Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei LAT (linker for activation of T cells) führt zu neuem B+ SCID

  26. August 2016 Abstract

• Neuer PID: Hemizygote Missense Mutation im Moesin (MSN)-Gen führt zu X-chromosomalem vorwiegend T-zellulärem Immundefekt

  29. Juli 2016 Abstract

• CDG: Beim Phosphomannomutase 2 Defekt (PMM2-CDG) zeigt sich eine pathologische Infektanfälligkeit und gestörte NK-Zell Funktion. Neuer PID?

  29. Juli 2016 Abstract

• Neuer PID: Patienten mit heterozygoter PTEN (Phosphatase and tensin homolog) Mutation entwickeln ein APDS-ähnliches Krankheitsbild

  25. Juli 2016 Abstract

• Neuer PID: Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei NSMCE3 (NDNL2), dem Gen für den SMC5/6 Komplex, entwickeln einen CID mit früh manifester fataler Lungenerkrankung

  25. Juli 2016 Abstract

• Neuer PID: ATP6AP1 (akzessorisches Protein Ac45 der V-ATPase) Defekt zeigt sich mit Hypogammaglobulinämie, Hepatopathie und neurokognitiven Defiziten

  07. Juni 2016 Abstract

• Neuer PID: Defekt bei LAT (linker for activation of T cells) zeigt sich als früh manifester kombinierter Immundefekt mit Autoimmunität

  07. Juni 2016 Abstract

• Neuer PID (?) mit Autoinflammation: Mutation bei POLA1 zerstört die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase a, führt zu erhöhter Synthese der Typ I Interferone und klinisch zu XLPDR (X-linked reticulate pigmentary disorder)

  15. April 2016 Abstract

• Copa Syndrom – ein neuer PID? Aktueller Review

  15. April 2016 Abstract

• Neuer PID: Bei „CVID“ mit progressivem Verlust von B-Zellen ist ein dominanter Defekt beim Transkriptionsfaktor IKAROS möglich

  23. März 2016 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Missense Mutation beim Transferrin Rezeptor 1 (TFRC) verursacht einen funktionellen aber nicht numerischen kombinierten Immundefekt (CID)

  14. Dezember 2015 Abstract

• Neuer PID: Gemeinsam auftretende Mutationen bei MCM3AP und POMP führen zu Immundefekt mit gestörter DNA-Reparatur

  09. Dezember 2015 Abstract

• Neuer PID: Mutation in der ETS-Bindungsstelle des proximalen IL2RG Promoters führt zu CVID und NK-Lymphopenie

  11. November 2015 Abstract

• Neuer PID? Fall von SPENCD mit neuer Compound heterozygoter ACP5 Mutation zeigt neurologische Symptome, Autoimmunität, Autoinflammation und Immundefekt

  14. September 2015 Abstract

• Neuer PID?: Biallelische Mutation bei NBAS führt zu Multisystemerkrankung, Hypogammaglobulinämie, reduzierter Anzahl von NK-Zellen und Pelger-Huët Anomalie

  04. September 2015 Abstract

• Neuer PID?: 2 weitere Fälle von Cowden's Syndrom zeigen relevante immunologische Defizite

  18. August 2015 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Missense-Mutation bei MYSM1 führt zu schweren Immundefekt mit Fehlen von B- und T-Zellen sowie defekter Hämatopoese und syndromalen Veränderungen – Besserung durch spontane reverse Mutation

  13. August 2015 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutation bei MKL1 führt zu erheblichem Verlust von ß-Actin, schwerer Motilitätsstörung verschiedener Zellen und vorwiegend bakteriellen Infektionen

  13. August 2015 Abstract

• Neuer PID: Dominante heterozygote LOF Mutation bei IRF3 führt zu Herpes simplex Enzephalitis

  04. August 2015 Abstract

• Neuer PID: Bisher ungeklärte Fälle von ICF können auf Mutationen bei CDCA7 und HELLS zurückgeführt werden

  03. August 2015 Abstract