Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester Multiorgan-Immundysregulation findet sich ein Mosaik einer GOF Mutation bei JAK1 – Hemmung von JAK1 mit Tofacitinib führt zur klinischen Besserung

  06. August 2020

• Neuer PID: X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei TLR7 führen bei 4 jungen Männern zu schwerer/fataler COVID-19 Erkrankung – in vitro defiziente Induktion der Interferon I-Synthese über den TLR7-Agonisten Imiquimod

  06. August 2020

• Neuer PID?: Ist eine heterozygote Mutation bei EIF6 eine neue Variante des Shwachman-Diamond-Syndroms? Analyse eines 6-jährigen chinesischen Jungen

  23. Juli 2020

• Neuer PID: HEM1 Defekt geht auch einher mit systemischer Autoimmunität – im Mausmodell einer Knockout-Maus Shift hin zu vermehrten autoreaktiven B-Zellen

  17. Juli 2020

• Neuer PID: Bei 5 Patienten aus 4 Familien mit Atopie, Lymphoproliferation und Zytokinüberproduktion finden sich LOF Mutationen bei HEM1 (Gen NCKAP1L) – Immundefekt mit Störung von Actin-Polymerisation und mTORC2 Signaling

  17. Juli 2020

• Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

  25. Juni 2020

• Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

  25. Juni 2020

• Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

  25. Juni 2020

• Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB

  25. Juni 2020

• Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

  19. Juni 2020

• Neuer PID: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus Malaysia mit Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Hepatosplenomegalie und Bizytopenie bei „CVID“ findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CR2 (Komplement Rezeptor 2, C3d Rezeptor, CD21, EBV Rezeptor)

  19. Juni 2020

• PID allgemein: Analyse einer Kohorte aus 1318 nicht-familiären PID-Fällen mit Hilfe des Whole Genome Sequencings führt in vielen Fällen zur Diagnose – möglicherweise neuer PID z.B. bei IVNS1ABP (influenza virus NS1A binding protein)

  11. Juni 2020

• Neuer PID: Bei 3 Kindern mit Immundefekt, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung, Lymphoproliferation/Lymphom finden sich homozygote Missense oder Nonsense Mutationen bei TET2 (Ten-Eleven Translocation methylcytosine dioxygenase 2), einem epigenetischen R

  11. Juni 2020

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID und Autoimmunzytopenie findet sich eine homozygote Mutation bei CTNNBL1 (beta catenin-like protein 1) – defiziente Regulation der nukleären AID ist verantwortlich für verminderte Antikörperdiversifizierung

  05. Juni 2020

• Neuer PID bei SCN: Bei einem belgischen Kind nicht-konsanguiner Eltern führt eine heterozygote dominante Mutation bei SEC61A1 zur SCN – kein Anhalt für CVID oder Nierenerkrankung

  30. April 2020

• Neuer PID (?): In 2 Familien mit unbehandelbarer kongenitaler Diarrhoe finden sich Mutationen bei AP1S1 (kodiert kleine Untereinheit von AP-1) – reiner intestinaler Barrieredefekt ohne Anhaltspunkte für MEDNIK Syndrom

  23. April 2020

• Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID aus einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Mutation bei TNFSF13 (kodiert APRIL) – defiziente Entwicklung von Plasmazyten und IgG-Synthese

  23. April 2020

• Neuer PID: bei einem Patienten mit SCN findet sich eine de novo Mutation bei SRP68

  16. April 2020

• Neuer PID: Bei 2 Geschwistern einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Missense Mutation bei CARD10 – klinisch zeigt sich ein progressiver Immundefekt und Autoimmunität

  09. April 2020

• PID allgemein: Zweiter Patient mit neuer homozygoter RAD50 Mutation identifiziert – Kleinwuchs, Mikrozephalie, auffällige Facies und Skeletanomalien als wegweisende Auffälligkeiten

  03. April 2020