Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?

  12. September 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei einer der 4 Untereinheiten des Polymerase delta Komplexes, POLD1 oder POLD2, führt zu einem syndromalen PID mit Störung des Zellzyklus und der neurologischen Entwicklung

  29. August 2019 Abstract

• Neuer PID bei der Maus: Homozygote hypomorphe Mutation bei Snrnp40 (kodiert Untereinheit von U5 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) des Spleißosoms) führt zu syndromalem und komplexem Immundefekt lymphoider Zellen – Vorkommen auch beim Menschen?

  23. August 2019 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)

  01. August 2019 Abstract

• Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel

  19. Juli 2019 Abstract

• Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber

  12. Juli 2019 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Patienten mit dominanter Mutation bei TOM1 zeigen sich ein kombinierter Immundefekt und Autoimmunität

  05. Juli 2019 Abstract

• Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341

  28. Juni 2019 Abstract

• Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

  20. Juni 2019 Abstract

• Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

  20. Juni 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Mangel bei c-Rel zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis, Salmonella, Cryptosporidium und CMV

  24. Mai 2019 Abstract

• Neuer PID: 2 Säuglinge mit homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation (kodiert IL-2Rß) präsentieren sich mit Immundefekt und Autoimmunität – NK Zellen vorhanden, aber nicht terminal ausdifferenziert

  03. Mai 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Missense Mutation bei 4-1BB (CD137, kostimulatorisches Molekül für CTL) zeigt sich mit sinopulmonalen Infektionen, EBV-Virämie und EBV-getriggerter Lymphoproliferation

  21. März 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei FCHO1 (F-BAR domain only protein 1) – ein CID mit gestörter Clathrin-vermittelter Endozytose

  09. März 2019 Abstract

• ARPC1B Defekt bei 14 Patienten aus 11 Familien präsentiert sich mit kombiniertem ID (CID), schweren Infektionen, Allergien und Inflammation

  21. Februar 2019 Abstract

• PID allgemein: Möglichkeiten und Risiken neuer Techniken bei der Stammzell Tx

  14. Februar 2019 Abstract

• Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

  07. Februar 2019 Abstract

• Neuer PID (Erstbeschreibung August 2018): Weitere 8 Patienten mit biallelischer LOF Mutation bei RIPK1 zeigen Immundefekt und/oder chronisch-entzündliche Darmerkrankung

  03. Januar 2019 Abstract

• Neuer PID (CID): Der homozygote Defekt des ICOS-Liganden führt zu Atemwegsinfektionen und DNA-Virusinfektionen, immunologisch zu Hypogammaglobulinämie und Panlymphopenie – mutiertes Genprodukt gelangt nicht auf die Zelloberfläche

  06. Dezember 2018 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote Komplement C3 GOF Mutation zeigt sich als kutane Vaskulitis mit digitaler Ischämie, niedrigem C3 und fehlendem AP50 infolge eines C3-Verbrauchs

  22. November 2018 Abstract