Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Homozygote Missense Mutation bei 4-1BB (CD137, kostimulatorisches Molekül für CTL) zeigt sich mit sinopulmonalen Infektionen, EBV-Virämie und EBV-getriggerter Lymphoproliferation

  21. März 2019

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei FCHO1 (F-BAR domain only protein 1) – ein CID mit gestörter Clathrin-vermittelter Endozytose

  09. März 2019

• ARPC1B Defekt bei 14 Patienten aus 11 Familien präsentiert sich mit kombiniertem ID (CID), schweren Infektionen, Allergien und Inflammation

  21. Februar 2019

• PID allgemein: Möglichkeiten und Risiken neuer Techniken bei der Stammzell Tx

  14. Februar 2019

• Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

  07. Februar 2019

• Neuer PID (Erstbeschreibung August 2018): Weitere 8 Patienten mit biallelischer LOF Mutation bei RIPK1 zeigen Immundefekt und/oder chronisch-entzündliche Darmerkrankung

  03. Januar 2019

• Neuer PID (CID): Der homozygote Defekt des ICOS-Liganden führt zu Atemwegsinfektionen und DNA-Virusinfektionen, immunologisch zu Hypogammaglobulinämie und Panlymphopenie – mutiertes Genprodukt gelangt nicht auf die Zelloberfläche

  06. Dezember 2018

• Neuer PID: Heterozygote Komplement C3 GOF Mutation zeigt sich als kutane Vaskulitis mit digitaler Ischämie, niedrigem C3 und fehlendem AP50 infolge eines C3-Verbrauchs

  22. November 2018

• Neuer PID bei IGBKB GOF Mutation: Im Vergleich zu LOF Defekten milderer Verlauf mit Immundysregulation, kombiniertem T/B Zell Defekt, Inflammation und Epitheldefekten

  08. November 2018

• Neuer PID ?: Homozygote LOF Mutation bei HAVCR2 führt zu FHL, subkutanem Pannikulitis-ähnlichem T-Zell Lymphom und gestörter Funktion von TIM-3

  01. November 2018

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei CYBC1 führt zu einer neuen Form der CGD

  01. November 2018

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS

  18. Oktober 2018

• PID allgemein: Welche PID wurden in den letzten Jahren neu entdeckt? Review

  12. Oktober 2018

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei CASP8 (kodiert Caspase-8) zeigt sich als Immundefekt mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  04. Oktober 2018

• Neuer PID: Homozygoter LOF Defekt bei IRF9 führt bei einem Kind zu lebensbedrohlicher Pneumonitis durch Influenza A

  08. September 2018

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SPPL2A führt zu MSMD (BCGitis) mit Unterbrechung der Interaktion von dendritischen mit T-Zellen und Störung der IFN-gamma Synthese

  23. August 2018

• Neuer PID: Kommentar zur Identifizierung des CIB1 Defekts

  10. August 2018

• Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden

  10. August 2018

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei RIPK1 bei 4 Patienten zeigt sich als schwerer PID mit Arthritis und früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  01. August 2018

• Neuer PID bei SCN: Heterozygote SRP54 Mutation kann sich klinisch als SCN oder aber Shwachman-Diamond Syndrom präsentieren – Entwicklungsarrest auf Stufe der Promyelozyten, schlechtes Ansprechen auf G-CSF

  28. Juni 2018