Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

  14. November 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei einem 14-jährigen Jungen mit jahrelangen Atemwegsinfektionen, B-Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie wird eine homozygote Mutation bei SH3GL1 (kodiert Endophilin A2) gefunden

  06. November 2024 Abstract

• FAQ

  01. November 2024 neuer Gendefekt hinzu. Mit dem Suchbegriff „Neuer PID“ (exakter Ausdruck!) können diese mit der...

• Neuer PID: Bei 6 Erwachsenen aus 4 Familien mit CID bei homozygoten LOF Mutationen im IL-7 Gen zeigt sich, dass sich nur ein Teil der T-Zell Subpopulationen IL-7-abhängig entwickelt – Kompensation durch an den IL-7R bindendes Thymus Stroma-Lymphopoetin?

  10. Oktober 2024 Abstract

• Neuer PID?: Bei der Mehrzahl von 13 Patienten mit PI4KA-bezogener syndromaler Erkrankung bei biallelischen Mutationen finden sich B-Zell Defekte – Stoffwechsel der B-Zellen gestört mit mitochondrialer Dysfunktion

  25. September 2024 Abstract

• Neuer PID? Bei 2 Patienten aus Singapur mit invasiven Infektionen (Pneumokokken, Candida) und HSV-getriggerter HLH bei Tbc werden Mutationen bei IRAK-2 (homozygot, heterozygot) gefunden – funktionell abgeschwächte Synthese von IL-1ß und TNF-α

  25. September 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 20 Patienten aus 18 Familien mit T-Zell Defekten und Multiorgandysfunktion werden heterozygote aktivierende Mutationen bei Gαi2 (Gen GNAI2) gefunden – Sequestrierung des Guanosintriphosphatase (GTPase)-aktivierenden Proteins RASA2, RAS-Akti

  25. September 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Multisystemerkrankungen und ausgeprägtem Immundefekt besonders bei T-Zellen werden dominant-negative Mutationen bei ITPR3, einem Teil des IP3 Rezeptors, gefunden

  19. September 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Erwachsenen mit rezidivierender Tbc werden homozygote LOF Mutationen im TNF-Gen gefunden – sekundärer Defekt beim oxidativen Burst in verschiedenen Makrophagen

  05. September 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren Hautproblemen, hohem IgE und IFN-I-Signatur wird eine heterozygote dominant-negative Mutation bei der mitochondrialen Exonuklease REXO2 nachgewiesen – mitochondriale dsRNA triggert MDA5 Signale

  07. August 2024 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet

  07. August 2024 Abstract

• DIAPH1 Defekt (neuer PID?): Bei einem Kind mit schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und syndromalen Manifestationen bei neuer homozygoter Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf – naive T-Zellen vermindert, DN T-Zellen und IgE erhöht

  01. August 2024 Abstract

• Neuer PID: Die Rolle von TMEFF1 als Restriktionsfaktor für HSV-1 Infektion von kortikalen neuronalen Zellen kann im Mausmodell bestätigt werden

  01. August 2024 Abstract

• Neuer PID (Herpes simplex Enzephalitis): Bei 2 nicht verwandten Kindern mit HSV-1 Enzephalitis finden sich homozygote Varianten bei TMEFF1 – bei fehlendem Genprodukt verstärkte HSV-1 Invasion in kortikale Neuronen

  01. August 2024 Abstract

• Neuer PID: 3 nicht verwandte Patienten mit Trichothiodystrophie-1 und erhöhter Infektionsanfälligkeit werden immunologisch untersucht – 2 neue ERCC2 Mutationen (kodiert Untereinheit eines Transkriptionsfaktors), deutlicher B-Zell Defekt

  01. August 2024 Abstract

• Neuer PID: Bei 4 Kindern aus 3 nicht verwandten Familien mit syndromalen und neurologischen Befunden sowie Hypogammaglobulinämie und intermittierender Neutropenie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei SENP7 – posttranslationale deSUMOylierung ges

  10. Juli 2024 Abstract

• Neu bei immundefekt.de: Fragen (FAQ) und Antworten

  28. Juni 2024 neuer Gendefekt hinzu. Mit dem Suchbegriff „Neuer PID“ (exakter Ausdruck!) können diese mit der...

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit neurologischen Defiziten und Mikrozephalie wird zusätzlich ein kombinierter ID beobachtet – genetisch heterozygote de novo Mutationen sowohl bei TLK1 (Tousled-like kinase 1) wie auch MDM1 (Mdm1 Nuclear Protein)

  21. Juni 2024 Abstract

• Neuer PID?: Bei Multiplex-Familien mit SLE finden sich compoundheterozygote Mutationen bei den Non-Rezeptor Tyrosinkinasen ACK1 und BRK – Efferozytose in Makrophagen gestört

  20. Juni 2024 Abstract

• Neuer PID: Autosomal dominante oder rezessive GOF Mutationen bei UNC93B1 disponieren zu familiärem SLE oder Chilblain Lupus (Frostbeule) – Aktivität von TLR7 oder TLR8 durch Mutationen gesteigert

  20. Juni 2024 Abstract