Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID bei PIK3R1 - Kommentar

  26. August 2014 Abstract

• Neuer PID: Defekt der p85alpha Untereinheit des Phosphatidylinositol 3-Kinase Rezeptors 1 (PIK3R1) für zu variablem immunologischen Phänotyp mit früh manifester Hypogammaglobulinämie und vorwiegend bakteriellen Infektionen

  26. August 2014 Abstract

• Neuer PID: Aktivierende STAT3 Keimbahnmutation (GOF) führt nicht zum HIES, sondern zu einer früh manifesten Multiorgan-Autoimmunerkrankung

  31. Juli 2014 Abstract

• Neuer PID: CTP Synthase 1 LOF Mutation präsentiert sich als lebensbedrohlicher Immundefekt mit gestörter Fähigkeit von aktivierten T und B Zellen auf Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu proliferieren

  19. Juni 2014 Abstract

• Neuer PID: 2 Geschwister mit CDG-IIb (MOGS-CDG) präsentieren sich mit schwerer Hypogammaglobulinemie, aber Resistenz gegenüber viralen Infektionen

  14. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Biallelische G-CSF-refraktäre LOF Mutation bei CSF3R

  07. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Mutationen bei TCIRG1 (T-cell immune regulator 1) können mit SCN assoziiert sein

  07. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: IL-21 Defekt führt zu früh manifester entzündlicher Darmerkrankung und CVID-ähnlichem Krankheitsbild

  02. Mai 2014 Abstract

• Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

  28. April 2014 Abstract

• Neuer PID mit HIES Phänotyp bei biallelischer hypomorpher Mutation im Gen für die Phosphoglucomutase 3 (PGM3)

  17. April 2014 Abstract

• Neuer PID: Defekt von IKKß führt zu komplexem Immundefekt mit disseminierter MOTT Infektion

  09. April 2014 Abstract

• Neuer PID: Zeichen eines B-Zell Defekts in Verbindung mit äußerlichen Fehlbildungen bei partieller Trisomie 19p13

  21. Januar 2014 Abstract

• Neuer PID: Mutation bei IKBKB (kodiert für IKK2/IKKbeta) führt zu SCID-ähnlichem Bild mit Störung der natürlichen und spezifischen Immunität

  07. Januar 2014 Abstract

• Neuer PID? Kombinierter Immundefekt bei chromosomaler Duplikation von 16p11.2 und 20p12.2-11.2

  17. Dezember 2013 Abstract

• Neuer PID? Hinweise auf Immundefekt und Autoimmunität bei Mutation der Säure-labilen Untereinheit von IGF

  10. Dezember 2013 Abstract

• Neuer PID: Dominant negative E47 Mutation als Ursache für Agammaglobulinämie mit verstärkter CD19 Expression auf BZR negativen B-Zellen

  14. November 2013 Abstract

• Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

  05. November 2013 Abstract

• Neuer PID: Erster Fall eines genetisch bedingten Faktor B Defekts assoziiert mit Pneumo- und Meningokokkeninfektionen

  28. Oktober 2013 Abstract

• Neuer PID: Erster Fall einer genetisch bedingten Faktor I Dysfunktion in Verbindung mit rezidivierender aseptischer Meningoenzephalitis

  28. Oktober 2013 Abstract

• Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

  21. Oktober 2013 Abstract