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Aktuelle PID-Informationen

Die neuesten Publikationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.

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Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.

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10.02.2021 PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3 Abstract

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19.01.2021 PID allgemein: Was tun bei Patienten mit rezidivierender juveniler Parotitis? Abstract
19.01.2021 PID allgemein: Bei der Analyse von 176 Kindern mit therapieresistenter ITP finden sich mittels Next Generation Sequencing bei 16 Fällen CVID-Mutationen, meist in Verbindung mit niedrigem IgA Abstract
19.01.2021 PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-gamma Abstract
18.01.2021 STAT3 GOF Mutation: Schwerer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus, mit 3 Monaten schwerer interstitieller Lungenerkrankung - erfolgreicher Einsatz von Tocilizumab in Kombination mit dosisadjustierter Langzeitbehandlung mit dem JAK1/2 Inhibitor Ruxolitini Abstract

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Datenschutzerklärung

Datenschutz­erklärung


1. Datenschutz auf einen Blick

Allgemeine Hinweise

Die folgenden Hinweise geben einen einfachen Überblick darüber, was mit Ihren personenbezogenen Daten passiert, wenn Sie diese Website besuchen. Personenbezogene Daten sind alle Daten, mit denen Sie persönlich identifiziert werden können. Ausführliche Informationen zum Thema Datenschutz entnehmen Sie unserer unter diesem Text aufgeführten Datenschutzerklärung.

Datenerfassung auf dieser Website

Wer ist verantwortlich für die Datenerfassung auf dieser Website?

Die Datenverarbeitung auf dieser Website erfolgt durch den Websitebetreiber. Dessen Kontaktdaten können Sie dem Abschnitt „Hinweis zur Verantwortlichen Stelle“ in dieser Datenschutzerklärung entnehmen.

Wie erfassen wir Ihre Daten?

Ihre Daten werden zum einen dadurch erhoben, dass Sie uns diese mitteilen. Hierbei kann es sich z. B. um Daten handeln, die Sie in ein Kontaktformular eingeben.

Andere Daten werden automatisch oder nach Ihrer Einwilligung beim Besuch der Website durch unsere IT-Systeme erfasst. Das sind vor allem technische Daten (z. B. Internetbrowser, Betriebssystem oder Uhrzeit des Seitenaufrufs). Die Erfassung dieser Daten erfolgt automatisch, sobald Sie diese Website betreten.

Wofür nutzen wir Ihre Daten?

Ein Teil der Daten wird erhoben, um eine fehlerfreie Bereitstellung der Website zu gewährleisten. Andere Daten können zur Analyse Ihres Nutzerverhaltens verwendet werden.

Welche Rechte haben Sie bezüglich Ihrer Daten?

Sie haben jederzeit das Recht, unentgeltlich Auskunft über Herkunft, Empfänger und Zweck Ihrer gespeicherten personenbezogenen Daten zu erhalten. Sie haben außerdem ein Recht, die Berichtigung oder Löschung dieser Daten zu verlangen. Wenn Sie eine Einwilligung zur Datenverarbeitung erteilt haben, können Sie diese Einwilligung jederzeit für die Zukunft widerrufen. Außerdem haben Sie das Recht, unter bestimmten Umständen die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen. Des Weiteren steht Ihnen ein Beschwerderecht bei der zuständigen Aufsichtsbehörde zu.

Hierzu sowie zu weiteren Fragen zum Thema Datenschutz können Sie sich jederzeit an uns wenden.

Analyse-Tools und Tools von Dritt­anbietern

Beim Besuch dieser Website kann Ihr Surf-Verhalten statistisch ausgewertet werden. Das geschieht vor allem mit sogenannten Analyseprogrammen.

Detaillierte Informationen zu diesen Analyseprogrammen finden Sie in der folgenden Datenschutzerklärung.

2. Hosting

Wir hosten die Inhalte unserer Website bei folgendem Anbieter:

Externes Hosting

Diese Website wird extern gehostet. Die personenbezogenen Daten, die auf dieser Website erfasst werden, werden auf den Servern des Hosters / der Hoster gespeichert. Hierbei kann es sich v. a. um IP-Adressen, Kontaktanfragen, Meta- und Kommunikationsdaten, Vertragsdaten, Kontaktdaten, Namen, Websitezugriffe und sonstige Daten, die über eine Website generiert werden, handeln.

Das externe Hosting erfolgt zum Zwecke der Vertragserfüllung gegenüber unseren potenziellen und bestehenden Kunden (Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO) und im Interesse einer sicheren, schnellen und effizienten Bereitstellung unseres Online-Angebots durch einen professionellen Anbieter (Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO). Sofern eine entsprechende Einwilligung abgefragt wurde, erfolgt die Verarbeitung ausschließlich auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG, soweit die Einwilligung die Speicherung von Cookies oder den Zugriff auf Informationen im Endgerät des Nutzers (z. B. Device-Fingerprinting) im Sinne des TTDSG umfasst. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Unser(e) Hoster wird bzw. werden Ihre Daten nur insoweit verarbeiten, wie dies zur Erfüllung seiner Leistungspflichten erforderlich ist und unsere Weisungen in Bezug auf diese Daten befolgen.

Wir setzen folgende(n) Hoster ein:

FIZON GmbH
Niendorfer Straße 4
23506 Lübeck

Auftragsverarbeitung

Wir haben einen Vertrag über Auftragsverarbeitung (AVV) zur Nutzung des oben genannten Dienstes geschlossen. Hierbei handelt es sich um einen datenschutzrechtlich vorgeschriebenen Vertrag, der gewährleistet, dass dieser die personenbezogenen Daten unserer Websitebesucher nur nach unseren Weisungen und unter Einhaltung der DSGVO verarbeitet.

3. Allgemeine Hinweise und Pflicht­informationen

Datenschutz

Die Betreiber dieser Seiten nehmen den Schutz Ihrer persönlichen Daten sehr ernst. Wir behandeln Ihre personenbezogenen Daten vertraulich und entsprechend den gesetzlichen Datenschutzvorschriften sowie dieser Datenschutzerklärung.

Wenn Sie diese Website benutzen, werden verschiedene personenbezogene Daten erhoben. Personenbezogene Daten sind Daten, mit denen Sie persönlich identifiziert werden können. Die vorliegende Datenschutzerklärung erläutert, welche Daten wir erheben und wofür wir sie nutzen. Sie erläutert auch, wie und zu welchem Zweck das geschieht.

Wir weisen darauf hin, dass die Datenübertragung im Internet (z. B. bei der Kommunikation per E-Mail) Sicherheitslücken aufweisen kann. Ein lückenloser Schutz der Daten vor dem Zugriff durch Dritte ist nicht möglich.

Hinweis zur verantwortlichen Stelle

Die verantwortliche Stelle für die Datenverarbeitung auf dieser Website ist:

Prof. Dr. Volker Wahn
Im Hagen 15i
14532 Kleinmachnow

Telefon: 01732804319
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Verantwortliche Stelle ist die natürliche oder juristische Person, die allein oder gemeinsam mit anderen über die Zwecke und Mittel der Verarbeitung von personenbezogenen Daten (z. B. Namen, E-Mail-Adressen o. Ä.) entscheidet.

Speicherdauer

Soweit innerhalb dieser Datenschutzerklärung keine speziellere Speicherdauer genannt wurde, verbleiben Ihre personenbezogenen Daten bei uns, bis der Zweck für die Datenverarbeitung entfällt. Wenn Sie ein berechtigtes Löschersuchen geltend machen oder eine Einwilligung zur Datenverarbeitung widerrufen, werden Ihre Daten gelöscht, sofern wir keine anderen rechtlich zulässigen Gründe für die Speicherung Ihrer personenbezogenen Daten haben (z. B. steuer- oder handelsrechtliche Aufbewahrungsfristen); im letztgenannten Fall erfolgt die Löschung nach Fortfall dieser Gründe.

Allgemeine Hinweise zu den Rechtsgrundlagen der Datenverarbeitung auf dieser Website

Sofern Sie in die Datenverarbeitung eingewilligt haben, verarbeiten wir Ihre personenbezogenen Daten auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO bzw. Art. 9 Abs. 2 lit. a DSGVO, sofern besondere Datenkategorien nach Art. 9 Abs. 1 DSGVO verarbeitet werden. Im Falle einer ausdrücklichen Einwilligung in die Übertragung personenbezogener Daten in Drittstaaten erfolgt die Datenverarbeitung außerdem auf Grundlage von Art. 49 Abs. 1 lit. a DSGVO. Sofern Sie in die Speicherung von Cookies oder in den Zugriff auf Informationen in Ihr Endgerät (z. B. via Device-Fingerprinting) eingewilligt haben, erfolgt die Datenverarbeitung zusätzlich auf Grundlage von § 25 Abs. 1 TTDSG. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar. Sind Ihre Daten zur Vertragserfüllung oder zur Durchführung vorvertraglicher Maßnahmen erforderlich, verarbeiten wir Ihre Daten auf Grundlage des Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO. Des Weiteren verarbeiten wir Ihre Daten, sofern diese zur Erfüllung einer rechtlichen Verpflichtung erforderlich sind auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. c DSGVO. Die Datenverarbeitung kann ferner auf Grundlage unseres berechtigten Interesses nach Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO erfolgen. Über die jeweils im Einzelfall einschlägigen Rechtsgrundlagen wird in den folgenden Absätzen dieser Datenschutzerklärung informiert.

Hinweis zur Datenweitergabe in die USA und sonstige Drittstaaten

Wir verwenden unter anderem Tools von Unternehmen mit Sitz in den USA oder sonstigen datenschutzrechtlich nicht sicheren Drittstaaten. Wenn diese Tools aktiv sind, können Ihre personenbezogene Daten in diese Drittstaaten übertragen und dort verarbeitet werden. Wir weisen darauf hin, dass in diesen Ländern kein mit der EU vergleichbares Datenschutzniveau garantiert werden kann. Beispielsweise sind US-Unternehmen dazu verpflichtet, personenbezogene Daten an Sicherheitsbehörden herauszugeben, ohne dass Sie als Betroffener hiergegen gerichtlich vorgehen könnten. Es kann daher nicht ausgeschlossen werden, dass US-Behörden (z. B. Geheimdienste) Ihre auf US-Servern befindlichen Daten zu Überwachungszwecken verarbeiten, auswerten und dauerhaft speichern. Wir haben auf diese Verarbeitungstätigkeiten keinen Einfluss.

Widerruf Ihrer Einwilligung zur Datenverarbeitung

Viele Datenverarbeitungsvorgänge sind nur mit Ihrer ausdrücklichen Einwilligung möglich. Sie können eine bereits erteilte Einwilligung jederzeit widerrufen. Die Rechtmäßigkeit der bis zum Widerruf erfolgten Datenverarbeitung bleibt vom Widerruf unberührt.

Widerspruchsrecht gegen die Datenerhebung in besonderen Fällen sowie gegen Direktwerbung (Art. 21 DSGVO)

WENN DIE DATENVERARBEITUNG AUF GRUNDLAGE VON ART. 6 ABS. 1 LIT. E ODER F DSGVO ERFOLGT, HABEN SIE JEDERZEIT DAS RECHT, AUS GRÜNDEN, DIE SICH AUS IHRER BESONDEREN SITUATION ERGEBEN, GEGEN DIE VERARBEITUNG IHRER PERSONENBEZOGENEN DATEN WIDERSPRUCH EINZULEGEN; DIES GILT AUCH FÜR EIN AUF DIESE BESTIMMUNGEN GESTÜTZTES PROFILING. DIE JEWEILIGE RECHTSGRUNDLAGE, AUF DENEN EINE VERARBEITUNG BERUHT, ENTNEHMEN SIE DIESER DATENSCHUTZERKLÄRUNG. WENN SIE WIDERSPRUCH EINLEGEN, WERDEN WIR IHRE BETROFFENEN PERSONENBEZOGENEN DATEN NICHT MEHR VERARBEITEN, ES SEI DENN, WIR KÖNNEN ZWINGENDE SCHUTZWÜRDIGE GRÜNDE FÜR DIE VERARBEITUNG NACHWEISEN, DIE IHRE INTERESSEN, RECHTE UND FREIHEITEN ÜBERWIEGEN ODER DIE VERARBEITUNG DIENT DER GELTENDMACHUNG, AUSÜBUNG ODER VERTEIDIGUNG VON RECHTSANSPRÜCHEN (WIDERSPRUCH NACH ART. 21 ABS. 1 DSGVO).

WERDEN IHRE PERSONENBEZOGENEN DATEN VERARBEITET, UM DIREKTWERBUNG ZU BETREIBEN, SO HABEN SIE DAS RECHT, JEDERZEIT WIDERSPRUCH GEGEN DIE VERARBEITUNG SIE BETREFFENDER PERSONENBEZOGENER DATEN ZUM ZWECKE DERARTIGER WERBUNG EINZULEGEN; DIES GILT AUCH FÜR DAS PROFILING, SOWEIT ES MIT SOLCHER DIREKTWERBUNG IN VERBINDUNG STEHT. WENN SIE WIDERSPRECHEN, WERDEN IHRE PERSONENBEZOGENEN DATEN ANSCHLIESSEND NICHT MEHR ZUM ZWECKE DER DIREKTWERBUNG VERWENDET (WIDERSPRUCH NACH ART. 21 ABS. 2 DSGVO).

Beschwerde­recht bei der zuständigen Aufsichts­behörde

Im Falle von Verstößen gegen die DSGVO steht den Betroffenen ein Beschwerderecht bei einer Aufsichtsbehörde, insbesondere in dem Mitgliedstaat ihres gewöhnlichen Aufenthalts, ihres Arbeitsplatzes oder des Orts des mutmaßlichen Verstoßes zu. Das Beschwerderecht besteht unbeschadet anderweitiger verwaltungsrechtlicher oder gerichtlicher Rechtsbehelfe.

Recht auf Daten­übertrag­barkeit

Sie haben das Recht, Daten, die wir auf Grundlage Ihrer Einwilligung oder in Erfüllung eines Vertrags automatisiert verarbeiten, an sich oder an einen Dritten in einem gängigen, maschinenlesbaren Format aushändigen zu lassen. Sofern Sie die direkte Übertragung der Daten an einen anderen Verantwortlichen verlangen, erfolgt dies nur, soweit es technisch machbar ist.

Auskunft, Berichtigung und Löschung

Sie haben im Rahmen der geltenden gesetzlichen Bestimmungen jederzeit das Recht auf unentgeltliche Auskunft über Ihre gespeicherten personenbezogenen Daten, deren Herkunft und Empfänger und den Zweck der Datenverarbeitung und ggf. ein Recht auf Berichtigung oder Löschung dieser Daten. Hierzu sowie zu weiteren Fragen zum Thema personenbezogene Daten können Sie sich jederzeit an uns wenden.

Recht auf Einschränkung der Verarbeitung

Sie haben das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen. Hierzu können Sie sich jederzeit an uns wenden. Das Recht auf Einschränkung der Verarbeitung besteht in folgenden Fällen:

  • Wenn Sie die Richtigkeit Ihrer bei uns gespeicherten personenbezogenen Daten bestreiten, benötigen wir in der Regel Zeit, um dies zu überprüfen. Für die Dauer der Prüfung haben Sie das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.
  • Wenn die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten unrechtmäßig geschah/geschieht, können Sie statt der Löschung die Einschränkung der Datenverarbeitung verlangen.
  • Wenn wir Ihre personenbezogenen Daten nicht mehr benötigen, Sie sie jedoch zur Ausübung, Verteidigung oder Geltendmachung von Rechtsansprüchen benötigen, haben Sie das Recht, statt der Löschung die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.
  • Wenn Sie einen Widerspruch nach Art. 21 Abs. 1 DSGVO eingelegt haben, muss eine Abwägung zwischen Ihren und unseren Interessen vorgenommen werden. Solange noch nicht feststeht, wessen Interessen überwiegen, haben Sie das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.

Wenn Sie die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten eingeschränkt haben, dürfen diese Daten – von ihrer Speicherung abgesehen – nur mit Ihrer Einwilligung oder zur Geltendmachung, Ausübung oder Verteidigung von Rechtsansprüchen oder zum Schutz der Rechte einer anderen natürlichen oder juristischen Person oder aus Gründen eines wichtigen öffentlichen Interesses der Europäischen Union oder eines Mitgliedstaats verarbeitet werden.

SSL- bzw. TLS-Verschlüsselung

Diese Seite nutzt aus Sicherheitsgründen und zum Schutz der Übertragung vertraulicher Inhalte, wie zum Beispiel Bestellungen oder Anfragen, die Sie an uns als Seitenbetreiber senden, eine SSL- bzw. TLS-Verschlüsselung. Eine verschlüsselte Verbindung erkennen Sie daran, dass die Adresszeile des Browsers von „http://“ auf „https://“ wechselt und an dem Schloss-Symbol in Ihrer Browserzeile.

Wenn die SSL- bzw. TLS-Verschlüsselung aktiviert ist, können die Daten, die Sie an uns übermitteln, nicht von Dritten mitgelesen werden.

4. Datenerfassung auf dieser Website

Cookies

Unsere Internetseiten verwenden so genannte „Cookies“. Cookies sind kleine Datenpakete und richten auf Ihrem Endgerät keinen Schaden an. Sie werden entweder vorübergehend für die Dauer einer Sitzung (Session-Cookies) oder dauerhaft (permanente Cookies) auf Ihrem Endgerät gespeichert. Session-Cookies werden nach Ende Ihres Besuchs automatisch gelöscht. Permanente Cookies bleiben auf Ihrem Endgerät gespeichert, bis Sie diese selbst löschen oder eine automatische Löschung durch Ihren Webbrowser erfolgt.

Cookies können von uns (First-Party-Cookies) oder von Drittunternehmen stammen (sog. Third-Party-Cookies). Third-Party-Cookies ermöglichen die Einbindung bestimmter Dienstleistungen von Drittunternehmen innerhalb von Webseiten (z. B. Cookies zur Abwicklung von Zahlungsdienstleistungen).

Cookies haben verschiedene Funktionen. Zahlreiche Cookies sind technisch notwendig, da bestimmte Webseitenfunktionen ohne diese nicht funktionieren würden (z. B. die Warenkorbfunktion oder die Anzeige von Videos). Andere Cookies können zur Auswertung des Nutzerverhaltens oder zu Werbezwecken verwendet werden.

Cookies, die zur Durchführung des elektronischen Kommunikationsvorgangs, zur Bereitstellung bestimmter, von Ihnen erwünschter Funktionen (z. B. für die Warenkorbfunktion) oder zur Optimierung der Website (z. B. Cookies zur Messung des Webpublikums) erforderlich sind (notwendige Cookies), werden auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO gespeichert, sofern keine andere Rechtsgrundlage angegeben wird. Der Websitebetreiber hat ein berechtigtes Interesse an der Speicherung von notwendigen Cookies zur technisch fehlerfreien und optimierten Bereitstellung seiner Dienste. Sofern eine Einwilligung zur Speicherung von Cookies und vergleichbaren Wiedererkennungstechnologien abgefragt wurde, erfolgt die Verarbeitung ausschließlich auf Grundlage dieser Einwilligung (Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG); die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Sie können Ihren Browser so einstellen, dass Sie über das Setzen von Cookies informiert werden und Cookies nur im Einzelfall erlauben, die Annahme von Cookies für bestimmte Fälle oder generell ausschließen sowie das automatische Löschen der Cookies beim Schließen des Browsers aktivieren. Bei der Deaktivierung von Cookies kann die Funktionalität dieser Website eingeschränkt sein.

Welche Cookies und Dienste auf dieser Website eingesetzt werden, können Sie dieser Datenschutzerklärung entnehmen.

Einwilligung mit Usercentrics

Diese Website nutzt die Consent-Technologie von Usercentrics, um Ihre Einwilligung zur Speicherung bestimmter Cookies auf Ihrem Endgerät oder zum Einsatz bestimmter Technologien einzuholen und diese datenschutzkonform zu dokumentieren. Anbieter dieser Technologie ist die Usercentrics GmbH, Sendlinger Straße 7, 80331 München, Website: https://usercentrics.com/de/ (im Folgenden „Usercentrics“).

Wenn Sie unsere Website betreten, werden folgende personenbezogene Daten an Usercentrics übertragen:

  • Ihre Einwilligung(en) bzw. der Widerruf Ihrer Einwilligung(en)
  • Ihre IP-Adresse
  • Informationen über Ihren Browser
  • Informationen über Ihr Endgerät
  • Zeitpunkt Ihres Besuchs auf der Website

Des Weiteren speichert Usercentrics ein Cookie in Ihrem Browser, um Ihnen die erteilten Einwilligungen bzw. deren Widerruf zuordnen zu können. Die so erfassten Daten werden gespeichert, bis Sie uns zur Löschung auffordern, das Usercentrics-Cookie selbst löschen oder der Zweck für die Datenspeicherung entfällt. Zwingende gesetzliche Aufbewahrungspflichten bleiben unberührt.

Das Usercentrics-Banner auf dieser Website wurde mit Hilfe von eRecht24 konfiguriert. Das erkennen Sie daran, dass im Banner das Logo von eRecht24 auftaucht. Um das eRecht24-Logo im Banner auszuspielen, wird eine Verbindung zum Bildserver von eRecht24 hergestellt. Hierbei wird auch die IP-Adresse übertragen, die jedoch nur in anonymisierter Form in den Server-Logs gespeichert wird. Der Bildserver von eRecht24 befindet sich in Deutschland bei einem deutschen Anbieter. Das Banner selbst wird ausschließlich von Usercentrics zur Verfügung gestellt.

Der Einsatz von Usercentrics erfolgt, um die gesetzlich vorgeschriebenen Einwilligungen für den Einsatz bestimmter Technologien einzuholen. Rechtsgrundlage hierfür ist Art. 6 Abs. 1 lit. c DSGVO.

Auftragsverarbeitung

Wir haben einen Vertrag über Auftragsverarbeitung (AVV) zur Nutzung des oben genannten Dienstes geschlossen. Hierbei handelt es sich um einen datenschutzrechtlich vorgeschriebenen Vertrag, der gewährleistet, dass dieser die personenbezogenen Daten unserer Websitebesucher nur nach unseren Weisungen und unter Einhaltung der DSGVO verarbeitet.

Server-Log-Dateien

Der Provider der Seiten erhebt und speichert automatisch Informationen in so genannten Server-Log-Dateien, die Ihr Browser automatisch an uns übermittelt. Dies sind:

  • Browsertyp und Browserversion
  • verwendetes Betriebssystem
  • Referrer URL
  • Hostname des zugreifenden Rechners
  • Uhrzeit der Serveranfrage
  • IP-Adresse

Eine Zusammenführung dieser Daten mit anderen Datenquellen wird nicht vorgenommen.

Die Erfassung dieser Daten erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO. Der Websitebetreiber hat ein berechtigtes Interesse an der technisch fehlerfreien Darstellung und der Optimierung seiner Website – hierzu müssen die Server-Log-Files erfasst werden.

Kontaktformular

Wenn Sie uns per Kontaktformular Anfragen zukommen lassen, werden Ihre Angaben aus dem Anfrageformular inklusive der von Ihnen dort angegebenen Kontaktdaten zwecks Bearbeitung der Anfrage und für den Fall von Anschlussfragen bei uns gespeichert. Diese Daten geben wir nicht ohne Ihre Einwilligung weiter.

Die Verarbeitung dieser Daten erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO, sofern Ihre Anfrage mit der Erfüllung eines Vertrags zusammenhängt oder zur Durchführung vorvertraglicher Maßnahmen erforderlich ist. In allen übrigen Fällen beruht die Verarbeitung auf unserem berechtigten Interesse an der effektiven Bearbeitung der an uns gerichteten Anfragen (Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO) oder auf Ihrer Einwilligung (Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO) sofern diese abgefragt wurde; die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Die von Ihnen im Kontaktformular eingegebenen Daten verbleiben bei uns, bis Sie uns zur Löschung auffordern, Ihre Einwilligung zur Speicherung widerrufen oder der Zweck für die Datenspeicherung entfällt (z. B. nach abgeschlossener Bearbeitung Ihrer Anfrage). Zwingende gesetzliche Bestimmungen – insbesondere Aufbewahrungsfristen – bleiben unberührt.

Anfrage per E-Mail, Telefon oder Telefax

Wenn Sie uns per E-Mail, Telefon oder Telefax kontaktieren, wird Ihre Anfrage inklusive aller daraus hervorgehenden personenbezogenen Daten (Name, Anfrage) zum Zwecke der Bearbeitung Ihres Anliegens bei uns gespeichert und verarbeitet. Diese Daten geben wir nicht ohne Ihre Einwilligung weiter.

Die Verarbeitung dieser Daten erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO, sofern Ihre Anfrage mit der Erfüllung eines Vertrags zusammenhängt oder zur Durchführung vorvertraglicher Maßnahmen erforderlich ist. In allen übrigen Fällen beruht die Verarbeitung auf unserem berechtigten Interesse an der effektiven Bearbeitung der an uns gerichteten Anfragen (Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO) oder auf Ihrer Einwilligung (Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO) sofern diese abgefragt wurde; die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Die von Ihnen an uns per Kontaktanfragen übersandten Daten verbleiben bei uns, bis Sie uns zur Löschung auffordern, Ihre Einwilligung zur Speicherung widerrufen oder der Zweck für die Datenspeicherung entfällt (z. B. nach abgeschlossener Bearbeitung Ihres Anliegens). Zwingende gesetzliche Bestimmungen – insbesondere gesetzliche Aufbewahrungsfristen – bleiben unberührt.

5. Analyse-Tools und Werbung

Google Tag Manager

Wir setzen den Google Tag Manager ein. Anbieter ist die Google Ireland Limited, Gordon House, Barrow Street, Dublin 4, Irland.

Der Google Tag Manager ist ein Tool, mit dessen Hilfe wir Tracking- oder Statistik-Tools und andere Technologien auf unserer Website einbinden können. Der Google Tag Manager selbst erstellt keine Nutzerprofile, speichert keine Cookies und nimmt keine eigenständigen Analysen vor. Er dient lediglich der Verwaltung und Ausspielung der über ihn eingebundenen Tools. Der Google Tag Manager erfasst jedoch Ihre IP-Adresse, die auch an das Mutterunternehmen von Google in die Vereinigten Staaten übertragen werden kann.

Der Einsatz des Google Tag Managers erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO. Der Websitebetreiber hat ein berechtigtes Interesse an einer schnellen und unkomplizierten Einbindung und Verwaltung verschiedener Tools auf seiner Website. Sofern eine entsprechende Einwilligung abgefragt wurde, erfolgt die Verarbeitung ausschließlich auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG, soweit die Einwilligung die Speicherung von Cookies oder den Zugriff auf Informationen im Endgerät des Nutzers (z. B. Device-Fingerprinting) im Sinne des TTDSG umfasst. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Google Analytics

Diese Website nutzt Funktionen des Webanalysedienstes Google Analytics. Anbieter ist die Google Ireland Limited („Google“), Gordon House, Barrow Street, Dublin 4, Irland.

Google Analytics ermöglicht es dem Websitebetreiber, das Verhalten der Websitebesucher zu analysieren. Hierbei erhält der Websitebetreiber verschiedene Nutzungsdaten, wie z. B. Seitenaufrufe, Verweildauer, verwendete Betriebssysteme und Herkunft des Nutzers. Diese Daten werden dem jeweiligen Endgerät des Users zugeordnet. Eine Zuordnung zu einer User-ID erfolgt nicht.

Des Weiteren können wir mit Google Analytics u. a. Ihre Maus- und Scrollbewegungen und Klicks aufzeichnen. Ferner verwendet Google Analytics verschiedene Modellierungsansätze, um die erfassten Datensätze zu ergänzen und setzt Machine-Learning-Technologien bei der Datenanalyse ein.

Google Analytics verwendet Technologien, die die Wiedererkennung des Nutzers zum Zwecke der Analyse des Nutzerverhaltens ermöglichen (z. B. Cookies oder Device-Fingerprinting). Die von Google erfassten Informationen über die Benutzung dieser Website werden in der Regel an einen Server von Google in den USA übertragen und dort gespeichert.

Die Nutzung dieses Dienstes erfolgt auf Grundlage Ihrer Einwilligung nach Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Die Datenübertragung in die USA wird auf die Standardvertragsklauseln der EU-Kommission gestützt. Details finden Sie hier: https://privacy.google.com/businesses/controllerterms/mccs/.

Browser Plugin

Sie können die Erfassung und Verarbeitung Ihrer Daten durch Google verhindern, indem Sie das unter dem folgenden Link verfügbare Browser-Plugin herunterladen und installieren: https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=de.

Mehr Informationen zum Umgang mit Nutzerdaten bei Google Analytics finden Sie in der Datenschutzerklärung von Google: https://support.google.com/analytics/answer/6004245?hl=de.

Auftragsverarbeitung

Wir haben mit Google einen Vertrag zur Auftragsverarbeitung abgeschlossen und setzen die strengen Vorgaben der deutschen Datenschutzbehörden bei der Nutzung von Google Analytics vollständig um.

6. Plugins und Tools

YouTube mit erweitertem Datenschutz

Diese Website bindet Videos der Website YouTube ein. Betreiber der Seiten ist die Google Ireland Limited („Google“), Gordon House, Barrow Street, Dublin 4, Irland.

Wir nutzen YouTube im erweiterten Datenschutzmodus. Dieser Modus bewirkt laut YouTube, dass YouTube keine Informationen über die Besucher auf dieser Website speichert, bevor diese sich das Video ansehen. Die Weitergabe von Daten an YouTube-Partner wird durch den erweiterten Datenschutzmodus hingegen nicht zwingend ausgeschlossen. So stellt YouTube – unabhängig davon, ob Sie sich ein Video ansehen – eine Verbindung zum Google DoubleClick-Netzwerk her.

