Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Bei 20 Patienten aus 18 Familien mit T-Zell Defekten und Multiorgandysfunktion werden heterozygote aktivierende Mutationen bei Gαi2 (Gen GNAI2) gefunden – Sequestrierung des Guanosintriphosphatase (GTPase)-aktivierenden Proteins RASA2, RAS-Akti

  25. September 2024

• Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Multisystemerkrankungen und ausgeprägtem Immundefekt besonders bei T-Zellen werden dominant-negative Mutationen bei ITPR3, einem Teil des IP3 Rezeptors, gefunden

  19. September 2024

• Neuer PID: Bei 2 Erwachsenen mit rezidivierender Tbc werden homozygote LOF Mutationen im TNF-Gen gefunden – sekundärer Defekt beim oxidativen Burst in verschiedenen Makrophagen

  05. September 2024

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren Hautproblemen, hohem IgE und IFN-I-Signatur wird eine heterozygote dominant-negative Mutation bei der mitochondrialen Exonuklease REXO2 nachgewiesen – mitochondriale dsRNA triggert MDA5 Signale

  07. August 2024

• Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet

  07. August 2024

• DIAPH1 Defekt (neuer PID?): Bei einem Kind mit schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und syndromalen Manifestationen bei neuer homozygoter Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf – naive T-Zellen vermindert, DN T-Zellen und IgE erhöht

  01. August 2024

• Neuer PID: Die Rolle von TMEFF1 als Restriktionsfaktor für HSV-1 Infektion von kortikalen neuronalen Zellen kann im Mausmodell bestätigt werden

  01. August 2024

• Neuer PID (Herpes simplex Enzephalitis): Bei 2 nicht verwandten Kindern mit HSV-1 Enzephalitis finden sich homozygote Varianten bei TMEFF1 – bei fehlendem Genprodukt verstärkte HSV-1 Invasion in kortikale Neuronen

  01. August 2024

• Neuer PID: 3 nicht verwandte Patienten mit Trichothiodystrophie-1 und erhöhter Infektionsanfälligkeit werden immunologisch untersucht – 2 neue ERCC2 Mutationen (kodiert Untereinheit eines Transkriptionsfaktors), deutlicher B-Zell Defekt

  01. August 2024

• Neuer PID: Bei 4 Kindern aus 3 nicht verwandten Familien mit syndromalen und neurologischen Befunden sowie Hypogammaglobulinämie und intermittierender Neutropenie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei SENP7 – posttranslationale deSUMOylierung ges

  10. Juli 2024

• Neu bei immundefekt.de: Fragen (FAQ) und Antworten

  28. Juni 2024 neuer Gendefekt hinzu. Mit dem Suchbegriff „Neuer PID“ (exakter Ausdruck!) können diese mit der...

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit neurologischen Defiziten und Mikrozephalie wird zusätzlich ein kombinierter ID beobachtet – genetisch heterozygote de novo Mutationen sowohl bei TLK1 (Tousled-like kinase 1) wie auch MDM1 (Mdm1 Nuclear Protein)

  21. Juni 2024

• Neuer PID?: Bei Multiplex-Familien mit SLE finden sich compoundheterozygote Mutationen bei den Non-Rezeptor Tyrosinkinasen ACK1 und BRK – Efferozytose in Makrophagen gestört

  20. Juni 2024

• Neuer PID: Autosomal dominante oder rezessive GOF Mutationen bei UNC93B1 disponieren zu familiärem SLE oder Chilblain Lupus (Frostbeule) – Aktivität von TLR7 oder TLR8 durch Mutationen gesteigert

  20. Juni 2024

• Neuer PID/HAE: In einer großen argentinischen Familie wird eine Missense Mutation bei DAB2IP (Human disabled homolog 2-interacting protein) identifiziert – Bindung an VEGFR2 gestört, damit neuer pathophysiologischer Mechanismus

  05. Juni 2024

• Neuer PID: Homozygote Missense Variante bei NUDCD3 (NudC domain-containing 3) führt zu T-B- SCID oder Omenn Phänotyp – RAG-abhängige V(D)J Rekombination gestört

  29. Mai 2024

• Neuer PID: Bei 3 Patienten mit Infektionen incl. schwerer Hautwarzen findet sich ein homozygoter LOF Defekt bei FLT3LG (FMS-related tyrosine kinase 3 ligand) – Störung der Entwicklung von B- und dendritischen Zellen

  08. Mai 2024

• Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört

  08. Mai 2024

• Neuer PID: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation, aber ohne Hautprobleme, finden sich biallelische LOF Mutationen bei SHARPIN – kanonische NFkB Antwort in Fibroblasten und B-Zellen abgeschwächt, Tendenz zur Apoptose nach Stimulation über den TNF Rezeptor g

  18. April 2024

• OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch

  10. April 2024