Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Mutationen bei CLPB führen zu 3-Methylgutaconazidurie, Neutropenie und komplexen neurologischen Manifestationen mit autosomal rezessivem Erbgang

  30. Januar 2015

• Neuer PID: Heterozygote Mutation im Caspase-9 Gen führt zu verminderter Expression von BAFFR und ICOS, Hypogammaglobulinämie und Lymphoproliferation

  12. Januar 2015

• Neuer PID?: Disponieren Mutationen in der DNA-bindenden Domäne von STAT4 zum klassischen Kaposi-Sarkom?

  19. Dezember 2014

• Neuer PID: Heterozygote splice site Mutation bei PIK3R1, was die regulatorischen Untereinheiten von p85?, p55? und p50? von PI3K kodiert, führt zu dominanter PASLI-ähnlicher Erkrankung ähnlich dem Defekt bei der p110? katalytischen PI3K Untereinheit mit r

  15. Dezember 2014

• Neuer PID: Homozygoter Defekt bei mit LOF bei Tripeptidyl peptidase II (TPPII) führt zu prämaturer Immunoseneszenz mit Vermehrung von CCR7-CD127-CD28-CD57+ CD8 Zellen und schwerer Autoimmunität

  03. Dezember 2014

• Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei NIK (NFkB induzierende Kinase) führt zu kombiniertem Immundefekt bei B-, T- und NK-Zellen

  26. November 2014

• Neuer PID: Homozygoter BCL10 Defekt führt zu fatal verlaufendem kombiniertem Immundefekt und Störungen in Fibroblasten

  12. November 2014

• Neuer PID: Die Gruppe der Defekte mit gestörter Klassenwechsel-Rekombination (class switch recombination) muss um den INO80 Defekt erweitert werden

  22. Oktober 2014

• Neuer PID: Heterozygote Keimbahnmutation bei CTLA4 führt zu schwerer immunologischer Dysregulation

  25. September 2014

• Neuer PID: Mutation bei TRNT1 ist verantwortlich für SIFD (sideroblastische Anämie, B Zell Immundefekt, periodisches Fieber und Entwicklungsverzögerung)

  17. September 2014

• SCN: Neuer PID mit Mutation bei JAGN1 zeigt verminderte Anzahl an Granula, aberrante N-Glykosylierung und verstärkte Apoptose

  28. August 2014

• Neuer PID bei PIK3R1 - Kommentar

  26. August 2014

• Neuer PID: Defekt der p85alpha Untereinheit des Phosphatidylinositol 3-Kinase Rezeptors 1 (PIK3R1) für zu variablem immunologischen Phänotyp mit früh manifester Hypogammaglobulinämie und vorwiegend bakteriellen Infektionen

  26. August 2014

• Neuer PID: Aktivierende STAT3 Keimbahnmutation (GOF) führt nicht zum HIES, sondern zu einer früh manifesten Multiorgan-Autoimmunerkrankung

  31. Juli 2014

• Neuer PID: CTP Synthase 1 LOF Mutation präsentiert sich als lebensbedrohlicher Immundefekt mit gestörter Fähigkeit von aktivierten T und B Zellen auf Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu proliferieren

  19. Juni 2014

• Neuer PID: 2 Geschwister mit CDG-IIb (MOGS-CDG) präsentieren sich mit schwerer Hypogammaglobulinemie, aber Resistenz gegenüber viralen Infektionen

  14. Mai 2014

• Neuer PID: Biallelische G-CSF-refraktäre LOF Mutation bei CSF3R

  07. Mai 2014

• Neuer PID: Mutationen bei TCIRG1 (T-cell immune regulator 1) können mit SCN assoziiert sein

  07. Mai 2014

• Neuer PID: IL-21 Defekt führt zu früh manifester entzündlicher Darmerkrankung und CVID-ähnlichem Krankheitsbild

  02. Mai 2014

• Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

  28. April 2014