Sobald Sie ein YouTube-Video auf dieser Website starten, wird eine Verbindung zu den Servern von YouTube hergestellt. Dabei wird dem YouTube-Server mitgeteilt, welche unserer Seiten Sie besucht haben. Wenn Sie in Ihrem YouTube-Account eingeloggt sind, ermöglichen Sie YouTube, Ihr Surfverhalten direkt Ihrem persönlichen Profil zuzuordnen. Dies können Sie verhindern, indem Sie sich aus Ihrem YouTube-Account ausloggen.

Des Weiteren kann YouTube nach Starten eines Videos verschiedene Cookies auf Ihrem Endgerät speichern oder vergleichbare Wiedererkennungstechnologien (z. B. Device-Fingerprinting) einsetzen. Auf diese Weise kann YouTube Informationen über Besucher dieser Website erhalten. Diese Informationen werden u. a. verwendet, um Videostatistiken zu erfassen, die Anwenderfreundlichkeit zu verbessern und Betrugsversuchen vorzubeugen.

Gegebenenfalls können nach dem Start eines YouTube-Videos weitere Datenverarbeitungsvorgänge ausgelöst werden, auf die wir keinen Einfluss haben.

Die Nutzung von YouTube erfolgt im Interesse einer ansprechenden Darstellung unserer Online-Angebote. Dies stellt ein berechtigtes Interesse im Sinne von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO dar. Sofern eine entsprechende Einwilligung abgefragt wurde, erfolgt die Verarbeitung ausschließlich auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG, soweit die Einwilligung die Speicherung von Cookies oder den Zugriff auf Informationen im Endgerät des Nutzers (z. B. Device-Fingerprinting) im Sinne des TTDSG umfasst. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Weitere Informationen über Datenschutz bei YouTube finden Sie in deren Datenschutzerklärung unter: https://policies.google.com/privacy?hl=de.

Google Fonts (lokales Hosting)

Diese Seite nutzt zur einheitlichen Darstellung von Schriftarten so genannte Google Fonts, die von Google bereitgestellt werden. Die Google Fonts sind lokal installiert. Eine Verbindung zu Servern von Google findet dabei nicht statt.

Weitere Informationen zu Google Fonts finden Sie unter https://developers.google.com/fonts/faq und in der Datenschutzerklärung von Google: https://policies.google.com/privacy?hl=de.

Weiterlesen: Datenschutzerklärung

Impressum

Impressum


Angaben gemäß § 5 TMG

Prof. Dr. Volker Wahn
Im Hagen 15i
14532 Kleinmachnow

Kontakt

E-Mail: info(at)immundefekt.de

Redaktionell Verantwortlicher

Prof. Dr. Volker Wahn

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Find-ID

Erkennen.
Diagnostizieren.
Behandeln.

FIND-ID

Das Ärztenetzwerk für Angeborene Immundefekte


Gemeinsam agieren: Das Netzwerk Find-ID will Ärzte mit besonderem Interesse an Primären Immundefekten (PID) zusammenbringen und vernetzen, um betroffene Patienten möglichst früh zu erkennen und einer effektiven Therapie zuzuführen. Dazu bedarf es einer engen Zusammenarbeit zwischen spezialisierten Praxen, regionalen Kliniken und Immundefektzentren.

FIND-ID - das Ärztenetzwerk für angeborene Immundefekte

PID können sich in allen Altersgruppen manifestieren, auch bei Erwachsenen. FIND-ID richtet sich daher nicht nur an Kinder- und Jugendärzte, sondern auch an Hausärzte und Internisten mit unterschiedlichen Spezialisierungen.

Ihre Mitgliedschaft bei FIND-ID ist kostenlos. Spezialisierte Praxen, regionale Kliniken und Immundefektzentren können ein Zertifikat erhalten, dass sie über besondere Kenntnisse im Bereich PID verfügen. Dies erleichtert den Patienten die Suche nach einem Arzt, der Diagnostik und Therapie gezielt einsetzen kann.

Auf FIND-ID finden sowohl betroffene Patienten als auch behandelnde Ärzte Informationen zum angeborenen Immundefekt.

Erkennen. Diagnostizieren. Behandeln.

Mitmachen!

Die Netzwerkinitiative FIND-ID will Ärzte in Krankenhäusern und Praxen dafür sensibilisieren, bei Patienten mit schweren, wiederkehrenden Infektionen an einen angeborenen Immundefekt zu denken und frühzeitig die notwendige Diagnostik zu veranlassen. Weitere Infos zum Ärztenetzwerk finden Sie >> hier.

Steering Committee


Das Gremium setzt sich zusammen aus Ärzten, die zu den führenden Experten und Wissenschaftlern auf dem Gebiet der Primären Immundefekte gehören, sowie Vertretern der Deutschen Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai). Das Steering Committee lenkt die Tätigkeiten des FIND-ID Netzwerkes mit dem Ziel einer optimalen flächendeckenden Versorgung von Patienten mit angeborenen Immundefekten.


Letzte Änderung: 22. Februar 2022

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Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte – Stand 2021

Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte - Stand 2021

Hier versuchen wir „Infektanfälligkeit“ zu definieren. Zudem findet man hier die aktuelle international konsentierte PID-Klassifikation in deutscher Sprache


Die Klassifikation primärer Immundefekte wird in mehrjährigen Abständen als Report einer wissenschaftlichen Arbeitsgruppe der International Union of Immunological Societies (IUIS) publiziert. Im deutschsprachigen Update wird die neueste Version dargestellt, basierend auf der Arbeit von Tangye SG et al. (2019) und Tangye SG et al (2021)

  • Kategorie 11 (Phänokopien) war in der Klassifikation 2017 entfallen. Die Tabelle wird wegen der differenzialdiagnostischen Bedeutung nun wieder aufgeführt.
  • Autoinflammatorische Erkrankungen sind weiter berücksichtigt, auch wenn die Klinik nicht klassischen „Immundefekten“ mit pathologischer Infektanfälligkeit entspricht.
  • Gene sollten eigentlich in Kursivschrift geschrieben sein. Darauf wurde der Einfachheit halber verzichtet. Sofern verfügbar, wird der Name der Gene und die Funktion der Genprodukte in den Spalten 1 oder 2 erläutert.
  • Da sich bei der Übersetzung Fehler eingeschlichen haben können, sollte im Zweifelsfall immer auf die englische Originalarbeit zurückgegriffen werden. Fehler können dem Autor gerne mitgeteilt werden, dann werden sie korrigiert.


Tabelle 1. Übersicht. Einteilung der Immundefekte gemäß IUIS Klassifikation (2021)

1. Defekte der humoralen und zellulären Immunität (kombinierte T/B/(NK)-Zell-Immundefekte incl. „SCID“) (Tabelle 2)
2. Kombinierte T- und B-Zell-Immundefekte mit syndromalen Eigenschaften (Tabelle 3)
3. Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht (Tabelle 4)
4. Störungen der Immunregulation (Tabelle 5)
5. Defekte der Phagozytenzahl und/oder –funktion (Tabelle 6)
6. Defekte der intrinsischen und natürlichen Immunität (innate immunity, Tabelle 7)
7. Autoinflammatorische Erkrankungen (Tabelle 8)
8. Komplementdefekte (Tabelle 9)
9. Knochenmarksversagen (Tabelle 10)
10. Phänokopien (Tabelle 11) 
 
Tabelle 2: Kombinierte Immundefekte (ohne syndromale Veränderungen). Auf eine Nummerierung wurde verzichtet. Immunologische Befunde finden sich in den Spalten 2 und 4.

Bezeichnung

Pathogenese/Gendefekt/ Befunde

Vererbung

Besondere Merkmale und Befunde

1. SCID (T-B+)*

X-chromosomal (γc-Defekt)

Mutationen in γ -Kette der IL-2,4,7,9,15,21-Rezeptoren

XL

Stark verminderte Anzahl T- und NK-Zellen

Autosomal rezessiv

(JAK3 Defekt)

Mutationen im JAK3-Gen, kodiert für Januskinase

AR

Stark verminderte Anzahl T- und NK-Zellen

IL-7Rα Defekt

Mutationen im IL7Rα-Gen

AR

Normale Anzahl an NK-Zellen

CD45 Defekt

Mutationen im PTPRC-Gen, CD45-Defekt

AR

Normale Anzahl an

γ/δ-T-Zellen

CD3δ-Defekt

Mutationen im CD3δ-Gen

AR

Normale NK-Zellen

Keine γ/δ T-Zellen

CD3ε-Defekt

Mutationen im CD3ε-Gen

AR

Normale NK-Zellen

Keine γ/δ T-Zellen

CD3ζ-Defekt

Mutationen im CD3ζ-Gen

AR

Normale NK-Zellen

Keine γ/δ T-Zellen

Coronin 1A-Defekt

Mutation im Coronin 1A-Gen

AR

Thymus vorhanden, aber kein Output von T-Zellen; EBV-induzierte Lymphoproliferation

LAT (linker for activation of T cells) Defekt

LOF Mutation im LAT-Gen

AR

Adenopathie, Splenomegalie, rezidivierende Infektionen, Autoimmunität. Progressiver kombinierter ID, B- und CD4-Lymphopenie

2. SCID (T-B-)

(i)  DNA-Rekombinationsdefekte

RAG-1 (recombination activating genes) Defekt

Mutationen im RAG1-Gen

AR

Störung bei der VDJ Rekombination

RAG-2 Defekt

Mutationen im RAG2-Gen

AR

Störung bei der VDJ Rekombination

DCLRE1C (DNA cross-link repair 1C, = Artemis)-Defekt

Mutationen im Artemis-Gen, Defekt im DNA-Rekombinase Reparatur Protein, defekte VDJ-Rekombination

AR

Radiosensitiv: Erhöhte Sensitivität gegenüber ionisierenden Strahlen

DNA PKcs (DNA-dependent protein kinase catalytic subunit) Defekt

Mutation im PRKDC-Gen, Defekt im DNA PKcs  Rekombinase Reparatur Protein

AR

Radiosensitiv; Gestörte VDJ-Rekombination, Mikrozephalie, Entwicklungsdefekte. Autoimmunität und Granulome möglich

Cernunnos/XLF Defekt

Mutation bei Cernunnos

AR

Radiosensitiv;  Gestörte VDJ-Rekombination, Mikrozephalie, Entwicklungsdefekte.

DNA-Ligase IV Defekt

Mutation bei LIG4

AR

Radiosensitiv;  Gestörte VDJ-Rekombination, Mikrozephalie, Entwicklungsdefekte.

Adenosindesaminase

(ADA) Mangel

 

T- und B-Zelldefekte aufgrund von toxischen Metaboliten (z.B. dATP, S-adenosylhomocystein) in Folge eines Enzymmangels

 

AR

NK-Zellen vermindert. Skelettveränderungen im Bereich costochondraler Verbindungen, Leber- und ZNS-Symptome und Alveolarproteinose möglich, Harnsäure normal.

Cave: Milde delayed und late onset Varianten möglich mit späteren und milderen Symptomen

AK2- (mitochondriale Adenylatkinase) Defekt = Retikuläre Dysgenesie, 

Mutationen im AK2-Gen, Defekte Reifung von T- und B-Zellen und myeloischen Zellen (Stammzelldefekt)

AR

Neutropenie, t.w. Taubheit

 

Defekt bei aktiviertem RAC2 Mutation bei RAC2. B- und T-Zellen stark vermindert AD GOF Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen, Lymphoproliferation, Neutropenie

Weitere kombinierte Immundefekte (CID), manchmal weniger gravierend als ein SCID

CD40-Ligand Mangel (X-chromosomales Hyper IgM Syndrom)

Mutationen im CD40-Ligand-Gen (TNFSF5 = CD 154), gestörte Signalübertragung in B- und dendritischen Zellen, gestörter Switch-Vorgang. Keine B-Zellen mit sIgG

XL

Neutropenie,

Thrombozytopenie,

hämolytische Anämie,

Gastrointestinal- & Leberbeteiligung,

opportunistische Infektionen, auch Cryptosporidien.

Cave: IgM kann normal sein!

CD40 Mangel

Mutationen im CD40-Gen, gestörte Signalübertragung in B- und dendritischen Zellen

AR

Neutropenie, Gastrointestinal- & Leberbeteiligung, opportunistische Infektionen, auch Cryptosporidien.

Cave: IgM kann normal sein

ICOS Defekt

Mutationen bei ICOS, einem induzierbaren kostimulatorischen Molekül auf T-Zellen

AR

Pathologische Infektanfälligkeit, Autoimmunität. Granulome möglich

ICOS Ligand Defekt Mutation bei ICOSLG AR Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen, Neutropenie

CD3γ Defekt

Mutationen im Gen für CD3γ

AR

Reduzierte Expression des T-Zell-Rezeptors. Einzelfälle mit Autoimmunität

CD8 Defekt

Mutationen bei CD8A (CD8α Gen)

AR

CD8 stark reduziert oder fehlend. Betroffene können asymptomatisch sein.

ZAP-70 Defekt (LOF)

Mutationen im ZAP-70 Kinase-Gen. ZAP-70 ist ein wichtiges mit der ζ-Kette assoziiertes Signaltransduktions-element in T-Zellen

AR

CD8-Zellen vermindert, CD4 normal. Einzelfälle mit Autoimmunität oder Immundysregulation

ZAP-70 kombiniert hypomorphe und aktivierende Mutation LOF/GOF Mutation bei ZAP-70 AR Klinisch Autoimmunität (bullöses Pemphigoid, inflammatorische Colitis). Erniedrigung von CD8 bei sonst wenig verändertem B-/T-Zell-Status.

MHC Klasse I Defekt

Mutationen im TAP-1-Gen. Keine Expression von MHC I

AR

CD8 vermindert, CD4 normal. Vaskulitis, Pyoderma gangraenosum

MHC Klasse I Defekt

Mutationen im TAP-2-Gen

AR

MHC Klasse I Defekt

Mutationen im TAPBP (Tapasin)-Gen

AR

MHC Klasse I Defekt (= β2-Mikroglobulin Defekt)

Mutationen im B2M-Gen. Keine Expression von MHC I. β2-Mikroglobulin ist Bestandteil des MHC I-Komplexes, aber auch von CD1a-c und FcRn)

AR

Sinopulmonale Infektionen, Granulome, Hypoproteinämie

MHC Klasse II Defekt, Gruppe A

Mutationen im Transkrip-tionsfaktorgen für MHC Klasse-II Moleküle (hier CIITA)

AR

Gedeihstörung, Durchfälle, Atemwegs- un GI-infektionen, Gallenwegs- und Lebererkrankungen. CD4 oft vermindert

MHC Klasse II Defekt, Gruppe B

Mutationen im Transkrip-tionsfaktorgen für MHC Klasse-II Moleküle (hier RFXANK)

AR

MHC Klasse II Defekt, Gruppe C

Mutationen im Transkrip-tionsfaktorgen für MHC Klasse-II Moleküle (hier RFX5)

AR

MHC Klasse II Defekt, Gruppe D

Mutationen im Transkrip-tionsfaktorgen für MHC Klasse-II Moleküle (hier RFXAP)

AR

IKAROS Defekt Mutation bei IKZF1 AD Rezidivierende sinopulmonale Infektionen, PCP, früh CID mit fehlenden Memory B- und T-Zellen

DOCK8 Defekt

Mutation im DOCK8-Gen

AR

T- und NK-Lymphopenie, B-Zellen vermehrt, geswitchte B vermindert. IgM niedrig, IgE  stark erhöht­, Eosinophilie, ähnlich wie Hyper-IgE-Syndrom. Schwere Atopie, Neigung zu schweren kutanen bakteriellen, Pilz- und Virusinfektionen sowie Malignomen

DOCK2 Defekt Mutationen bei DOCK2 (nötig für RAC1 Aktivierung, Aktinpolymerisation, T-Zell-Proliferation u.a.) AR NK-Anzahl normal, aber Funktion gestört. Niedrige PHA-Reaktion, niedrige TREC, gestörte IFN-Synthese
Polymerase Defekte  Mutationen bei POLD 1 und POLD2  AR Rezidivierende sinopulmonale und Hautinfektionen, Mollusken, Warzen, Kleinwuchs, intellektuelle Defizite. IgG und CD4 niedrig, B-Zellen niedrig bei normaler Reifung

RhoH (ras homolog gene family member H) Defekt

Mutation im RHOH Gen, kodierend für eine atypische Rho GTPase, einem Signaltransduktionsele-ment in diversen Zellen

AR

T-Zellen und –funktion vermindert, Repertoire eingeschränkt. HPV Infektionen, Lungengranulome, Mollusca contagiosa, Lymphome

STK4 Defekt = MST1 (macrophage stimulating 1) Defekt

Mutation bei STK4, einer Serin/Threonin-Kinase. Terminal differenzierte Effektor Memory Zellen (TEMRA) vermindert,  naïve T-Zellen vermindert mit eingeschränkten T-Zell Repertoire in der TEMRA Population, gestörte T-Zell Proliferation. IgM vermindert, andere Ig erhöht

AR

Rezidivierende bakterielle, virale und Candida Infektionen; intermittierende Neutropenie; EBV-getriggerte Lymphoproliferation, Lymphom, angeborene Herzfehler, Autoimmunzytopenien; HPV Infektion

TCRα Defekt

Mutation bei TRAC, Fehlen der TZR-α-Kette. Alle CD3 T-Zellen tragen TZRγ/δ, T-Zell-Proliferation gestört

AR

Rezidivierende virale, bakterielle und Pilzinfektionen, Immundysregulation, Autoimmunität, Diarrhöe

LCK (Lymphozyten-spezifische Tyrosinkinase) Defekt

Mutation im Gen für eine proximale Tyrosinkinase. Bei normalen T-Zellzahlen CD4+ T-Zell Lymphopenie, niedrige Treg, eingeschränktes T-Zell Repertoire, gestörtes TZR Signaling

AR

IgG und IgA normal, IgM möglicherweise ­. Rezidivierende Infektionen, Immundysregulation, Autoimmunität, Diarrhöe

MALT1 (Mucosa-associated lymphoid tissue protein-1) Defekt

Mutation bei MALT1, einer Caspase-ähnlichen Cysteinprotease, die für die NFkB Aktivierung benötigt wird. T-Zell-Proliferation gestört.

AR

Bakterielle, Pilz- und virale Infektionen. Ig normal bei schlechter Ak-Bildung

CARD11 (Caspase recruitment domain) LOF Defekt

Defekt im CARD11 Gen,. Teil des „Signalosoms“, nötig für NFκB Aktivierung

AR

T- und B-Zell-Anzahl möglicherweise normal, Störung bei Funktion. Bakterielle und virale Infektionen, PCP. Ig vermindert oder fehlend, T-Zellen vorwiegend naiv mit schlechter Funktion

BCL10 (B-cell lymphoma) Defekt

Defekt im BCL10 Gen. Teil des „Signalosoms“, nötig für NFkB Aktivierung

AR

Bakterielle und virale Infektionen, Candidiasis, Gastroenteritis. B- und T-Zellzahl evtl. normal, Funktion gestört

IL-21 Defekt

Mutation im IL-21 Gen

AR

Niedrige B-Zellen, Hypogammaglobulinämie. Schwere früh manifeste Colitis

IL-21R Defekt

Defekt des IL-21R, der zusammen mit der gemeinsamen γ-Kette IL-21 bindet

AR

T- und B-Zellen möglicherweise normal, sehr spezifische Funktionsdefizite. Anfälligkeit für PCP und Cryptosporidien, Cholangitis

OX40 (CD134) Defekt

Defekt bei OX40 (TNFRSF4), einem wichtigen kostimulatorischen Molekül auf aktivierten T-Zellen.

AR

Kaposi-Sarkom. Gestörte Immunität gegenüber HHV8. B- und T-Zell Zahl normal, Memory gestört.

IKBKB (IκB Kinase β) Defekt

Defekt bei IKBKB, welches die IkB Kinase 2 kodiert, eine wichtige Komponente im NF-κB Aktivierungsweg.

AR

Klinischer Phänotyp des SCID! Bakterielle, virale und Pilzinfektionen. Keine regulatorischen, keine γ/δ T-Zellen. B-Zellen normal. Aktivierung von B- und T-Zellen aber gestört.

NIK (NF-κB-inducing kinase) Defekt

Mutation im MAP3K14-Gen

AR

Infektionen mit Bakterien, Viren, Kryptosporidien. T-Zellen normal mit gestörter Funktion, B- und geswitchte Memory B-Zellen ↓, NK-Zellen ↓. Ig erniedrigt

RelA Haploinsuffizienz

Heterozygote Mutation im RELA Gen, Haploinsuffizienz

AD

Mukokutane Ulzerationen. NFκB-Aktivierung und Synthese inflammatorischer Zytokine gestört,  responsiv auf anti-TNF Gaben

RelB Defekt

Mutation im RELB Gen

AR

Rezidivierende Infektionen. T-Zellzahl normal, aber Funktion und Repertoire gestört. B-Zellen deutlich erhöht. Ig normal, aber Ak-Bildung gestört

Moesin Defekt

Mutation im MSN Gen

XL

Rezidivierende Infektionen durch Bakterien und VZV. T-Zellen normal, Proliferation und Migration gestört. Progressive Hypogammaglobulinämie

TRFC Defekt

Mutation im TRFC Gen

AR

Rezidivierende Infektionen, Neutropenie, Thrombopenie. T-Zellen normal mit gestörter Proliferation, Memory B-Zellen ↓

c-REL Defekt

Mutationen bei REL

AR

Infektionen durch Bakterien, Mykobakterien, Salmonella und Opportunisten. Verminderte Memory CD4 mit gestörter Funktion, gestörtes B-Zell Memory, Ak-Bildung ↓

FCHO1 Defekt Mutation bei FCHO1 AR Anfälligkeit gegenüber allen Arten von Mikroorganismen, Lymphpproliferation, Gedeihstörung. T-Zellen niedrig, vermehrte Apoptose, gestörte Clathrin-vermittelte Endozytose

 

Tabelle 3: Kombinierte Immundefekte mit assoziierten oder syndromalen Eigenschaften

1. PID mit angeborener Thrombozytopenie

Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS)

LOF Mutationen im WASP- Gen; zytoskeletaler Defekt, der Hämatopoese betrifft. Progressiver Verlust der anti-CD3 induzierten Proliferation, Mangel an IgM und Polysaccharidantikörpern bei erhöhtem IgA und IgE.

XL

Thrombozytopenie; kleine funktionell defekte Plättchen; Ekzeme; Lymphome; Autoimmunerkrankungen. IgA-Nephropathie. Bakterielle und virale Infektionen.

Die XL Thrombozytopenie ist eine milde Variante des WAS, die später manifest wird als das WAS.

WIP (WAS interagierendes Protein) Defekt

Mutationen im WIPF1-Gen, Störung beim Zytoskelett und der immunologischen Synapse

AR

Thrombozytopenie und WAS-ähnliche Symptome. Fehlendes WAS-Protein.

Defekt der Arp2/3-vermittelten Filament Verzweigung

Mutation im ARPCB1 Gen

AR

Leichte Thrombozytopenie mit normal großen Plättchen, rezidivierende invasive Infektionen, Colitis, Vaskulitis, Autoantikörper (ANA, ANCA), Eosinophilie, hohes IgA und IgE

2. DNA-Reparatur-Defekte

Ataxia teleangiectatica

(AT, Louis-Bar-Syndrom)

Mutation im A-T -Gen (ATM); Störung des Zellzyklus; führt zu chromosomaler  Instabilität.  Variable Störungen bei IgG-Subklassen, IgA und IgE, spezifischen Antikörpern. Vermehrung des monomeren IgM. Selten Hyper-IgM. Niedrige TRECs möglich

AR

Ataxie; Teleangiektasien; Erhöhtes alpha 1- Fetoprotein. Lymphoretikuläre und andere Malignome, Radiosensitivität, Chromosomale Instabilität und chromosomale Translokationen.

Nijmegen breakage syndrome

Defekt in NBS1 (Nibrin); Störung des Zellzyklus und der DNA Reparatur. Oft IgA, IgE und IgG-Subklassen ↓, IgM evtl. ↑

AR

Mikrozephalie, Vogel-ähnliches Gesicht, Lymphome; Radiosensitiv; chromosomale Instabilität

Bloom Syndrom

Mutation im BLM: RecQ-ähnliche Helicase. Ig evtl. ↓

AR

Chromosomale Instabilität, radiosensitiv, Knochenmarksinsuffizienz, Leukämie, Lymphome, Minderwuchs, Vogelkopfgesicht, Lichtempfindlichkeit, Teleangiektasien

ICF1 Syndrom (Immundefekt mit Centromer-Instabilität und facialen Auffälligkeiten)

Mutation bei DNA-Methyltransferase DNMT3B, führt zu defekter DNA-Methylierung. B/T-Zellen und Funktion normal bis ↓

AR

Faciale Dysmorphie, Makroglossie, bakterielle und opportunistische Infektionen, Malabsorption. Hypogammaglobulinämie, teils niedrige Antikörper, teils T-Zell-Funktion ↓. Multiradiale Konfigurationen der Chromosomen 1, 9 und 16

ICF2 Syndrom (Immundefekt mit Centromer-Instabilität und facialen Auffälligkeiten)

Mutation bei ZBTB24. B/T-Zellen und Funktion normal bis ↓

AR

Faciale Dysmorphie, Hypogammaglobulinämie, Makroglossie, bakterielle und opportunistische Infektionen, Malabsorption. Multiradiale Konfigurationen der Chromosomen 1, 9 und 16

ICF3 Syndrom (Immundefekt mit Centromer-Instabilität und facialen Auffälligkeiten)

Mutation bei CDCA7. B/T-Zellen und Funktion normal bis ↓

AR

Faciale Dysmorphie, Hypogammaglobulinämie, Makroglossie, bakterielle und opportunistische Infektionen, Malabsorption. Multiradiale Konfigurationen der Chromosomen 1, 9 und 16

ICF4 Syndrom (Immundefekt mit Centromer-Instabilität und facialen Auffälligkeiten)

Mutation bei HELLS. B/T-Zellen und Funktion normal bis ↓

AR

Faciale Dysmorphie, Hypogammaglobulinämie, Makroglossie, bakterielle und opportunistische Infektionen, Malabsorption. Multiradiale Konfigurationen der Chromosomen 1, 9 und 16

PMS2 (PMS1 homolog 2) Defekt

Mutation bei PMS2, was zu Defekten bei den Klassenswitch-induzierten DNA-Doppelstrangbruch-Reparaturen führt. IgG, IgA ↓, IgM evtl. ↑

AR

Hyper-IgM-Phänotyp möglich. B-Zellen ↓. Rezidivierende Infektionen, Café-au-lait-Flecken, Lymphome u.a. maligne Tumoren

RNF168 (ring finger protein 168) Defekt (RIDDLE-Syndrom = Radiosensitivity, Immune Deficiency, Dysmorphic features, Learning difficulties)

Mutation im RNF168 Gen, was zu gestörter Reparatur von DNA-Strangbrüchen führt. Leichte Verminderung von IgG und IgA.

AR

Kleinwuchs, geringe neurologische Störungen, Mikrozephalie, leichte faciale Dysmorphie, Radiosensitivität

MCM4 (minichromosome maintenance complex component 4) Defekt

Mutationen im MCM4  Gen, das an DNA Replikation und Reparatur beteiligt ist

AR

Infektionen mit verschiedenen Herpesviren, Kleinwuchs, Nebenniereninsuffizienz. Niedrige NK-Zellen, B-, T-Zellen normal, Ig normal

POLE1 (Polymerase ε subunit 1) Defekt (FILS Syndrom)

Defekt im POLE1 Gen

AR

Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Meningitis, faziale Dysmorphie, Livedo, Kleinwuchs. T-Zell-Proliferation ↓, Memory B-Zellen ↓, IgG2 und IgM ↓

POLE2 (Polymerase ε subunit 1) Defekt

Defekt im POLE2 Gen

AR

Rezidivierende Infektionen, disseminierte BCG Infektion, Autoimmunität (Typ 1 Diabetes, Hypothyreose), faziale Dysmorphie. B- und T-Zellen stark ↓, TRECs ↓, kaum T-Zell Funktion, Ig ↓

Ligase I Defekt

Defekt im LIG1 Gen

AR

Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Kleinwuchs, Licht- und Strahlenempfindlichkeit, Lymphome. Erythrozyten vergrößert, T-Lymphopenie, Proliferation ↓, Ig ↓

NSMCE3 Defekt

Defekt im NSMCE3 Gen

AR

Schwere Lungenerkrankung (viral?), Thymushypoplasie, Chromosomenbrüchigkeit ↑; Radiosensitivität. T-Zellen und – funktion ↓. Ig weitgehend normal, aber Response auf PPS ↓

ERCC6L2 (Hebo Defekt)

Defekt im ERCC6L2 Gen

AR

Faziale Dysmorphie, Microzephalie, Knochenmarksversagen. B- und T-Zellen vermindert

GINS1 Defekt

Defekt im GINS Gen

AR

Neutropenie, intrauterine Wachstumsverzögerung, B- und T-Zellen N/↓, NK-Zellen sehr niedrig. IgA ↑, IgM und IgG ↓

3. Thymusdefekte mit zusätzlichen Anomalien

DiGeorge Syndrom (velokardiofaciales Syndrom, Chromosom 22q11.2 Mikrodeletions-Syndrom)

Defekt, der zu 90% die Thymus- Entwicklung betrifft, ausgelöst durch 3 Mb Mikrodeletion 22q11.2. Evtl. TRECs ↓

AD

Hypoparathyroidismus, conotrunkale Fehlbildungen, velopalatale Störungen,  auffällige Facies, Entwicklungsdefizite. Schwerer T-Zell Defekt nur bei < 5% der Pat.

