Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Homozygoter LOF Defekt bei IRF9 führt bei einem Kind zu lebensbedrohlicher Pneumonitis durch Influenza A

  08. September 2018 Abstract

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SPPL2A führt zu MSMD (BCGitis) mit Unterbrechung der Interaktion von dendritischen mit T-Zellen und Störung der IFN-gamma Synthese

  23. August 2018 Abstract

• Neuer PID: Kommentar zur Identifizierung des CIB1 Defekts

  10. August 2018 Abstract

• Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden

  10. August 2018 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei RIPK1 bei 4 Patienten zeigt sich als schwerer PID mit Arthritis und früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  01. August 2018 Abstract

• Neuer PID bei SCN: Heterozygote SRP54 Mutation kann sich klinisch als SCN oder aber Shwachman-Diamond Syndrom präsentieren – Entwicklungsarrest auf Stufe der Promyelozyten, schlechtes Ansprechen auf G-CSF

  28. Juni 2018 Abstract

• Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante mit LOF Mutation bei ZNF341, einem Zinkfingerfaktor, der an den STAT3 Promoter bindet und diesen aktiviert

  26. Juni 2018 Abstract

• Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante bei LOF Mutation des Transkriptionsfaktors ZNF341 – Überschuss von Th2- bei Fehlen von Th17-Zellen

  26. Juni 2018 Abstract

• Neuer PID: Mutationen bei IKZF1/Ikaros können nicht nur somatisch/Keimbahn sein oder zur Haploinsuffizienz führen, sondern auch dominant-negative Effekte haben – CID mit Defekten bei B-, T- und myeloiden Zellen und erheblicher Infektanfälligkeit

  18. Juni 2018 Abstract

• Neuer PID? Heterozygote verstümmelnde Varianten von POMP mit dominant-negativem Effekt präsentieren sich mit früh manifestem CID, neutrophiler Dermatose und Autoimmunität

  07. Juni 2018 Abstract

• Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

  18. April 2018 Abstract

• Neuer PID?: Bei einer Familie mit M. Whipple findet sich eine autosomal dominant vererbte Haploinsuffizienz bei IRF4

  24. März 2018 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Kindern mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Enzephalopathie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei TGFB1, dem Gen für TGF-ß1

  05. März 2018 Abstract

• Neuer PID: Autosomal rezessiver partieller Defekt bei DBR1 (debranching enzyme 1) erhöht das Risiko für Hirnstamminfektionen mit HSV1, Influenza- oder Noroviren

  05. März 2018 Abstract

• Neuer PID?: Bei 2 Kindern mit Mutationen bei PSTPIP1 zeigt sich eine Störung der T-Zell Differenzierung verursacht durch mangelhafte Kontrolle der F-Actin Polymerisation

  23. Februar 2018 Abstract

• Neuer PID: Fataler Verlauf bei spanischem Kleinkind mit IRF4 Spleißmutation, erworben bei uniparentaler Disomie – autosomal rezessiver kombinierter B/T-Zell Defekt mit schweren Infektionen, Gedeihstörung, Fieberschüben u.a. Befunden

  12. Februar 2018 Abstract

• PID allgemein: Aktueller über klassische und neu aufkommende Indikationen zur Stammzell Tx

  21. Januar 2018 Abstract

• Neuer PID mit Leaky SCID ?: Patient mit Cadherin 17 Mutation (CDH17 ist in Thymusepithelien exprimiert) erfolgreich stammzelltransplantiert

  11. Januar 2018 Abstract

• Neuer PID ?: Patienten mit Mutationen außerhalb des N-Terminus des RBCK1-Gens zeigen neben einer Polyglucosankörper-Myopathie auch Autoinflammation und Immundefizienz

  04. Januar 2018 Abstract

• Neuer PID? Junge mit EBV-assoziiertem Lymphom trägt homozygote Mutation bei CTPS2

  08. Dezember 2017 Abstract