Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei NIK (NFkB induzierende Kinase) führt zu kombiniertem Immundefekt bei B-, T- und NK-Zellen

  26. November 2014 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter BCL10 Defekt führt zu fatal verlaufendem kombiniertem Immundefekt und Störungen in Fibroblasten

  12. November 2014 Abstract

• Neuer PID: Die Gruppe der Defekte mit gestörter Klassenwechsel-Rekombination (class switch recombination) muss um den INO80 Defekt erweitert werden

  22. Oktober 2014 Abstract

• Neuer PID: Heterozygote Keimbahnmutation bei CTLA4 führt zu schwerer immunologischer Dysregulation

  25. September 2014 Abstract

• Neuer PID: Mutation bei TRNT1 ist verantwortlich für SIFD (sideroblastische Anämie, B Zell Immundefekt, periodisches Fieber und Entwicklungsverzögerung)

  17. September 2014 Abstract

• SCN: Neuer PID mit Mutation bei JAGN1 zeigt verminderte Anzahl an Granula, aberrante N-Glykosylierung und verstärkte Apoptose

  28. August 2014 Abstract

• Neuer PID bei PIK3R1 - Kommentar

  26. August 2014 Abstract

• Neuer PID: Defekt der p85alpha Untereinheit des Phosphatidylinositol 3-Kinase Rezeptors 1 (PIK3R1) für zu variablem immunologischen Phänotyp mit früh manifester Hypogammaglobulinämie und vorwiegend bakteriellen Infektionen

  26. August 2014 Abstract

• Neuer PID: Aktivierende STAT3 Keimbahnmutation (GOF) führt nicht zum HIES, sondern zu einer früh manifesten Multiorgan-Autoimmunerkrankung

  31. Juli 2014 Abstract

• Neuer PID: CTP Synthase 1 LOF Mutation präsentiert sich als lebensbedrohlicher Immundefekt mit gestörter Fähigkeit von aktivierten T und B Zellen auf Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu proliferieren

  19. Juni 2014 Abstract

• Neuer PID: 2 Geschwister mit CDG-IIb (MOGS-CDG) präsentieren sich mit schwerer Hypogammaglobulinemie, aber Resistenz gegenüber viralen Infektionen

  14. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Biallelische G-CSF-refraktäre LOF Mutation bei CSF3R

  07. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Mutationen bei TCIRG1 (T-cell immune regulator 1) können mit SCN assoziiert sein

  07. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: IL-21 Defekt führt zu früh manifester entzündlicher Darmerkrankung und CVID-ähnlichem Krankheitsbild

  02. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

  28. April 2014 Abstract

• Neuer PID mit HIES Phänotyp bei biallelischer hypomorpher Mutation im Gen für die Phosphoglucomutase 3 (PGM3)

  17. April 2014 Abstract

• Neuer PID: Defekt von IKKß führt zu komplexem Immundefekt mit disseminierter MOTT Infektion

  09. April 2014 Abstract

• Neuer PID: Zeichen eines B-Zell Defekts in Verbindung mit äußerlichen Fehlbildungen bei partieller Trisomie 19p13

  21. Januar 2014 Abstract

• Neuer PID: Mutation bei IKBKB (kodiert für IKK2/IKKbeta) führt zu SCID-ähnlichem Bild mit Störung der natürlichen und spezifischen Immunität

  07. Januar 2014 Abstract

• Neuer PID? Kombinierter Immundefekt bei chromosomaler Duplikation von 16p11.2 und 20p12.2-11.2

  17. Dezember 2013 Abstract