DiGeorge Syndrom (velokardiofaciales Syndrom)

Unbekannt

Sporadisch

Hypoparathyroidismus, conotrunkale Fehlbildungen, velopalatale Störungen,  auffällige Facies, Entwicklungsdefizite. T-Zellen N/↓

TBX1 Defekt

heterozygote Mutation beim Transkriptionsfaktor TBX1, lokalisiert innerhalb der o.g. Deletionsregion. Evtl. TRECs ↓

AD

Hypoparathyroidismus, conotrunkale Fehlbildungen, velopalatale Störungen,  auffällige Facies, Entwicklungsdefizite. T-Zellen N/↓

CHARGE Assoziation (Syndrom) bei CHD7 Defekt

Mutationen beim Transkriptionsregulator CHD7

AD

Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung, genitale und Ohr-Anomalien. Einzelne Patienten mit T-Lymphopenie, SCID-ähnlichem Bild und niedrigen TRECs

CHARGE Assoziation (Syndrom) bei SEMA3E Defekt

Mutationen beim Transkriptionsregulator SEMA3E

AD

Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung, genitale und Ohr-Anomalien. Einzelne Patienten mit T-Lymphopenie, SCID-ähnlichem Bild und niedrigen TRECs

CHARGE Assoziation (Syndrom)

Unbekannt

 AD

Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung, genitale und Ohr-Anomalien. Einzelne Patienten mit T-Lymphopenie, SCID-ähnlichem Bild und niedrigen TREC

FOXN1 Defekt = Winged Helix (nude) Defekt = syndromaler SCID

Defekt beim Transkriptionsfaktor FOXN1

AD

Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen, Alopezie, Nageldystrophie . T-Zellen ↓, abnormes Thymusepithel mit unreifen T-Zellen

Chromosom 10p13-p14 Deletions-Syndrom (10p13-p14DS)

Del10p13-p14

AD

Hypoparathyroidismus, renale Erkrankung, Taubheit, Wachstumsverzögerung, faciale Dysmorphie, t.w. Herzfehler, t.w. rezidivierende Infektionen. B/T-Zellen meist normal, t.w. T-Lymphopenie mit Funktion ↓

Chromosom 11q Deletion = Jacobsen Syndrom 11q23del AD Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Warzen, faziale Dysmorphie, Wachstumsretardierung

4. Immunoossäre Dysplasien

Knorpel-Haar Hypoplasie

Mutation bei RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), das an der Prozessierung ribosomaler RNA und mitochondrialer DNA beteiligt ist. Variabel ausgeprägter T-Zelldefekt von weitgehend normal bis zu SCID-ähnlichen Befunden

AR

Rezidivierende Infektionen, kurzgliedriger Zwergwuchs, metaphysäre Dysostosen, wenig Haare, Anämie, Neutropenie. Autoimmunität, erhöhte Anfälligkeit für maligne Erkrankungen, reduzierte Spermatogenese, intestinale neuronale Dysplasie

Schimke immunoossäre Dysplasie

Mutation bei SMARCAL 1, das am Chromatin-Remodelling beteiligt ist

AR

 

Primordialer Kleinwuchs, spondyloepiphysäre Knochendysplasien, Nephropathie. Rezidivierende Infektionen, t.w. wie SCID mit entsprechenden Infektionen, T-Lymphopenie, Knochenmarksversagen möglich

MYSM1 Defekt

Mutation bei

MYSM1

AR

Kleinwuchs, Rezidivierende Infektionen, angeborenes Knochenmarksversagen,  Myelodysplasie, Skelettanomalien, Katarakt, Entwicklungsverzögerung.  Immundefekt bei B-Zellen und Granulozyten, B-, T-, NK-Lymphopenie

MOPD1 Defekt

Mutation bei

RNU4ATAC

AR

Rezidivierende bakterielle Infektionen,  Lymphadenopathei, spondyloepiphysäre Knochendysplasien, extreme intrauterine Wachstumsretardierung, retinale Dystrophie, faciale Dysmorphie, t.w. Microcephalie. Ig und Ak vermindert, NK-Funktion ↓

EXTL3 Defekt (immunoskeletale Dysplasie, Störungen der neurologischen Entwicklung)

Mutation bei EXTL3

AR

Variable Skelettanomalien, zervikale spinale Stenose, Entwicklungsverzögerung. T-Zellen ↓

5. Hyper-IgE Syndrome

AD-HIES (Hiob Syndrom)

Dominant negative heterozygote LOF Mutationen bei STAT3. TH17, follikuläre TH-Zellen, MAIT und NKT vermindert. Verminderung von Memory B-Zellen, vermehrte BAFF Expression. Mangelhafte Produktion STAT3-abhängiger Zytokine

AD, oft de novo De-fekt

Candidiasis der Nägel u.a., kalte Staphylokokken-Abszesse, Ekzeme, Pneumatozelen und Lungenabszesse (S. aureus, Pilze), typische Facies, Osteoporose, Skoliose, Dentitionsanomalien (verzögerter Zahnwechsel), Hypermobilität, frühzeitige Aneurysmenbildung (koronar, zerebral).

IL-6 Rezeptor Defekt  Mutation bei IL6R  AR  Rezidivierende eitrige Infektionen, kalte Abszesse. Sehr hohes IgE, geswitchte Memory B-Zellen und spezifische Ak ↓
IL-6 Signal Transducer Defekt Mutation bei IL6ST AR Bakterielle Infektionen, Ekzem, Lungensbzesse mit Pneumatocelenbildung, Skeletanomalien, verzögerte Dentition. Sehr hohes IgE, TH17 Zellen ↓
ERBIN Defekt Mutation bei ERBB21P AR Rezidivierende Atemwegsinfektionen, u.a. Staph. aureus, Ekzem, überstreckbare Gelenke, einige mit arteriellen Aneurysmen. Zirkulierende Tregs ↑
Loeys-Dietz Syndrom Mutation bei TGFBR1oder TGFBR2 AD Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Ekzem, NM-Allergien, überstreckbare Gelenke, verzögerte Dentition, einige mit Aortenaneurysmen

Comel-Netherton Syndrom

Mutation in SPINK5, resultierend im Fehlen der Serinprotease LEKTI in Epithelzellen

AR

Angeborene Ichthyosis, Bambushaare, atopische Diathese, bakterielle Infektionen, Gedeihstörung. IgE ↑, Ak-Bildung variabel gestört, B-Zellen vermindert

PGM3 Defekt

Defekt der Phosphoglucomutase 3, Störung bei Glykosylierungen. Kann daher auch zu den CDG gerechnet werden

AR

Schwere Atopie, Autoimmunität, bakterielle und virale Infektionen, kognitive Störungen, Hypomyelinisierung, Kleinwuchs, Brachydaktylie, faciale Dysmorphie. IgE ­↑, Eosinophilie, evtl. B- und T-Zellen evtl. ↓

CARD11 Defekt (heterozygot) Mutation bei CARD11 AD, LOF mit dominant negativem Effekt   Rezidivierende Atemwegs und kutane Virusinfektionen, Atopie, Eosinophilie, NM-Allergien, Lymphom. TH2 Dominanz, Störung von T-Zell Aktivierung sowie Aktivierung der Signalwege über NFkB und mTORC1  
6. Störungen beim Vitamin B12 und Folsäure Stoffwechsel
Transcobalamin 2 Defekt Mutation bei TCN2 AR Megaloblastäre Anämie, Panzytopenie. Ohne Therapie neurologische Schäden. Ig ↓
SLC46A1/PCFT Defekt, hereditäre Folatmalabsorption Mutation bei SLC46A1 AR Megaloblastäre Anämie, Gedeihstörung. Ohne Therapie neurologische Schäden
Methylene-Tetrahydrofolat Dehydrogenase 1 (MTHFD1) Defekt Mutation bei MTHFD1 AR Rezidivierende bakterielle Infektionen, PCP, Gedeihstörung, megaloblastäre Anämie, Neutropenie. Intellektuelle Defizite, Krämpfe. Folat-responsiv. RTE und B-Zellen vermindert.

7. Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID)

X-chromosomal (NEMO/IKBKG Defekt), (NFkB essential modulator)

Mutation in NEMO (IKBKG) bewirkt Störung der NFkB-Aktivierung in verschiedenen Zellen, so in T-Zellen über den TZR

XL

Reduzierte Schweißproduktion, Ektodermaldysplasie (nicht obligat), teilweise konische Zähne, Fehlen polysaccharidspezifischer Antikörper, gesteigerte Infektneigung, erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien, Viren und Bakterien, Kolitis.

IKBA (NFKBIA) Defekt, anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID)

IkBa gain-of-function (GOF) Mutation bewirkt Störung der NFkB-Aktivierung, so in T-Zellen über den TZR und BZR

AD GOF

Reduzierte Schweißproduktion, Ektodermaldysplasie, teilweise konische Zähne, Fehlen polysaccharidspezifischer Antikörper, Hyper-IgM Phänotyp möglich. Gesteigerte Infektneigung, erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien, Viren und Bakterien, Kolitis.

IKBKB GOF Mutation (EDA-ID) Mutation bei IKBKB. T-Zellen ↓, TZR Aktivierung ↓, Hypogammaglobulinämie AD GOF Rezidivierende bakterielle, virale und Pilzinfektionen. Evtl. ektodermale Defekt.

8. Kalziumkanal-Defekte

ORAI-1 (ORAI calcium release-activated calcium modulator 1) Defekt

Mutation bei Orai-1, einer Komponente des durch Ca-Freisetzung aktivierten Ca-Kanals. Normale T-Zell-Zahl, aber defekte Aktivierung über den TZR

AR

Autoimmunität, anhidrotische Ektodermaldysplasie, nicht-progressive Myopathie

STIM-1 (stromal interaction molecule 1) Defekt

Mutation bei STIM-1, das an der Orai-1-Aktivierung beteiligt ist. Normale T-Zell-Zahl, aber defekte Aktivierung über den TZR

AR

Autoimmunität, anhidrotische Ektodermaldysplasie, nicht-progressive Myopathie

9. Andere Defekte

Purinnukleosidphosphorylase (PNP) Mangel

Mutation bei PNP. T-Zelldefekt aufgrund von toxischen Metaboliten (z. B. dGTP) in Folge des Enzymmangels. Harnsäure erniedrigt.

AR

Autoimmunhämolytische Anämie, neurologische Störungen. Z.T. SCID-ähnliches Bild (PNP-SCID)

Immundefekt mit multiplen intestinalen Atresien

Mutation in TTC7A (tetratricopeptide repeat (TPR) domain 7A). Variabler Immundefekt bei B- und T-Zellen

AR

Bakterielle (Sepsis), Pilz-, virale Infektionen, multiple intestinale Atresien, oft mit  intrauterinem Polyhydramnion. Z.T. SCID Phänotyp. TTC7A Mutation kann sich auch als chronisch-entzündliche Darmerkrankung präsentieren

Tricho-hepato-enterales Syndrom

Mutationen bei TTC37 oder SKIV2L

Geswitchte Memory B-Zellen ↓, Ig und Ak ↓

AR Atemwegsinfektionen, i.u. Wachstumsretardierung, faciale Dysmorphie, wollige Haare, früh unbehandelbare Durchfälle, Leberzirrhose, Plättchenanomalien. 

Venookklusive Erkrankung der Leber mit Immundefekt (VODI)

Mutation in SP110

AR

Hypogammaglobulinämie, funktionelle Störungen bei B- und T-Zellen, venookklusive Erkrankung der Leber, Hepatosplenomegalie, Thrombopenie, PCP, Candida- und CMV-Infektionen, zerebrospinale Leukodystrophie

 BCL11B Defekt  Mutation bei BCL11B  AD  Neonatale Zähne, Dysmorphie, abnormes Corpus callosum, neurokognitive Defizite. T-Zellen ↓, Proliferation ↓

Vici (Eigenname) Syndrom

Mutation bei EPG5, kodiert ektopisches P-Granula Autophagie Protein 5, Autophagieprozess gestört. CD4-Zellen stark ↓, Proliferation ↓, Ig ↓, besonders IgG2

AR

Agenesie des Corpus callosum, Katarakt, Kardiomyopathie, Hauthypopigmentierung, Gaumenspalte, Mikrozephalie, intellektuelle Defizite, Infektionen, CMC

HOIL1 (heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase-1, RBCK1) Defekt

Mutation in HOIL1/RBCK1, einer Komponente von LUBAC. Störung der NFkB-Aktivierung

AR

Bakterielle Infektionen, Autoinflammation, Amylopektinose. Memory B-Zellen ↓, PS-Antikörper ↓

HOIL1 (heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase-1, RBCK1) Defekt

Mutation in HOIL1/RBCK1, einer Komponente von LUBAC. Störung der NFkB-Aktivierung

AR

Bakterielle Infektionen, Autoinflammation, Amylopektinose. Memory B-Zellen ↓, PS-Antikörper ↓

Hennekam Lymphangiektasie/

Lymphödem Syndrom

Mutation bei CCBE1

AR

Faciale und andere Dysmorphien, Hypogammaglobulinämie, variable Verminderung von B- und T-Zellen

Hennekam Lymphangiektasie/

Lymphödem Syndrom

Mutation bei FAT4 

AR

Faciale und andere Dysmorphien, Hypogammaglobulinämie, variable Verminderung von B- und T-Zellen

NFE2L2 Defekt (nuclear
factor, erythroid 2- like)
Aktivierende de novo Mutation AD Atemwegs- und Hautinfektionen, Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Zerebrale Läsionen in der weißen Substanz, Homocystein . Geswitche Memory B-Zellen Faciale und andere Dysmorphien, Hypogammaglobulinämie, variable Verminderung von B- und T-Zellen ↓, Ig ↓, Ak ↓

STAT5b  Mangel

Defekt im STAT5b-Gen, Störung der T- und NK-Zell-Funktion. STAT5b ist für Signalling über IL-2 und IL-15 notwendig

AR

STH-refraktärer Kleinwuchs, Dysmorphie, Ekzem, lymphoide interstitielle Pneumonie, Autoimmunität

STAT5b  Mangel Defekt im STAT5b-Gen, Störung der T- und NK-Zell-Funktion. AD, dominant negativ STH-refraktärer Kleinwuchs, Ekzem, hohes IgE. Kein ID verglichen mit AR Variante.

Kabuki Syndrom Typ 1

Mutation bei KMT2D (MLL2)

AD

Typische Facies, Spaltbildung/hoher Gaumen, skeletale Anomalien, Kleinwuchs, intellektuelle Defizite, angeborene Vitien, rezidiviende Infektionen (Otitis media, Pneumonie) bei 50% der Patienten. Autoimmunität möglich. IgA meist, IgG gelegentlich ↓

Kabuki Syndrom Typ 2

Mutation bei KDM6A

XL (auch wbl. betroffen)

idem

KMT2A Defekt (Wiedemann-Steiner
Syndrom)
Mutation bei KMT2A AD Atemwegsinfektionen, Kleinwuchs, Hypertelorismus, behaarte Ellbogen, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Defizite. Geswitchte Memory B-Zellen ↓, Ig und Ak ↓

Weitere Abkürzungen: XL = X-chromosomal rezessiv; AR = autosomal rezessiv; AD = autosomal dominant; WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein; MRE11, meiotische Rekombination 11; NK = Natürliche Killer Zellen; CTL = Zytotoxische T-Zellen; EBV = Epstein Barr Virus, RMPR = RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease; SMARCAL1 = SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily alpha-like 1; AP3B1 = adaptor-related protein complex 3, ß1-subunit. SCID, Schwerer kombinierter Immundefekt; XL, X-chromosomal rezessive Vererbung; JAK, Janus-assoziierte Kinase; IL-7Rα, IL-7 Rezeptor α; AR, autosomal rezessive Vererbung; NK, natürliche Killerzellen; dATP, Desoxyadenosin-Triphosphat; dGTP, Desoxyguanosin Diphosphat; ZAP-70, Zeta-assoziiertes Protein mit 70 kd; TAP, transporter associated with antigen processing. TAPBP, TAP bindendes Protein. DCLRE, DNA crosslink repair protein. RMRP, RNA of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease. XLF, XRCC4-like factor.; PTPRC Protein Tyrosin Phosphatase, Rezeptor Typ C; PRKDC protein kinase, DNA activated, catalytic polypeptide

*Atypische Präsentationen von SCID können bei sog. hypomorphen Mutationen oder bei einer angeborenen GvHD durch maternale T-Zellen vorkommen.

Tabelle 4: Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht

 Ig ↓, IgA fehlt 

Bezeichnung

Pathogenese / Gendefekt

Konstellation der Immunglobuline

Vererbung

Besondere Merkmale

1.Starke Reduktion aller Immunglobulin-Isotypen mit stark verminderten oder fehlenden B-Zellen

X-chromosomale Agammaglobulin-ämie

Mutationen im BTK-Gen. BTK wird normalerweise nach Crosslinking des BZR aktiviert

Alle Isotypen erniedrigt

XL

Schwere bakterielle Infektionen. Anzahl der Pro-B-Zellen normal

μ-Schwerketten Mangel

Mutationen in der μ-Schwerkette (IGHM), einer essentiellen Komponente des Prä-BZR

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen. Anzahl der Pro-B-Zellen normal

λ5 Mangel

Mutationen in λ5, Surrogat- Leichtkette im Prä-BZR

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen. Anzahl der Pro-B-Zellen normal

Igα Mangel

Mutationen in Igα (CD79a), Teil des Prä-BZR

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen. Anzahl der Pro-B-Zellen normal

Igβ Mangel

Mutation im Igβ (CD79b), Teil des Prä-BZR

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen, normale Anzahl von Pro-B-Zellen

BLNK (B cell linker protein) Mangel

Mutationen in BLNK, einem Gerüstprotein, das an BTK bindet

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen, normale Anzahl von Pro-B-Zellen

p110δ Defekt (Phosphatidylinositol 3-Kinase, regulatorische Untereinheit) LOF Defekt.

LOF Mutation in PIK3CD, einer Kinase mit Bedeutung für diverse Zellen.

Alle Isotypen erniedrigt

AR

Schwere bakterielle Infektionen, Autoimmunität (CED). Verminderte oder fehlende Pro-B-Zellen. 

p85 Defekt Fehlen der p85α Kette blockiert gesamte B-Zell Entwicklung   Alle Isotypen erniedrigt AR Schwere bakterielle Infektionen. Pro B-Zellen vermindert der fehlend  

Defekt des Transkriptionsfaktors E47

Mutation bei TCF3, nötig für B-Zell-Entwicklung

Alle Isotypen erniedrigt

AR oder AD

Schwere bakterielle Infektionen, Gedeihstörung

SLC39A7 (ZIP7) Defekt Mutation bei SLC39A7 Alle Isotypen erniedrigt AR Früh manifeste Infektionen, blasenbildende Dermatose, Gedeihstörung, Thrombozytopenie
Hoffman Syndrom (TOP2B Defekt) Mutation bei TOP2B Alle Isotypen erniedrigt AD Rezidivierende Infektionen, faciale Dysmorphie, Extremitätenanomalien

2. Starke Reduktion von mindestens 2 Ig-Isotypen (IgG und IgA) B-Zellzahl N oder ↓

CVID

Unbekannt

IgG und IgA erniedrigt, IgM kann normal sein

Variabel, 10% mit pos. Familienanamnese)

Infektionen, Autoimmunzytopenien, granulomatöse und polyklonale lymphoproliferative Komplikationen. CVID Phänotyp

Aktivierte PI3K-δ (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphat 3-Kinase) Syndrom, APDS1

GOF Mutation bei PIK3CD, kodiert p110d Untereinheit der PI3K

IgG2-Mangel, reduzierte Ak-Bildung gegen Polysaccharide

AD

Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, chronische EBV und CMV-Infektionen, Autoimmunität, Lymphoproliferation, Lymphom. Transitionale B-Zellen ↑

PI3KR1 Defekt, APDS2

Aktivierende LOF Mutation bei PIK3R1, kodiert p85α Untereinheit der PI3K

IgA-Mangel, niedriges IgG, Hyper-IgM möglich

AD

Wachstumsretardierung, chronische EBV und CMV-Infektionen, Lymphoproliferation, Lymphom. Transitionale B-Zellen ↑.

PTEN Defekt (LOF)

Mutation bei PTEN

 

AD

Rezidivierende Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung

CD19 Mangel

Mutationen in CD19, einem Transmembranprotein für die Verstärkung des BZR-Signals

IgG und IgA erniedrigt, IgM kann normal sein

AR

Rezidivierende Infektionen, Glomerulonephritis möglich

CD81 Mangel

Mutationen in CD81, einem Transmembranprotein für die Verstärkung des BZR-Signals

IgG und IgA erniedrigt, IgM kann normal sein

AR

Rezidivierende Infektionen, Glomerulonephritis möglich, Fehlen von CD81 verhindert Expression von CD19

CD20 Mangel

Mutationen im MSA41 (CD20) Gen, einem Oberflächenprotein für B-Zell und Plasmazellent-wicklung

IgG vermindert, andere variabel

AR

Rezidivierende Infektionen

CD21 Mangel

Mutationen in CD21 (= Komplementre-zeptor 3, CR3), komplexiert mit CD19

IgG vermindert, schlechte Polysaccharid-antwort

AR

Rezidivierende Infektionen

TACI Defekt

Mutationen in TNFRSF13B (TACI). Gehört zur TNFR Familie, vorhanden auf B-Zellen. Rezeptor für BAFF und APRIL

IgG und IgA erniedrigt, IgM kann normal sein

AD oder AR

Variable klinische Ausprägung für monoallelische Varianten

Defekt des BAFF Rezeptors

Mutationen in TNFRSF13C (BAFF-R). Gehört zur TNFR Familie. Rezeptor für BAFF

Niedriges IgG und IgM

AR

Variable klinische Expression

TWEAK Defekt

Mutationen in TWEAK (TNFSF12)

Niedriges IgM und IgA, keine Polysaccharid-Ak

AD

Bakterielle Infektionen, Pneumonien, Warzen, Neutropenie, Thrombozytopenie

 TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase, CCA-adding, 1) Defekt = SIFD   Mutationen bei TRNT1, einer tRNA Polymerase Hypogammaglobulinämie, B-Zell Mangel möglich AR Angeborene sideroblastische Anämie, Taubheit, Entwicklungsverzögerung

NFKB1 (nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 1) Defekt

Mutation bei NFKB1, Teil des klassischen (kanonischen) NFkB Weges

B-Zellen N/↓

AD

Rezidiviernde sinopulmonale Infektionen, COPD, EBV Proliferation, Autoimmunzytopenien, Alopecie und Autoimmunthyreoiditis

 NFKB2 (nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2) Defekt  

Defekt von NFKB2, das zum nicht-klassischen NFkB Signalweg gehört Alle Isotypen erniedrigt, teilweise niedrige B-Zellen AD

Rezidivierende Infektionen, Alopezie, Endokrinopathien wie NNR-Insuffizienz oder ACTH-Mangel

IKAROS Defekt

Mutation bei

IKZF1

CVID Phänotyp, B-Zellen ↓

AD (Haploinsuffizienz)

Rezidivierende sinopulmonale Infektionen, erhöhtes ALL Risiko, 

IRF2BP2 Defekt

Mutation bei IRF2BP2

AD

Rezidivierende  Infektionen, möglich sind Autoimmunität und Autinflammation

 

ATP6AP1 Defekt

Mutation bei ATP6AP1

Variable immunologische Befunde

XL

Hepatopathie, Leukopenie, niedriges Kupfer

ARHGEF1 Defekt

Mutation bei ARHGEF1

 Ig ↓, Ak ↓

 AR Rezidivierende Infektionen, Bronchiektasen

SH3KBP1 (CIN85) Defekt

Mutation bei SH3KBP1   IgG und IgM ↓, Ak ↓  XL  Schwere bakterielle Infektionen
SEC61A1 Defekt  Mutation bei SEC61A1  Ig ↓  AD Schwere rezidivierende Atemwegsinfektionen
RAC2 Defekt  Mutation bei RAC2 Alle Ig ↓, Impfantworten ↓, B-Zellen N oder ↓  AR Rezidivierende Atemwegsinfektionen, Poststreptokokken-GN, Urticaria
MOGS (Mannosyl-Oligosaccharid Glucosidase) Defekt

Mutationen im

MOGS (GCS1) Gen

Schwere Hypogammaglobulinämie AR Bakterielle und virale Infektionen, schwere neurologische Defizite. Entspricht CDG-IIb

3. Verminderung von IgG und IgA bei normalem oder erhöhtem IgM bei normaler Anzahl von B-Zellen

AID Mangel

(Activation induced Cytidin deaminase)

Mutationen im  AICDA-Gen

IgG und IgA erniedrigt, IgM erhöht, Memory B-Zellen normal, aber ohne somatische Hypermutation (SHM)

AR

Bakterielle Infektionern, vergrößerte Lymphknoten und Keimzentren, Autoimmunität

AID Mangel

(Activation induced Cytidin deaminase)

Mutationen im  AICDA-Gen IgG und IgA erniedrigt, IgM erhöht, Memory B-Zellen und somatische Hypermutation normal AD Bakterielle Infektionern, vergrößerte Lymphknoten und Keimzentren

UNG-Mangel (Uracil-N-Glykosylase)

Mutationen im  UNG-Gen

IgG und IgA erniedrigt, IgM erhöht

AR

Vergrößerte Lymphknoten und Keimzentren

INO80 (INO80 complex subunit) Defekt

Mutation bei INO80, nötig für Chromatin-Remodelling

IgG und IgA erniedrigt, IgM erhöht

AR

Schwere bakterielle Infektionen

MSH6 (mutS homolog 6) Defekt

Mutation im MSH6 Gen, DNA Reparatur-Defekt

IgG und IgA variabel, IgM erhöht. Niedrige geswitchte Memory B-Zellen, Störung von SHM und CSR

AR

Krebsrisiko erhöht

4. Isotyp- oder Leichtkettenmangel mit normalen B-Zellen

Defekt der schweren Immunglobulinkette

Mutation oder chromosomaler Defekt bei 14q32

IgG1 oder IgG2 ↓, IgG4 nicht vorhanden, in einigen Fällen IgE und IgA1 oder IgA2 nicht vorhanden

AR

Teils asymptomatisch

κ-Ketten (IGKC) Defekt

Mutationen im konstanten kappa Gen IGKC

Alle Immunglobuline haben die λ-Kette

AR

Asymptomatisch

IgG Subklassendefekte

Unbekannt

Verminderung einer oder mehrerer Subklassen

?

Meist asymptomatisch! Minderheit mit rezidivierenden Infektionen. Einige mit schlechter spezifischer Antikörperbildung

IgA plus IgG Subklassenmangel

Unbekannt

Verminderung von IgA und einer oder mehrerer Subklassen

?

Meist rezidivierende bakterielle Infektionen

Mangel an spezifischen Antikörpern

Unbekannt

Ig und B-Zellen normal

?

Gestörte Bildung bestimmter z.B. Polysaccharid-spezifischer Antikörper

Selektiver IgA Mangel

Sehr wenige mit TACI-Mutation

IgA stark vermindert oder fehlend

?

Meist asymptomatisch. Teilweise schlechte Antwort auf Polysaccharid-Ag. Einige entwickeln sich zum CVID, andere sind damit familiär koexistent

Transitorische Hypogammaglo-bulinämie  des Säuglings

Differenzie-rungsdefekt: verspätete Reifung der Helferzell-Funktion

IgG und IgA

erniedrigt

?

Meist asymptomatisch, normale Fähigkeit zur Bildung spezifischer Antikörper

CARD11 (caspase recruitment domain) Defekt, GOF Mutation

CARD11. Führt zu dauerhafter NFkB-Aktivierung

Angeborene B-Zell-Lymphozytose. Verminderte Antikörperbildung

AD

Lymphadenopathie, Splenomegalie, Ak ↓.

Selektiver IgM Mangel

Unbekannt

?

?

Bakterielle Infektionen, z.B. Pneumokokken

Abkürzungen: XL = X-chromosomal rezessiv; AR = autosomal rezessiv; AD, autosomal dominanter Erbgang; BLNK, B-Zell Linker Protein; ICOS, inducible costimulator; TACI, transmembrane activator, calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor; BAFF, B-cell activating factor; AID, Aktivierungs-induzierte Cytidin-Desaminase; UNG, Uracil-DNA N-Glykosylase; Ig(κ) = Immunglobulin mit kappa-Leichtkette; btk = Bruton´s Tyrosinkinase; *Unterschiedliche klinische Phänotypen.

