Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)

  27. August 2017

• Neuer PID: Patienten mit heterozygoten Mutationen bei SEC61A1 (Sec61 translocon alpha 1 subunit) präsentieren sich mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und fehlenden Plasmazellen

  19. August 2017

• Neuer PID: NFKB2 GOF Mutationen präsentieren sich als CID mit endokrinen und ektodermalen Zusatzbefunden

  18. August 2017

• Neuer PID und HIES: Homozygoter Defekt bei der gp130 Untereinheit des IL-6 Rezeptors (IL6ST) zeigt sich mit Hyper IgE Phänotyp, skeletalen Fehlbildungen, rezidivierenden Infektionen und Bronchiektasen

  09. August 2017

• Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

  25. Juli 2017

• Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

  24. Juli 2017

• Neuer PID: Haploinsuffizienz bei RELA führte zu chronisch-mukokutanen Ulzerationen, die mit anti-TNF behandelt werden können

  09. Juli 2017

• Neuer PID: Homozygoter PAX1 Defekt führt zum otofaciocervikalen Syndrom mit SCID-ähnlichem Krankheitsbild

  03. Juli 2017

• Neuer PID: Homozygoter Mangel von CD55 (Decay accelerating factor, DAF) präsentiert sich mit Proteinverlustenteropathie, intestinaler Lymphangiektasie, Thrombosen, rezidivierenden Infektionen und Komplementaktivierung (CHAPLE-Syndrom)

  03. Juli 2017

• Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)

  24. Juni 2017

• Neuer PID: Kind mit homozygoter Mutation bei MDA5 leidet an lebensbedrohlichen Infektionen durch Rhino-, Influenza- und RS-Viren

  24. Juni 2017

• Neuer PID: Haploinsuffizienz bei BACH2 führt zu Hypogammaglobulinämie und intestinaler Inflammation

  29. Mai 2017

• Neuer PID?: De novo Variante von CHUK (conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase) kann neben syndromalen Befunden und Ektodermaldysplasie mit Hypogammaglobulinämie einhergehen

  23. Mai 2017

• WHIM-ähnlicher Immundefekt bei 26-jähriger Frau mit schweren HPV-Infektionen und B-Lymphopenie – neuer PID?

  22. Mai 2017

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie

  30. April 2017

• Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt

  30. April 2017

• Shwachman-Diamond ähnliches Syndrom (neuer PID): Kinder mit exokriner Pankreasinsuffizienz, Panzytopenie und Skelettauffälligkeiten haben eine Mutation beim SBDS-Partner EFL1

  17. April 2017

• Neuer PID (?): Patienten mit Smith-Magenis Syndrom zeigen pathologische Infektanfälligkeit, Störungen beim Isotypen-Switch und bei der Bildung von Polysaccharidantikörpern

  22. März 2017

• Neuer PID: Autosomal rezessiver Defekt bei TIRAP führt zu schweren Staph.-Infektionen nur dann, wenn Antikörper gegen LTA (Staphylokokken Lipoteichonsäure) fehlen

  07. März 2017

• Neuer PID: SAMD9L GOF Mutation bei 10 Patienten zeigt sich mit Zytopenien, MDS Disposition bei -7/del(7q), Immundefekt und neurologischen Symptomen – Schwachformen bei reverser somatischer Mutation

  04. März 2017