Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation

  22. April 2021 Abstract

• Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen

  15. April 2021 Abstract

• Neuer PID: GOF Mutation bei SYK bei 6 Patienten zeigt sich mit Immundefekt, Autoinflammation (Darm, Gelenke, Haut) und B-Zell Lymphom – zur Therapie SYK Inhibitor? Stammzell Tx?

  01. April 2021 Abstract

• Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?

  25. März 2021 Abstract

• Neuer PID: Compoundheterozygote Mutationen bei MCM10 zeigen sich klinisch durch NK-Zell Defekt, restriktive Kardiomyopathie sowie Hypoplasie von Milz und Thymus – Verkürzung der Telomere

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712616/

• Neuer PID: Bei 7 Kindern mit SCBMS (seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome) und homozygoter Mutation bei DIAPH1 findet sich ein CID, zytoskeletaler Dysorganisation und mitochondrialer Dysfunktion

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33662367/

• Neuer PID: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine homozygote LOF-Mutation im IL-37 Gen

  25. März 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33674380/

• Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

  18. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2

  18. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID (HIES): Bei 3 Patienten mit extrem hohem IgE, Atopiesyndrom und viralen und bakteriellen Hautinfektionen finden sich autosomal-dominante LOF Mutationen bei CARD14

  16. Februar 2021 Abstract

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  10. Februar 2021 bei PubMed. 10.02.2021 PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit...

• Neuer PID (FHL): Bei einem Patienten mit HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RhoG – Störung der MUNC-13-4 abhängigen Fusion zytotoxischer Granula mit der Plasmamembran

  05. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei 6 unverwandten Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Lymphoproliferation, Neutropenie, humoralem ID, Störung der T-Zellen und zum Teil Knochenmarksversagen finden sich verschiedene GOF Mutationen beim X-chromsomalen TLR8 – 5 der Pa

  05. Februar 2021 Abstract

• PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3

  05. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

  05. Februar 2021 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit asphyxierender Thoraxdystrophie und neonatalem Diabetes mellitus finden sich neben einer homozygoten LOF Mutation bei PDIA6 auch Zeichen eines Immundefekts

  28. Januar 2021 Abstract

• Neuer PID: Bei einem homozygoten Patienten findet sich ein kompletter Verlust der Expression von CD4 – durch die Mutation kann die Translation des CD4-Gens nicht initiiert werden

  21. Januar 2021 Abstract

• Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte - Stand 2021

  14. Januar 2021 über die interne Suche mit dem Begriff "Neuer PID" gefunden. Die Veränderungen 2021: Kategorie 11...

• Immunologische Tabellen - immundefekt.de

  29. Dezember 2020 Immunologische Tabellen Die hier aufgeführten immunologischen Tabellen sollen den Alltag...

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  11. Dezember 2020 wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden. Initiator Prof. Dr. Volker Wahn...