Tabelle 5: Erkrankungen bei Immundysregulation

1. Familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytosen (FHL)

1.1. FHL ohne Hypopigmentierung

Perforin Mangel, FHL2

Mutationen im PRF1 (Perforin)-Gen. Perforin ist wichtiges zytolytisches Protein

AR

Schwere Entzündungszustände mit Fieber, Makrophagenaktivierung, Panzytopenie, Hepatosplenomegalie, erniedrigte NK- und CTL-Aktivitäten, T-Zellen aktiviert

UNC13-D (unc-13 homolog D, Munc 13-4) Defekt, FHL3

Mutation im UNC 13-D-Gen, das die Vesikel zur Fusion brauchen

AR

Schwere Entzündungszustände mit Fieber, Makrophagenaktivierung, Panzytopenie, Hepatosplenomegalie, erniedrigte NK- und CTL-Aktivitäten, T-Zellen aktiviert

Syntaxin 11 Defekt, FHL4

Mutation im STX11-Gen, nötig für Verschmelzung von sekretorischen Vesikeln mit Targetmembran

AR

Schwere Entzündungszustände mit Fieber, Makrophagenaktivierung, Panzytopenie, Hepatosplenomegalie, erniedrigte NK- und CTL-Aktivitäten, T-Zellen aktiviert

STXBP2 (syntaxin binding protein 2, = Munc 18-2) Defekt, FHL5

Mutationen bei STXBP2, nötig für Verschmelzung von sekretorischen Vesikeln mit Targetmembran

AR oder AD

Schwere Entzündungszustände mit Fieber, Makrophagenaktivierung, Panzytopenie, Hepatosplenomegalie, erniedrigte NK- und CTL-Aktivitäten, T-Zellen aktiviert

FAAP24 Defekt

Mutation bei FAAP24. Autologe EBV-transformierte B-Zellen können nicht abgetötet werden

AR

EBV-induzierte Lymphoproliferation. T-Zellen sind aktiviert, NK-Funktion normal

SLC7A7 Defekt Mutation bei SLC7A7, führt zu hyperinflammatorischer Funktion der Makrophagen. AR Lysinurische Proteinintoleranz, Blutungsneigung, Alveolarproteinose

1.2. FHL mit Hypopigmentierung

Chediak-Higashi  Syndrom

Defekt im LYST –Gen, gestörter lysosomaler Transport. 

AR

Partieller Albinismus, Hepatosplenomegalie, HLH, niedrige NK und CTL Aktivitäten (Zytotoxizität und Degranulation); stark vergrößerte Lysosomen, enzephalopathische akzelerierte Phase

Griscelli Syndrom Typ 2

Defekt im RAB27A- Gen, kodiert für GTPase für das Andocken der sekretorischen Vesikeln an Zellmembran

AR

Partieller Albinismus; Fieber, HLH; niedrige NK und CTL-Aktivitäten (Zytotoxizität und Degranulation)

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2

Mutationen im AP3B1-Gen, kodiert für ß-Untereinheit im AP-3-Komplex

AR

Partieller Albinismus, rezidivierende Infekte, Lungenfibrose, Blutungsneigung, HLH, Neutropenie, erniedrigte NK-Zellen und CTL (Zytotoxizität und Degranulation)

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 10

Mutationen im AP3D1-Gen

AR

Partieller Albinismus, rezidivierende Infektionen, Neutropenie, Hörverlust, Krämpfe, Entwicklungsverzögerung

2. Genetische Defekte der regulatorischen T-Zellen

IPEX, Immundysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-chromosomal

Defekt bei FOXp3, einem Transkriptionsfaktor für regulatorische T-Zellen

XL

Autoimmunenteropathie, früh Diabetes, Thyreoiditis, hämolytische Anämie, Thrombopenie, Ekzem. Mangel an FOXp3-pos. CD4+/CD25+ Zellen, IgA und IgE ↑

IPEX-like, CD25-Mangel

Mutation bei IL2RA, Defekt der IL-2Rα-Kette

AR

Lymphoproliferation, Autoimmunität, gestörte T-Zell-Proliferation, keine CD4+/CD25+ Zellen

CD122 Defekt

Mutation bei IL2RB, kodiert die ß-Kette des IL-2R. Gestörtes Signaling auf IL-2/IL-15, Memory B- und T-Zellen ↑, Tregs ↓

AR

Lymphoproliferation, Lymphadenopathie,
Hepatosplenomegalie, autoimmunhämolytische Anämie, Dermatitis, Enteropathie,
Hypergammaglobulinämie, rezidivierende virale (EBV,
CMV) Infektionen

CTLA4 (Cytotoxic T-lymphocyte-antigen 4) Haploinsuffizienz (= ALPS-V) Mutation im CTLA4 Gen. Das Protein macht negative Regulation der T-Zell-Aktivierung AD Autoimmunzytopenien, Enteropathie, interstitielle Lungenerkrankung, lymphoide Infiltrate in nicht-lymphatischen Organen, Infektneigung. B-, T- und Treg Zellen ↓

LRBA (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) Defekt

Mutation bei LRBA, CD4- und B-Zellen vermindert. T-Zell Dysregulation. Hypogammaglobulinämie bei IgG und IgA

AR

Rezidivierende Infektionen, chronisch entzündliche Darmerkrankung, Autoimmunität, EBV Infektion

DEF6 Defekt Mutation bei DEF6, leichte Lymphopenie, funktionelle Störung der Tregs AR Enteropathie, Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, rezidivierende Infektionen

STAT3 GOF Defekt

GOF Mutation bei STAT3

AD

Rezidivierende Infektionen, Lymphoproliferation, organbezogene Autoimmunität. B- und T-Zellen incl. Tregs vermindert, verstärkte TH17 Ausdifferenzierung

BACH2 Defekt

Mutation bei BACH2, Haplinsuffizienz bei einem wichtigen Transkriptionsfaktor. Progessive T-Lymphopenie, gestörte Memory B-Zellen.

AD

Lymphozytäre Colitis, sinopulmonale Infektionen

FERMT1 Defekt Mutation bei FERMT1. B- und T-Zellen normal, aber intrazelluläre Anreicherung von  IgG, IgM, IgA und C3 in Kolloidkörperchen unter der Basalmembran AR Dermatose mit kongenitaler Blasenbildung, Hautatrophie, Photosensitivität, Hautfragilität und Abschälung 

3. Autoimmunität mit oder ohne Lymphoproliferation

APECED = Autoimmunpolyendo-krinopathie mit Kandidiasis und ektodermaler Dystrophie (= APS-1)

Defekt bei AIRE, einem Transkriptionsfaktor nötig für Ausbildung von „Selbst“-Toleranz im Thymus

AR oder AD

Autoimmunerkrankungen von Nebenschilddrüsen, Nebennieren und anderen endokrinen Organen, plus Candidiasis, Zahnschmelzhypoplasie, Alopecia areata, perniziöse Anämie, Enteropathie

ITCH (itchy E3 ubiquitin protein ligase) Defekt

Mutationen bei ITCH, einer E3 Ubiquitin-Ligase, die Ubiquitin auf Signalmoleküle überträgt incl. PLCγ1. Keine Induktion von Anergie bei autoreaktiven T-Zellen, Tregs ↓

AR

Multiorgan-Autoimmunität mit Thyreoiditis, Typ 1 Diabetes, früh manifeste chronische interstitielle Lungenerkrankung, Gedeihstörung, Enteropathie, Entwicklungsverzögerung, faciale Dysmorphie

Tripeptidyl Peptidase II Defekt

Mutation bei TPP2, das eine Serin-Exopeptidase kodiert für extralysosomalen Peptidabbau

AR

Schwere Autoimmunzytopenien, variable Lymphoproliferation, Hypergammaglobulinämie, Infektneigung. Verminderung von B- und T-Zellen, Immundysregulation, verfrühte Immunseneszenz

JAK1 GOF Defekt

Mutation bei JAK1

AD GOF

HSM, Eosinophilie, eosinophile Enteritis, Wachstumsverzögerung, virale Infektionen

Prolidase-Mangel

Mutation bei PEPD

AR

Oft Autoantikörper, chronische Hautulzera, Ekzem, Infektneigung

4. Immundysregulation mit Colitis

IL-10 Defekt Mutation bei IL10. Keine Sekretion von IL-10 AR Chronisch entzündliche Darmerkrankung, Follikulitis, rezidivierende Atemwegsinfektionen, Arthritis. Fehlende Sekretion von IL-10
IL-10Rα Defekt Mutationen bei IL10RA. Kein Response über Rezeptoren der IL-10 Familie AR Chronisch entzündliche Darmerkrankung, Follikulitis, rezidivierende Atemwegsinfektionen, Arthritis, Lymphom.
IL-10Rß Defekt Mutationen bei IL10RB. Kein Response über Rezeptoren der IL-10 Familie AR   Chronisch entzündliche Darmerkrankung, Follikulitis, rezidivierende Atemwegsinfektionen, Arthritis, Lymphom.
NFAT5 (Nuclear Factor of Activated T-cells) Haploinsuffizienz Mutationen bei NFAT5. Verminderung von Memory B-Zellen und Plasmablasten AD Chronisch entzündliche Darmerkrankung, rezidivierende Atemwegsinfektionen.
TGFB1 Defekt Mutation bei TGFB1. T-Zell Proliferation auf anti-CD3 ↓ AR Chronisch entzündliche Darmerkrankung, rezidivierende virale Infektionen, Mikrozephalie, Enzephalopathie
RIPK1 Defekt Mutation bei RIPK1. Gestörte Aktivierung der MAPK und NFkB Signalwege AR Rezidivierende Infektionen, früh-manifeste chronisch entzündliche Darmerkrankung, progressive
Polyarthritis
5. Autoimmune lymphoproliferative Syndrome (ALPS, Canale Smith Syndrom). Nur teilweise als „Immundefekt“ anzusehen

ALPS-FAS, CD95 Mangel 

Mutationen im TNFRSF6, dem Apoptose-Rezeptor CD95/Fas.

AD oder AR

Schwere Erkrankung, Adenopathie, Splenomegalie, Autoimmunzytopenien, gestörte Apoptose, gesteigertes Lymphomrisiko. Doppelt-negative T-Zellen (CD4-/CD8-) vermehrt, IgG und IgA normal oder erhöht, Erhöhung von sFasL, IL-10 und Vitamin B12

ALPS-FASLG, CD95-Ligand Mangel 

Mutationen im FASLG Gen, dem Liganden für den Apoptose-Rezeptor CD95

AR

Adenopathie, Splenomegalie, Autoimmunität, SLE, gestörte Apoptose. Doppelt-negative T-Zellen vermehrt, keine Erhöhung von FasL

ALPS-Caspase 10, Caspase 10 Defekt 

Mutationen im CASP10 (beteiligt am apoptotischen Signalweg)

AD

Adenopathie, Splenomegalie, Autoimmunität, gestörte Apoptose. Doppelt-negative T-Zellen vermehrt

ALPS-Caspase 8, Caspase 8 Defekt 

Mutationen im CASP8 (beteiligt am apoptotischen und Aktivierungs-Signalweg)

AR

Rezidivierende bakterielle und virale Infekte, Lymphadenopathie, Splenomegalie,  gestörte Lymphozyten-Apoptose, Hypogammaglobulinämie. Nur geringe Vermehrung doppelt-negativer T-Zellen

FADD Defekt

Mutation bei FADD, Defekt des mit FAS assoziierten Adaptermoleküls

AR

Rezidivierende bakterielle und virale Infekte, funktionelle Hyposplenie, Episoden von Enzephalopathie und Leberdysfunktion

6. Immundysregulation mit Anfälligkeit gegenüber EBV/Lymphoproliferation

SH2D1A (src Homologie Domäne 2 oder SLAM-assoziiertes Protein (SAP)) Defekt (XLP1)

Mutationen bei SH2D1A, einem Adapterprotein, das intrazelluläre Signalübertragung reguliert

XL

Klinische und immunologische Manifestationen getriggert durch EBV Infektion, HLH,
Lymphoproliferation, aplastische Anämie, Lymphom,
Hypogammaglobulinämie. Fehlen von iNKT-Zellen, reduzierte NK- und CTL-Aktivität

XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) Defekt (XLP2)

Defekt bei XIAP, einem Inhibitor der Apoptose. Gesteigerte Anfälligkeit von T-Zellen für Apoptose

XL

Klinische und immunologische Manifestationen getriggert durch EBV Infektion; Splenomegalie, Hepatitis; Aplastische Anämie, Lymphome, Hämophagozytose, Colitis, CED. Niedrige iNKT-Zellen

CD27 Defekt

Defekt bei CD27 einem Mitglied der TNF-R Superfamilie (TNFRSF7), nötig für die Generierung und Aufrechterhaltung der T-Zell Immunität.

AR

EBV-induzierte Hypogammaglobulinämie und Symptome: HLH. Aplastische Anämie, Lymphom. Keine Memory B-Zellen. Ak ↓, niedrige iNKT-Zellen.

CD70 Defekt Mutation bei CD70 (TNFSF7). T- und B-Zell Dysfunktion, niedrige Treg, Ig ↓, Impfantworten ↓ AR EBV Anfälligkeit, M. Hodgkin. Einige mit Autoimmunität.

CTPS1 Defekt

Mutation im CTPS1 Gen. CTP Synthase 1, nötig für T-Zell-Aktivierung. Somit Störung der T-Zell Aktivierung

AR

Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen (EBV, VZV), EBV Lymphoproliferation, B-Zell non-Hodgkin Lymphom. B- und T-Zellen sowie Ig möglicherweise normal, Memory B-Zellen ↓.

CD137 (41BB) Defekt Mutation bei TNFRSF9. IgG und IgA ↓, T-Zell Proliferation, Zytotoxizität und IFN-γ Sekretion ↓ AR EBV Lymphoproliferation, B Zell Lymphom, chronisch aktive EBV Infektion

RASGRP1 Defekt

Mutation bei RASGRP1. Bei B- und T-Zellen Störung von Aktivierung, Proliferation und Motilität. Naive T-Zellen ↓

AR

Rezidivierende Pneumonien, Herpesinfektionen, EBV-assoz. Lymphom

 RLTPR (CARMIL2) Defekt

 Mutation bei RLTPR. CD4 ↑,
naïve CD4+ und CD8+ T cells ↑,  Treg und MAIT ↓, CD28-induzierte Funktion ↓

 AR

 Rezidivierende bakterielle, mykobakterielle und Pilz-Infektionen, virale Warzen, Mollusken, EBV Lymphoproliferation, andere Malignome, Atopie

MAGT1 (magnesium transporter protein 1) Defekt

Mutation bei MAGT1, dadurch gestörter Mg-Flux und gestörtes TZR-Signalling. Glykosilierungsdefekt.

XL

EBV-Infektion, Lymphom, andere virale GI- und Atemwegsinfektionen. CD4 und RTE (recent thymic emigrants) vermindert,  CD4/CD8 invertiert, MAIT ↓, schlechte Proliferation auf anti-CD3

PRKCD Defekt

Mutationen bei PRKCD, Mitglied der Protein Kinase C Familie, die Zellüberleben, Proliferation und Apoptose reguliert

AR

Lymphoproliferation, rezidivierende bakterielle und virale Infekte, Hypogammaglobulinämie, chronische EBV Infektion, SLE-ähnliche Autoimmunität (Nephrose, Antiphospholipidsyndrom). Apoptosedefekt in CD5+ B-Zellen, diese sind ↑

NK, Natürliche Killerzelle; CTL, zytotoxische T-Zelle; XL = X-chromosomal rezessiv; AR = autosomal rezessiv; AD = autosomal dominant; LYST, lysosomal trafficking regulator; RAB27A, Rab Protein 27A; PRF1, Perforin 1; SH2D1A, SH2 domain protein 1A; APECED, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; AIRE, autoimmune regulator; IPEX, immune dysregulation–polyendocrinopathy–enteropathy–X-linked; FOXP3, Forkhead box protein 3.

Tabelle 6: Defekte der Phagozyten-Zahl, -Funktion, oder –Zahl/-Funktion

Krankheit

Gendefekt

Vererbung

Merkmale

1. Defekte der Neutrophilen-Entwicklung, kongenitale Neutropenien

Elastase  Defekt (Schwere angeborene Neutropenie 1 = SCN1)

Mutation bei ELANE (elastase, neutrophil expressed). Protein ist falsch gefaltet, Apoptose gesteigert

AD

Gestörte myeloide Differenzierung, Risiko für Myelodysplasie/Leukämie. Manifestation als SCN oder zyklische Neutropenie

GFI 1 (growth factor independent 1 transcription repressor) Defekt (SCN2)

Mutation bei GFI1, gestörte Suppression  von ELANE

AD

Gestörte myeloide Differenzierung, B/T Lymphopenie

HAX1 Defekt (Kostmann Syndrom, SCN3)

Mutation bei HAX1, dadurch unzureichende Kontrolle der Neutrophilen-Apoptose

AR

Kognitive und neurologische Defekte bei Patienten mit Mutationen in beiden HAX1 Isoformen, gestörte myeloide Differenzierung, Risiko für Myelodysplasie/Leukämie

G6PC3 Defekt (SCN4)

Mutation bei G6PC3. Fehlende Aktivität der Glukose-6-Phosphatase, aberrante Glykosylierung, gesteigerte Neutrophilen-Apoptose. Chemotaxis und O2--Produktion ↓

AR

Neutropenie mit kardialen und urogenitalen Fehlbildungen, venöse Ektasien an Stamm und Gliedmaßen, Innenohrtaubheit

VPS45 (vacuolar protein sorting 45 homolog) Defekt (SCN5)

Mutation bei VPS45, welches den intrazellulären Vesikeltransport reguliert

AR

Extramedulläre Hämatopoese, Myelofibrose, Nephromegalie

Glykogenose Typ Ib

Mutation bei G6PT1, Glukose-6-Phosphat Transporter 1

AR

Neutropenie, Hunger-Hypoglykämie, Laktatazidose, Hyperlipidämie, Hepatomegalie

WAS GOF Defekt, X-chromosomale Neutropenie

GOF Mutation bei WAS (WASP-Gen, Regulator des Aktin-Zytoskeletts): Verlust der Autoinhibition durch Mutation in GTPase-bindender WASP-Domäne

XL, GOF

Monozytopenie und lymphoide Anomalien möglich

P14 (LAMTOR2 = late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2) Mangel

Mutationen bei LAMTOR2, dem endosomalen Adapterprotein 14. Gestörte endosomale Biogenese

AR

Partieller Albinismus, Kleinwuchs, Hypogammaglobulinämie, CD8-Zytotoxizität vermindert

Barth Syndrom (3-Methylglutaconic aciduria type II)

Mutation im Tafazzin-Gen TAZ → abnorme Lipidstruktur der mitochondrialen Membran, Störung des Carnitinmetabolismus

XL

Kardiomyopathie und Myopathie, Kleinwuchs. Störung der myeloiden Differenzierung

Cohen Syndrom

Mutation im VPS13B-Gen

AR

Retinopathie, Entwicklungsverzögerung, Taubheit, Adipositas. Störung der myeloiden Differenzierung

Poikilodermie mit Neutropenie (Clericuzio Syndrom)

Mutation bei USB1

AR

Poikilodermie, Entwicklungsverzögerung, Dysmorphie, Neutropenie, MDS

JAGN1 (jagunal homolog 1) Defekt

Mutation bei JAGN1, das einen sekretorischen Stoffwechselweg reguliert

AR

Osteopenie, Störung der myeloiden Differenzierung

3-Methyl-Glutaconacidurie

Mutation bei CLPB, Gen für ein mitochondriales Protein

AR

Mikrozephalie, Hypoglykämie, komplexe neurologische Symptome, i.u. Wachstumsretardierung, Hypotonie, Ataxie, Krämpfe, Katarakt. Störung der myeloiden Differenzierung

G-CSF-Rezeptor Defekt

Mutation bei CSF3R, dem G-CSF Rezeptor

AR

Resistenz gegenüber G-CSF Therapie

SMARCD2 Defekt

Mutation bei SMARCD2

AR

Neutropenia, Entwicklungsstörungen, skeletale Anomalien, Myelodysplasie

Defekt der spezifischen Granula Mutation bei CEBPE, C/Enhancer-bindendem Protein ε; = myeloider Transkriptions-faktor AR Neutrophile mit bilobulären Zellkernen, Fehlen von Sekundärgranula und Defensinen
Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom Mutation bei SBDS, führt zu Ribosomopathie AR Panzytopenie, exokrine Pankreasinsuffizienz, Chondrodysplasie
Shwachman-Diamond Syndrom bei DNAJC21 Defekt Mutation bei DNAJC21 AR Panzytopenie, exokrine Pankreasinsuffizienz
Shwachman-Diamond Syndrom bei EFL1 Defekt Mutation bei EFL1 AR Panzytopenie, exokrine Pankreasinsuffizienz

HYOU1 Defekt

Mutation bei HYOU1

AR

Hypoglykämie, inflammatorische Komplikationen

SRP54 Defekt Mutation bei SRP54 AD Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz

2. Störungen der Motilität

Leukozyten Adhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Mutation in ITGB2: Beta-Kette (CD18) von LFA-1, Mac 1, p150,95

AR

Verspäteter Abfall der Nabelschnur, chronische Hautulzera, Periodontitis, Leukozytose, defekte T + NK-Zell Zytotoxizität

Leukozyten Adhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Mutation bei SLC35C1/FUCT1, dem GDP-Fucose-Transporter

AR

Verzögerte Wundheilung, chronische Hautulzera, geistige und Wachstums-Retardierung, Leukozytose, Bombay Blutgruppe (hh)

Leukozyten Adhäsionsdefekt 3 (LAD3)

Mutation bei FERMT3/KINDLIN3: Gestörte Rap1-Aktivierung der ß1-3-Integrine

AR

Wie LAD1 + Blutungsneigung

Rac 2 (ras-related C3 botulinum toxin substrate 2) Defekt

Mutation der GTPase RAC2, keine Regulation des Aktinskeletts. Adhäsion, Chemotaxis und O2--Produktion ↓

AD LOF

Verzögerte Wundheilung, Leukozytose

ß-Aktin Defekt

Mutation von ACTB (kodiert zytoplasmatisches Aktin)

AD

Mentale Retardierung, Kleinwuchs

Lokalisierte juvenile Periodontitis

Mutation bei FPR1 (Formylpeptid- und Chemokin-Rezeptor)

AR

Peridontitis, gestörte Chemotaxis auf FMLP

Papillon-Lefèvre Syndrome

Störung im CTSC (Cathepsin C) -Gen: Störung der Kathepsin-Aktivierung von Serinproteasen

AR

Periodontitis, einige Patienten mit palmoplantarer Hyperkeratose

WDR1 Defekt

Mutation bei WDR1

AR

Leichte Neutropenie, schlechte Wundheilung, schwere Stomatitis, Herniierung der Neutrophilenkerne

Zystische Fibrose

Mutation bei CFTR

AR

Respiratorische Infektionen, exokrine Pankreasinsuffizienz, erhöhter Chloridgehalt im Schweiß

Neutropenie mit kombiniertem ID infolge MKL1 Defekt

MKL1. Gestörte Expression zytoskeletaler Gene

AR

Leichte Thrombozytopenie

3. Defekte im respiratorischen Burst

X-chromosomale septische Granulomatose

Defekt bei CYBB (gp91 phox), nötig für Elektronentrans-port

XL

Rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen (besonders Aspergillus!), Granulome und Colitis bei Autoinflammation. Keine O2--Bildung, kein intrazelluläres Killing Blutgruppe: McLeod Phänotyp möglich bei großer Deletion

Autosomal rezessive septische Granulomatose, p22 phox Defekt

Mutation in CYBA (Elektronentrans-portprotein)

AR

Rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen (besonders Aspergillus!), Granulome und Colitis bei Autoinflammation.

Keine O2-- Bildung, kein intrazelluläres Killing

Autosomal rezessive septische Granulomatose, p47 phox Defekt

Defekt bei NCF1 (Adapterprotein),

AR

Rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen (besonders Aspergillus!), Granulome und Colitis bei Autoinflammation.

Keine O2--Bildung, kein intrazelluläres Killing

Autosomal rezessive septische Granulomatose, p67 phox Defekt

Defekt bei NCF2 (aktivierendes Protein)

AR

Rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen (besonders Aspergillus!), Granulome und Colitis bei Autoinflammation.

Keine O2--Bildung, kein intrazelluläres Killing

Autosomal rezessive septische Granulomatose, p40 phox Defekt

Defekt bei NCF4 (aktivierendes Protein)

AR

Rezidivierende bakterielle und Pilzinfektionen (besonders Aspergillus!), Granulome und Colitis bei Autoinflammation.

Keine O2-Bildung, kein intrazelluläres Killing

Autosomal rezessive septische Granulomatose Mutation bei CYBC1 AR Infektionen, autoinflammatorischer Phänotyp

G6PD Defekt Klasse 1

Mutation bei G6PD, gestörte O2--Produktion

XL

Rezidivierende Infektionen

4. Andere non-lymphozytäre Defekte

GATA2 (GATA binding protein 2) Defekt (MonoMAC)

Mutation in GATA2, Verlust der Stammzellen für Monozyten, DC, NK und B-Zellen

AD

Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen, Histoplasmose, Papillomviren. Alveolarproteinose, MDS/AML/CMML

Pulmonale Alveolarproteinose bei CSF2RB Defekt

Mutation in CSF2RB, dadurch gestörte GM-CSF Signalübertragung

AR

Pulmonale Alveolarproteinose

Pulmonale Alveolarproteinose bei CSF2RA Defekt

Mutation in CSF2RA, dadurch gestörte GM-CSF Signalübertragung. Biallelische Mutation in pseudoautosomalem Gen

XL (pseudoautosomal)

Pulmonale

Alveolarproteinose

 

Tabelle 7 Störungen der intrinsischen und natürlichen (innate) Immunität

1. Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

Interleukin-12/IL-23 Rezeptor ß1 Defekt

Störungen bei IL12Rβ1 und IL-23Rß1

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen. Gestörte Bildung von IFN-γ

Interleukin-12p40 Defekt

Mutation bei IL-12B. Kodiert p40, Untereinheit von IL-12 und IL-23

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen. Gestörte Bildung von IFN-γ

Interleukin-12Rß2 Defekt Mutation bei IL12RB2 AR Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen
Interleukin-23R Defek Mutation bei IL-23R AR Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen

IFN-γ Rezeptor 1 Defekt

Defekt in IFNGR1 (IFN-γ-bindende Kette)

AR/AD

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen. Keine Bindung von IFN-γ, gestörtes Signalling

IFN-γ Rezeptor 2 Defekt

Defekt in IFNGR2 (akzessorische Kette des Rezeptors)

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Salmonellen. Kein Signal durch IFN-γ

STAT1 Defekt (AD Form)

Mutation in STAT1 (LOF)

AD

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien. Nur gestörtes IFN-γ-Signalling

Makrophagen-gp91 phox Defekt

Keimbahnmutation in CYBB, relevant nur in Mφ

XL

Isolierte Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen, Gestörtes Killing durch Makrophagen

IRF8 (interferon regulatory factor 8) Defekt (AD Form)

Defekt in IRF8. Störung der IL-12-Produktion durch CD1c+ myeloide dendritische Zellen (MDC)

AD

Isolierte Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen

IRF8- Defekt (AR Form)

Defekt in IRF8. Störung der IL-12-Produktion durch CD1c+ DC

AR

Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen und diversen anderen Infektionen

Tyk2 (Tyrosinkinase 2) Defekt

Mutationen in TYK2

AR

Anfälligkeit gegenüber intrazellulären Bakterien, Pilze und Viren. Gestörtes Signalling für diverse Zytokine. Erhöhtes IgE möglich

P1104ATYK2 Homozygotie TYK2. Gestörte Antwort auf IL-23 AR MSMD oder Tbc

ISG 15 Defekt

Mutation in ISG15, einem durch Typ 1 Interferone induzierbaren Ubiquitin-ähnlichen Protein

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien. Verkalkungen im Gehirn. Gestörte Bildung von IFN-g

RORc (RAR-related orphan receptor C) Defekt

Mutation in RORC

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Candida. Fehlende IFN-γ Produktion, völliges Fehlen von IL-17A/F produzierenden T-Zellen

JAK1 LOF Defekt

Mutation bei JAK1. Reduzierte JAK1-Aktivierung, reduzierte IFN-γ Produktion

AR

Erhöhte Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Viren, Urothel-Ca.

2. Epidermodysplasia verruciformis

EVER1 Defekt

Mutationen in TMC6. Beide EVER Proteine bilden zusammen mit CIB1 einen Komplex in Keratinozyten

AR

HPV (Gruppe B1)-Infektionen und Hautkrebs. 

EVER2 Defekt

Mutationen in TMC8

AR

HPV (Gruppe B1)-Infektionen und Hautkrebs. 

CIB1 Defekt Mutationen bei CIB1 AR HPV (Gruppe B1)-Infektionen und Hautkrebs. 

WHIM (Warzen, Hypogammaglo-bulinämie, Infektionen, Myelokathexis) Syndrom

Gain-of-function Mutation in CXCR4, Rezeptor für CXCL12. Rezeptor reagiert zu stark auf Triggerung durch CXCL12 (SDF-1). 

AD GOF

Warzen/HPV-Infektionen. Neutropenie, reduzierte B-Zellen, Hypogammaglobulinämie

3. Prädisposition zu schweren viralen Infektionen

STAT1 LOF Defekt

LOF Mutationen bei STAT1. Störung der STAT1-abhängigen Antwort auf IFN-α, IFN-ß, IFN-γ und IFN-λ. Störungen bei T- und NK-Zellen

AR LOF

Schwere virale und mykobakterielle Infektionen.

