Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei IL27RA erhöht bei 3 Patienten das Risiko für schwere Primärinfektion mit EBV, teils mit HLH – Effektor-CD8-Zellen werden nicht generiert, die Phosphorylierung von STAT1 und 3 fehlt, trotzdem erstaunlich günstig

  28. März 2024

• Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation

  02. März 2024

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

  20. Februar 2024

• Neuer PID: Der humane Defekt bei GIMAP5 (einer GTPase) zeigt sich mit zellulärer Seneszenz, Leber- und Immundysfunktion und frühem Tod – pathologische Akkumulation von langkettigen Ceramiden pathogenetisch relevant

  11. Januar 2024

• Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

  04. Januar 2024

• Neuer PID: In einer Familie mit Hypogammaglobulinämie und Hautdyskeratose findet sich eine compoundheterozygote Missense Variante bei SLC5A6 (Multivitamintransporter incl. Vit. B7) – Normalisierung der B-Zell Entwicklung durch Biotingabe, Bestätigung im M

  06. Dezember 2023

• Neuer PID: Bei 5 slovakischen Patienten aus konsanguiner Familie findet sich eine Agammaglobulinämie in Verbindung mit neurologischer Entwicklungsstörung – homozygote Mutation bei SEL1L, klinisch früh fataler Ausgang

  15. November 2023

• Neuer PID/MSMD: Der X-chromsomale Defekt bei MCTS1 zeigt sich durch selektive Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien – erniedrigte Expression von JAK2 führt zu mangelhafter Produktion von IFN-γ nach IL-23 Stimulation

  26. Oktober 2023

• ALPS/Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit homozygoten Keimbahnmutationen bei FADD kommt es zu einem somatischen Verlust an Heterozygotie – Phänokopie von ALPS-FAS, bei 2 Patienten erweist sich Sirolimus als therapeutisch wirksam

  11. Oktober 2023

• Neuer PID?: Bei Analyse von 17 bekannten Patienten mit biallelischen KARS1 Mutationen zeigen sich nicht nur syndromale Befunde (ZNS, Herz, Leber), sondern in der Mehrzahl der Fälle auch ein humoraler Immundefekt

  03. Oktober 2023

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit komplexer neurologischer Symptomatik, Hypothyreose und kombiniertem Immundefekt (CID) findet sich eine heterozygote de novo Missense Mutation bei TLK1 – funktionell betroffen u.a. CSR und Zytokinsignaling u.a. bei IL-6

  07. September 2023

• Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)

  24. August 2023

• Neuer PID: Bei einem Säugling mit Hyperinflammation und HLH findet sich eine dominant-negative Mutation bei DPP9 – keine Kontrolle über NLRP1 und CARD8 Inflammasome

  10. August 2023

• Neuer PID: Bei einem Mädchen mit abnormer Infektionsanfälligkeit, kongenitalen Anomalien und Thrombozytopenie wird eine homozygote Mutation bei ARPC5 gefunden – Aktin-Organisation und –Funktion in vitro gestört

  06. Juli 2023

• Neuer PID: Erster Fall eines Patienten mit Phosphomevalonat Kinase-Mangel (homozygoter Defekt im PMVK Gen) – klinisch Autoinflammation (Fieber, Arthritis, Zytopenie), ähnlich dem Mevalonat Kinase Mangel

  28. Juni 2023

• Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit vermehrten Infektionen, früh manifester Autoimmunität, Autoinflammation und syndromalen Zeichen finden sich biallelische Mutationen bei ARPC5, einem Teil des Arp2/3-Aktin Komplexes

  28. Juni 2023

• Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11

  23. Juni 2023

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation im Ezrin Gen zeigt sich ein Immundefekt bei B- und T-Zell Subpopulationen

  15. Juni 2023

• Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

  08. Juni 2023

• Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild

  08. Juni 2023