Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Digener Defekt der Interferon-Rezeptoren IFNAR1 und IFNGR2 bei einem Patienten mit disseminierter Tbc, Streptococcus viridans-Bakteriämie und CMV-Virämie

  14. November 2017 Abstract

• Neuer PID: Aktivierende Mutation bei NFE2L2 (kodiert NRF2) zeigt sich als Multisystemerkrankung mit Gedeihstörung, Immundefekt und neurologischen Symptomen

  28. Oktober 2017 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Missense LOF-Mutation bei MDA5/IFIH1 zeigt sich durch häufige Atemwegsinfektionen und EBV-Reaktivierung – klinischer Unterschied zur heterozygoten MDA5 GOF Mutation

  27. Oktober 2017 Abstract

• Neuer PID: In einer Familie mit Paracoccidioidomykose findet sich eine heterozygote autosomal dominante Mutation bei STAT4 mit defizienter IFN-gamma Synthese

  27. Oktober 2017 Abstract

• Neuer PID/SCN: Bei 3 Patienten mit autosomal dominanten de novo Missense Varianten bei SRP54 (signal recognition particle 54 kDa) findet sich eine syndromale Neutropenie mit klinischen Befunden ähnlich dem Shwachman-Diamond Syndrom

  09. Oktober 2017 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote CARD11 Mutation hat dominant negative Wirkung – klinisch Kombination aus CID, Atopie und Autoimmunität

  28. August 2017 Abstract

• Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)

  27. August 2017 Abstract

• Neuer PID: Patienten mit heterozygoten Mutationen bei SEC61A1 (Sec61 translocon alpha 1 subunit) präsentieren sich mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und fehlenden Plasmazellen

  19. August 2017 Abstract

• Neuer PID: NFKB2 GOF Mutationen präsentieren sich als CID mit endokrinen und ektodermalen Zusatzbefunden

  18. August 2017 Abstract

• Neuer PID und HIES: Homozygoter Defekt bei der gp130 Untereinheit des IL-6 Rezeptors (IL6ST) zeigt sich mit Hyper IgE Phänotyp, skeletalen Fehlbildungen, rezidivierenden Infektionen und Bronchiektasen

  09. August 2017 Abstract

• Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

  25. Juli 2017 Abstract

• Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

  24. Juli 2017 Abstract

• Neuer PID: Haploinsuffizienz bei RELA führte zu chronisch-mukokutanen Ulzerationen, die mit anti-TNF behandelt werden können

  09. Juli 2017 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter PAX1 Defekt führt zum otofaciocervikalen Syndrom mit SCID-ähnlichem Krankheitsbild

  03. Juli 2017 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Mangel von CD55 (Decay accelerating factor, DAF) präsentiert sich mit Proteinverlustenteropathie, intestinaler Lymphangiektasie, Thrombosen, rezidivierenden Infektionen und Komplementaktivierung (CHAPLE-Syndrom)

  03. Juli 2017 Abstract

• Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)

  24. Juni 2017 Abstract

• Neuer PID: Kind mit homozygoter Mutation bei MDA5 leidet an lebensbedrohlichen Infektionen durch Rhino-, Influenza- und RS-Viren

  24. Juni 2017 Abstract

• Neuer PID: Haploinsuffizienz bei BACH2 führt zu Hypogammaglobulinämie und intestinaler Inflammation

  29. Mai 2017 Abstract

• Neuer PID?: De novo Variante von CHUK (conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase) kann neben syndromalen Befunden und Ektodermaldysplasie mit Hypogammaglobulinämie einhergehen

  23. Mai 2017 Abstract

• WHIM-ähnlicher Immundefekt bei 26-jähriger Frau mit schweren HPV-Infektionen und B-Lymphopenie – neuer PID?

  22. Mai 2017 Abstract