Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Pallidin Mutation bei Hermansky-Pudlak-ähnlichem Immundefekt

  02. April 2012

• Neuer PID: MCM4-Defekt verursacht Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012

• Neuer PID: Partieller MCM4-Defekt führt zu Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012

• Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

  02. März 2012

• Neuer PID: Weibliches WAS wird verursacht durch Mutation beim WASP interacting protein WIP

  17. Januar 2012

• Neuer PID: Deletion im Bereich der Phospholipase C, PLCG2, führt zu dominant erblicher Kälteurticaria, Immundefizienz und Autoimmunität

  17. Januar 2012

• Neuer PID: Autosomal rezessiver oder dominanter Defekt von TRIF prädisponiert zu HSV-Enzephalitis

  13. Januar 2012

• Neuer PID: Der homozygote Defekt von CD27 führt zu Hypogammaglobulinämie, gestörter T-Zell-Funktion und chronischer EBV-Virämie

  05. Januar 2012

• Neuer PID: Beschleunigter Verlust naiver T-Zellen in Verbindung mit Mutation bei MST1

  29. Dezember 2011

• Neuer PID: CD21-Defekt bei Compound-Heterozygotie im CD21-Gen führt zu Antikörpermangel, gestörtem Switch-Vorgang und abgeschwächter Polysaccharidantwort

  11. November 2011

• Neuer PID: Erstmals wird second messenger Rolle von Mg2+ bei der T-Zell-Aktivierung anhand des MAGT1-Defekts deutlich

  03. August 2011

• Neuer PID: Überexpression von IL-25 führt zu dominanter Th2- und defizienter Th1-Antwort

  01. August 2011

• Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Fehlen des B-Zell-Rezeptors und verstärkter Expression von CD19

  28. Juni 2011

• Neuer PID: Mutation bei IRF8 (interferon regulatory factor 8) führt zu gestörter Abwehr gegen Mykobakterien, hier BCG. Autosomal dominante und rezessive Variante möglich

  09. Mai 2011

• Neuer PID? AT-ähnlicher Defekt mit homozygoter Mutation des Ubiquitin-Ligase Ringfinger-Proteins RNF168

  25. März 2011

• Neuer PID: Mutationen beim IL-17 Rezeptor oder bei IL-17 können verantwortlich sein für chronisch-mukokutane Candidiasis

  07. März 2011

• Neuer PID: Mutation in der alpha-Kette des T-Zell-Rezeptors führt zum Fehlen von a/b TZR aber erstaunlich wenig Infektionen

  18. Februar 2011

• Neuer PID? Ikaros-Defekt beim Menschen?

  18. Februar 2011

• Neuer PID: 3MC Syndrom, Ersatz für Carnevale-, Mingarelli-, Malpuech- und Michels-Syndrom, bei Mutationen von Genen für ein Collectin, MASP-1 und MASP-3

  04. Februar 2011

• Neuer PID? Defekt des X-chromosomalen Inhibitors der Apoptose führt zu konservativ nicht behandelbarer Crohn-ähnlicher Erkrankung

  28. Dezember 2010