Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Erster Fall eines Patienten mit Phosphomevalonat Kinase-Mangel (homozygoter Defekt im PMVK Gen) – klinisch Autoinflammation (Fieber, Arthritis, Zytopenie), ähnlich dem Mevalonat Kinase Mangel

  28. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit vermehrten Infektionen, früh manifester Autoimmunität, Autoinflammation und syndromalen Zeichen finden sich biallelische Mutationen bei ARPC5, einem Teil des Arp2/3-Aktin Komplexes

  28. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11

  23. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation im Ezrin Gen zeigt sich ein Immundefekt bei B- und T-Zell Subpopulationen

  15. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

  08. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 8 Patienten aus 7 Familien findet sich eine monoallelische LOF Mutation mit Haploinsuffizienz bei TCF3 – B-Zell Immundefekt eindeutig, Infektionsanfälligkeit relativ mild

  08. Juni 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und defizienter Antikörperbildung finden sich compoundheterozygote Mutationen bei NFATC1 – Auswirkung nicht nur auf B-/T-Zell Signaling, sondern auch auf die Glykolyse

  02. Juni 2023 Abstract

• Relativ neuer PID (CID): Bei einem 26-jährigen Patienten mit spezifischem Antikörpermangel, Autoimmunität und CED wird eine compoundheterozygote Mutation bei LCP2 (kodiert Prolin-reiche Domäne von SLP76) nachgewiesen

  25. Mai 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Halbbrüdern mit Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, HUS-ähnlicher Erkrankung und Immundefekt findet sich eine hemizygote Mutation bei C1GALT1C1 (Chaperon A20D Cosmc) mit Störung der O-Glykan Synthese – Gabe von Eculizumab therapeutisch w

  25. Mai 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei einem sonst gesunden Patienten, der an einer HSV-Enzephalitis erkrankt war, findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei RIPK3 (Receptor-interacting protein kinase 3) – IFN-I Produktion und Wirkung normal, aber Störung von Apoptose un

  27. April 2023 Abstract

• Neuer PID/SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID, Hörverlust und neurologischer Entwicklungsverzögerung findet sich eine homozygote Mutation bei POLD3 – auch POLD1 und POLD2 nicht exprimiert

  13. April 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei der DNA Ligase 4 führt nicht nur die biallelische Mutation zu einem schweren Immundefekt, sondern auch die autosomal-dominant vererbte Haploinsuffizienz bei LIG4 LOF Mutation – gemeinsames Auftreten von Immundefekt mit Autoimmunität

  06. April 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 8 männlichen Patienten mit früh manifester systemischer Autoimmunität und Immundysregulation finden sich hemizygote Missense Mutationen bei DOCK11 – wegen gestörter CDC42 Aktivität Einordnung als Aktinopathie

  30. März 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 23 Patienten mit schweren Virusinfektionen und Impfkomplikationen nach viralen Lebendimpfungen finden sich homozygote LOF Mutationen im STAT2 (Transkriptionsfaktor für Typ I und III Interferone) Gen – 8 Patienten versterben im Kindesalter

  30. März 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 3 Patienten aus einer Familie mit Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote autosomal-dominante Missense Mutation bei IRF4 – insuffiziente Bindung an ISRE und defekte Entwicklung von Plasmazellen

  16. März 2023 Abstract

• Neuer PID?: Bei 3 thailändischen Patienten mit generalisierter pustulärer Psoriasis finden sich heterozygote Missense Varianten bei SERPINB3

  02. März 2023 Abstract

• Neuer PID/SCN: Bei einem Kind mit SCN und syndromalen Befunden wird eine homozygote hypomorphe Mutation bei DBF4, der regulatorischen Untereinheit der CDC7 Kinase gefunden

  02. März 2023 Abstract

• Neuer PID (HIES): Bei einem Kind mit schwerer Atopie, Hypereosinophilie und Hyper-IgE findet sich eine GOF Mutation bei STAT6 – gezielte Therapie mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib führt zu einer deutlichen klinischen und immunologischen Besserung

  16. Februar 2023 Abstract

• Neuer PID (MSMD): Mehrere nicht verwandte Kinder mit mykobakteriellen u.a. intrazellulären Infektionen zeigen einen vollständigen Defekt bei IRF1 - IFN-γ induzierte Immunität gestört, antivirale Immunität durch IFN-α/β intakt

  09. Februar 2023 Abstract

• Neuer PID: Bei 7 Patienten aus 6 Familien mit klinischen und immunologischen Befunden eines CID (PCP + Agammaglobulinämie) findet sich eine multimorphe Mutation bei IRF4 (Interferon regulatory factor 4)

  26. Januar 2023 Abstract