STAT2 Defekt

Mutationen in STAT2. Response auf Typ 1/3-Interferone gestört

AR

Schwere Virusinfektionen, z.B. disseminierte Impfmasern. Störung der STAT2-abhängigen Antwort auf IFN-α, IFN-λ. Störungen bei T- und NK-Zellen

IRF9 Defekt (interferon regulatory factor 9) Mutationen bei IRF9 AR Schwere Influenza

IRF7 (interferon regulatory factor 7) Defekt

Mutationen bei IRF7. Störung der Antwort auf IFN-α, IFN-ß, IFN-γ und IFN-λ

AR

Schwere Influenza

IFNAR1 Defekt Mutationen bei IFNAR1. Störung der Antwort auf Typ I Interferone AR Schwere Impfkomplikationen nach Gelbfieber- oder Masernimpfung

IFNAR2 Defekt

Mutationen bei IFNAR2. Störung der Antwort auf Typ I Interferone

AR

Schwere Virusinfektionen, z.B. disseminierte Impfmasern oder HHV6-Infektionen

CD16 Defekt (niedrigaffiner Fcg Rezeptor)

Mutationen bei FCGR3A

AR

Anfälligkeit gegenüber schweren Virusinfektionen, z.B. HSV, EBV, HPV

MDA5 LOF Defekt 

Mutationen bei IFIH1

AR LOF

Anfälligkeit gegenüber Rhino- und anderen RNA-Viren

RNA Polymerase III Defekt Mutationen bei POLR3A, POLR3c  oder POLR3F. Gestörte Viruserkennung und IFN-Produktion nach Kontakt zu VZV oder Poly I:C AD Schwere Varizelleninfektion

4. Herpes simplex Enzephalitis

TLR3 Defekt

Mutationen in TLR3, beteiligt an Bildung von IFN-α, -β, -λ. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

AD oder AR

HSV-1 Enzephalitis (inkomplette Penetranz für diesen und folgende Defekte). Auch schwere Influenza oder Varizellen möglich

UNC93B1 (unc-93 homolog B1) Defekt

UNC93B1, beteiligt an Bildung von IFN-α, -β, -λ

AR

HSV-1 Enzephalitis. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

TRAF3 (TNF receptor associated factor 3) Defekt

TRAF3, beteiligt an Bildung von IFN-α, -β, -λ

AD

HSV-1 Enzephalitis. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

TRIF Defekt

Mutation bei TICAM1 (toll-like receptor adaptor molecule 1), beteiligt an Bildung von IFN-α, -β, -λ

AD oder AR

HSV-1 Enzephalitis. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

TBK1 (TANK-binding kinase 1) Defekt

Mutation bei TBK1, beteiligt an Bildung von IFN-α, -β, -λ

AD

HSV-1 Enzephalitis. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

IRF3 Defekt

Mutation bei IRF3

AD

HSV-1 Enzephalitis. Defekt in Zellen des ZNS und Fibroblasten

DBR1 Defekt Mutation bei DBR1. Gestörte Produktion antiviraler Interferone AR Hirnstamminfektionen durch HSV und andere Viren

5. Disposition zu invasiven Pilzinfektionen

CARD9 Defekt

Mutation bei CARD9. Gestörter Signalweg über CARD9

AR

Invasive Candida-Infektionen, tiefe Dermatophytosen, invasive Infektionen mit anderen Pilzen.

6. Chronisch mukokutane Candidiasis (CMC)

IL-17RA Defekt

Mutation bei IL17RA. Kein Signal durch IL-17 induzierbar

AR

CMC, Follikulitis. Defekt in Epithelzellen, Fibroblasten, Monozyten

IL-17RC Defekt

Mutation bei IL17RC

AR

CMC. Kein Signal durch IL-17 induzierbar. Defekt in Epithelzellen, Fibroblasten, Monozyten

IL-17F Defekt

Mutation bei IL17F

AD

CMC, Follikulitis. Reduzierte funktionell aktive IL-17-Dimere. Defekt in T-Zellen

STAT1 gain-of-function

Mutationen bei STAT1, niedrige TH17-Zellen

AD GOF

CMC, Infektionen durch Pilze, Bakterien und Viren (HSV), Autoimmunität (Thyreoiditis, Diabetes, Zytopenien), Enteropathie. Defekt in B-/T-Zellen und Monozyten

ACT1 Defekt

Mutation bei TRAF3IPT2. Fehlender Response auf IL-17 Isoformen: Fibroblasten reagieren nicht auf IL-17A und F, T-Zellen nicht auf IL-17E

AR

CMC, Follikulitis, Blepharitis, Makroglossie

7. Störung des TIR (Toll-like und Interleukin-1R) Signallings mit Suszeptibilität gegenüber Bakterien

IL-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4 (IRAK-4) Mangel

Mutation bei IRAK4

AR

Bakterielle Infektionen. Störung des TLR und IL-1R Signallings. Defekt in Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten

MyD88 Defekt

Mutation in MyD88

AR

Bakterielle Infektionen. Störung des TLR und IL-1R Signallings. Defekt in Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten

IRAK-1 Defekt

Mutation bei IRAK1

XL

Bakterielle Infektionen. X-chromosomales MECP2 Defektsyndrom infolge großer de novo Xq28 chromosomaler Deletion incl. MECP2 und IRAK1. Defekt in Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten

TIRAP Defekt

Mutation bei TIRAP. Störung der Signale über TLR1/2, TLR2/6 und TLR4 in Fibroblasten und Leukozyten

AR

Schon früh Staphylokokkeninfektionen. Defekt in Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten

8. Andere angeborene Defekte der Immunität mit Beteiligung nicht-hämatopoetischer Gewebe

Isolierte angeborene Asplenie (ICA) bei RPSA Defekt

Mutation bei RPSA (kodiert für eine Komponente der kleinen Ribosomen-Untereinheit)

AD

Fehlen der Milz, Infektionen mit bekapselten Bakterien

Isolierte angeborene Asplenie (ICA) bei HMOX Defekt

Mutation bei HMOX

AR

Hämolyse, Nephritis, Inflammation

Trypanosomiasis

Mutation bei APOL1, porenbildendes Serumprotein

AD

Trypanosomiasis

Akutes Leberversagen bei NBAS Defekt

Mutation bei NBAS

AR

Fieber-induziertes Leberversagen

Akute nekrotisierende Enzephalopathie

RANBP2

AD

Fieber-induzierte akute Enzephalopathie

Osteopetrosis bei CLCN7 Defekt

CLCN7

AR

Osteopetrosis, Hypokalzämie, neurologische Auffälligkeiten

Osteopetrosis bei SNX10 Defekt

SNX10

AR

Osteopetrosis mit Visusbeeinträchtigung

Osteopetrosis bei OSTM1 Defekt

OSTM1

AR

Osteopetrosis, Hypokalzämie, neurologische Auffälligkeiten

Osteopetrosis bei PLEKHM1 Defekt

PLEKHM1

AR

Osteopetrosis

Osteopetrosis bei TCIRG1 Defekt

TCIRG1

AR

Osteopetrosis, Hypokalzämie

Osteopetrosis bei TNFRSF11A Defekt

TNFRSF11A

AR

Osteopetrosis

Osteopetrosis bei TNFSF11 Defekt

TNFSF11

AR

Osteopetrosis, starke Wachstumsverzögerung

NCSTN Defekt Hidradenitis suppurativa

NCSTN

AD

Hidradenitis suppurativa mit Akne. 

Verneuil’sche Erkrankung

PSEN Defekt Hidradenitis suppurativa

PSEN

AD

Hidradenitis suppurativa mit kutanen Hyperpigmentierungen. Verneuil’sche Erkrankung

PSENEN Defekt Hidradenitis suppurativa

PSENEN

AD

Hidradenitis suppurativa. Verneuil’sche Erkrankung

9. Andere angeborene Defekte in Leukozyten
IRF4 Defekt Mutation bei IRF4, einem pleiotropen Transkriptionsfaktor AD M. Whipple
IL-18BP Defekt Mutation bei IL18BP. Il-18BP neutralisiert sezerniertes IL-18   Fulminante Virushepatitis

Abkürzungen: XL = X-chromosomal rezessiv; AR = autosomal rezessiv; AD = autosomal dominant; NK= Natürliche Killer Zellen; WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein; IFN = Interferon. LAD, Leukozytenadhäsions-Mangel; FUCT1, Fucose Transporter 1; GDP, Guanosine Diphosphat; SBDS, Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom; STAT1, signal transducer and activator of transcription 1. Die AD Form des IFN-Rγ1 oder des STAT1 Mangels wird durch dominant negative Mutationen verursacht. * Transkriptionsfaktor, der über den IFNγ-Rezeptor aktiviert wird.

XR, X-chromosomal rezessiv; NEMO, NF-κB essentieller Modulator; AD, autosomal dominant; AR, autosomal rezessive; NF-κB, Nukleärer Faktor κB; IRAK4, IL-1 Rezeptor-assoziierte Kinase 4; SDF-1, von Stroma-Zellen gebildeter Faktor 1; EVER, Epidermodysplasia verruciformis; TIR, Toll und IL-1 Rezeptor; HPV, humanes Papillomavirus. *Anmerkung der Autoren: NEMO Defekte sind auch ohne ektodermale Dysplasie beschrieben worden.

Tabelle 8: Autoinflammatorische Erkrankungen

1. Typ 1 Interferonopathien

SAVI (STING-associated vasculopathy, infantile-onset) Mutation bei TMEM173. STING activiert die NF-kappa-B and IRF3 Transkriptionswege zwecks Expression von IFN AR

Hautvaskulopathie, inflammatorische Lungenerkrankung, systemische Autoinflammation, FCL (familiärer Chilblain Lupus), ICC (intrakranielle Verkalkungen)

ADA2 Defekt Mutation bei ADA2. ADA inaktivieren extrazelluläres Adenosin und reduzieren so Adenosinsignale AR

Kindliche Polyarteriitis nodosa, früh Schlaganfälle, Fieber. Einige Patienten mit Hypogammaglobulinämie

TREX1 (three prime repair exonuclease 1, = DNase III) Defekt, Aicardi-Goutieres Syndrom Typ 1, AGS1

Mutationen bei TREX1, einer Nuklease nötig für Reinigung von Zelltrümmern. Akkumulation von ssDNA triggert erhöhte IFN-I Synthese

AR

Klassisches AGS, SLE, FCL (familiärer Chilblain Lupus)

RNASEH2B Defekt, AGS2

Mutationen bei RNASEH2B, einer Nuklease-Untereinheit nötig für Reinigung von Zelltrümmern. Akkumulation von ssDNA triggert IFN1 Synthese im Liquor

AR

Klassisches AGS, spastische Paraparese

RNASEH2C Defekt, AGS3

Mutationen bei RNASEH2C, einer Nuklease-Untereinheit nötig für Reinigung von Zelltrümmern. Akkumulation von ssDNA triggert IFN1 Synthese im Liquor

AR

Klassisches AGS

RNASEH2A Defekt, AGS4

Mutationen bei RNASEH2A, einer Nuklease-Untereinheit nötig für Reinigung von Zelltrümmern. Akkumulation von ssDNA triggert IFN1 Synthese im Liquor

AR

Klassisches AGS

SAMHD1 Defekt, AGS5

Mutationen bei SAMHD1, das einen Negativregulator der immunstimulatori-schen Antwort auf DNA darstellt. IFN-I Synthese gesteigert

AR

Klassisches AGS, FCL (familiärer Chilblain Lupus)

ADAR1 (adenosine deaminase, RNA-specific) Defekt, AGS6

Mutationen bei ADAR1, einer RNA-spezifischen Adenosindesamina-se

AR

Klassisches AGS, spastische Paraparese, BSN (bilaterale striatale Nekrose)

Aicardi-Goutieres Syndrom 7, AGS7

IFIH1 Mutation. Produkt kodiert intrazellulären IFN Rezeptor, der IFN-I Signale über MAVS aktiviert

AD

Klassisches AGS, SLE, spastische Paraparese, SMS (Singleton-Merten Syndrom)

DNAse II Defekt

Mutation bei DNASE2. DNAse II baut DNA ab. Verlust der DNase II Aktivität induziert Typ I Interferon Signale

AR  Klassisches AGS
Kindlicher SLE bei DNASE1L3 Defekt Mutation bei DNASE1L3.  Genprodukt ist eine Endonuklease die extrazelluläre DNA abbaut. Fehlen des Produkts beeinträchtigt Eliminination apoptotischer Zellen AR Sehr früh manifester kindlicher SLE, hypokomplementämische Urticariavaskulitis

Spondyloenchondro-dysplasia mit Immundysregulation (SPENCD)

Mutationen bei ACP5, einer Tartrat-resistenten sauren Phosphatase (TRAP). Führt zu Hochregulierung von IFN-α

AR

Rezidivierende bakterielle und virale Infekte, intrakranielle Verkalkungen, SLE-ähnliche Autoimmunität, Raynaud Symptome, Vitiligo, Thrombozytopenie, autoimmunhämolytische Anämie, Kleinwuchs, Skelettdysplasie

X-chromosomale Erkrankung mit retikulären Pigmentierungen

Mutation bei POLA1. POLA1 wird für Synthese zytosolischer RNA:DNA benötigt. Bei Fehlen verstärkte IFN-I Produktion 

XL

Hyperpigmentierung, charakteristische Facies, Lungen- und GI-Beteiligung

USP18 Defekt

Mutation bei USP18. Bei Fehlen der Negativregulation von ISG15 kommt es zur gesteigerten IFN-Synthese

AR

TORCH-ähnliches Syndrom

OAS1 Defekt Mutation bei OAS1. RNA führt zu gesteigerte IFN-Synthese AR Pulmonale Alveolarproteinose

2. Defekte des Inflammasoms

Familiäres Mittelmeerfieber

Mutation bei MEFV

AR LOF oder AD

Rezidivierendes Fieber, Serositis und Inflammation ansprechend auf Colchicin. Disoposistion zu Vaskulitis und entzündlicher Darmerkrankung

Mevalonatkinase Defekt (Hyper IgD Syndrom)

Mutation bei MVK, Gestörte Cholesterinsynthese

AR

Periodisches Fieber, Leukozytose, hohes IgD

Muckle-Wells Syndrom

Mutation bei NLRP3 (= NALP3 CIAS1 oder PYPAF1)

AD GOF

Urticaria, SNHL, Amyloidose

Familiäres Kälte-autoinflammatorisches Syndrom 1

Mutation bei NLRP3

AD GOF

Nicht-juckende Urticaria, Arthritis, Schüttelfrost, Fieber und Leukozytose nach Kälteexposition

NOMID (neonatal onset multisystem inflammatory disease) oder CINCA (chronic infantile  neurologic cutaneous and articular syndrome)   Mutation bei NLRP3   AD GOF   Neonatal beginnender Rash, chronische Meningitis und Arthropathie mit Fieber und Inflammation  

Familiäres Kälte-autoinflammatorisches Syndrom 2

Mutation bei NLRP12

AD GOF

Nicht-juckende Urticaria, Arthritis, Schüttelfrost, Fieber und Leukozytose nach Kälteexposition

NLRC4-MAS (macrophage activating syndrome), familiäres Kälte-autoinflammatorisches Syndrom 4

 Mutation bei NLRC4, Gesteigerte Sekretion von IL-1ß und IL-18

AD GOF

Schwere Enterocolitis, Makrophagenaktivierung

PLAID (PLCγ2 associated antibody deficiency and immune dysregulation)

Mutation bei PLCG2. Aktivierung der IL-1 Signalwege

AD GOF

Kälte-Urticaria, Hypogammaglobulinämie und gestörte humorale Immunität, Autoinflammation

Familiäres Kälte- autoinflammatorisches Syndrom 3 oder APLAID (c2120A>C)   Mutation bei PLCG2. Aktivierung der IL-1 Signalwege    AD GOF Kälte-Urticaria, Hypogammaglobulinämie und gestörte humorale Immunität, Autoinflammation

NLRP1 Defekt

Mutation bei NLRP1. Systemische Erhöhung von IL-18 und Caspase-1, Leukozyten betroffen

AR

Dyskeratosis, Autoimmunität und Arthritis

NLRP1 GOF Defekt Mutation bei NLRP1. Keratinozyten betroffen, IL-1ß erhöht AD GOF

Palmoplantare Karzinome, Hornhautnarben; rezidivierende Atemwegspapillomatose

3. Non-Inflammason abhängige Autoinflammation

TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome)

Mutation bei TNFRSF1A. Durch Mutation beim 55-kD TNF Rezeptor gestörtes Signaling über TNF

AR

Rezidivierendes Fieber, Serositis, Rash, okuläre oder Gelenkentzündung

PAPA (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, acne) Syndrom, Hyperzinkämia und Hypercalprotectinämie

Mutation bei PSTPIP1 (= C2BP1). Gestörte Actinreorganisation

AD

Destruierende Arthritis, inflammatorischer Rash, Myositis

Blau Syndrom

Mutation bei NOD2 (= CARD15). 

Mutationen in der Nukleotid-bindenden Region von CARD15, dabei vermutlich Zerstörung der Interaktion mit LPS und des NF-κB Signalings

AD

Uveitis, granulomatöse Synovitis, Camptodactylie, Rash, cranielle Neuropathien, 30% entwickeln Crohn-Colitis

ADAM17 Defekt

Mutation bei ASAM17

AR

Früh manifeste Durchfälle und Hautläsionen

CRMO (chronic recurrent multifocal osteomyelitis) und congenitale dyserythropoietische Anämie  (Majeed Syndrom)

Mutation bei LPIN2

AR

Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis, transfusionpflichtige Anämie, inflammatorische Hauterkrankung

DIRA (deficiency of the Interleukin 1 Receptor Antagonist)

Mutation bei IL1RN. Mutation beim IL-1R Antagonisten erlaubt unkontrllierte Funktion von IL-1

AR

Neonatal beginnende sterile multifokale Osteomyelitis, Periostitis und Pustulose

DITRA (deficiency of IL-36 receptor antagonist)

Mutation bei IL36RN. Durch diesen Defekt Steigerung der IL-8 Synthese

AR

Pustuläre Psoriasis

SLC29A3 Defekt

Mutation bei SLC29A3

AR

Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Histiocytose-Lymphadenopathie + Syndrom

CAMPS (CARD14 mediated psoriasis)

Mutation bei CARD14. Aktivierung des NF-κB Weges und der IL-8 Produktion

AD

Psoriasis

Cherubism

Mutation bei SH3BP2, Hyperaktivierung von Makrophagen und NF-κB

AD

Knochendegeneration in Kiefergelenken

CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatitis with lipodystrophy) Mutation bei PSMB8. Betroffen Keratinozyten, B- und Fettzellen. Gesteigerte IFN-Synthese über bisher unbekannten Mechanismus AR oder AD Kontrakturen, Pannikulitis, ICC, Fieber
CANDLE Defekte bei PSMA3 (kodiert α7), PSMB4 (kodiert β7), PSMB9 (kodiert β1i), und POMP (proteasome maturation protein). Lymphozyten betroffen. Gesteigerte IFN-Synthese über bisher unbekannten Mechanismus AR

Pannikulitis, Lipodystrophie, autoimmunhämolytische Anämie

COPA Defekt

Mutation bei COPA. Gestörper intrazellulärer Transport über COP1 (coat protein complex I)

AD

Autoimmune inflammatorische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung mit Th17 Dysregulation und Autoantikörperbildung

Otulipenia/ORAS

Mutation bei OTULIN. Gesteigerte NF-κB Aktivierung über LUBAC, dadurch hohe proinflammatorische Zytokine

AR

Fieber, Diarrhöe, Dermatitis

A20 Defekt

Mutation bei TNFAIP3. Gestörte Hemmung des NF-κB Signalweges

AD LOF

Arthralgien, mukosale Ulzera, okuläre Inflammation 

 AP1S3 Defekt  

Mutation bei AP1S3. Zerstört TLR3 Translokation AR

Pustuläre Psoriasis

ALPI Defekt

Mutation bei ALPI. Gestörte LPS-Hemmung im Darm

AR Entzündliche Darmerkrankung
TRIM22 Mutation bei TRIM22 AR Entzündliche Darmerkrankung, granulomatöse Colitis

TIM3 Defekt (T cell lymphoma subcutaneous panniculitis-like)

Mutation bei HAVCR2 AR

Pannikulitis, HLH, polyklonale T-Zell Infiltrate in der Haut oder T Zell Lymphom

 

Tabelle 9: Komplementdefekte

Defekt

Defekt

Vererbung

Wichtigste klinische Symptome

C1q Defekt

Mutation bei C1QA

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. Gestörte Elimination apoptotischer Zellen. CH50 nicht messbar.

C1q Defekt

Mutation bei C1QB

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. Gestörte Elimination apoptotischer Zellen. CH50 nicht messbar.

C1q Defekt

Mutation bei C1QC

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. Gestörte Elimination apoptotischer Zellen. CH50 nicht messbar.

C1r Defekt

Mutation bei C1R

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. CH50 nicht messbar.

C1s Defekt

Mutation bei C1S

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. CH50 nicht messbar.

C1s Defekt periodontales Ehlers-Danlso Syndrom Mutation bei C1s AD GOF Hyperpigmentierung, Hautfragilität. CH50 normal

Kompletter C4 Defekt (C4A + C4B)

Mutation bei C4A + C4B. Partielle Defekte bei C4A oder C4B sind relativ häufig, die Klinik ist aber milder

AR

SLE-ähnlich, Infektionen mit bekapselten Erregern. Ein kompletter C4 Defekt erfordert biallelische Mutationen/Deletionen/Konversionen bei C4A und C4B. CH50 nicht messbar.

C2 Defekt

Mutation bei C2

AR

SLE-ähnlich, Vaskulitis, Polymyositis, Infektionen mit bekapselten Erregern, Atherosklerose. CH50 nicht messbar.

C3 Defekt, LOF

Mutation bei C3

AR LOF

Rezidivierende eitrige Infektionen, Glomerulonephritis. Atypisches HUS. CH50 und AP50 nicht messbar.

C3 Defekt, GOF

Mutation bei C3, gesteigerte C3-Aktivierung

AD GOF

Atypisches HUS

C3 Dysfunktion

p. I734T Mutation bei C3

AR

C3 Glomerulopathie

C5 Defekt

Mutation bei C5

AR

Neisseria-Infektionen, SLE. CH50 und AP50 nicht messbar.

C6 Defekt

Mutation bei C6

AR

Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 nicht messbar.

C7 Defekt

Mutation bei C7

AR

Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 nicht messbar.

C8α Defekt

Mutation bei C8A

AR

Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 nicht messbar.

C8γ Defekt

Mutation bei C8G

AR

Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 nicht messbar.

C8β Defekt

Mutation bei C8B

AR

Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 nicht messbar.

C9 Defekt

Mutation bei C9

AR

Gering erhöhtes Risiko für Neisseria-Infektionen. CH50 und AP50 messbar.

MASP2 Mangel

Mutation bei MASP2. Defiziente Aktivierung des Lektinweges

AR

Eitrige Infektionen, entzündliche Lungenerkrankung, Autoimmunität

Ficolin-3 Defekt

Mutation bei FCN3, beteiligt an Aktivierung des klassischen Weges

AR

Rezidivierende Infektionen besonders der Atemwege, Abszesse. Störung der Bildung von Pneumokokken-Ak

Faktor B GOF

Mutation bei CFB. AP50 Aktivität erhöht AD GOF Atypisches HUS
Faktor B Mutation bei CFB A Infektionen mit bekapselten Bakterien. CH50 normal, AP50 vermindert

C1 Inhibitor Defekte

C1-Inhibitor Homozygotie (sehr selten)

Mutationen bei SERPING1

AR

Milde Form des hereditären Angiödems

C1-Inhibitor Heterozygotie

Typ I = Antigenmangel

Mutationen bei SERPING1

AD

Hereditäres Angioödem

Typ II = Dysfunktion

Mutationen bei SERPING1

AD

Hereditäres Angioödem

HAE mit normalem C1 INH (früher HAE Typ III)

Teilweise Mutationen im Gerinnungsfaktor XII (F XII HAE), ANGPT1 (ANG-1-HAE), Plasminogen (PLG HAE), noch unbekannt (U-HAE)

?

Hereditäres Angioödem, C1 INH Antigen und Funktion normal

Faktor D Defekt

Mutation bei CFD

AR

Neisseria-Infektionen

Properdin Defekt

Mutation bei CFP

XR

Neisseria-Infektionen

Faktor I Defekt

Mutation bei CFI.Spontane Aktivierung des AP mit C3-Verbrauch

AR

Rezidivierende bakterielle Infektionen incl. Neisserien, aHUS, MPGN, Präeklampsie.

Faktor H Defekt

Mutation bei CFH. Spontane Aktivierung des AP mit C3-Verbrauch

AR oder AD

Rezidivierende bakterielle Infektionen incl. Neisserien, aHUS, MPGN, Präeklampsie.

Defekte der Faktor H related proteins

Mutationen bei CFHRP1-5. Diese Faktoren binden C3b.

AR oder AD

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, Neisseria Infektionen. CH50 und AP50 normal, Nachweis von Auto-Ak gegen H

Thrombomodulin Defekt

Mutation bei THBD, beteiligt an Gerinnungs- und Komplementregu-lation.

AD

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom. CH50 u. AP50 normal

3MC Syndrom,

COLEC11 Defekt

Mutation bei COLEC11, bindet MASP-1 und MASP-3

AR

Fehlen des Typ C-Lektins CLK1, faciale Dysmophie, Spaltbildung, Kraniosynostose, Lernbehinderung, genitale, vesicorenale und Gliederfehlbildungen (3MC Syndrom)

Membran-Kofaktor-Protein (MCP, CD46) Defekt

Mutation bei CD46, beteiligt an Spaltung von C3b und C4b. Inhibitor des AP

AD

Infektionen, atypisches HUS, Präeklampsie

MAC-Inhibitor Defekt (CD59)

Mutation bei CD59, reguliert Bildung des Membranattacke-Komplexes

AR

Neigung zu Komplement-vermittelter Hämolyse, Polyneuropathie

CD55 Defekt (CHAPEL Erkrankung)

Mutation bei CD55. Hyperaktivierung von Komplement an Endothelien

AR

Proteinverlustenteropathie, Thrombosen

MBP = Mannose-bindendes Protein, MASP = MBP-assoziierte Serinprotease, MPGN II = membranoproliferative Glomerulonephritis Typ II.
* Der C1r-Mangel ist meistens mit C1s-Mangel verbunden. Das C1s-Gen liegt in unmittelbarer Nähe des C1r-Gens auf demselben Chromosom (Locus 12 p ter).
** Der C2-Defekt ist im Kopplungsungleichgewicht mit HLA-A25, B-18, DR2, Komplotyp S042 von Faktor B, Typ 4 C4A, Typ 2 C4B
# Beim Hereditären Angioödem (HAE) sollten 3 Typen unterschieden werden: Mangel (ca. 85% der Patienten), Dysfunktion (ca. 15% der Patienten), und eine Variante mit typischer Klinik, aber normalen Laborbefunden (HAE Typ III). Es können mehrere Formen unterschieden werden.

Tab. 10: Knochenmarksversagen. Details siehe englische Originalarbeit

Fanconi Anämie (Typ A-W) Mutationen bei FANCA und ca. 20 anderen meist AR, nur FANCB XLR NK-Zellen vermindert, B-T-Zellen evtl. normal. 

ZNS, Skelett, Haut, Herz, GI-Trakt oder urogenital Anomalien, Chromosomenbrüchigkeit ↑

MIRAGE Mutation bei SAMD9 AD GOF

Intrauterine Wachstumsretardierung, gonadale Anomalien, NNR-Insuffizienz, MDS mit chromosome 7 Aberrationen, Infektanfälligkeit, Enteropathie, Asplenie

Ataxie Panzytopenie Syndrom Mutation bei 

AMD9L

AD GOF MDS, neurologische Auffälligkeiten
Dyskeratosis congenita Mtationen bei DKC1 und ca. 12 anderen AR, nur DKC1 AD

Knochenmarksversagen, Lungen- und Leberfobrose, Nageldystrophie, Leukoplakie, retikuläre Hautpigmentierungen, Mikrozephalie, neurologische Defizite. RTEL1 mit schwerem B-Zell Defekt

BMFS1 (SRP72-Defekt)

Mutation bei SRP72 AD Knochenmarksversagen, Innenohrtaubheit

BMFS5

Mutation bei TP53 AD Erythroide Hypoplasie, B-Zell Defek

Coats plus Syndrom

Mutation bei SCN1 oder CTC1

AR

AR

Intrauterine Wachstumsretardierung, vorzeitige Alterung, Panzytopenie, hypozelluläres Knochenmark, GI Blutungen durch Gefäßektasien, intrkranielle Verkalkungen. Abnorme Teleomere

 

Tab. 11: Phänokopien (Differentialdiagnosen) primärer Immundefekte (in aktueller Klassifikation wieder enthalten)

Assoziiert mit somatischen Mutationen

ALPS-SFAS

Somatische Mutationen bei TNFRSF6. Doppelt-negative T-Zellen vermehrt

-

Splenomegalie, Lymphadenopathie, Autoimmunzytopenien. Apoptose defekt

RAS-assoziierte autoimmune leukoproliferative Erkrankung (RALD)

Somatische Mutation bei KRAS (GOF).  Doppelt-negative T-Zellen normal

-

Splenomegalie, Lymphadenopathie, autoimmune Zytopenien, Granulozytose, Monozytose/ALPS-ähnlich

(RAS-assoziierte autoimmune leukoproliferative Erkrankung (RALD)

Somatische Mutation bei NRAS (GOF). Doppelt-negative T-Zellen vermehrt, Lymphozytose

-

Splenomegalie, Lymphadenopathie, Autoantikörper/ ALPS-ähnlich

Kryopyrinopathie (ähnlich Muckle-Wells/CINCA/NOMID) Somatische Mutation bei NLRP3 - Urticaria-ähnlicher Rash, Arthropathie, neurologische Auffälligkeiten
Hypereosinophile-Syndrom bei somatischer STATb Mutation Somatische STATb Mutation - Eosinophile, Ekzem, Urticaria, Durchfälle

Phänokopien assoziiert mit Autoantikörpern

CMC Autoantikörper gegen IL-17 und/oder IL-22 - CMC, Endokrinopathien

Immundefekt mitAnfälligkeit gegenüber Mykobakterien im Erwachsenenalter

Autoantikörper gegen IFN-γ. Verminderung naiver T-Zellen

-

Mykobakterielle, Pilz-, Salmonellen-, VZV-Infektionen. MSMD oder CID

Rezidivierende Haut- und Viszeralinfektionen

Autoantikörper gegen IL-6, sekundär STAT3-Mangel

-

Staph.-Infektionen

Pulmonale Alveolarproteinose

Autoantikörper gegen GM-CSF.  CSF2RA Mangel

-

Pulmonale Alveolarproteinose, Kryptokokkenmeningitis, disseminierte Nocardiose

Erworbenes Angioödem

Autoantikörper gegen C1 INH

-

Mangel an C1 INH

Atypisches HUS

Autoantikörper gegen H. Spontane Aktivierung des alternativen Weges

 -

aHUS,

Good Syndrom (Agammaglobulinämie mit Thymom) Autoantikörper gegen verschiedene Zytokine. CD8 ↑, keine B-Zellen -

Invasive bakterielle, virale oder opportunistische Infektionen, Autoimmunität, PRCA, Lichen planus, Zytopenie, Colitis, chronische Durchfälle

Die hier wiedergegebene Klassifikation ist sicher nicht perfekt. Sie sollte aber verwendet werden, um die internationale Kommunikation zu erleichtern. Weitere Updates sind zu erwarten.
 

