Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

02. März 2012 Abstract

Neuer PID: Weibliches WAS wird verursacht durch Mutation beim WASP interacting protein WIP

17. Januar 2012 Abstract

Neuer PID: Deletion im Bereich der Phospholipase C, PLCG2, führt zu dominant erblicher Kälteurticaria, Immundefizienz und Autoimmunität

17. Januar 2012 Abstract

Neuer PID: Autosomal rezessiver oder dominanter Defekt von TRIF prädisponiert zu HSV-Enzephalitis

13. Januar 2012 Abstract

Neuer PID: Der homozygote Defekt von CD27 führt zu Hypogammaglobulinämie, gestörter T-Zell-Funktion und chronischer EBV-Virämie

05. Januar 2012 Abstract

Neuer PID: Beschleunigter Verlust naiver T-Zellen in Verbindung mit Mutation bei MST1

29. Dezember 2011 Abstract

Neuer PID: CD21-Defekt bei Compound-Heterozygotie im CD21-Gen führt zu Antikörpermangel, gestörtem Switch-Vorgang und abgeschwächter Polysaccharidantwort

11. November 2011 Abstract

Neuer PID: Erstmals wird second messenger Rolle von Mg2+ bei der T-Zell-Aktivierung anhand des MAGT1-Defekts deutlich

03. August 2011 Abstract

Neuer PID: Überexpression von IL-25 führt zu dominanter Th2- und defizienter Th1-Antwort

01. August 2011 Abstract

Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Fehlen des B-Zell-Rezeptors und verstärkter Expression von CD19

28. Juni 2011 Abstract

Neuer PID: Mutation bei IRF8 (interferon regulatory factor 8) führt zu gestörter Abwehr gegen Mykobakterien, hier BCG. Autosomal dominante und rezessive Variante möglich

09. Mai 2011 Abstract

Neuer PID? AT-ähnlicher Defekt mit homozygoter Mutation des Ubiquitin-Ligase Ringfinger-Proteins RNF168

25. März 2011 Abstract

Neuer PID: Mutationen beim IL-17 Rezeptor oder bei IL-17 können verantwortlich sein für chronisch-mukokutane Candidiasis

07. März 2011 Abstract

Neuer PID: Mutation in der alpha-Kette des T-Zell-Rezeptors führt zum Fehlen von a/b TZR aber erstaunlich wenig Infektionen

18. Februar 2011 Abstract

Neuer PID? Ikaros-Defekt beim Menschen?

18. Februar 2011 Abstract

Neuer PID: 3MC Syndrom, Ersatz für Carnevale-, Mingarelli-, Malpuech- und Michels-Syndrom, bei Mutationen von Genen für ein Collectin, MASP-1 und MASP-3

04. Februar 2011 Abstract

Neuer PID? Defekt des X-chromosomalen Inhibitors der Apoptose führt zu konservativ nicht behandelbarer Crohn-ähnlicher Erkrankung

28. Dezember 2010 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation im IL-10 Gen führt zu früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

18. Oktober 2010 Abstract

Neuer autosomal-dominanter PID bei erwachsenem Patienten mit Herpesenzephalitis: TRAF3

27. September 2010 Abstract

Neuer PID: Defekt von CD81 führt zum Fehlen von CD19 und Antikörpermangel

07. April 2010 Abstract