Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID?: Bei einem Patienten mit komplexem klinischem Phänotyp incl. Immundefekt wird eine heterozygote de novo Variante bei TLN1 (für Talin-1) gefunden – Störung der Adhäsion betroffener Zellen an extrazelluläre Matrix

  22. September 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei Geschistern einer koreanischen Familie wird neben komplexen syndromalen Befunden ein CID bei biallelischen BRF2 (TFIIB-related factor 2) Mutationen nachgewiesen – Analysen zum Mechanismus, über den BRF2 die Pol III Transkription von Redox-r

  14. August 2025 Abstract

• Neuer PID: Der autosomal dominante Defekt des posttranskriptionalen Repressors Roquin-1 (Gen: RC3H1) bei 3 Patienten einer Großfamilie zeigt sich mit Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Autoinflammation

  14. August 2025 Abstract

• Neuer PID?: Ein adoleszenter Patient mit Shashi-Pena Syndrom entwickelt spät eine Hypogammaglobulinämie und Autoimmunzytopenie bei neuer heterozygoter ASXL2 Variante

  06. August 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischen ASXL1 Missense Varianten zeigt sich immunologisch ein CID, klinisch persistierende Granulome durch Impf-Rötelnviren, chronische Mastozytose und EBV-assoziiertes Hodgkin Lymphom – DNA-Methylierung defizient

  06. August 2025 Abstract

• Neuer PID: In 2 Familien mit Immundysregulation, Fieberschüben, Arthritis, Nephritis und EBV-Komplikationen werden heterozygote LOF Varianten bei MAP4K1 (kodiert HPK1) gefunden – T-Zell Aktivierung und Produktion proinflammatorischer Zytokine gesteigert

  30. Juli 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 japanischen Geschwistern mit Mikrozephalie, okulären Anomalien, Hypogammaglobulinämie und B-Zell Störungen wird eine compoundheterozygote Mutation bei PNKP (Polynukleotid Kinase 3'-Phosphatase) mit Störung der DNA-Reparatur identifiziert

  23. Juli 2025 Abstract

• Neuer PID? Bei 2 Patienten mit früh manifestem Proteasom-assoziiertem autoinflammatorischen Syndrom (PRAAS) plus Immundefekt werden monoallelische de novo Varianten bei PSMB8 mit dominant-negativem Effekt nachgewiesen

  16. Juli 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei einer 15-jährigen Patientin mit schwerer Atopie kann eine STAT6 GOF Mutation nachgewiesen werden – Einsatz von Dupilumab führt zur Besserung der Atopie, wegen Verschlechterung der Lungenfunktion schließlich Einsatz von Ruxolitinib

  18. Juni 2025 Abstract

• MSMD/Neuer PID: Bei 3 nicht verwandten Patienten mit Tbc und gestörter Produktion von IFN-γ wird ein autosomal rezessiver Defekt bei LY9 gefunden – Polarisierung naiver TH1-Zellen zu Memory-Zellen über SAP und RORγT gestört

  04. Juni 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit MCD (Malformations of cortical development) und pathologischer Infektionsanfälligkeit werden compoundheterozygote Varianten bei CCDC88A (kodiert Girdin) gefunden – verschiedene DCs vermindert, Actin-Remodeling in Fibrobla

  22. Mai 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit persistierendem CD4+ T Zell Mangel, Allergie, interstitieller Lungenerkrankung, cornealen Veränderungen und Entwicklungsverzögerung wird eine pathogene heterozygote de novo Variante beim Transkriptionsfaktor ThPOK gefund

  22. Mai 2025 Abstract

• Neuer PID (?): Bei einem Neugeborenen mit durch Screening identifizierter T-Lymphopenie wird eine autosomal-rezessive Missense Mutation bei CTF18 (Gen CHTF18) nachgewiesen – Störung von Hämato- und Lymphopoese

  06. März 2025 Abstract

• Neuer PID: 2 nicht verwandte Kinder mit homozygoter Spleißvariante bei ATRIP (ATR interacting protein) zeigen neben primordialem Kleinwuchs und Mikrozephalie einen komplexen Immundefekt (CID) mit Autoimmunität und chromosomaler Instabilität

  06. März 2025 Abstract

• TET2 Defekt (Neuer PID ?): Bei 4 Patienten mit heterozygoten Keimbahnmutationen bei TET2 entwickeln sich B-Zell Lymphome nach vorausgehender Autoimmunität und Lymphadenopathie

  06. März 2025 Abstract

• Neuer PID: Der heterozygote Mangel beim negativen dephosphorylierenden JAK/STAT Regulator PTPN2 (protein tyrosine phosphatase nonreceptor 2) führt zu früh manifester Autoimmunität und Immundysregulation

  20. Februar 2025 Abstract

• Neu bei immundefekt.de: Videos zum klinischen Bild von PID und der kindlichen HIV-Infektion als Beispiel für einen SID

  06. Februar 2025 Zu den Videos

• Neuer PID: Bei 3 Kindern aus 2 Familien mit SCN werden autosomal rezessiv vererbte Mutationen bei COPZ1 (coatomer protein complex I subunit zeta 1) gefunden – verstümmeltes COPZ1 Protein kann nicht mit seinem Partner COPG1 interagieren

  27. Dezember 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit rezidivierenden viralen und bakteriellen Infektionen finden sich biallelische LOF Mutationen bei LTBR (lymphotoxin beta receptor) – Stromazelldefekt führt zu Störungen von sekundären lymphatischen Organen und

  27. November 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB

  25. November 2024 Abstract