Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

  25. Oktober 2019

• Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

  25. Oktober 2019

• Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

  17. Oktober 2019

• Neuer PID: Mikrodeletion bei 2p11.2 involviert Haploinsuffizienz bei FOXI3, meist den Kappa-Leichtkettenlocus, führt zu positivem TREC-Screening und klinisch zu DiGeorge-ähnlichem Krankheitsbild

  11. Oktober 2019

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

  03. Oktober 2019

• Neuer PID: Bei Patienten mit Antikörpermangel und polyklonaler peripherer B-Zell-Lymphozytose findet sich eine homozygote GOF Mutation bei SDHA (Succinatdehydrogenase Subunit A) – pathogenetisch retrogrades mitochondriales Signaling relevant

  26. September 2019

• Neuer PID (Parallelpublikation): Bei 4 unverwandten Kindern zeigt sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF9, das CD137/4-1BB kodiert – klinisch früh manifestes EBV assoziiertes B-Zell Lymphom und erheblicher T-Zell-Defekt

  12. September 2019

• Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit juveniler Larynxpapillomatose (HPV Infektion) und Hautanomalien findet sich eine homozygote NLRP1 GOF Mutation

  12. September 2019

• Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?

  12. September 2019

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei einer der 4 Untereinheiten des Polymerase delta Komplexes, POLD1 oder POLD2, führt zu einem syndromalen PID mit Störung des Zellzyklus und der neurologischen Entwicklung

  29. August 2019

• Neuer PID bei der Maus: Homozygote hypomorphe Mutation bei Snrnp40 (kodiert Untereinheit von U5 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) des Spleißosoms) führt zu syndromalem und komplexem Immundefekt lymphoider Zellen – Vorkommen auch beim Menschen?

  23. August 2019

• Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)

  01. August 2019

• Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel

  19. Juli 2019

• Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber

  12. Juli 2019

• Neuer PID: Bei 2 Patienten mit dominanter Mutation bei TOM1 zeigen sich ein kombinierter Immundefekt und Autoimmunität

  05. Juli 2019

• Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341

  28. Juni 2019

• Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

  20. Juni 2019

• Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

  20. Juni 2019

• Neuer PID: Homozygoter Mangel bei c-Rel zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis, Salmonella, Cryptosporidium und CMV

  24. Mai 2019

• Neuer PID: 2 Säuglinge mit homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation (kodiert IL-2Rß) präsentieren sich mit Immundefekt und Autoimmunität – NK Zellen vorhanden, aber nicht terminal ausdifferenziert

  03. Mai 2019