigung von iNKT, MAIT und Vδ2+ γδ T Zellen, aber auch unspezifischer und Mykobakterien-spezifischer Produktion von IFN-gamma

  10. Dezember 2020

• Neuer PID?: Bei einem Patienten mit schweren Abszessen und Zellulitis der Brust findet sich eine heterozygote Mutation mit Haploinsuffizienz bei MPEG1/Perforin-2 – IFN-gamma bessert Expression von Genprodukt und Klinik

  27. November 2020

• PID allgemein/Neuer PID?: Bei einem Kind mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene compoundheterozygote Variante bei UBR5 – Genprodukt interagiert normalerweise mit TTC7A und verhindert Kolonapoptose

  05. November 2020

• Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4

  30. Oktober 2020

• Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust

  23. Oktober 2020

• Neuer PID: In 2 Familien findet sich die Kombination von Agammaglobulinämie, fehlenden B-Zellen und hyperthropher Kardiomyopathie – homozygote oder compoundheterozygote LOF Mutationen bei FNIP1 (folliculin interacting protein 1) verantwortlich. Einzelne P

  17. September 2020