Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• ALPS/Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit homozygoten Keimbahnmutationen bei FADD kommt es zu einem somatischen Verlust an Heterozygotie – Phänokopie von ALPS-FAS, bei 2 Patienten erweist sich Sirolimus als therapeutisch wirksam

  11. Oktober 2023 Abstract

• Neuer PID?: Bei Analyse von 17 bekannten Patienten mit biallelischen KARS1 Mutationen zeigen sich nicht nur syndromale Befunde (ZNS, Herz, Leber), sondern in der Mehrzahl der Fälle auch ein humoraler Immundefekt

  03. Oktober 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit komplexer neurologischer Symptomatik, Hypothyreose und kombiniertem Immundefekt (CID) findet sich eine heterozygote de novo Missense Mutation bei TLK1 – funktionell betroffen u.a. CSR und Zytokinsignaling u.a. bei IL-6

  07. September 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)

  24. August 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Säugling mit Hyperinflammation und HLH findet sich eine dominant-negative Mutation bei DPP9 – keine Kontrolle über NLRP1 und CARD8 Inflammasome

  10. August 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Mädchen mit abnormer Infektionsanfälligkeit, kongenitalen Anomalien und Thrombozytopenie wird eine homozygote Mutation bei ARPC5 gefunden – Aktin-Organisation und –Funktion in vitro gestört

  06. Juli 2023 Abstract

• Neuer PID: Erster Fall eines Patienten mit Phosphomevalonat Kinase-Mangel (homozygoter Defekt im PMVK Gen) – klinisch Autoinflammation (Fieber, Arthritis, Zytopenie), ähnlich dem Mevalonat Kinase Mangel

  28. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit vermehrten Infektionen, früh manifester Autoimmunität, Autoinflammation und syndromalen Zeichen finden sich biallelische Mutationen bei ARPC5, einem Teil des Arp2/3-Aktin Komplexes

  28. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11

  23. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation im Ezrin Gen zeigt sich ein Immundefekt bei B- und T-Zell Subpopulationen

  15. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

  08. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild

  08. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und defizienter Antikörperbildung finden sich compoundheterozygote Mutationen bei NFATC1 – Auswirkung nicht nur auf B-/T-Zell Signaling, sondern auch auf die Glykolyse

  02. Juni 2023 Abstract

• Relativ neuer PID (CID): Bei einem 26-jährigen Patienten mit spezifischem Antikörpermangel, Autoimmunität und CED wird eine compoundheterozygote Mutation bei LCP2 (kodiert Prolin-reiche Domäne von SLP76) nachgewiesen

  25. Mai 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Halbbrüdern mit Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, HUS-ähnlicher Erkrankung und Immundefekt findet sich eine hemizygote Mutation bei C1GALT1C1 (Chaperon A20D Cosmc) mit Störung der O-Glykan Synthese – Gabe von Eculizumab therapeutisch w

  25. Mai 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem sonst gesunden Patienten, der an einer HSV-Enzephalitis erkrankt war, findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei RIPK3 (Receptor-interacting protein kinase 3) – IFN-I Produktion und Wirkung normal, aber Störung von Apoptose un

  27. April 2023 Abstract

• Neuer PID/SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID, Hörverlust und neurologischer Entwicklungsverzögerung findet sich eine homozygote Mutation bei POLD3 – auch POLD1 und POLD2 nicht exprimiert

  13. April 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei der DNA Ligase 4 führt nicht nur die biallelische Mutation zu einem schweren Immundefekt, sondern auch die autosomal-dominant vererbte Haploinsuffizienz bei LIG4 LOF Mutation – gemeinsames Auftreten von Immundefekt mit Autoimmunität

  06. April 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 8 männlichen Patienten mit früh manifester systemischer Autoimmunität und Immundysregulation finden sich hemizygote Missense Mutationen bei DOCK11 – wegen gestörter CDC42 Aktivität Einordnung als Aktinopathie

  30. März 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 23 Patienten mit schweren Virusinfektionen und Impfkomplikationen nach viralen Lebendimpfungen finden sich homozygote LOF Mutationen im STAT2 (Transkriptionsfaktor für Typ I und III Interferone) Gen – 8 Patienten versterben im Kindesalter

  30. März 2023 Abstract