Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID (Erstbeschreibung August 2018): Weitere 8 Patienten mit biallelischer LOF Mutation bei RIPK1 zeigen Immundefekt und/oder chronisch-entzündliche Darmerkrankung

  03. Januar 2019

• Neuer PID (CID): Der homozygote Defekt des ICOS-Liganden führt zu Atemwegsinfektionen und DNA-Virusinfektionen, immunologisch zu Hypogammaglobulinämie und Panlymphopenie – mutiertes Genprodukt gelangt nicht auf die Zelloberfläche

  06. Dezember 2018

• Neuer PID: Heterozygote Komplement C3 GOF Mutation zeigt sich als kutane Vaskulitis mit digitaler Ischämie, niedrigem C3 und fehlendem AP50 infolge eines C3-Verbrauchs

  22. November 2018

• Neuer PID bei IGBKB GOF Mutation: Im Vergleich zu LOF Defekten milderer Verlauf mit Immundysregulation, kombiniertem T/B Zell Defekt, Inflammation und Epitheldefekten

  08. November 2018

• Neuer PID ?: Homozygote LOF Mutation bei HAVCR2 führt zu FHL, subkutanem Pannikulitis-ähnlichem T-Zell Lymphom und gestörter Funktion von TIM-3

  01. November 2018

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei CYBC1 führt zu einer neuen Form der CGD

  01. November 2018

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS

  18. Oktober 2018

• PID allgemein: Welche PID wurden in den letzten Jahren neu entdeckt? Review

  12. Oktober 2018

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei CASP8 (kodiert Caspase-8) zeigt sich als Immundefekt mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  04. Oktober 2018

• Neuer PID: Homozygoter LOF Defekt bei IRF9 führt bei einem Kind zu lebensbedrohlicher Pneumonitis durch Influenza A

  08. September 2018

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SPPL2A führt zu MSMD (BCGitis) mit Unterbrechung der Interaktion von dendritischen mit T-Zellen und Störung der IFN-gamma Synthese

  23. August 2018

• Neuer PID: Kommentar zur Identifizierung des CIB1 Defekts

  10. August 2018

• Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden

  10. August 2018

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei RIPK1 bei 4 Patienten zeigt sich als schwerer PID mit Arthritis und früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  01. August 2018

• Neuer PID bei SCN: Heterozygote SRP54 Mutation kann sich klinisch als SCN oder aber Shwachman-Diamond Syndrom präsentieren – Entwicklungsarrest auf Stufe der Promyelozyten, schlechtes Ansprechen auf G-CSF

  28. Juni 2018

• Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante mit LOF Mutation bei ZNF341, einem Zinkfingerfaktor, der an den STAT3 Promoter bindet und diesen aktiviert

  26. Juni 2018

• Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante bei LOF Mutation des Transkriptionsfaktors ZNF341 – Überschuss von Th2- bei Fehlen von Th17-Zellen

  26. Juni 2018

• Neuer PID: Mutationen bei IKZF1/Ikaros können nicht nur somatisch/Keimbahn sein oder zur Haploinsuffizienz führen, sondern auch dominant-negative Effekte haben – CID mit Defekten bei B-, T- und myeloiden Zellen und erheblicher Infektanfälligkeit

  18. Juni 2018

• Neuer PID? Heterozygote verstümmelnde Varianten von POMP mit dominant-negativem Effekt präsentieren sich mit früh manifestem CID, neutrophiler Dermatose und Autoimmunität

  07. Juni 2018

• Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

  18. April 2018