Weiterlesen: Klassifikation Primärer (angeborener) Immundefekte – Stand 2021

Infektanfälligkeit - Versuch einer Definition

Infektanfälligkeit (Infektionsanfälligkeit) - Versuch einer Definition

Hier versuchen wir „Infektanfälligkeit“ zu definieren. Zudem findet man hier alle international konsentierten PID-Klassifikationen der letzten Jahre in deutscher Sprache


Infektanfälligkeit (Infektionsanfälligkeit) - Versuch einer Definition

V. Wahn

Das Neugeborene kommt nur mit dem sog. "Nestschutz" zur Welt. Dies sind diaplazentar von der Mutter übertragene Antikörper, die dem Kind für ein paar Monate einen gewissen antiinfektiösen Schutz verleihen. Diese Leihimmunität verschwindet in den ersten Lebensmonaten. Parallel zum Verlust maternaler Antikörper beginnt das Kind, sich aktiv mit Infektionserregern aus seiner Umgebung auseinanderzusetzen. Beim immunkompetenten Kind resultiert aus dieser Auseinandersetzung in der Regel spezifische humorale und T-zelluläre Immunität.

Physiologische und pathologische Infektanfälligkeit

"Infektanfälligkeit" ist im oben erwähnten Sinne etwas Physiologisches. Infekte erzeugen beim gesunden Kind ebenso wie aktive Impfungen Immunität, und diese trägt dann dazu bei, daß die Anfälligkeit für Infektionen des Kindes im Laufe seines Lebens langsam zurückgeht, denn die Zahl der viralen und bakteriellen Erreger, mit denen ein Mensch im Laufe seines Lebens umzugehen hat, ist nicht unbegrenzt.

Neben dieser physiologischen Infektanfälligkeit finden wir aber auch Fälle, bei denen eine pathologische Infektanfälligkeit vorliegt. Diese Unterscheidung ist von erheblicher Bedeutung: Physiologische Infektanfälligkeit bedarf keiner Spezialdiagnostik und keiner spezifischen Therapie, während sich hinter pathologischer Infektanfälligkeit durchaus ein angeborener oder erworbener Immundefekt verbergen kann.

Leitsymptome für angeborene Immundefekte

Wann ist eine Abklärung auf Immundefekt indiziert? Um hier eine Orientierung zu schaffen, wurden von der Jeffrey-Modell-Foundation (JMF), einer Gesellschaft, die sich besonders um Früherkennung und Frühdiagnose Primärer Immundefekte bemüht, vor einigen Jahren Warnzeichen herausgearbeitet, die auf einen möglichen angeborenen Defekt hinweisen können. Tab. 2 gibt diese in modifizierter Form wieder (nach V. Wahn, 2000). Die JMF verwendet nur 10 Warnzeichen.

Sicher könnte die Liste der Warnzeichen noch ergänzt werden. Im Zweifelsfall sollte bei ungewöhnlich verlaufenden Infektionen immer ein pädiatrischer Immunologe kontaktiert werden. 

Neben der pathologischen Infektanfälligkeit können PID aber auch durch assoziierte Probleme auffallen:

  • Autoimmunität
  • Autoinflammation
  • Atopie
  • Lymphoproliferation
  • Granulome
  • Malignome
  • Spezifische klinische Befunde

Familienanamnese erheben

Primäre Immundefekte sind genetisch determinierte Erkrankungen. X-chromosomale wie auch autosomal-rezessive Erbgänge sind beschrieben. Eine ausführliche Familienanamnese bezüglich Infektanfälligkeit, Immundefekten, unklarem Kindstod, Tumor- oder Autoimmunerkrankungen gehört zu jeder Abklärung von Infektanfälligkeit.

Auch an HIV-Infektion denken

Neben den angeborenen Defekten müssen differentialdiagnostisch auch erworbene Störungen bedacht werden, von denen in unseren Breiten die HIV-Infektion wohl die wichtigste darstellt, insbesondere bei Herkunft eines Elternteils aus den HIV-Endemiegebieten. In Entwicklungsländern spielt daneben auch die Malnutrition eine erhebliche Rolle als Ursache für klinisch relevante Immundefizite.

Lokale Störungen

Differentialdiagnostisch muß vor einer z.T. teuren und aufwendigen immunologischen Labordiagnostik immer an lokale Störungen gedacht werden. Insbesondere monotope rezidivierende Infektionen sprechen eher für ein lokales Problem als für einen angeborenen Immundefekt. Tab. 3 gibt dafür ein paar Beispiele.

Labordiagnostik

Besteht nun aufgrund der oben definierten klinischen Kriterien der Verdacht, daß ein PID vorliegen könnte, die nicht auf lokale Ursachen zurückzuführen ist, wird man um eine orientierende Labordiagnostik nicht herumkommen. Welche Tests gemacht werden, wird sich dann in erster Linie nach den Erregern der durchgemachten Infektionen richten. Dabei ist es wenig sinnvoll, irgendwelche Tests zu machen, die zufällig von einem Labor angeboten werden. Die Tests müssen sich nach den Problemen des Patienten richten, nicht umgekehrt! Als Beispiel werden von vielen kommerziellen Labors aufwendige und teure Untersuchungen von Zytokinspiegeln oder Zytokinstimulationen angeboten. Hierfür gibt es bei der Immundefektdiagnostik nur sehr wenige Indikationen.

Am sinnvollsten erscheint eine Stufendiagnostik. Stufe 1 sollte breit als Orientierung eingesetzt werden, wohl wissend, dass damit nur ein Teil der bekannten PID erkannt werden kann. Diese 1. Stufe ist aber kostengünstig und kann in jeder Praxis in die Wege geleitet werden:

PID Diagnostik Stufe 1 (Orientierung)

  • Blutbild, Differentialblutbild
  • Immunglobuline IgG, IgA, IgM, IgE
  • IgG-Subklassen 1-4 (> 4 Jahre)
  • Spezifische Antikörper gegen Tetanus und Pneumokokken

PID Diagnostik Stufe 2 (Spezialdiagnostik)

Diese Untersuchungen incl. genetischer Analysen sollten Immundefektzentren vorbehalten bleiben.

Ob eine HIV-Diagnostik sinnvoll ist oder nicht, ergibt sich oft aus der Anamnese. Beim Kind sollte nur dann eine HIV-Diagnostik gemacht werden, wenn die Mutter des Kindes bereits vor der Entbindung des Kindes HIV-infiziert war oder wenn ein Elternteil aus einem Endemiegebiet stammt und der HIV-Status der Mutter unbekannt ist. 

Die beschriebene Labordiagnostik gestattet dann eine Antwort auf die Frage, ob ein Immundefekt vorliegt oder nicht. Wenn ja, müssen spezifische Therapiemaßnahmen eingeleitet werden. Wenn nein, ist das Kind immunologisch gesund, und man kann die Eltern in der Regel guten Gewissens beruhigen. In den letzten Jahren wurden aber immer wieder neue genetische Defekte beschrieben. Bei eindeutig polytoper pathologischer Infektanfälligkeit sollten daher über die Routine hinaus gehende Untersuchungen gemacht werden.

Tab. 1: Unterschiede zwischen physiologischer und pathologischer Infektanfälligkeit.

Eigenschaft der Infektionen

Physiologische Infektanfälligkeit

Pathologische Infektanfälligkeit

Häufigkeit

Max. 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum Kleinkindesalter, danach seltener

≥ 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum Kleinkindesalter und darüber hinaus

Schweregrad

leicht, Minor-Infektionen*

t.w. schwer, Major-Infektionen**

Verlauf

akut

chronisch, rezidivierend

Residuen

nein

ja

Rezidiv mit demselben Erreger

nein

ja

Opportunistische Infektion

nein

ja

* z.B. grippale Infekte, Tonsillitis, akute Infekte der oberen Atemwege

** Pneumonie, Sepsis, Meningitis, Zellulitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, tiefe Viszeralabszesse (nicht zervikale Lymphknoten)

Tab. 2: Hinweise auf mögliche angeborene Immundefekte 

1.) Positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte

2.) 8 oder mehr eitrige Otitiden pro Jahr

3.) 2 oder mehr schwere Sinusitiden pro Jahr

4.) 2 oder mehr Pneumonien innerhalb eines Jahres

5.) Indizierte antibiotische Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt

6.) Impfkomplikationen bei Lebendimpfungen (insbes. BCG, Rotavirus und Polio nach Sabin)

7.) Rezidivierende oder systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien

8.) Rezidivierende tiefe Haut- oder Organabszesse

9.) Zwei oder mehr viszerale Infektionen (Meningitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, Sepsis)

10.) Persistierende Candida-Infektionen an Haut oder Schleimhaut auch jenseits des 1. Lebensjahres

11.) Unklare Erytheme/Erythrodermie bei Neugeborenen und jungen Säuglingen (z.B. chronische Graft vs Host Reaktion, Omenn-Phänotyp u.a.)

12.) Gedeihstörung im Säuglingsalter, mit und ohne chronische Durchfälle

 

Tab. 3.: Lokale Ursachen für rezidivierende, aber monotope Infektionen

Infektionsort

mögliche Ursache

Haut

Ekzem, Verbrennungen

Atemwege

Cystische Fibrose

 

Ziliendyskinesiesyndrom

 

Bronchopulmonale Dysplasie

 

Asthma bronchiale

 

Ösophagotracheale Fistel

 

Bronchialfehlbildungen

 

Fremdkörperaspiration

Ohren

Adenoide

Meningen

Neuroporus, Liquorfistel, Mondini-Dysplasie

Harnwege

Reflux, Fehlbildungen

 

Ergänzende Untersuchungen

Die o.g. Labordiagnostik kann in Einzelfällen durch apparative Untersuchungen (z.B. sonographischer Nachweis von Thymus und Milz) ergänzt werden. 

Literatur: 

Wahn, V.: Das infektanfällige Kind. HNO 48, 231-234 (2000)

Weitere und ständig aktualisierte Literatur zu allen Themen rund um PID wird über die Suchmaschine gefunden

Korrespondenzadresse

Prof. Dr. Volker Wahn

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin

Augustenburger Platz 1

D-13353 Berlin

Weiterlesen: Infektanfälligkeit - Versuch einer Definition

Immunologische Tabellen

Immunologische Tabellen

Die hier aufgeführten immunologischen Tabellen sollen den Alltag immunologisch tätiger Ärzte erleichtern.


Dargestellt sind altersabhängige Normalwerte für humorale und zelluläre Immunparameter, die Nomenklatur für Zytokine und Clusters of Differentiation (CD) sowie häufig verwendete immunologische Abkürzungen.
  • Immunglobuline im Serum

    Hier findet man altersabhängige Normalwerte für IgG, IgA und IgM.

    Altersabhängige Normalwerte

    Säuglinge und Kinder

    Alter

    IgG (g/l)

    IgA (g/l)

    IgM (g/l)

    Neugeborene

    7,5-15,5

    nicht nachweisbar

    0,11-0,35

    1 bis 3 Monate

    2,7-7,8

    0,06-0,58

    0,12-0,87

    4 bis 6 Monate

    1,9-8,6

    0,10-0,96

    0,25-1,20

    7 bis 12 Monate

    3,5-11,8

    0,36-1,65

    0,36-1,04

    2 Jahre

    5,2-10,8

    0,36-1,65

    0,72-1,60

    3 Jahre

    5,0-13,6

    0,45-1,35

    0,46-1,90

    4 Jahre

    5,4-14,4

    0,52-2,10

    0,52-2,00

    5 Jahre

    6,4-14,2

    0,52-2,20

    0,40-1,80

    6 Jahre

    6,5-14,1

    0,83-2,17

    0,55-2,10

    7 Jahre

    5,7-13,2

    0,65-2,40

    0,60-1,75

    8 Jahre

    7,3-14,1

    0,74-2,60

    0,68-1,75

    9 Jahre

    7,6-13,3

    1,08-2,00

    0,55-1,60

    10 Jahre

    7,3-13,5

    0,70-2,22

    0,80-1,50

    11 Jahre

    8,5-13,0

    0,91-2,55

    0,66-1,55

    12 bis 13 Jahre

    7,7-15,1

    1,08-3,25

    0,70-1,50

    Erwachsene

    8,0-18,0

    0,9-4,5

    w 0,7-2,8
    m 0,6-2,5

    IgD im Serum: 3-140 mg/l
    IgA-sekretorisch im Speichel: 80-200 mg/l

    Quelle: Labor und Diagnose (Herausgeber: L. Thomas), MVG, Marburg 1992

  • IgG-Subklassen

    Referenzwerte für Serum-Konzentrationen der IgG-Subklassen bei Kindern und Erwachsenen

    Reagenzien der Firma "The Binding Site"

    Alter

    IgG1 (g/l)

    IgG2 (g/l)

    IgG3 (g/l)

    IgG4 (g/l)

    0,5 - 1 Jahr

    1,4 - 6,2

    0,41-1,30

    0,11 - 0,85

    0,000 - 0,008

    1 bis 1,5 Jahre

    1,7 - 6,5

    0,4 - 1,40

    0,12 - 0,87

    0,000 - 0,255

    1,5 bis 2 Jahre

    2,2 - 7,2

    0,5 - 1,8

    0,14 - 0,91

    0,000 - 0,408

    2 bis 3 Jahre

    2,4 - 7,8

    0,55 - 2,0

    0,15 - 0,93

    0,006 - 0,689

    3 bis 4 Jahre

    2,7 - 8,1

    0,65 - 2,20

    0,16 - 0,96

    0,012 - 0,938

    4 bis 6 Jahre

    3,0 - 8,4

    0,7 - 2,55

    0,17 - 0,97

    0,017 - 1,157

    6 bis 9 Jahre

    3,5 - 9,1

    0,85 - 3,30

    0,2 - 1,04

    0,030 - 1,577

    9 bis 12 Jahre

    3,7 - 9,3

    1,0 - 4,00

    0,22 - 1,09

    0,043 - 1,900

    12 bis 18 Jahre

    3,7 - 9,1

    1,1 - 4,85

    0,24 - 1,16

    0,052 - 1,961

    Erwachsene

    2,8 - 8,0

    1,15 - 6,70

    0,24 - 1,25

    0,052 - 1,250

    nach Schauer et al., Clinical Chemist 49, 1924-9 (2003)

  • spezifische Antikörper

    Anhand der altersabhängigen Normwerte kann man beurteilen, ob ein Patient ausreichend Antikörper bilden kann, Impfungen vorausgesetzt.

    Reagenzien der Firma "The Binding Site"

    Alter

    TT IgG (IU/ml)

    TT IgG (mg/l)

    TT IgG1 (mg/l)

    Hib IgG (mg/l)

    PCP IgG (mg/l)

    PCP IgG2 (mg/l)

    0,5 bis 1 Jahr

    0,02-3,12

    0,34-53,0

    0,3-126,4

    0,08-9,2

    0,9-93,0

    0,5-117,3

    1 bis 2 Jahre

    0,04-3,92

    0,68-66,6

    1,4-208,0

    0,16-40,8

    0,9-29,2

    0,5-87,0

    2 bis 3 Jahre

    0,16-40,8

    2,72-133,8

    1,7-99,8

    0,22-42,8

    1,4-110,4

    1,2-142,8

    3 bis 4 Jahre

    0,11-7,79

    1,87-132,4

    1,2-108,7

    0,19-21,6

    0,8-262,1

    1,2-113,4

    4 bis 8 Jahre

    0,09-12,87

    1,53-218,8

    0,9-228,5

    0,15-29,5

    9,2-225,9

    0,8-122,4

    8 bis 12 Jahre

    0,28-18,78

    4,76-319,3

    2,6-323,5

    0,16-37,2

    11,0-320,8

    1,2-107,1

    12 bis 18 Jahre

    0,26-15,44

    4,42-262,5

    4,9-180,0

    0,10-34,5

    8,7-502,6

    1,9-69,2

    Erwachsene

    0,05-39,62

    0,85-673,5

    0,7-258,1

    0,09-19,5

    10,0-191,2

    4,7-89,4

    Schauer et al. Clin Diagn Lab Immunol 10, 202-7 (2003).

    TT = Tetanus-Toxoid, Hib = Hämophilus influenzae Typ B, PCP = Pneumokokken-Polysaccharid

  • Oberflächenmarker

    Hier findet man altersabhängige Normalwerte für die wichtigsten Subpopulationen von T- und B-Zellen.

    Prozentuale Werte

    Zelltyp

    Altersgruppen

    Neugeb.

    1W-2M

    2-5M

    5-9M

    9-15M

    15-24M

    2-5J

    5-10J

    10-16J

    Erw.

    CD19+
    B-Zellen

    12%
    (5-22)

    15%
    (4-26)

    24%
    (14-39)

    21%
    (13-35)

    25%
    (15-39)

    28%
    (17-41)

    24%
    (14-44)

    18%
    (10-31)

    16%
    (8-24)

    12%
    (6-19)

    CD3+
    T-Zellen

    62%
    (28-76)

    72%
    (60-85)

    63%
    (48-75)

    66%
    (50-77)

    65%
    (54-76)

    64%
    (39-73)

    64%
    (43-76)

    69%
    (55-78)

    67%
    (52-78)

    72%
    (55-83)

    CD3+/CD4+
    T-Zellen

    41%
    (17-52)

    55%
    (41-68)

    45%
    (33-58)

    45%
    (33-58)

    44%
    (31-54)

    41%
    (25-50)

    37%
    (23-48)

    35%
    (27-53)

    39%
    (25-48)

    44%
    (28-57)

    CD3+/CD8+
    T-Zellen

    24%
    (10-41)

    16%
    (9-23)

    17%
    (11-25)

    18%
    (13-26)

    18%
    (12-28)

    20%
    (11-32)

    24%
    (14-33)

    28%
    (19-34)

    23%
    (9-35)

    24%
    (10-39)

    CD4/CD8
    Ratio

    1,8
    (1,0-2,6)

    3,8
    (1,3-6,3)

    2,7
    (1,7-3,9)

    2,5
    (1,6-3,8)

    2,4
    (1,3-3,9)

    1,9
    (0,9-3,7)

    1,6
    (0,9-2,9)

    1,2
    (0,9-2,6)

    1,7
    (0,9-3,4)

    1,9
    (1,0-3,6)

    CD3+/HLA-DR+
    T-Zellen

    2%
    (1-6)

    5%
    (1-38)

    3%
    (1-9)

    3%
    (1-7)

    4%
    (2-8)

    6%
    (3-12)

    6%
    (3-13)

    7%
    (3-14)

    4%
    (1-8)

    5%
    (2-12)

    CD3-/ CD16/56+
    NK-Zellen

    20%
    (6-58)

    8%
    (3-23)

    6%
    (2-14)

    5%
    (2-13)

    7%
    (3-17)

    8%
    (3-16)

    10%
    (4-23)

    12%
    (4-26)

    15%
    (6-27)

    13%
    (7-31)

    Absolutwerte (Angabe in 1000/μl)

    Zelltyp

    Altersgruppen

    Neugeb.

    1W-2M

    2-5M

    5-9M

    9-15M

    15-24M

    2-5J

    5-10J

    10-16J

    Erw.

    Lymphozyten
    gesamt

    4,8
    (0,7-7,3)

    6,7
    (3,5-13,1)

    5,9
    (3,7-9,6)

    6,0
    (3,8-9,9)

    5,5
    (2,6-10,4)

    5,6
    (2,7-11,9)

    3,3
    (1,7-6,9)

    2,8
    (1,1-5,9)

    2,2
    (1,0-5,3)

    1,8
    (1,0-2,8)

    CD19+
    B-Zellen

    0,6
    (0,04-1,1)

    1,0
    (0,6-1,9)

    1,3
    (0,6-3,0)

    1,3
    (0,7-2,5)

    1,4
    (0,6-2,7)

    1,3
    (0,6-2,7)

    0,8
    (0,2-2,1)

    0,5
    (0,2-1,6)

    0,3
    (0,2-0,6)

    0,2
    (0,1-0,5)

    CD3+
    T-Zellen

    2,8
    (0,6-5,0)

    4,6
    (2,3-7,0)

    3,6
    (2,3-6,5)

    3,8
    (2,4-6,9)

    3,4
    (1,6-6,7)

    3,5
    (1,4-8,0)

    2,3
    (0,9-4,5)

    1,9
    (0,7-4,2)

    1,5
    (0,8-3,5)

    1,2
    (0,7-2,1)

    CD3+/ CD4+
    T-Zellen

    1,9
    (0,4-3,5)

    3,5
    (1,7-5,3)

    2,5
    (1,5-5,0)

    2,8
    (1,4-5,1)

    2,3
    (1,0-4,6)

    2,2
    (0,9-5,5)

    1,3
    (0,5-2,4)

    1,0
    (0,3-2,0)

    0,8
    (0,4-2,1)

    0,7
    (0,3-1,4)

    CD3+/ CD8+
    T-Zellen

    1,1
    (0,2-1,9)

    1,0
    (0,4-1,7)

    1,0
    (0,5-1,6)

    1,1
    (0,6-1,2)

    1,1
    (0,4-2,1)

    1,2
    (0,4-2,3)

    0,8
    (0,3-1,6)

    0,8
    (0,3-1,8)

    0,4
    (0,2-1,2)

    0,4
    (0,2-0,9)

    CD3+/
    HLA-DR+
    T-Zellen

    0,09
    (0,03-0,4)

    0,3
    (0,03-3,4)

    0,2
    (0,07-0,5)

    0,2
    (0,07-0,5)

    0,2
    (0,1-0,6)

    0,3
    (0,1-0,7)

    0,2
    (0,08-0,4)

    0,2
    (0,05-0,7)

    0,06
    (0,02-0,2)

    0,09
    (0,03-0,2)

    CD3-/ CD16/56+
    NK-Zellen

    1,0
    (0,1-1,9)

    0,5
    (0,2-1,4)

    0,3
    (0,1-1,3)

    0,3
    (0,1-1,0)

    0,4
    (0,2-1,2)

    0,4
    (0,1-1,4)

    0,4
    (0,1-1,0)

    0,3
    (0,09-0,9)

    0,3
    (0,07-1,2)

    0,3
    (0,09-0,6)

    Comans-Bitter et al. J Pediatr 130, 388-393 (1997).

    Subpopulationen von B-Zellen

    Diese Daten wurden von K Huck et al. Clin Immunol 2009 Jan 20, Epub ahead of print zur Verfügung gestellt.

    Alter

    1.LM

    2.+3.LM

    4.-6.LM

    7.-12.LM

    1 Jahr

    2-5 Jahre

    6-10 Jahre

    11-18 Jahre

    n

    31

    48

    45

    38

    76

    78

    49

    23

    CD 20%

    10
    (5,9-16)

    18
    (6,4-25,8)

    22
    (15-31,6)

    21
    (15-32,2)

    23
    (14-30,5)

    21,5
    (13-31,5)

    17
    (10,6-24)

    14
    (9,1-21)

    CD20 absolut/mm3

    561
    (238-1073)

    1069
    (364-2145)

    1289
    (666-2590)

    1381
    (615-2039)

    1209
    (654-1895)

    810
    (360-1569)

    499
    (263-787)

    291
    (172-543)

    CD27-IgD+ absolut/mm3
    naiv

    520
    (226-1036)

    1000
    (336-2063)

    1223
    (602-2324)

    1284
    (552-1917)

    1070
    (559-1663)

    666
    (265-1359)

    377
    (196-636)

    233
    (117-429)

    CD27+IgD+ absolut/mm3
    non-switched memory

    15
    (10-54)

    43
    (11-72)

    63
    (35-122)

    62,25
    (34-112)

    74
    (35-120)

    74
    (33-140)

    48
    (23-87)

    32
    (16-49)

    CD27+IgD- absolut/mm3
    switched memory

    1
    (0-3)

    4
    (1-11)

    10
    (3-19)

    13,24
    (6-35)

    34
    (16-51)

    49
    (23-94)

    39
    (16-66)

    24
    (13-69)

    CD27-IgD+ in %CD20
    naiv

    95
    (91-97)

    94
    (90-97)

    93
    (90-95)

    93
    (89,7-95)

    89
    (84,5-93)

    82
    (73-89)

    78
    (67,8-89)

    74,5
    (63,3-87,9)

    CD27+IgD+ in %CD20
    non-switched memory

    4
    (2-8)

    4
    (1,98-7)

    5
    (3-8)

    5
    (3-8,3)

    6
    (3-10)

    9
    (5,7-14,3)

    10
    (5-16,2)

    11
    (6,1-16,9)

    CD27+IgD- in %CD20
    switched memory

    0,12
    (0,03-0,40)

    0,34
    (0,1-1,0)

    0,76
    (0,27-1,11)

    1,2
    (0,6-2,0)

    2,8
    (1,9-5)

    6
    (3-10,3)

    8
    (4-14)

    9
    (4,1-18,7)

    CD27-IgD+ in % Lymph.
    naiv

    8,77
    (4,95-14,62)

    17,01
    (6,66-24,18)

    20,46
    (13,65-29,25)

    19,53
    (13,66-29,62)

    20,47
    (12,38-27,27)

    17,51
    (10,39-26,4)

    12,96
    (7-19,32)

    14
    (9,1-21)

    CD27+IgD+ in % Lymph.
    non-switched memory

    0,34
    (0,18-0,79)

    0,68
    (0,24-1,23)

    1,15
    (0,63-1,99)

    1,14
    (0,6-1,7)

    1,32
    (0,64-2,37)

    1,83
    (1,2-2,89)

    1,76
    (0,78-2,7)

    1,42
    (0,85-2,53)

    CD27+IgD- in % Lymph.
    switched memory

    0,01
    (0-0,04)

    0,6
    (0,01-0,18)

    0,17
    (0,06-0,33)

    0,24
    (0,12-0,59)

    0,58
    (0,3-1,24)

    1,32
    (0,74-2,24)

    1,26
    (0,54-2,38)

    1,2
    (0,4-3,25)

  • Zytokine & Interferone

    Hier findet man eine Übersicht über alle Botenstoffe. Spezifische Informationen findet man dann in den Videos zu „Unser Immunsystem“ unter „Zytokine“..

    Zytokin

    Zellen, die das Zytokin sezernieren

    Zielzellen

    Immunologische Effekte

    IL-1

    Monozyten/ Makrophagen, T, B u.NK-Zellen, Granulozyten, Epithelzellen, Fibroblasten

    T- u. B-Zellen, Monozyten, Granulozyten, Hepatozyten, Knochen

    Klassisches proinflammatorisches Zytokin; Fieber, Akutphasereaktion; Zellaktivierung und Induktion von Effektorfunktionen, fördert Hämatopoese

    IL-2

    T- Zellen

    T-, B- und NK-Zellen, Monozyten, Granulozyten

    Funktion: T-Zellaktivierung, klonale Expansion Induktion von Apoptose, Differenzierung zu zytotoxischen T-Zellen, Aktivierung von NK- und B-Zellen sowie Monozyten und Granulozyten

    IL-3

    Aktivierte T-Zellen, Mastzellen, Eosinophile

    Hämatopoetische Stamm- und Progenitorzellen, Granulozyten, Monozyten, Mastzellen

    Synergie mit Interleukin 5 und GM-CSF für myeloische Zellproliferation und Differenzierung

    IL-4

    T-Zellen

    B-, T- und NK-Zellen, Monozyten, Progenitorzellen, Mastzellen

    B-Zellaktivierung, Verstärkung der Expression von IgG1 und IgE, Regulation der Expression von CD23 auf Zellen und Monozyten, Induktion einer TH2 Antwort, Wachstumsfaktor für Mastzellen.

