Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Zeichen eines B-Zell Defekts in Verbindung mit äußerlichen Fehlbildungen bei partieller Trisomie 19p13

  21. Januar 2014

• Neuer PID: Mutation bei IKBKB (kodiert für IKK2/IKKbeta) führt zu SCID-ähnlichem Bild mit Störung der natürlichen und spezifischen Immunität

  07. Januar 2014

• Neuer PID? Kombinierter Immundefekt bei chromosomaler Duplikation von 16p11.2 und 20p12.2-11.2

  17. Dezember 2013

• Neuer PID? Hinweise auf Immundefekt und Autoimmunität bei Mutation der Säure-labilen Untereinheit von IGF

  10. Dezember 2013

• Neuer PID: Dominant negative E47 Mutation als Ursache für Agammaglobulinämie mit verstärkter CD19 Expression auf BZR negativen B-Zellen

  14. November 2013

• Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

  05. November 2013

• Neuer PID: Erster Fall eines genetisch bedingten Faktor B Defekts assoziiert mit Pneumo- und Meningokokkeninfektionen

  28. Oktober 2013

• Neuer PID: Erster Fall einer genetisch bedingten Faktor I Dysfunktion in Verbindung mit rezidivierender aseptischer Meningoenzephalitis

  28. Oktober 2013

• Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

  21. Oktober 2013

• Neuer PID: Homozygoter OX40 Defekt führt zu selektivem Immundefekt gegenüber HHV-8 und zeigt sich bei einem Patienten mit klassichem Kaposi-Sarkom

  16. September 2013

• Neuer PID: Defekt des IL-21R präsentiert sich mit Kryptosporidiose, Cholangitis und Lebererkrankung

  13. September 2013

• Neuer PID? Beim Cornelia de Lange Syndrom zeigt ein hoher Prozentsatz der Patienten abnorme Infektanfälligkeit und Störungen der spezifischen Immunität

  12. Juli 2013

• Neuer PID: SCID mit schweren neurologischen Veränderungen - Compound-Heterozygotie bei PRKDC

  09. Juli 2013

• Neuer PID: Neutropenie, Neutrophilen-Dysfunktion, Knochenmarkfibrose und Nephromegalie bei homozygoter Mutation von VPS45

  17. Juni 2013

• Neuer PID: Defekt von MALT1 (mucosa-associated lymphoid tissue 1) zeigt sich als kombinierter Defekt mit bakteriellen und Candidainfektionen, Wachstumsverzögerung und frühzeitigem Tod

  12. Juni 2013

• Neuer PID? Das Olmsted Syndrom muss in die Differentialdiagnose der Erkrankungen mit Hyper-IgE und Eosinophilie einbezogen werden

  06. Juni 2013

• Neuer PID? Familiäre Trisomie 6p bei Mutter und Tochter zeigt sich als Dysmorphie, neuropädiatrisches Krankheitsbild und Immundefekt

  28. Mai 2013

• Neuer PID: AP-4 (adaptor protein 4) Defekt führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und erblicher spastischer Paraplegie

  04. April 2013

• Neuer PID: Auch bei Defekt der Untereinheit 6 des konservierten oligomeren Golgi Komplexes (COG6-CDG) kann ein kombinierter Immundefekt auftreten mit Mikrozephalie und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  07. März 2013

• Neuer PID ?: STAT2 Defekt zeigt gestörtes IFN Typ I Signaling und kann zu viralen Infektionen (z.B. mit Masern Vakzine) führen, meist aber ist die Klinik unauffällig

  20. Februar 2013