Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID? Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei Jungen mit 49,XXXXY Aneuploidie

  30. Januar 2013 Abstract

• Neuer PID: Homozygotes Fehlen der Proteinkinase C delta (PRKCD) führt zu B-Zell-Defekt und Lupus-ähnlicher Autoimmunität

  21. Januar 2013 Abstract

• Neuer PID: Neue Form des SCID mit megaloblastärer Anämie, Leukopenie, neurologischen Symptomen und atypischem HUS durch Mutation bei MTHFD1

  15. Januar 2013 Abstract

• Neuer PID: FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) ist auf Mutation bei DNA-Polymerase epsilon zurückzuführen

  18. Dezember 2012 Abstract

• Neuer PID: Kombination von invasiven bakteriellen Infektionen, chronischer Autoinflammation und muskulärer Amylopectinose bei Mutation im Gen für HOIL-1 (RBCK1)

  05. November 2012 Abstract

• Neuer PID: Homozygoter LCK Defekt bei uniparentaler Disomie führt zu CD4-Lymphopenie und mangelhafter Expression von CD4 und CD8 sowie gestörtem Signalling über der T-Zell-Rezeptor

  02. Oktober 2012 Abstract

• Neuer PID: Mutation bei RHOH (ras homolog gene family member H) führt nicht nur zur Epidermodysplasia verruciformis durch ß-Papillomvirus-Infektion (EV-HPV), sondern auch zu einem schweren T-Zell Defekt

  28. September 2012 Abstract

• Neuer PID: Auch ein partieller TBK1 Defekt disponiert selektiv zur Anfalligkeit für HSV Enzephalitis

  28. September 2012 Abstract

• Neuer PID: ISG15 Defekt führt zu mykobakterieller Erkrankung und gestörter IFNg Immunität, nicht aber zu viralen Infektionen

  24. September 2012 Abstract

• Neuer komplexer monogener PID mit Suppression der U1 snRNP-vermittelten poly(A) Region

  17. September 2012 Abstract

• Neuer PID: Bei Kombination von chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit kombiniertem Immundefekt ist Mutation bei LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) möglich

  03. Juli 2012 Abstract

• Neuer PID: Homozygote Mutationen bei LRBA (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) zeigen sich klinisch durch Hypogammaglobulinämie und Autoimmunität - B-Zell-Funktionen gestört

  31. Mai 2012 Abstract

• Neuer PID: Pallidin Mutation bei Hermansky-Pudlak-ähnlichem Immundefekt

  02. April 2012 Abstract

• Neuer PID: MCM4-Defekt verursacht Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012 Abstract

• Neuer PID: Partieller MCM4-Defekt führt zu Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012 Abstract

• Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

  02. März 2012 Abstract

• Neuer PID: Weibliches WAS wird verursacht durch Mutation beim WASP interacting protein WIP

  17. Januar 2012 Abstract

• Neuer PID: Deletion im Bereich der Phospholipase C, PLCG2, führt zu dominant erblicher Kälteurticaria, Immundefizienz und Autoimmunität

  17. Januar 2012 Abstract

• Neuer PID: Autosomal rezessiver oder dominanter Defekt von TRIF prädisponiert zu HSV-Enzephalitis

  13. Januar 2012 Abstract

• Neuer PID: Der homozygote Defekt von CD27 führt zu Hypogammaglobulinämie, gestörter T-Zell-Funktion und chronischer EBV-Virämie

  05. Januar 2012 Abstract