Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Auch bei Defekt der Untereinheit 6 des konservierten oligomeren Golgi Komplexes (COG6-CDG) kann ein kombinierter Immundefekt auftreten mit Mikrozephalie und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

  07. März 2013

• Neuer PID ?: STAT2 Defekt zeigt gestörtes IFN Typ I Signaling und kann zu viralen Infektionen (z.B. mit Masern Vakzine) führen, meist aber ist die Klinik unauffällig

  20. Februar 2013

• Neuer PID: Defekt bei CARD11 führt zu früh manifestem kombinierten Immundefekt

  07. Februar 2013

• PID allgemein: Welche Defekte sind neu im Vergleich zur aktuellen Klassifikation von 2011?

  06. Februar 2013

• Neuer PID: Dyskeratosis congenita erhält weitere Variante mit Mutationen im Gen des Regulators für die Telomer-Elongation Helicase 1, RTEL1

  31. Januar 2013

• Neuer PID? Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei Jungen mit 49,XXXXY Aneuploidie

  30. Januar 2013

• Neuer PID: Homozygotes Fehlen der Proteinkinase C delta (PRKCD) führt zu B-Zell-Defekt und Lupus-ähnlicher Autoimmunität

  21. Januar 2013

• Neuer PID: Neue Form des SCID mit megaloblastärer Anämie, Leukopenie, neurologischen Symptomen und atypischem HUS durch Mutation bei MTHFD1

  15. Januar 2013

• Neuer PID: FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) ist auf Mutation bei DNA-Polymerase epsilon zurückzuführen

  18. Dezember 2012

• Neuer PID: Kombination von invasiven bakteriellen Infektionen, chronischer Autoinflammation und muskulärer Amylopectinose bei Mutation im Gen für HOIL-1 (RBCK1)

  05. November 2012

• Neuer PID: Homozygoter LCK Defekt bei uniparentaler Disomie führt zu CD4-Lymphopenie und mangelhafter Expression von CD4 und CD8 sowie gestörtem Signalling über der T-Zell-Rezeptor

  02. Oktober 2012

• Neuer PID: Mutation bei RHOH (ras homolog gene family member H) führt nicht nur zur Epidermodysplasia verruciformis durch ß-Papillomvirus-Infektion (EV-HPV), sondern auch zu einem schweren T-Zell Defekt

  28. September 2012

• Neuer PID: Auch ein partieller TBK1 Defekt disponiert selektiv zur Anfalligkeit für HSV Enzephalitis

  28. September 2012

• Neuer PID: ISG15 Defekt führt zu mykobakterieller Erkrankung und gestörter IFNg Immunität, nicht aber zu viralen Infektionen

  24. September 2012

• Neuer komplexer monogener PID mit Suppression der U1 snRNP-vermittelten poly(A) Region

  17. September 2012

• Neuer PID: Bei Kombination von chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit kombiniertem Immundefekt ist Mutation bei LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) möglich

  03. Juli 2012

• Neuer PID: Homozygote Mutationen bei LRBA (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) zeigen sich klinisch durch Hypogammaglobulinämie und Autoimmunität - B-Zell-Funktionen gestört

  31. Mai 2012

• Neuer PID: Pallidin Mutation bei Hermansky-Pudlak-ähnlichem Immundefekt

  02. April 2012

• Neuer PID: MCM4-Defekt verursacht Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012

• Neuer PID: Partieller MCM4-Defekt führt zu Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

  14. März 2012