Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei PAX1 führt zu einer syndromalen Form (otofaziocervikales Syndrom Typ 2) des SCID – ohne PAX1 ist keine Thymusentwicklung möglich

  05. März 2020

• (Noch) neuer PID: Der MKL1 Defekt zeigt sich auch bei der zweiten Familie mit fatal verlaufender Infektion durch Ps. aeruginosa und Störungen von Motilität und Aktinpolymerisation bei Neutrophilen

  05. März 2020

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

  29. Februar 2020

• Neuer PID: Homozygote STAT2 GOF Missense Mutation mit sehr früher fataler Autoinflammation. Durch den Defekt kann USP18 die IFN-I Funktion nicht negativ regulieren, daher Phänokopie der USP18 Typ I Interferonopathie

  29. Februar 2020

• Neuer PID: Biallelische Mutationen bei PIK3CG führen zu einem komplexen Immundefekt mit Immundysregulation

  13. Februar 2020

• Neuer PID: Homozygote ITPKB Mutation führt zu T-B+NK+ Variante des SCID

  30. Januar 2020

• Neuer PID: Bei einem 51-jährigen Iraner entwickelt sich eine fatal verlaufende CMV-Infektion – selektive Anfälligkeit gegenüber CMV bei homozygoter LOF Mutation bei NOS2 (nitric oxide synthase 2)

  30. Januar 2020

• Neuer PID: Kompletter Mangel von CD16A ist mit chronischer EBV-Infektion assoziiert – fehlende ADCC von Bedeutung?

  24. Januar 2020

• Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt

  16. Januar 2020

• Neuer PID: 5 nicht verwandte Patienten mit heterozygoten Varianten bei SNORA31 (kodiert snRNA der H/ACA Klasse) entwickeln eine HSV-Enzephalitis

  12. Dezember 2019

• Neuer PID: Autosomal dominanter Defekt bei MAPK8 (kodiert JNK1, c-Jun N-terminale Kinase 1) führt zum einen zur CMC, zum anderen zu einer Bindegewebserkrankung – pathogenetisch Signaling über IL-17A/F und TGF-ß gestört

  06. Dezember 2019

• Neuer PID?: Bei einem chinesischen Kind mit komplexer neurologischer Symptomatik und Immundefekt findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei ERBB3 (kodiert Erb-B2 Rezeptor Tyrosinkinase 3) – Downstream Signale blockiert

  29. November 2019

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit Entwicklungsverzögerung, Immundysregulation und Schlaganfall findet sich eine Mutation bei MAN2B2 und eine gestörte Mannosylierung – Klassifikation als MAN2B2-CDG

  29. November 2019

• Neuer PID: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann nicht nur durch X-chromosomale Mutationen im PIGA Gen, sondern auch durch biallelische Mutationen bei PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) ausgelöst werden – begleitend re

  25. Oktober 2019

• PID allgemein: Bei einem Patienten mit neuer Mutation bei SAMD9 (Sterile alpha motif domain-containing protein 9) findet sich weder ein MIRAGE Syndrom noch ein Knochenmarksversagen, sondern rezidivierende Infektionen und Fieberschübe

  25. Oktober 2019

• Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

  25. Oktober 2019

• Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

  25. Oktober 2019

• Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

  17. Oktober 2019

• Neuer PID: Mikrodeletion bei 2p11.2 involviert Haploinsuffizienz bei FOXI3, meist den Kappa-Leichtkettenlocus, führt zu positivem TREC-Screening und klinisch zu DiGeorge-ähnlichem Krankheitsbild

  11. Oktober 2019

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

  03. Oktober 2019