Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie

  30. April 2017 Abstract

• Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt

  30. April 2017 Abstract

• Shwachman-Diamond ähnliches Syndrom (neuer PID): Kinder mit exokriner Pankreasinsuffizienz, Panzytopenie und Skelettauffälligkeiten haben eine Mutation beim SBDS-Partner EFL1

  17. April 2017 Abstract

• Neuer PID (?): Patienten mit Smith-Magenis Syndrom zeigen pathologische Infektanfälligkeit, Störungen beim Isotypen-Switch und bei der Bildung von Polysaccharidantikörpern

  22. März 2017 Abstract

• Neuer PID: Autosomal rezessiver Defekt bei TIRAP führt zu schweren Staph.-Infektionen nur dann, wenn Antikörper gegen LTA (Staphylokokken Lipoteichonsäure) fehlen

  07. März 2017 Abstract

• Neuer PID: SAMD9L GOF Mutation bei 10 Patienten zeigt sich mit Zytopenien, MDS Disposition bei -7/del(7q), Immundefekt und neurologischen Symptomen – Schwachformen bei reverser somatischer Mutation

  04. März 2017 Abstract

• Neuer PID: Bei 4 norwegischen Patienten mit schweren Warzen, Mollusken und Dermatitis zeigt sich eine T-zelluläre Störung bei homozygotem Defekt von CARMIL2/RLTPR

  12. Februar 2017 Abstract

• Neuer PID: Patienten mit homozygoter Mutation bei EXTL3 (Regulator der Heparansulfat-Biosynthese) können sich mit skeletalen und neurologischen Auffälligkeiten sowie SCID-ähnlichen Befunden präsentieren: Neuro-immuno-skeletale Dysplasie

  11. Februar 2017 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von CARMIL2 bei 4 Patienten ist gekennzeichnet durch EBV-assoziierte Tumore der glatten Muskulatur, Fehlen regulatorischer T-Zellen und schwere Funktionsstörung von T-Zellen

  03. Februar 2017 Abstract

• Neuer PID? Kind mit großer Xq28 Deletion zeigt Defekte von MECP2 und IRAK-1 – Störung des TLR Signalings in Fibroblasten, nicht aber in Leukozyten

  18. Januar 2017 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von CD70 führt zu einem kombinierten Immundefekt mit EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom

  05. Januar 2017 Abstract

• Neuer PID: Defekt bei ARPC1B zeigt sich mit kombiniertem Immundefekt, schwerer Entzündung und Allergie

  28. Dezember 2016 Abstract

• Neuer PID?: Bei Fall mit heterozygotem RAD52 Defekt zeigt sich eine defiziente DNA Reparatur und möglicherweise ein kombinierter Immundefekt

  28. Dezember 2016 Abstract

• Neuer PID: Missense Mutation bei BCL11B zeigt sich als leaky SCID mit kraniofazialen und dermalen Anomalien sowie Abwesenheit des Corpus callosum – Entdeckung beim „SCID“-Screening, Korrektur mit Stammzell Tx

  19. Dezember 2016 Abstract

• Neuer PID (?): Bei 15 Monate altem Kind mit Gedeihstörung, Mikrozephalie, Immundefekt und anderen Befunden findet sich eine Mutation bei SLC5A6, dem Gen für den Natrium-abhängigen Multivitamintransporter

  14. Dezember 2016 Abstract

• Neuer PID (?): Patient mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien und Herpesviren sowie Hypoglykämieneigung zeigt Mutation bei HYOU1 (hypoxia up-regulated 1)

  14. Dezember 2016 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von NEIL3 (Nei endonuclease VIII-like 3) zeigt sich als B-Zell Defekt mit rezidivierenden Infektionen und Autoimmunität sowie fehlender LRBA Expression

  31. Oktober 2016 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von RASGRP1 führt zu kombiniertem Immundefekt mit funktionellen Störungen bei B- und T-Zellen und rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen

  31. Oktober 2016 Abstract

• Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei RLPTR führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Neigung zu bakteriellen, mykobakteriellen und Pilzinfektionen sowie Allergien – Störung der BZR- und CD28-Signalwege

  28. September 2016 Abstract

• Neuer PID: Defekt bei WDR1 (kodiert actin-interacting protein 1) zeigt sich mit pathologischer Infektanfälligkeit bei leichter Neutropenie und Granulozytenfunktionsstörung

  09. September 2016 Abstract