Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei 4 norwegischen Patienten mit schweren Warzen, Mollusken und Dermatitis zeigt sich eine T-zelluläre Störung bei homozygotem Defekt von CARMIL2/RLTPR

  12. Februar 2017

• Neuer PID: Patienten mit homozygoter Mutation bei EXTL3 (Regulator der Heparansulfat-Biosynthese) können sich mit skeletalen und neurologischen Auffälligkeiten sowie SCID-ähnlichen Befunden präsentieren: Neuro-immuno-skeletale Dysplasie

  11. Februar 2017

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von CARMIL2 bei 4 Patienten ist gekennzeichnet durch EBV-assoziierte Tumore der glatten Muskulatur, Fehlen regulatorischer T-Zellen und schwere Funktionsstörung von T-Zellen

  03. Februar 2017

• Neuer PID? Kind mit großer Xq28 Deletion zeigt Defekte von MECP2 und IRAK-1 – Störung des TLR Signalings in Fibroblasten, nicht aber in Leukozyten

  18. Januar 2017

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von CD70 führt zu einem kombinierten Immundefekt mit EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom

  05. Januar 2017

• Neuer PID: Defekt bei ARPC1B zeigt sich mit kombiniertem Immundefekt, schwerer Entzündung und Allergie

  28. Dezember 2016

• Neuer PID?: Bei Fall mit heterozygotem RAD52 Defekt zeigt sich eine defiziente DNA Reparatur und möglicherweise ein kombinierter Immundefekt

  28. Dezember 2016

• Neuer PID: Missense Mutation bei BCL11B zeigt sich als leaky SCID mit kraniofazialen und dermalen Anomalien sowie Abwesenheit des Corpus callosum – Entdeckung beim „SCID“-Screening, Korrektur mit Stammzell Tx

  19. Dezember 2016

• Neuer PID (?): Bei 15 Monate altem Kind mit Gedeihstörung, Mikrozephalie, Immundefekt und anderen Befunden findet sich eine Mutation bei SLC5A6, dem Gen für den Natrium-abhängigen Multivitamintransporter

  14. Dezember 2016

• Neuer PID (?): Patient mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien und Herpesviren sowie Hypoglykämieneigung zeigt Mutation bei HYOU1 (hypoxia up-regulated 1)

  14. Dezember 2016

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von NEIL3 (Nei endonuclease VIII-like 3) zeigt sich als B-Zell Defekt mit rezidivierenden Infektionen und Autoimmunität sowie fehlender LRBA Expression

  31. Oktober 2016

• Neuer PID: Homozygoter Defekt von RASGRP1 führt zu kombiniertem Immundefekt mit funktionellen Störungen bei B- und T-Zellen und rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen

  31. Oktober 2016

• Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei RLPTR führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Neigung zu bakteriellen, mykobakteriellen und Pilzinfektionen sowie Allergien – Störung der BZR- und CD28-Signalwege

  28. September 2016

• Neuer PID: Defekt bei WDR1 (kodiert actin-interacting protein 1) zeigt sich mit pathologischer Infektanfälligkeit bei leichter Neutropenie und Granulozytenfunktionsstörung

  09. September 2016

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei LAT (linker for activation of T cells) führt zu neuem B+ SCID

  26. August 2016

• Neuer PID: Hemizygote Missense Mutation im Moesin (MSN)-Gen führt zu X-chromosomalem vorwiegend T-zellulärem Immundefekt

  29. Juli 2016

• CDG: Beim Phosphomannomutase 2 Defekt (PMM2-CDG) zeigt sich eine pathologische Infektanfälligkeit und gestörte NK-Zell Funktion. Neuer PID?

  29. Juli 2016

• Neuer PID: Patienten mit heterozygoter PTEN (Phosphatase and tensin homolog) Mutation entwickeln ein APDS-ähnliches Krankheitsbild

  25. Juli 2016

• Neuer PID: Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei NSMCE3 (NDNL2), dem Gen für den SMC5/6 Komplex, entwickeln einen CID mit früh manifester fataler Lungenerkrankung

  25. Juli 2016

• Neuer PID: ATP6AP1 (akzessorisches Protein Ac45 der V-ATPase) Defekt zeigt sich mit Hypogammaglobulinämie, Hepatopathie und neurokognitiven Defiziten

  07. Juni 2016