Immunsystem und Immundefekt - medizinische Informationen

• Neuer PID: Pathogene Varianten beim Rezeptor GPR15 führen zu früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen – Rolle als Homing Rezeptor für bestimmte intramucosale GPR15-geleitete regulatorische CD8+ T Lymphozyten etabliert

  10. Juni 2026 Abstract

• Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 7 Familien mit früh manifester Primärer Atopie kann eine biallelische LOF Mutation bei OSMR (kodiert Oncostatin M Rezeptor β) nachgewiesen werden – OSM Signaling gestört, bei anderen Mitgliedern der IL-6R Familie aber intak

  10. Juni 2026 Abstract

• Neuer PID (SCN): Bei 2 Geschwistern, entdeckt beim Screening, finden sich eine myeloide Tetraploidie, Neutropenie, fehlende B Zellen und eine variable T Zell Lymphopenie, genetisch eine Stop-Loss Variante bei X-chromosomalem SEPTIN6 – Stammzell Tx erfolg

  01. Juni 2026 Abstract

• Neuer PID: Bei 12 Patienten mit Infektionen, Autoantikörpern und gastrointestinalen Ulcera finden sich homozygote LOF Mutationen bei IRAK2 – IFN I Signatur und fehlende Aktivierung von NF-κB durch gestörte Interaktion mit IRAK4

  27. Mai 2026 Abstract

• Neuer PID: Erstmals wird bei einem Patienten mit CID und Lymphomen eine homozygote LOF Mutation bei SIT1, einem negativen Regulator des TZR Signalings, nachgewiesen – Genprodukt kolokalisiert mit endolysosomalem Kompartiment und LAT

  21. Mai 2026 Abstract

• Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation (Fieber, orale Aphthen), aber ohne FCAS2 (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 2), werden heterozygote Einzelnukleotid-Varianten bei NLRP12 gefunden – funktionell proinflammatorische Effekte/Dysregu

  13. Mai 2026 Abstract

• Neuer PID?: Bei 7 Patienten mit neuer homozygoter Variante bei GALE (UDP-Galaktose 4’-Epimerase) zeigt sich eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und eine funktionelle Störung im B-Zell-Kompartiment

  20. April 2026 Abstract

• CVID (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit „CVID“ finden sich verminderte NK-Zellen mit verminderter Funktion – autosomal dominante Variante bei CDC45 (cell division cycle protein 45, Teil eines DNA-Replikationskomplexes) relevant?

  25. März 2026 Abstract

• Neuer PID (POL III Haploinsuffienz): Bei 18 Patienten mit kritischem COVID-19 werden 10 LOF Varianten bei zytosolischen mitochondrialen DNA-Sensoren POLR3A und POLR3C nachgewiesen – Lungenepithelien zeigen gestörte Typ I IFN Antwort auf Infektion

  18. März 2026 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Patienten mit kritischem COVID-19 kann eine heterozygote LOF Variante bei RIG-I mit dominant negativem Effekt nachgewiesen werden – Störung der IFN-β Antwort

  18. März 2026 Abstract

• HIES (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit typischem Krankheitsbild wird eine homozygote Missense Mutation bei OSMR (Oncostatin M Rezeptor) nachgewiesen – OSM-induzierte STAT3 Phosphorylierung gestört

  18. März 2026 Abstract

• Neuer PID: Bei erwachsenen Patienten mit Hautläsionen durch kommensale Papillomviren, ansonsten ohne relevante Infektionen, wir ein kompletter Defekt bei CD11a (Teil von LFA-1) nachgewiesen – schwere Störung der transendothelialen Migration von CLA+ (cuta

  03. März 2026 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei LIG3 (mitochondrial DNA depletion syndrome 20) werden erstmals neben neurologischen Symptomen und Katarakt auch immunologische und endokrinologische Anomalien beobachtet

  03. März 2026 Abstract

• Neuer PID: Bei einem Kind mit Knochenmarksversagen, Immundefekt und stark verkürzten dysfunktionalen Telomeren wird eine homozygote Spleißmutation bei RAP2 (G Protein der RAS Familie), einem akzessorischen Telomerase-Faktor, gefunden – vermutlich Affinitä

  19. Februar 2026 Abstract

• Neuer PID?: Bei einem Patienten mit Leigh-Syndrom bei NDUFS4 (eine mitochondriale Oxidoreduktase) LOF-Mutation und im Mausmodell zeigen sich Störungen der T-Zell-Aktivierung

  29. Januar 2026 Abstract

• Neuer PID?: Der homozygote somatische Defekt von CBL (E3 ubiquitin ligase Casitas B-lineage lymphoma) führt zu erheblicher Störung der humoralen Immunität durch Beeinträchtigung der Bildung von Memory B-Zellen, Klassen-Switch und somatischer Hypermutation

  18. Januar 2026 Abstract

• Neuer PID?: Bei 2 Schwestern mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und Mangel an B-Memory-Zellen wird eine heterozygote Variante bei EZH2, der katalytischen Untereinheit des epigenetischen Repressors PRC2, gefunden

  24. Dezember 2025 Abstract

• Neuer PID: Bei 2 Patienten mit kritischer SARS-CoV-2 Infektion wir eine heterozygote Variante bei RB1CC1 (kodiert FIP200) gefunden – für verstärkte Virusreplikation in Atemwegsepithelien ist kein Mangel bei Typ I IFN verantwortlich, sondern der selektive

  16. Dezember 2025 Abstract

• Neuer syndromaler PID?: Bei einem indischen Kind mit Arthrogryposis multiplex und Immundefekt wird eine neue Missense Variante bei SENP7 identifiziert – Verlauf fatal

  05. November 2025 Abstract

• Neuer PID: In 4 Familien mit G-CSF refraktärer Neutropenie (SCN) werden autosomal dominante heterozygote GOF Mutationen bei LCP1 gefunden – zusätzlich Lymphopenie, Hypogammaglobulinämie und Monozytopenie

  09. Oktober 2025 Abstract