    IL-5

    T-Zellen, Mastzellen, Eosinophile

    Eosinophile und Basophile (B-Zellen)

    Regulation der Expansion von Eosinophilen und Chemotaxis

    IL-6

    T- und B-Zellen, Monozyten,

    B-, T- und NK-Zellen, Thymozyten

    Klassisches proinflammatorisches Zytokin; Akutphasereaktion; breite Effekte auf Zellwachstum, Differenzierung und Aktivierung; Osteoklastenaktivierung

    IL-7

    Knochenmark und Thymus-Stromazellen

    B-, T-Zellen, Thymozyten

    T-Zellentwicklung, Regulation der peripheren T-Zellhomöostase und Expansion, Überleben von Memory-Zellen

    IL-8

    T-Zellen, Monozyten, Granulozyten

    T- und B-Zellen, Mastzellen und Thymozyten

    Mediator einer akuten Entzündung, Leukozyten-aktivierung, -chemotaxis und -adhäsion

    IL-9

    T-Zellen

    T-, B-Zellen, Monozyten und Thymozyten Progenitorzellen

    Wachstum und Differenzierung von Mastzellen, Produktion von T-Zellzytokinen, Produktion von B-Zell IgE und Reifung von Eosinophilen, Onkogenese

    IL-10

    T-Zellen und Mastzellen, Keratinozyten Monozyten,

    T-, NK- und B-Zellen, Mastzellen und Monozyten

    Begrenzung der Entzündung durch Effekte auf Monozyten, inhibiert Interleukin 12 und reguliert Wachstum und Differenzierung von B-, T- und NK-Zellen sowie Mastzellen und Granulozyten

    IL-11

    Knochenmark-Stromazellen

    Knochenmark Progenitorzellen Dendritische Zellen, Monozyten und Granulozyten

    Stimulation der Hämatopoese und Regulation der Makrophagenproliferation und Differenzierung

    IL-12

    B-Zellen, Zellen und Granulozyten

    Monozyten, Makrophagen, B-Zellen, Dendritische Zellen

    Induktion einer Th1 Immunantwort, proinflammatorisches Zytokin, Induktion der Produktion von Interforon-γ und anderen Zytokinen der NK- und T-Zellen, Verbindung zwischen angeborener und adaptiver Immunität.

    IL-13

    T-Zellen

    B-Zellen

    Zellproliferation und Switching (IgE), Verstärkung der Ex-pression von Adhäsionsmolekülen und MHC Klasse II auf Monozyten Makrophagen, Aktivierung von Eosinophilen und Mastzellen

    IL-14

    T-Zellen

    Maligne B-Zellen

    T-, B- und NK-Zellen, Monozyten, Endothiel-zellen, Mastzellen und Granulozyten

    Induktion der B-Zellproliferation: Inhibition der Immunglobulinsekretion und selektive Expansion von B-Zellsubpopulationen

    IL-15

    Makrophagen, Stromazellen, Monozyten

    CD4 T-Zellen, Monozyten

    T-Zellproliferation und Reifung sowie Überleben von Memory T-Zellen, Inhibition der T-Zellapoptose, unabdingbar für NK-Zellentwicklung und Überleben sowie Funktion einschl. der Induktion von IFN-γ

    IL-16

    T-Zellen

    T-Zelllinien, Makrophagen, Neutrophile, Granulozyten

    Regulation der CD4 T-Zellaktivierung und Regulation des Wechsels von einer Immun- auf eine Entzündungsreaktion

    IL-17

    T-Zellen

    Stromazellen und Fibroblasten

    Proinflammatorisches Zytokin, Chemokineigenschaften für Neutrophile; Regulation der Hämatopoese

    IL-18

    Keratinozyten, Aktivierte Makrophagen

    B-, T- und NK-Zellen

    Fördert T- und NK-Zellreifung, IFN-γ-Produktion und zytolytische Eigenschaften, kann je nach Zytokinmilieu Th1 oder Th2 Antwort verstärken

    IL-19

    Aktivierte Monozyten, B-Zellen

    unbekannt

    Wahrscheinlich Regulation der Entzündungsantwort, Induktion von Apoptose und Wachstumshemmung

    IL-20

    Keratinozyten

    Keratinozyten

    Wahrscheinlich Modulation der Entzündungsantwort in der Haut

    IL-21

    Aktivierte T-Zellen

    T-, B- und NK-Zellen

    Induktion der IFN-γ Produktion, Beteiligung an NK-Zellentwicklung und Differenzierung, Co-Stimulation von B- und T-Zellen

    IL-22

    Aktivierte T- und NK-Zellen

    Hepatozyten

    Wahrscheinlich Regulation der Entzündungsantwort, Induktion der Expression von Akut-Phase-Proteinen

    IL-23

    Antigen präsentierende Zellen

    CD4 Zellen

    Verstärkung der Th1 Antwort, Induktion von IFN-γ und Zellproliferation

    IL-24

    Aktivierte periphere mononukleäre Zellen

    Tumorzellen

    Wahrscheinlich Tumorsuppression, Induktion von Tumorzellapoptose und Tumorwachstumshemmung

    IL-25

    CD4 T-Zellen und Mastzellen

    TH2 T-Zellen

    Stimulation der Produktion von IL-4, IL-5 und IL-13, Induktion einer Th2 Immunantwort

    IL-26

    T-Zellen

    unbekannt

    Unbekannt

    IL-27

    Aktivierte Antigen-präsentierende Zellen

    CD4 Zellen

    Möglicherweise frühe Th1 Induktion, möglicherweise vor IL-12

    IL-28

    Aktivierte periphere mononukleäre Zellen

    Virusinfizierte Zelllinien

    Antivirale Funktion ähnlich den Typ I Interferone

    IL-29

    Aktivierte periphere mononukleäre Zellen

    Virusinfizierte Zelllinien

    Antivirale Funktion ähnlich den Typ I Interferone

    IL-30

    Aktivierte Antigen-präsentierende Zellen

    CD4 Zellen

    Möglicherweise frühe Th1 Induktion, möglicherweise vor IL-12

    IL-31

    Aktivierte T-Zellen (insbes. TH2)

    Aktivierte Monozyten, Epithelzellen

    Im Tiermodell Induktion von Dermatitis, Juckreiz, Hautläsionen und Alopezie

    IL-32

    Humane Lymphozyten nach Mitogenstimulation
    Epithelien nach IFN-γ-Stimulation
    NK-Zellen nach IL-12/IL-18-Stimulation

    Unterschiedliche Zellen

    Induktion von TNFα, IL-8 u.a.

    IL-33
    (= IL-1F11)

    Produziert beim Menschen z.B. in Lunge und Haut. Zunächst Precursorform, Spaltung durch Caspase-1

    Bindung an Zellen mit Rezeptor
    der IL-1-Familie, ST2

    Aktiviert NFκB und MAP-Kinasen, im Tiermodell in vivo Eosinophilie, Splenomgalie und erhöhte Immunglobuline, Stimulation der TH2-Zytokine IL-4, -5 und -13.

    IL-34

    Exprimiert in Milz, Haut, Gehirn und anderen Geweben.

    Bindet an Zielzellen über den CSF-1 Rezeptor

    Aktiviert Monozyten, reguliert myeloides Wachstum und Zelldifferenzierung

    IL-35

    Exprimiert in Treg, nicht in Teff, besteht als Heterodimer aus IL-12α und IL-27β.

    Bindung an Zielzellen

    Humoraler Mediator für maximale suppressive Funktion der Treg

    IL-36

     Haut und Endothelien, Knochenmarksmakrophagen Keratinozyten, dendritische Zellen, T- und NK-Zellen Regulation der IFN-γ Synthese, Stimulation der Hämatopoese, Expression von MHC I und II sowie ICAM-1, inflammatorische Antworten
    IL-37 Monozyten und Organe (Uterus, Hoden, Thymus, Tonsillen, Plasmazellen) Innate Immunity, dendritische Zellen Regulation der Innate Immunity, Hochregulierung von Immunantworten und Inflammation, Hemmung von IL-18
    IL-38 B-Zellen, Gewebe wie Placenta, Haut, Milz und Thymus T-Zellen ? Hemmung der Synthese von IL-17 und IL-22. Antagonisiert IL-36
    IL-39 B-Zellen Neutrophile Granulozyten Differenzierung und Expansion
    IL-40 Knochenmark, fetale Leber, aktivierte B-Zellen ? Entwicklung humoraler Immunantworten

    Typ I Interferone:

    IFN-α (13 verschiedene)und -β (eines)

     

    Monozyten, Makrophagen, B- und NK-Zellen

    Dendritische Zellen und NK-Zellen, Monozyten

    Antivirale Effekte, Regulation der angeborenen und adaptiven Immunität, Hochregulation der

    MHC Expression

    Weitere schlecht charakterisierte Typ I Interferone: IFNε, IFNτ, IFNκ, IFNω, IFNδ und IFNζ      

    Typ II Interferon:

    IFN-γ

     

    T-Zellen, NK-Zellen,

    T-, B Zellen, Monozyten, NK-Zellen

    Zellaktivierung und Differenzierung, Hochregulation von der MHC Expression, Verstärkung der zytolytischen Aktivität, Selektion des AK Isotyps

    Typ III Interferone: IFNλ1 (IL-29), IFNλ2 (IL-28A), IFNλ3 (IL-28B), IFNλ4      

    TNF-α und TNF-β

    Monozyten, T-Zellen NK-Zellen,

    Monozyten, Granulozyten, Gefäßendothel

    Proinflammatorisches Zytokin, Antitumoreffekte

    GM-CSF
    und

    G-CSF

    Monozyten Makrophagen, T-Zellen

    Monozyten, Makrophagen

    Stimulation der Myelopoese und der Zellfunktion myoloischer Zellen, Mobilisierung von Stammzellen, proinflammatorisch

    M-CSF

    Monozyten Makrophagen

    T-, B- und NK-Zellen, Thymozyten, Monozyten

    Stimulation der Monozytenfunktion

    TGF-β

    Thrombozyten, Monozyten

    Nahezu alle Körperzellen

    Unterdrückung von Proliferation und Entzündung, Chemokin-Eigenschaften, Suppression der zytotoxischen Funktion, Herunterregulation der AK Sekretion (IgG, IgM), Hochregulation des IgA

  • CD Nomenklatur

    CD bedeutet „Cluster of Differentiation“. Diese Marker auf Zelloberflächen (bis zu CD371) werden verwendet, um Zellpopulationen und Subpopulationen einheitlich zu definieren.

    CD bedeutet „Cluster of Differentiation“. Diese Marker auf Zelloberflächen (bis zu CD371) werden verwendet, um Zellpopulationen und Subpopulationen einheitlich zu definieren.

    Verwendete Abkürzungen: APZ: Antigen-präsentierende Zelle; CD: Cluster of differentiation; DZ: Dendritische Zelle.

    Die Verweise beziehen sich auf das Buch "Pädiatrische Allergologie und Immunologie" (Hrsg. U. Wahn, R. Seger, V. Wahn, G. Holländer), Elsevier-Verlag 2005.

    CD Antigen

    Alternative Namen

    Zelluläre Expression

    Molekulares Gewicht (kDa)

    Funktion

    CD1a,b,c,d

     

    Kortikale Thymozyten, APZ (DZ, Langerhans) und andere Zellen

     

    43-49

    MHC Klasse I-ähnliches Molekül; Präsentation Lipidantigene

    CD2

    T11, LFA-2, E-rosette receptor

    T-Zellen, Thymozyten, NK-Zellen

    45-58

    Adhäsion, Kostimulation; bindet Lck intrazellulär, bindet CD58 (LFA-3)

    CD3

    T3

    Thymozyten, T-Zellen

    Drei Peptide: 20-28

    Assoziiert mit dem T-Zellantigenrezeptor; Signaltransduktion

    CD4

    T4, L3T4

    Thymozyten, T-Zellen, Monozyten, Makrophagen

    55

    Ko-Rezeptor für MHC Klasse II Moleküle; Signaltransduktion

    CD5

    Ly-1

    Thymozyten, T-Zellen, Subpop. von B-Zellen

    67

    Ly1, mögliche Co-Rezeptor Funktion; Scavenger Rezeptor, Adhäsion, bindet CD72

    CD6

    T12

    Thymozyten, T-Zellen, CLL B-Zellen

    100-130

    Bindet CD166; Aktivation, Kostimulation; Adhäsion, Differenzierung

    CD7

     

    Pluripotente haematopoietische Zellen, Thymozyten, T-Zellen

    40

    Unbekannt (Immunoregulation)

    CD8a,b

    T8, Lyt2,3

    Thymozyten Subpopulation, CTL, Regulatorische T-Zellen in der Peripherie

    CD8α: 38; CD8β: 30

    Co-Rezeptor für MHC Klasse I Moleküle.

    CD9

    Transmembrane 4 protein (TM4)

    Prä-B-Zellen, Monozyten,Thrombozyten, andere Zelltypen

    24

    Thrombozytenaggregation und -aktivation über Fc-Rezeptoren

    CD10

    common acute lymphocytic leukemia antigen (CALLA)

    B- und T-Vorläuferzellen, Stromazelllen des Knochenmarks

    100

    Zink-Metalloproteinase (neutrale Endopeptidase). Marker für akute lymphatische Leukämie  vom prä-B-Zell Typ

    CD11a

    LFA-1, aL Integrin

    Lymphozyten, Granulozyten, Monozyten und Makrophagen

    180

    Bindet an CD54 (ICAM-1), CD102 (ICAM-2), und CD50 (ICAM-3); assoziiert mit CD18; Adhäsion

    CD11b

    Mac-1, CR3, aM Integrin

    Myeloide und NK-Zellen

    170

    CR3 (assoziiert mit CD18): bindet CD54, Komplement-komponente iC3b, und extrazelluläre Matrixproteine ; Adhäsion

    CD11c

    CR4, p150, 95, aX Integrin

    Myeloide Zellen

    150

    CR4 (assoziiert mit CD18); bindet Fibrinogen/Fibronektin; bindet iC3b; Adhäsion

    CD11d

    Integrin α

    Leukozyten

    125

    Assoziiert mit CD18; bindet an CD50; Adhäsion

    CDw12

     

    Monozyten, Granulozyten,

     

    90-120

    Unbekannt

    CD13

    Aminopeptidase N

    Myelomonozytische Zellen

    150-170

    Zink-Metalloproteinase; Enzymaktivität

    CD14

    LPS receptor

    Myelomonozytische Zellen

    53-55

    Rezeptor für Lipopolysaccharid-Komplex und Lipopolysaccharid-Bindungsprotein (LBP)

    CD15

    Lewis X (Le x )

    Neutrophile, Eosinophile, Monozyten

    Terminale Trisaccharide auf Glycolipiden und Glykoproteinen

     

    Adhäsion

    CD15s

    Poly-N-Acetyllactosamine, Sialyl-Lewis X (sLe X)

    Leukozyten, Endothelium

     

    Ligand für CD62E, P

    CD15u

    Sulfated Lewis X

    Myeloide Zellen

    Kohlenhydrat Strukturen

     Adhäsion

    CD16

    FcgRIII, FcRIIIA, FcRIIIB

    Neutrophile, NK-Zellen, Makrophagen

    50-80

    Tief-affiner  Fc Rezeptor, vermittelt Phagozytose und ADCC

    CDw17

    Lactosyl-ceramid

    Neutrophile, Monozyten, Thrombozyten

    Glykosphingolipid an der Zelloberfläche

     

    CD18

    Integrin β2

    Leukozyten

    95

    Intergrin β2 Untereinheit, assoziiert mit CD 11a, b, c, und d, Adhäsion

    CD19

     

    B-Zellen

    95

    Im Komplex mit CD21 (CR2) und CD81 (TAPA-1); Ko-Rezeptor für B-Zellen

    CD20

     

    B-Zellen

    33-37

    Mögliche Funktion in der Regulation der B-Zellaktivierung, Ko-stimulation, Differenzierung

    CD21

    CR2

    Reife B-Zellen, follikulär-dendritische Zellen

    145

    Rezeptor für Komplement C3d, Epstein-Barr Virus.  Ko-Rezeptor für B-Zellen, assoziiert mit CD19 und CD81

    CD22

    BL-CAM

    Reife B-Zellen

    Zwei Untereinheiten: 130-140

    Bindet Sialokonjugate und CD75, B-Zelladhäsion

    CD23

    FceRII

    Reife B-Zellen, Aktivierte Makrophagen, Eosinophile, follikulär-dendritische Zellen, Thrombozyten

    45

    Niedrigaffiner Rezeptor für IgE

    CD24

    Heat stable antigen (HSA)

    B-Zellen, Granulozyten

    35-45

    Unbekannt. Mögliches humanes Homolog eines hitzebeständigen Maus Antigens, Adhäsion ? Ko-Stimulation ?

     

    CD25

    IL-2Rα, Tac

    Aktivierte T-Zellen, regulatorische T-Zellen, B-Zellen und Monozyten Zellen, B-Zellen, und Monozyten

    55

    IL-2 Rezeptor α-Kette

    CD26

    Dipeptidyl peptidase IV

    Aktivierte B und T-Zellen, Makrophagen

    110

    Exopeptidase, spaltet N Terminale X-Pro oder X-Ala Dipeptide von Polypeptiden

    CD27

    CD70 Ligand

    Medulläre Thymozyten, T-Zellen, NK-Zellen, einige B-Zellen

    55

    TNF Rezeptor, bindet CD70

    CD28

    Tp44

    T-Zell Subpopulationen, Aktivierte B-Zellen

    44

    Aktivierung naiver T-Zellen, Rezeptor für co-stimulierendes Signal, bindet CD80 (B7.1) und CD86 (B7.2)

    CD29

    Integrin β1

    Leukozyten

    130

    Integrin β1 Untereinheit, Adhäsion, bindet mit α1 bis α6 Integrinen (CD49)

    CD30

    Ki-1

    Aktivierte T, B, und NK-Zellen, Monozyten

    120

    Bindet CD30L (CD153); Kreuzverbindung von CD30 erhöht Proliferation von B und T-Zellen

    CD31

    PECAM-1, GPIIa

    Monozyten, Thrombozyten, Granulozyten, T-Zell Subpopulationen, Endothelzellen

    130-140

    Adhäsionsmolekül für endothelial-endotheliale Interaktionen, Angiogenese

    CD32

    FcgRIII

    Monozyten, Granulozyten, B-Zellen, Eosinophile

    40

    Niedrigaffiner Fcγ Rezeptor, Phagozytose

    CD33

     

    Myeloide Vorläuferzellen, Monozyten

    67

    Bindet Sialokonjugate, Adhäsion

    CD34

    Mucin

    Hämatopoietische Vorläuferzellen, Kapilläres Endothelium

    105-120

    Ligand für CD62L (L-Selektin), Adhäsion

    CD35

    CR1

    Erythrozyten, B-Zellen, Monozyten, Neutrophile, Eosinophile, follikulär-dendritische Zellen

    250

    Komplement Rezeptor 1, bindet C3b und C4b, Phagozytose

    CD36

    GPIV, GPIIIb

    Thrombozyten, Monozyten, Endothelzellen

    88

    Thrombozyten Adhäsions-molekül; involviert in Erkennung und Phagozytose apoptotischer Zellen

    CD37

    Transmembrane 4

    Reife B-Zellen, Reife T-Zellen, Myeloide Zellen

    40-52

    Unbekannt

    CD38

    T10

    Frühe B und T-Zellen, Aktivierte T-Zellen, Germinalzentrum B-Zellen, plasma Zellen

    45

    NAD Glykohydrolase, erhöht B-Zellproliferation, Ko-stimulation

    CD39

     

    Aktivierte B-Zellen, Aktivierte NK-Zellen, Makrophagen, Dendritische Zellen

    78

    Unbekannt, enzymatische Aktivität

    CD40

    CD154 Ligand

    B-Zellen, Makrophagen, Dendritische Zellen, Basale Epithelzellen

    48

    Bindet CD154 (CD40L); Rezeptor für kostimulatorisches Signal für B-Zellen, Anregung von Wachstum, Differenzierung, und Isotypenwechsel von B-Zellen, und Zytokin-Produktion durch Makrophagen und DZ

    CD41

    GPIIb, αIIb Integrin

    Thrombozyten, Megakaryozyten

    Dimer: GPIIba:125, GPIIbb:22

    Verbindet sich mit CD61 (GPIIIa) zur Bildung von GPIIb, bindet Fibrinogen, Fibronectin, von Willebrand Faktor, und Thrombospondin, Adhäsion

    CD42a,b,c,d

    a: GPIX; b: GPIba; c: GPIbb; d: GPV

    Thrombozyten, Megakaryozytes

    Vier Untereinheiten: 22-135

    Bindet von Willebrand Faktor, Thrombin, Adhäsion

    CD43

    Leukosialin, Sialophorin

    Leukozyten, ausser ruhenden B-Zellen

    95-135

    Unbekannt, Adhäsion ?

    CD44

    Hermes antigen, Pgp-1, H-CAM

    Leukozyten, Erythrozyten

    80-95

    Bindet Hyaluronsäure, vermittelt die Adhäsion von Leukozyten; Ko-stimulation

    CD45

    Leukocyte common antigen (LCA), T200, B220

    Alle hämatopoietischen Zellen

    180-240 (multiple Isoformen)

    Tyrosin Phosphatase, erhöhte Signalisierung durch Antigen Rezeptoren von B und T-Zellen

    CD45RO

    Fibronectin type II

    T-Zell Subpopulationen, B-Zellen Subpopulationen, Gedächtnis T-Zellen Monozyten, Makrophagen

    180

    Isoform von CD45 enthält keine A, B, und C Exone

    CD45RA

    Fibronectin type II

    B-Zellen, T-Zell Subpopulationen (naive T-Zellen), Monozyten

    205, 220

    Isoformen von CD45, enthalten das A Exon

    CD45RB

    T200

    T-Zell Subpopulationen, B-Zellen, Monozyten, Makrophagen, Granulozyten

    190, 205, 220

    Isoformen von CD45, enthalten das B Exon

    CD46

    MCP

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische nukleisierte Zellen

    56/66 (Spleissvarianten)

    Membran Ko-Faktor Protein, bindet an C3b und C4b, um deren Abbau zu erlauben permit their degradation

    CD47

    IAP, MER6, OA3

    Alle Zellen

    47-52

    Adhäsionsmolekül, Thrombospondin Rezeptor

    CD48

    Blast-1

    Leukozyten

    40-47

    Putativer Ligand für CD244, Adhäsion, Ko-stimulation

    CD49a

    α1 Integrin, VLA-1

    Aktivierte T-Zellen, Monozyten, neuronale Zellen, glatter Muskel

    200

    Verbindet sich mit CD29, bindet Collagen und Laminin‑1

    CD49b

    α2 Integrin , VLA-2, platelet GPIa

    B-Zellen, Monozyten, Thrombozyten, Megakaryozyten, Diverse

    160

    Verbindet sich mit CD29, bindet Collagen und Laminin‑1

    CD49c

    α3 Integrin, VLA-3

    B-Zellen, viele Adhäsionszellen

    125, 30

    Verbindet sich mit CD29, bindet Laminin-5, Fibronektin, Kollagen

    CD49d

    α4 Integrin, VLA-4

    Diverse, Lymphozyten, Monozyten, Eosinophile

    150

    Verbindet sich mit CD29,  bindet Fibronectin, MadCAM-1, VCAM-1

    CD49e

    α5 Integrin, VLA-5

    Diverse, T-Zell Subpopulationen, Monozyten, Thrombozyten

    135, 25

    Verbindet sich mit CD29,  bindet Fibronektin, Invasin

    CD49f

    α6 Integrin, VLA-6

    T Lymphozyten, Monozyten, Thrombozyten, Megakaryozyten, Trophoblasten

    125, 25

    Verbindet sich mit CD29, bindet Laminin, Invasin, Merosin und β2 Integrin (CD104)

    CD50

    ICAM-3

    Thymozyten, T-Zellen, B-Zellen, Monozyten, Granulozyten

    130

    Bindet Integrin CD11a/CD18

    CD51

    αV Integrin

    Thrombozyten, Megakaryozyten

    125, 24

    Verbindet sich mit CD61, bindet Vitronektin, von Willebrand Faktor, Fibrinogen, und Thrombospondin; ist möglicherweise Rezeptor für apoptotische Zellen

    CD52

    CAMPATH-1, HE5

    Thymozyten, T-Zellen, B-Zellen (nicht Plasmazellen), Monozyten, Granulozyten, Spermatozyten

    25

    Unbekannt, T-Tell Aktivierung ?

    CD53

    MRC OX44

    Leukozyten

    35-42

    Unbekannt

    CD54

    ICAM-1

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische Zellen

    75-115

    Interzelluläres Adhäsionsmolekül (ICAM)-1 bindet CD11a/CD18 Integrin (LFA-1) und CD 11 b/CD 18 Integrin (Mac‑ 1), Rezeptor für Rhinovirus

    CD55

    DAF

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische Zellen

    60-70

    Zerfall beschleunigender Faktor (DAF), bindet C3b, inaktiviert C3/C5 Konvertase

    CD56

    NKH-1, N-CAM

    NK-Zellen

    135-220

    Adhäsionsmolekül

    CD57

    HNK1, Leu7

    NK-Zellen, Subpopulationen of T-Zellen, B-Zellen, und Monozyten

    110

    Unbekannt, Bestandteil von vielen Glykoproteinen auf der Zelloberfläche

    CD58

    LFA-3

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische Zellen

    55-70

    Leukozyten Funktions-assoziiertes Antigen-3 (LFA-3), bindet CD2, Adhäsionsmolekül

    CD59

    Protectin, HRF

    Hämatopoietische und nicht - hämatopoietische Zellen

    19

    Bindet Komplement-Komponenten C8 und C9, blockiert die Formierung des Membranattacke Komplexes

    CD60a

    Disialyl ganglioside D3 (GD3)

    T-Zell Populationen, Thrombozyten

    Karbohydrat Strukturen

     

    CD60b

    9- O -acetyl-GD3

    T-Zell Populationen, aktivierte B-Zellen

    Karbohydrat Strukturen

     

    CD60c

    7- O -acetyl-GD3

    T-Zell Populationen

    Karbohydrat Strukturen

     

    CD61

    Integrin β3, GPIIIa

    Thrombozyten, Megakaryozyten, Makrophagen

    110

    Integrin β3 Untereinheit, assoziiert mit CD41 (GPIIb/IIIa Endprodukt) oder CD51 (Vitronektin Rezeptor)

    CD62E

    ELAM-1, E-selectin

    Endothelium

    140

    Endothelium Leukozyten Adhäsionsmolekül (ELAM), bindet Sialyl-Lewis X (CD15s) , vermittelt Rollen von Neutrophilen

    CD62L

    LAM-1, L-selectin, LECAM-1

    B-Zellen, T-Zellen, Monozyten, NK-Zellen

    150

    Leukozyten Adhäsionsmolekül (LAM), bindet CD34, GlyCAM, vermittelt rollende Interaktionen

    CD62P

    P-selectin, PADGEM, LECAM-3

    Thrombozyten, Megakaryozyten, Endothelium

    140

    Adhäsionsmolekül, bindet CD162 (PSGL-1) und CD15s (Sialyl-Lewis X); vermittelt Interaktion von Thrombozyten mit Endothelzellen, Monozyten und rollende Leukozyten auf Endothelium

    CD63

     

    Aktivierte Thrombozyten, Monozyten, Makrophagen

    53

    Thrombozyten Aktivations-Antigen

    CD64

    FcγRI

    Monozyten, Makrophagen

    72

    Hoch-affiner Rezeptor für IgG, vermittelt Phagozytose, Antigen Einfangung, ADCC

    CD65

     

    Myeloide Zellen, Neutrophile

    Oligosaccharide Komponente eines Ceramides dodecasaccharide

     

    CD66a

    D.   Biliary glycoprotein-1 (BGP-1)

    Neutrophile, Brustepithelium

    160-180

    Unbekannt

    CD66b

    CGM6; vormals CD67

    Granulozyten

    95-100

    Unbekannt

    CD66c

    NCA

    Neutrophile

    90

    Unspezifisches kreuz-reagierendes Antigen

    CD66d

    CGMT

    Neutrophile

    30

    Unbekannt

    CD66e

    Carcinoembryonal antigen

    (CEA)

    Adultes Kolonepithel, Kolonkarzinom

    180-200

    Unbekannt

    CD66f

    pregnancy- specific glycoprotein (PSG)

     

     

    Exprimiert während    Schwangerschaft

    CD68

    Macrosialin

    Monozyten, Makrophagen, Neutrophile, Basophile, grosse Lymphozyten

    110

    Unbekannt, Phagozytose ?

    CD69

    Activation induction molecule (AIM)

    Aktivierte T und B-Zellen, Aktivierte Makrophagen und NK-Zellen

    28, 32 Homodimer

    Unbekannt, frühes Aktivations- Antigen

    CD70

    Ki-24

    Aktivierte T und B-Zellen, und Makrophagen

    75, 95, 170

    Ligand für CD27, Ko-stimulation

    CD71

    T9

    Alle proliferierenden Zellen

    95 Homodimer

    Transferrin Rezeptor

    CD72

    Lyb-2

    B-Zellen (keine Plasma Zellen)

    42 Homodimer

    Unbekannt

    CD73

    Ecto-5-nucleotidase

    B-Zellen Subpopulationen, T-Zell Subpopulationen

    69

    Enzymatische Aktivität

    CD74

    Ii

    B-Zellen, Makrophagen, Monozyten, MHC Klasse II positive Zellen

    33, 35, 41, 43 (alternative Initiation und Splicing)

    MHC Klasse II-assoziierte invariante Kette, Antigenpräsentation

    CD75

     

    Reife B-Zellen, T-Zell Subpopulationen, Epithelium

     

    Lactosamine, Ligand für CD22, vermittelt B-Zell-B-Zell Adhäsion

    CD75s

     

    B-Zell Subpopulationen

     

    a-2,6-sialylierte Lactosamine, Kohlenhydrat-Strukturen

    CD77

     

    Germinalzentrum B-Zellen

     

    Neutrales Glycosphingolipid, bindet Shiga Toxin, Kreuzbindung induziert Apoptose

    CD79a,b

    Iga, Igb, MB-1, B29

    B-Zellen

    Zwei Untereinheiten: 37-44

    Komponenten des B-Zell Antigen Rezeptors, Signaltransduktion

    CD80

    B7.1, BB1

    B-Zell Subpopulationen

    60

    Ko-Stimulator, Ligand für CD28 und CTLA-4 (CD152)

    CD81

    Target of antiproliferative antibodies (TAPA-1)

    Lymphozyten

    26

    Assoziiert mit CD19, CD21 zur Formation des B-Zell  Ko-Rezeptors

    CD82

    R2

    Leukozyten, Thrombozyten

    50-53

    Unbekannt, Aktivierung ?

