Neuer PID: Bei Geschistern einer koreanischen Familie wird neben komplexen syndromalen Befunden ein CID bei biallelischen BRF2 (TFIIB-related factor 2) Mutationen nachgewiesen – Analysen zum Mechanismus, über den BRF2 die Pol III Transkription von Redox-r

14. August 2025 Abstract

Neuer PID: Der autosomal dominante Defekt des posttranskriptionalen Repressors Roquin-1 (Gen: RC3H1) bei 3 Patienten einer Großfamilie zeigt sich mit Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Autoinflammation

14. August 2025 Abstract

Neuer PID?: Ein adoleszenter Patient mit Shashi-Pena Syndrom entwickelt spät eine Hypogammaglobulinämie und Autoimmunzytopenie bei neuer heterozygoter ASXL2 Variante

06. August 2025 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischen ASXL1 Missense Varianten zeigt sich immunologisch ein CID, klinisch persistierende Granulome durch Impf-Rötelnviren, chronische Mastozytose und EBV-assoziiertes Hodgkin Lymphom – DNA-Methylierung defizient

06. August 2025 Abstract

Neuer PID: In 2 Familien mit Immundysregulation, Fieberschüben, Arthritis, Nephritis und EBV-Komplikationen werden heterozygote LOF Varianten bei MAP4K1 (kodiert HPK1) gefunden – T-Zell Aktivierung und Produktion proinflammatorischer Zytokine gesteigert

30. Juli 2025 Abstract

Neuer PID: Bei 2 japanischen Geschwistern mit Mikrozephalie, okulären Anomalien, Hypogammaglobulinämie und B-Zell Störungen wird eine compoundheterozygote Mutation bei PNKP (Polynukleotid Kinase 3'-Phosphatase) mit Störung der DNA-Reparatur identifiziert

23. Juli 2025 Abstract

Neuer PID? Bei 2 Patienten mit früh manifestem Proteasom-assoziiertem autoinflammatorischen Syndrom (PRAAS) plus Immundefekt werden monoallelische de novo Varianten bei PSMB8 mit dominant-negativem Effekt nachgewiesen

16. Juli 2025 Abstract

Neuer PID: Bei einer 15-jährigen Patientin mit schwerer Atopie kann eine STAT6 GOF Mutation nachgewiesen werden – Einsatz von Dupilumab führt zur Besserung der Atopie, wegen Verschlechterung der Lungenfunktion schließlich Einsatz von Ruxolitinib

18. Juni 2025 Abstract

MSMD/Neuer PID: Bei 3 nicht verwandten Patienten mit Tbc und gestörter Produktion von IFN-γ wird ein autosomal rezessiver Defekt bei LY9 gefunden – Polarisierung naiver TH1-Zellen zu Memory-Zellen über SAP und RORγT gestört

04. Juni 2025 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit MCD (Malformations of cortical development) und pathologischer Infektionsanfälligkeit werden compoundheterozygote Varianten bei CCDC88A (kodiert Girdin) gefunden – verschiedene DCs vermindert, Actin-Remodeling in Fibrobla

22. Mai 2025 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit persistierendem CD4+ T Zell Mangel, Allergie, interstitieller Lungenerkrankung, cornealen Veränderungen und Entwicklungsverzögerung wird eine pathogene heterozygote de novo Variante beim Transkriptionsfaktor ThPOK gefund

22. Mai 2025 Abstract

Neuer PID (?): Bei einem Neugeborenen mit durch Screening identifizierter T-Lymphopenie wird eine autosomal-rezessive Missense Mutation bei CTF18 (Gen CHTF18) nachgewiesen – Störung von Hämato- und Lymphopoese

06. März 2025 Abstract

Neuer PID: 2 nicht verwandte Kinder mit homozygoter Spleißvariante bei ATRIP (ATR interacting protein) zeigen neben primordialem Kleinwuchs und Mikrozephalie einen komplexen Immundefekt (CID) mit Autoimmunität und chromosomaler Instabilität

06. März 2025 Abstract

TET2 Defekt (Neuer PID ?): Bei 4 Patienten mit heterozygoten Keimbahnmutationen bei TET2 entwickeln sich B-Zell Lymphome nach vorausgehender Autoimmunität und Lymphadenopathie

06. März 2025 Abstract

Neuer PID: Der heterozygote Mangel beim negativen dephosphorylierenden JAK/STAT Regulator PTPN2 (protein tyrosine phosphatase nonreceptor 2) führt zu früh manifester Autoimmunität und Immundysregulation

20. Februar 2025 Abstract

Neu bei immundefekt.de: Videos zum klinischen Bild von PID und der kindlichen HIV-Infektion als Beispiel für einen SID

06. Februar 2025 Zu den Videos

Neuer PID: Bei 3 Kindern aus 2 Familien mit SCN werden autosomal rezessiv vererbte Mutationen bei COPZ1 (coatomer protein complex I subunit zeta 1) gefunden – verstümmeltes COPZ1 Protein kann nicht mit seinem Partner COPG1 interagieren

27. Dezember 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit rezidivierenden viralen und bakteriellen Infektionen finden sich biallelische LOF Mutationen bei LTBR (lymphotoxin beta receptor) – Stromazelldefekt führt zu Störungen von sekundären lymphatischen Organen und

27. November 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB

25. November 2024 Abstract

Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

14. November 2024 Abstract