Komplement C1s Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit schweren bakteriellen Infektionen und SLE werden compoundheterozygote Mutationen im C1s Gen nachgewiesen – Genprodukt durch prämatures Stopcodon verstümmelt

FHL: Bei einer weiblichen Patientin mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es erst im Alter von 20 Jahren zu einer HLH – Tod durch unkontrollierbare GvHD 6 Monate nach Stammzell Tx

PID allgemein: Die Lungenfunktionsuntersuchung mittels multiple breath wash erweist sich bei PID-Patienten gegenüber der Spirometrie als überlegen

Phänokopien: Review über die Rolle von Autoantikörpern gegen Interferone

Selektiver IgA-Mangel und CVID: Bei beiden PID ist die Gensignatur in Tregs bei assoziierter Autoimmunität unterschiedlich und unterscheidet sich auch von gesunden Kontrollen

APDS1: 3 Patienten mit therapierefraktärer Purpura Schönlein-Henoch neben weiteren typischen klinischen Manifestationen bei PI3KCD Mutationen werden mit Erfolg mit Leniolisib behandelt

PID allgemein: Übersicht über PID mit Immundysregulation und eosinophiler Ösophagitis

PID allgemein: 11 Patienten mit genetisch bedingten PID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen werden vor Stammzell Tx mehrfach mit Vedolizumab (anti-α4β7 Integrin) vorbehandelt – niedrige Rate an Darm-GvHD

A20 Haploinsuffizienz: Review zur biologischen Rolle von A20, einem Ubiquitin-editierenden Enzym, (Gen: TNFAIP3) sowie Keimbahn- und somatischen Mutationen

gp130 (IL6ST) Defekt: Wie kann das IL-11 induzierte Signaling ohne Blockade des Rezeptors gehemmt werden? Kryo-elektronenmikroskopische Analysen der (nativen) Komplexe aus IL-6 und IL-11 mit mutiertem gp130