Neuer PID: Homozygote Missense Variante bei NUDCD3 (NudC domain-containing 3) führt zu T-B- SCID oder Omenn Phänotyp – RAG-abhängige V(D)J Rekombination gestört

29. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit Infektionen incl. schwerer Hautwarzen findet sich ein homozygoter LOF Defekt bei FLT3LG (FMS-related tyrosine kinase 3 ligand) – Störung der Entwicklung von B- und dendritischen Zellen

08. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört

08. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation, aber ohne Hautprobleme, finden sich biallelische LOF Mutationen bei SHARPIN – kanonische NFkB Antwort in Fibroblasten und B-Zellen abgeschwächt, Tendenz zur Apoptose nach Stimulation über den TNF Rezeptor g

18. April 2024 Abstract

OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch

10. April 2024 Abstract

Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei IL27RA erhöht bei 3 Patienten das Risiko für schwere Primärinfektion mit EBV, teils mit HLH – Effektor-CD8-Zellen werden nicht generiert, die Phosphorylierung von STAT1 und 3 fehlt, trotzdem erstaunlich günstig

28. März 2024 Abstract

Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation

02. März 2024 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

20. Februar 2024 Abstract

Neuer PID: Der humane Defekt bei GIMAP5 (einer GTPase) zeigt sich mit zellulärer Seneszenz, Leber- und Immundysfunktion und frühem Tod – pathologische Akkumulation von langkettigen Ceramiden pathogenetisch relevant

11. Januar 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

04. Januar 2024 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit Hypogammaglobulinämie und Hautdyskeratose findet sich eine compoundheterozygote Missense Variante bei SLC5A6 (Multivitamintransporter incl. Vit. B7) – Normalisierung der B-Zell Entwicklung durch Biotingabe, Bestätigung im M

06. Dezember 2023 Abstract

Neuer PID: Bei 5 slovakischen Patienten aus konsanguiner Familie findet sich eine Agammaglobulinämie in Verbindung mit neurologischer Entwicklungsstörung – homozygote Mutation bei SEL1L, klinisch früh fataler Ausgang

15. November 2023 Abstract

Neuer PID/MSMD: Der X-chromsomale Defekt bei MCTS1 zeigt sich durch selektive Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien – erniedrigte Expression von JAK2 führt zu mangelhafter Produktion von IFN-γ nach IL-23 Stimulation

26. Oktober 2023 Abstract

ALPS/Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit homozygoten Keimbahnmutationen bei FADD kommt es zu einem somatischen Verlust an Heterozygotie – Phänokopie von ALPS-FAS, bei 2 Patienten erweist sich Sirolimus als therapeutisch wirksam

11. Oktober 2023 Abstract

Neuer PID?: Bei Analyse von 17 bekannten Patienten mit biallelischen KARS1 Mutationen zeigen sich nicht nur syndromale Befunde (ZNS, Herz, Leber), sondern in der Mehrzahl der Fälle auch ein humoraler Immundefekt

03. Oktober 2023 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit komplexer neurologischer Symptomatik, Hypothyreose und kombiniertem Immundefekt (CID) findet sich eine heterozygote de novo Missense Mutation bei TLK1 – funktionell betroffen u.a. CSR und Zytokinsignaling u.a. bei IL-6

07. September 2023 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)

24. August 2023 Abstract

Neuer PID: Bei einem Säugling mit Hyperinflammation und HLH findet sich eine dominant-negative Mutation bei DPP9 – keine Kontrolle über NLRP1 und CARD8 Inflammasome

10. August 2023 Abstract

Neuer PID: Bei einem Mädchen mit abnormer Infektionsanfälligkeit, kongenitalen Anomalien und Thrombozytopenie wird eine homozygote Mutation bei ARPC5 gefunden – Aktin-Organisation und –Funktion in vitro gestört

06. Juli 2023 Abstract

Neuer PID: Erster Fall eines Patienten mit Phosphomevalonat Kinase-Mangel (homozygoter Defekt im PMVK Gen) – klinisch Autoinflammation (Fieber, Arthritis, Zytopenie), ähnlich dem Mevalonat Kinase Mangel

28. Juni 2023 Abstract