Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: 5 nicht verwandte Patienten mit heterozygoten Varianten bei SNORA31 (kodiert snRNA der H/ACA Klasse) entwickeln eine HSV-Enzephalitis

  12. Dezember 2019 Abstract

• Neuer PID: Autosomal dominanter Defekt bei MAPK8 (kodiert JNK1, c-Jun N-terminale Kinase 1) führt zum einen zur CMC, zum anderen zu einer Bindegewebserkrankung – pathogenetisch Signaling über IL-17A/F und TGF-ß gestört

  06. Dezember 2019 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem chinesischen Kind mit komplexer neurologischer Symptomatik und Immundefekt findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei ERBB3 (kodiert Erb-B2 Rezeptor Tyrosinkinase 3) – Downstream Signale blockiert

  29. November 2019 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit Entwicklungsverzögerung, Immundysregulation und Schlaganfall findet sich eine Mutation bei MAN2B2 und eine gestörte Mannosylierung – Klassifikation als MAN2B2-CDG

  29. November 2019 Abstract

• Neuer PID: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann nicht nur durch X-chromosomale Mutationen im PIGA Gen, sondern auch durch biallelische Mutationen bei PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) ausgelöst werden – begleitend re

  25. Oktober 2019 Abstract

• PID allgemein: Bei einem Patienten mit neuer Mutation bei SAMD9 (Sterile alpha motif domain-containing protein 9) findet sich weder ein MIRAGE Syndrom noch ein Knochenmarksversagen, sondern rezidivierende Infektionen und Fieberschübe

  25. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

  25. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

  25. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

  17. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID: Mikrodeletion bei 2p11.2 involviert Haploinsuffizienz bei FOXI3, meist den Kappa-Leichtkettenlocus, führt zu positivem TREC-Screening und klinisch zu DiGeorge-ähnlichem Krankheitsbild

  11. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

  03. Oktober 2019 Abstract

• Neuer PID: Bei Patienten mit Antikörpermangel und polyklonaler peripherer B-Zell-Lymphozytose findet sich eine homozygote GOF Mutation bei SDHA (Succinatdehydrogenase Subunit A) – pathogenetisch retrogrades mitochondriales Signaling relevant

  26. September 2019 Abstract

• Neuer PID (Parallelpublikation): Bei 4 unverwandten Kindern zeigt sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF9, das CD137/4-1BB kodiert – klinisch früh manifestes EBV assoziiertes B-Zell Lymphom und erheblicher T-Zell-Defekt

  12. September 2019 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit juveniler Larynxpapillomatose (HPV Infektion) und Hautanomalien findet sich eine homozygote NLRP1 GOF Mutation

  12. September 2019 Abstract

• Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?

  12. September 2019 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei einer der 4 Untereinheiten des Polymerase delta Komplexes, POLD1 oder POLD2, führt zu einem syndromalen PID mit Störung des Zellzyklus und der neurologischen Entwicklung

  29. August 2019 Abstract

• Neuer PID bei der Maus: Homozygote hypomorphe Mutation bei Snrnp40 (kodiert Untereinheit von U5 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) des Spleißosoms) führt zu syndromalem und komplexem Immundefekt lymphoider Zellen – Vorkommen auch beim Menschen?

  23. August 2019 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)

  01. August 2019 Abstract

• Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel

  19. Juli 2019 Abstract

• Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber

  12. Juli 2019 Abstract