    CD83

    HB15

    Dendritische Zellen, B-Zellen, Langerhans Zellen

    43

    Unbekannt, Aktivierung ?

    CDw84

    GR6

    Monozyten, Thrombozyten, zirkulierende B-Zellen

    73

    Unbekannt

    CD85

     GR4

    Dendritische Zellen

     

    ILT/LIR Familie

    CD86

    B7.2

    Monozyten, Aktivierte B-Zellen, Dendritische Zellen

    80

    Ligand für CD28 und CTLA4 (CD152), Ko-stimulation, Immunregulation

    CD87

    uPAR

    Granulozyten, Monozyten, Makrophagen, T-Zellen, NK-Zellen, Breites Spektrum nicht-hämatopoietischer Zelltypen

    35-59

    Rezeptor für Urokinase Plasminogen Aktivator, Adhäsion

    CD88

    C5aR

    Polymorphonukleäre Leukozyten, Makrophagen, MasT-Zellen

    43

    Rezeptor für Komplement Komponente C5a

    CD89

    FcαR

    Monozyten, Makrophagen, Granulozyten, Neutrophile, B-Zell Subpopulationen, T-Zell Subpopulationen

    50-70

    IgA Rezeptor

    CD90

    Thy-1

    CD34 + proThymozyten, Thymozyten, T-Zellen

    18

    Unbekannt, Entwicklung ?

    CD91

    EGF, LDL receptor

    Monozyten, Diverse

    515, 85

    α2-Makroglobulin Rezeptor, Metabolismus

    CD92

    GR9

    Neutrophile, Monozyten,Thrombozyten, Endothelium

    70

    Unbekannt

    CD93

    GR11

    Neutrophile, Monozyten, Endothelium

    120

    Unbekannt

    CD94

    KP43

    T-Zell Subpopulationen, NK-Zellen

    43

    Unbekannt

    CD95

    Apo-1, Fas

    Diverse

    45

    Bindet TNF-ähnlichen Fas Liganden (CD178), induziert Apoptose

    CD96

    T-cell activation increased late expression (TACTILE)

    Aktivierte T-Zellen, NK-Zellen

    160

    Unbekannt

    CD97

    GR1

    Aktivierte B und T-Zellen, Monozyten, Granulozyten

    75-85

    Bindet CD55

    CD98

    4F2, FRP-1

    T-Zellen, B-Zellen, NK-Zellen, Granulozyten

    80, 45 Heterodimer

    Vermutlich Transporteur von Aminosäuren

    CD99

    MIC2, E2

    Lymphozyten in peripherem Blut, Thymozyten

    32

    Unbekannt

    CD100

    GR3

    Hämatopoietische Zellen

    150 Homodimer

    Unbekannt

    CD101

     

    Monozyten, Granulozyten, Dendritische Zellen, Haut DZ, Aktivierte T-Zellen

    120 Homodimer

    Unbekannt, T-Zellaktivierung ?

    CD102

    ICAM-2

    Ruhende Lymphozyten, Monozyten, Vaskuläre Endothelzellen

    55-65

    Bindet CD11a/CD18 (LFA-1), Adhäsion

    CD103

    HML-1, α6, αE, Integrin

    Intraepitheliale Lymphozyten, 2- 6% Lymphozyten in peripherem Blut, wichtig für Thymozytenemigration +

    150, 25

    Bindet E-Cadherin (CD324), Adhäsion

    CD104

    β4 Integrin

    CD4 - CD8 - Thymozyten, Diverse

    220

    Integrin β4 assoziiert mit CD49f, bindet Laminine, Adhäsion

    CD105

    Endoglin

    Endothelzellen, Aktivierte Monozyten und Makrophagen, Subpopulationen von Knochenmarkzellen

    90 Homodimer

    Bindet TGF-β

    CD106

    VCAM-1

    Endothelzellen

    100-110

    Adhäsionsmolekül, Ligand für VLA-4 (α4β1 Integrin)

    CD107a

    Lysosomal-assciated membrane protein-1 (LAMP-1)

    Aktivierte Thrombozyten, Aktivierte T-Zellen, Aktivierte Neutrophile, Aktiviertes Endothelium

    110

    Unbekannt

    CD107b

    LAMP-2

    Aktivierte Thrombozyten, Aktivierte T-Zellen, Aktivierte Neutrophile, Aktiviertes Endothelium

    120

    Unbekannt

    CD108

    GR2, John Milton-Hagen Blutgruppen-Antigen

    Erythrozyten, zirkulierende Lymphozyten, Lymphoblasten

    80

    Unbekannt

    CD109

    GR56

    Aktivierte T-Zellen, Aktivierte Thrombozyten, Vaskuläres Endothelium

    170

    Unbekannt, Thrombozyten Aktivierungsfaktor ?

    CD110

    Mpl, TPO R

    Thrombozyten, Megakaryozyten

    82-84

    Thrombopoietic Rezeptor

    CD111

    PPR1/Nectin1

    Myeloide Zellen

    64-72

     

    CD112

    PPR1/Nectin2

    Myeloide Zellen

    64-72

     

    CD114

    Fibronectin type III, G-CSFR

    Granulozyten, Monozyten

    150

    Granulozyten Kolonie‑ stimulierender Faktor (G-CSF) Rezeptor

    CD115

    M-CSFR, c-fms

    Monozyten, Makrophagen

    150

    Makrophagen Kolonie‑ stimulierender Faktor (M-CSF) Rezeptor

    CD116

    GM-CSFRα

    Monozyten, Neutrophile, Eosinophile, Endothelium

    70-85

    Granulozyten-Makrophagen Kolonie‑stimulierender Faktor (GM-CSF) Rezeptor α-chain

    CD117

    c-kit, SCFR

    Hämatopoietische Vorläuferzellen

    145

    Stammzellfaktor (SCF) Rezeptor

    CD118

     LIF receptor

    Diverse, Epithelium

    190

    Interferon-α, β Rezeptor

    CD119

    IFN-γR

    Makrophagen, Monozyten, B-Zellen, Endothelium, Epithelium

    90-100

    Interferon-γ Rezeptor

    CD120a

    TNFR-I

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische Zellen, höchste Expression auf Epithelzellen

    50-60

    TNF Rezeptor, bindet sowohl TNF-α als auch TNF-β

    CD120b

    TNFR-II

    Hämatopoietische und nicht-hämatopoietische Zellen, höchste Expression auf myeloiden Zellen

    75-85

    TNF Rezeptor, bindet sowohl TNF-α als auch TNF-β

    CD121a

    IL-1R Typ I

    Thymozyten, T-Zellen, Fibroblasten, Endothelium

    80

    Typ I Interleukin-1 Rezeptor

    CD121b

    IL1RB; MGC47725; IL-1R Typ II

    B-Zellen, Makrophagen, Monozyten

    60-70

    Typ II Interleukin-1 Rezeptor

    CD122

    IL-2Rβ

    NK-Zellen, ruhende T-Zell Subpopulationen, einige B-Zell-Linien

    75

    IL-2 Rezeptor β-Kette

    CD123

    IL3R; IL3RAY; IL3RX; IL3RY; MGC34174; hIL-3Ra: IL-3Rα

    Stammzellen des Knochenmarks, Granulozyten, Monozyten, Megakaryozyten

    70

    IL-3 Rezeptor α-Kette

    CD124

    IL-4Rβ

    Reife B- und T-Zellen, Hämatopoietische Vorläuferzellen

    130-150

    IL-4 Rezeptor β-Kette

    CD125

    CDw125; HSIL5R3; IL5R; MGC26560, IL-5Rβ

    Eosinophile, Basophile, Aktivierte B-Zellen

    55-60

    IL-5 Rezeptor β-Kette

    CD126

    IL-6Rβ

    Aktivierte B-Zellen und Plasma Zellen

    80

    IL-6 Rezeptor β-Kette

    CD127

    IL-7Rβ

    Lymphoide Vorläuferzellen des Knochenmarks, Pro-B-Zellen, Reife T-Zellen, Monozyten

    68-79

    IL-7 Rezeptor β-Kette

    CD128a

    siehe CD181

         
    CD128b siehe CD182      

    CD130

    gp130

    Die meisten Zelltypen

    130

    Geminsame Untereinheit von IL-6, IL‑11, Oncostatin-M (OSM), LNTF, CT-1 und Leukämie Inhibitions-Faktor (LIF) Rezeptoren

    CD131

    CD131; CDw131; IL3RB; IL5RB Common βc-chain (bc)

    Myeloide Vorläuferzellen, Granulozyten

    140

    Gemeinsame Untereinheit von IL-3, IL‑5, und GM-CSF Rezeptoren

    CD132

    Common γc chain (gc)

    B-Zellen, T-Zellen, NK-Zellen, MasT-Zellen, Neutrophile

    64

    Gemeinsame Untereinheit von IL-2, IL-4, IL-7, IL‑9, IL-15 und IL-21-Rezeptoren

    CD133

    AC-133

    Vorläuferzellen

     

     

    CD134

    OX40

    Aktivierte T-Zellen

    50

    Adhäsionsmolekül?

    CD135

    Flt3, FLK2, STK-1

    Multipotentielle Vorläuferzellen

    130, 155

    Wachstumsfaktor Rezeptor (bindet Flt3-Ligand)

    CD136

    MSP-R, RON

    Monozyten, Epithelzellen, Zentrales und peripheres Nervensystem

    180

    MST1R, Chemotaxis, Phagozytose, Zellwachstum, und Differenzierung

    CD137

    4-1BB; CD137; CDw137; ILA; MGC2172

    T und B Lymphozyten, Monozyten, einige Epithelzellen

     30

    TNF-Rezeptor TNFRSF9; ILA (induziert durch Lymphozytenaktivierung)

    CD138

    Syndecan 1

    B-Zellen, Plasmazellen, Epithelium

     20

    Heparan Sulphat Proteoglycan bindet Collagen Typ I

    CD139

     

    B-Zellen, Germinalzentrum

    209, 228

    Unbekannt

    CD140a,b

    Platelet-derived growth factor   receptor α, β (PDGFRα,β)

    Stromazellen, gewisse/einige Endothelzellen

    Zwei Untereinheiten: 180

    Wachstumsfaktor (PDGF) Rezeptor α- und β- Ketten

    CD141

    Thrombomodulin Fetomodulin

    Vaskuläre Endothelzellen

    105

    Antikoagulans, bindet Thrombin; anschliessend aktiviert der Komplex Protein C

     

    CD142

    Tissue factor, Thromboplastin

    Diverse, Monozyten, Endothelium

    45-47

    Wichtigster Initiations Faktor für Blutgerinnung

    CD143

    Angiotensin converting enzyme (ACE)

    Diverse, Endothelium

    170-180

    Zn 2+ Metallopeptidase Dipeptidyl Peptidase, spaltet Angiotensin I und Bradykinin von Vorläuferformen

    CD144

    Cadherin-5, VE-Cadherin

    Endothelzellen

    130

    Organisiert adherens junction in Endothelzellen

    CDw145

     

    Endothelzellen, gewisse Stromazellen

    25, 90, 110

    Unbekannt

    CD146

    MCAM, MUC18, S-ENDO

    Endothelium, aktivierte T-Zellen

    130

    Potentielles Adhäsionsmolekül, lokalisiert auf cell-cell Kontakten

    CD147

    M6, Neurothelin, EMMPRIN,

    Basigin, OX-47

    Leukozyten, Erythrozyten Thrombozyten, Endothelzellen

    55-65

    Adhäsionsmolekül?

    CD148

    HPTPh

    Granulozyten, Monozyten, Dendritische Zellen, T-Zellen, Fibroblasten, Nervenzellen

    240-260

    Kontaktinhibition des Zellwachstums

    CD150

    Signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)

    Thymozyten, Aktivierte Lymphozyten

    75-95

    Unbekannt

    CD151

    PETA-3, SFA-1

    Thrombozyten, Megakaryozyten, Epithelzellen, Endothelzellen

    32

    Assoziiert mit β1 Integrinen

    CD152

    CTLA-4

    Aktivierte T-Zellen

    33

    Rezeptor für B7.1 (CD80), B7.2 (CD86); negativer Regulator der T-Zell Aktivierung

    CD153

    CD30L

    Aktivierte T-Zellen, Aktivierte Makrophagen, Neutrophile, B-Zellen

    38-40

    Ligand für CD30, co‑ stimuliert möglicherweise T-Zellen

    CD154

    CD40L, TRAP, T-BAM, gp39

    Aktivierte CD4 T-Zellen

    30 Trimer

    Ligand für CD40, Verursacher von B-Zell Proliferation und Aktivierung, Ko-stimulation

    CD155

    Rezeptor für Poliovirus

    Monozyten, Makrophagen, Thymozyten, ZNS Neuronen

    80-90

    Normale Funktion unbekannt; Rezeptor für Poliovirus

    CD156a

    MS2, ADAM 8 (A DisIntegrin und Metallo-Protease)

    Neutrophile, Monozyten

    69

    Unbekannt

    CD156b

    TACE/ADAM17

     

     

    Adhäsionsmolekül?

    CD157

    BST-1

    Granulozyten, Monozyten, Stromazellen des Knochenmarks, Vaskuläre Endothelzellen, Follikulär-dendritische Zellen

    42-45 (50 auf Monozyten)

    ADP-Ribosyl Zyklase, zyklische ADP-Ribose Hydrolase, Enzymaktivität

    CD158

     

    NK-Zellen, T-Zell Subpopulationen

     

    KIR Familienmitglied

    CD158a

    p50.1, p58.1

    NK-Zell Subpopulationen

    50 or 58

    Verhindert NK-Zell Zytotoxizität

    CD158b

    p50.2, p58.2

    NK-Zell Subpopulationen

    50 or 58

    Verhindert NK-Zell Zytotoxizität

    CD159a

    NKG2A

    NK-Zellen

     

    Verhindert NK-Zell Zytotoxizität

    CD160

     BY55

    T-Zellen, NK Subpopulationen

     

     

    CD161

    NKRP1

    NK-Zellen, T-Zellen

    44

    Reguliert NK Zytotoxizität

    CD162

    PSGL-1

    Neutrophile, Lymphozyten, Monozyten

    120 Homodimer

    Ligand für CD62P

    CD162R

    PEN5

    NK-Zellen

     

     

    CD163

    M130, KiM4

    Monozyten, Makrophagen

    130

    Unbekannt

    CD164

    Multi-glycosylated

    protein 24 (MGC-24)

    Diverse

    80

    Unbekannt

    CD165

    Gp37, AD2

    Thymozyten, Thymische Epithelzellen, Diverse

    37

    Adhäsion zwischen Thymozyten und thymischem Epithel

    CD166

    ALCAM, BEN, DM-GRASP, SC-1

    Aktivierte T-Zellen, Thymisches Epithelium, Diverse

    100-105

    Ligand für CD6

    CD167a

    DDR1, trkE, cak, eddr1

    Normale und transformierte Epithelzellen

    63, 64 Dimer

    Bindet Kollagen

    CD168

    RHAMM

    Brustkrebs Zellen, Monozyten, Thymozytenpopulationen

    Fünf  Isoformen: 58, 60, 64, 70, 84

    Adhäsionsmolekül

    CD169

    Sialoadhesin

    Subpopulationen von Makrophagen

    185

    Adhäsionsmolekül

    CD170

    Siglec-5, OBBP2, CD33L2

    Neutrophile, Makrophagen Subpopulationen

    67 Homodimer

    Adhäsionsmolekül

    CD171

    L1, NCAM-L1

    Diverse, Monozyten, T und B-Zellen

    200-220, exakter MW variiert mit cell type

    Adhäsionsmolekül

    CD172a

    SIRPα

    Monozyten, Vorläuferzellen T-Zell Subset

     115-120

    Adhäsionsmolekül

    CD173

    Blutgruppenantigen H, Typ 2

    Alle Zellen

     CHO

    Blutgruppe H Typ 2 Kohlehydrat

    CD174

    Lewis Y

    Alle Zellen

     CHO

    Lewis y Blutgruppe. Kohlenhydrat

    CD175

    TN

    Alle Zellen

     CHO

    Tn Blutgruppe Kohlenhydrat

    CD175s

    Sialyl-TN

    Alle Zellen

     CHO

    Sialyl-Tn Blutgruppe. Kohlenhydrat

    CD176

    Thomson-Friedenreich antigen

    Alle Zellen

     CHO

    TF Blutgruppe. Kohlenhydrat

    CD177

    NB1

    Myeloide Zellen

    56-64

    NB1 ist ein mit GPI verbundenes Neutrophil-spezifisches Antigen

    CD178

    FasL

    Aktivierte T-Zellen

    38-42

    Fas Ligand; bindet an Fas (CD95) und induziert Aopoptose

    CD179a

    VpreB, IGVPB, IGt

    Frühe B-Zellen

    16-18

    Surrogate leichte Kette, assoziiert nicht-kovalent mit CD179b

    CD179b

    Lambda5 (λ5), IGL5, IGVPB, 14. IGLL1

    B-Zellen

    22

    Surrogate leichte Kette, assoziiert nicht-kovalent mit CD179a

    CD180

    LY64, RP105, Bgp95

    B-Zellen

    95-105

    Bildet den Zelloberflächen Rezeptor Komplex, RP105/MD-1, welcher die B-Zell Erkennung von LPS mit TLR4 kontrolliert

    CD181

    C-C CKR-1; C-C-CKR-1; CD128; CDw128a; CMKAR1; CXCR1; IL8R1; IL8RBA

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD182

    CDw128b; CMKAR2; CXCR2; IL8R2; IL8RA

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD183

    CXCR3

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD184

    CXCR4

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD185

    CXCR5

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD186

    CXCR6

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD191

    CCR1

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD192

    CCR2

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD193

    CCR3

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD194

    (reserviert für CCR4)

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD195

    CCR5

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD196

    CCR6

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8)

    CD197

    CCR7, Epstein-Barr virus induced gene-1 (EBI1)

     

     

    Chemokin Rezeptor (siehe Kapitel 7.3.4, Tabelle 7-8); möglicher Mediator von EBV Effekten auf B Lymphozyten

    Cd198

    CCR8

     

     

    Chemokin Rezeptor

    Cdw199

    CCR9

     

     

    Chemokin Rezeptor

    CD200

    OX-2, MOX-1

    Normale Hirn- und B-Zell-Linien, Endothelium

    41 -47

    Unbekannt

    CD201

    EPCR

    Endothelzellen

    49

    Endothelialer Zelloberflächen Rezeptor (EPCR) für Protein C

    CD202b

    VMCM, TEK, Tie2, VMCM1

    Endothelzellen

    140

    Rezeptor für Angiopoietin-1, Angiogenese

    CD203c

    NPP3, B10, PDNP3, PD-Ib, gp130RB13-6

    Myeloide Zellen, Basophile, Megakaryozyten, Diverse

    101

    Ektoenzym involviert in der Hydrolysie von extrazellulären Nukleotiden

    CD204

    Macrophage scavenger R (MSR1)

    Myeloide Zellen, bes. Makrophagen

    220

    Rezeptor für eine grosse Anzahl von negativ beladenen Makromolekülen

    CD205

    LY75, DEC-205, GP200- MR6

    Dendritische Zellen, Thymische Epithelzellen

    205

    Putativer Antigen-Uptake Rezeptor auf DZ

    CD206

    Macrophage mannose receptor (MMR), MRC1

    Makrophagen, Endothelialzellen, DZ Subpopulationen

    175-190

    Bindet Mannose Strukturen an Pathogene

    CD207

    Langerin

    Langerhans Zellen

    40

    Birbeck Granula Formation

    CD208

    D lysosomw-associated membrane protein, DC- LAMP

    Interdigitative DZ in lymphoiden Organen

    70-90

    Involviert in der Ummodellierung spezialisierter Antigen- prozessierender Kompartimente und in MHC Klasse II- restriktiver Antigen Präsentation

    CD209

    Dendritic cell-specific ICAM3grabbing non-integrin (DC-SIGN)

    Dendritische Zellen

    44

    Bindet ICAM3 und ermöglicht T‑ Zell Rezeptor Engagement durch Stabilisation der DZ/T-Zell Kontaktzone

    CD210

    IL-10Rα, IL-10RA, HIL-10R, IL-10Rβ, IL-10RB, CRF2-4, CRFB4

    B-Zellen, T Helferzellen, und Zellen der Monozyten/ Macrophagen Linie

    90-110

    Interleukin 10 Rezeptor α und β

    CD212

    IL-12R IL-12Rβ1

    Aktivierte CD4, CD8, und NK-Zellen

    130

    IL-12 Rezeptor β-Kette; ein Typ I Transmembran-Protein involviert in die IL-12 Signaltransduktion

    CD213a1

    IL-13Rα1, NR4

    B-Zellen, Monozyten, Fibroblasten, Endothelzellen

    60-70

    Rezeptor, welcher IL-13 tief-affin bindet

    CD213a2

    IL-13Rα2

    B-Zellen, Monozyten, Fibroblasten Endothelzellen

     

    Rezeptor, welcher IL-13 hoch-affin bindet

    CD215 IL15Rα     Typ I Zytokinrezeptor

    CD217

    IL-17R, CTLA-8

    Aktivierte T-Gedächtniszellen

    120

    Interleukin 17 Rezeptor Homodimer

    CD218a,b

    IL-18Rα,β

     

     

    IL-18 receptor α und β

    CD220

    Insulin Rezeptor

    Diverse

    Zwei Untereinheiten: 95-130

    Insulin Rezeptor

    CD221

    IGF1R, JTK13

    Diverse

    Zwei Untereinheiten: 90-135

    Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1 Rezeptor

    CD222

    IGF2R, CIMPR, CI-MPR, IGF2R, Mannose-6- phosphate receptor (M6P-R)

    Diverse

    250

    Internalisation von IGF-2, Sortierung von lysosomalen Enzymen

    CD223

    Lymphozyten Aktivierungs- gene 3 LAG-3

    Aktivierte T und NK-Zellen

    70

    Bindet an HLA class-II Antigene; reguliert die Antigen-spezifische Antwort herunter

    CD224

    γ-Glutamyl transferase 1 (GGT1), D22S672 D22S732

    Diverse

    62

    Synthese und Degradation von Glutathion

    CD225

    Leu 13, IFITM1, IFI17

    Leukozyten und Endothelzellen

    16-17

    Kontrolle des Zellwachstums

    CD226

    DNAM-1 (PTA1), DNAX, TLiSA1

    NK-Zellen, Thrombozyten, Monozyten, und ein Subset von T-Zellen

    65

    Adhäsionsmolekül

    CD227

    Peanut-reactive urinary mucin (MUC1), mucin 1

    Humane Epitheltumoren

    122

    Epitheliales Mucin interagiert mit Aktin Zytoskelett

    CD228

    Melanotransferrin, P97

    Vornehmlich in humanen Melanomen

    97

    Tumor-assoziiertes, in zelluläre Eisenaufnahme involviertes Antigen

    CD229

    Ly9

    Lymphozyten

    90-120

    Adhäsionsmolekül?

    CD230

    CJD, PRIP, Prion Protein (p27-30)

    Exprimiert in normalen und in infizierten Zellen

    27-30

    Unbekannt; wurde in hohen Mengen in menschlichen und tierischen Gehirnen gefunden, welche mit neurodegenerativen Krankheiten, bekannt als übertragbare, spongiforme Enzephalopathien, infisziert waren

    CD231

    TALLA-1, TM4SF2, A15, MXS1, CCG-B7

    T-Zell-akute lymphoblastische Leukemie, Neuroblastomzellen und normales Hirnneuron

    150

    Unbekannt

    CD232

    VESPR, Plexin (PLXN), PLXN-C1

    Diverse

    200

    Rezeptor für Semaphorin

    CD233

    SLC4A1, Diego Blutgruppe, D1, AE1, EPB3, Band 3

    Erythroide Zellen

    93

    Hauptsächliches integrales Glykoprotein der Erythrozyten-Membran

    CD234

    GPD, CCBP1, Duffy antigen/receptor für chemokines (DARC)

    Erythroide Zellen, Diverse

    35

    Duffy Blutgruppe Antigen; nicht-spezifischer Rezeptor für viele Chemokine, Rezeptor für Plasmodium vivax und Plasmodium knowlesi

    CD235a

    Glycophorin A, GPA, MNS

    Erythroide Zellen

    31

    MN und Ss Blutgruppen. Das N-terminale glykosylierte Segment, welches ausserhalb der Erythrozyten- Membran liegt, verfügt über MN Blutgruppen Rezeptoren und bindet auch das Influenza Virus

    CD235b

    Glycophorin B, MNS, GPB

    Erythroide Zellen

    24-32

    Gemeinsam mit GYPA ist GYPB verantwortlich für das MNS Blutgruppen-System. Die Ss Blutgruppen- Antigene sind auf Glycophorin B lokalisiert

    CD236

    Glycophorin D, GPD, GYPD

    Erythroide Zellen

    24

    Die Webb und Duch Antigene, auch bekannt als Glycophorin D, resultieren aus Einzelnukleotid Mutationen der Glycophorin C Gene

    CD236R

    Glycophorin C, GYPC, GPC

    Erythroide Zellen

    32

    Glycophorin C (GPC) ist assoziiert mit der Gerbich (Ge) Blutgruppen-Defizienz. Es handelt sich um einen putativen Rezeptor für Plasmodium falciparum

    CD238

    KELL

    Erythroide Zellen

    93

    KELL Blutgruppe Antigen

    CD239

    B-cell adhesion molecule (B-CAM), Lutheran

    Erythroide Zellen

    78

    Unbekannt, Adhäsion ?

    CD240CE

    RHCE, RH30A, RHPI, Rh4

    Erythroide Zellen

    30-32

    Rhesus (Rh) Blutgruppe, CcEe Antigens

    CD240D

    RhD, Rh4, RhPI, RhII, Rh30D

    Erythroide Zellen

    30-32

    Rhesus (Rh) Blutgruppe, D Antigen

    CD241

    RhAg, RH50A

    Erythroide Zellen

    50

    Rhesus (Rh) Blutgruppen‑ assoziiertes Glycoprotein RH50, Komponente des RH Antigen Multi-Untereinheit Komplexes

    CD242

    ICAM-4, LW

    Erythroide Zellen

    42

    Interzelluläres Adhäsionsmolekül 4, Lundsteiner-Wiener Blutgruppe

    CD243

    Multidrug resistance protein-1 (MDR-1), p-170

    Stamm/Vorläufer Zellen

    170

    Multidrug Resistenz-Protein 1 (P-Glykoprotein), pumpt hydrophobische Moleküle aus Zellen

    CD244

    2B4, NK cell activation inducing ligand (NAIL)

    NK-Zellen, T-Zellen

    66

    2B4 ist ein Zelloberflächen Glykoprotein, welches an der Regulation von NK und T Lymphocyten-Funktion beteiligt ist

    CD245

    NPAT, p220/240

    T-Zellen

    220-240

    Involviert in S Phase Vorgängen?

    CD246

    Anaplastic T cell leukemia (ALK)

    Vorhanden in Dünndarm, Testis und Gehirn, jedoch nicht in normalen lymphoiden Zellen

    177 kDa; nach Glycosylierung, produziert ein 200 kDa reifes Glycoprotein

    Anaplastic (CD30+) Lymphoma Kinase; Funktion unbekannt

    CD247

    TCRζ-Kette, CD3 zeta chain

    T-Zellen, NK-Zellen

    16

    T-Zell Rezeptor ζ; Assemblage und Expression des TCR Komplexes und Signaltransduktion durch Antigen getriggert

    CD248

    Endosialin

    Stromale Fibroblasten, Tumorendothelium

    175

    C-Typ Lektin-ahnlicher Rezeptor auf Tumorendothel

    CD249

    Aminopeptidase A

    Endothelium, Epithelium

    160

    Enzymatische Abspaltung von Aminosäuren

    CD250

    (reserviert für TNF)

     

     

     

    CD251

    (reserviert für Lymphotoxin)

     

     

     

    CD252

    OX40 Ligand

    DZ, Endothelium, aktivierte B-Zellen

    34

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD253

    TRAIL

    Aktivierte T-Zellen, B-Zellen, Monozyten

    33-34

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD254

    TRANCE, RANKL

    Aktivierte T-Zellen, Stromazellen, Osteoblasten

    35

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD255

    (reserviert für TWEAK)

     

     

     

    CD256

    APRIL

    Myeloide Zellen

    16

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD257

    BAFF

    Myeloide Zellen

    45

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD258

    LIGHT

    Aktivierte T-Zellen, unreife DZ

    28

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD259

    (reserviert für NGF)

     

     

     

    CD260

    (reserviert für Lymphotoxin beta receptor)

     

     

     

    CD261

    TRAIL-R1, APO2

    Leukozyten (schwach), Tumorzellen

    57

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD262

    TRAIL-R2, DR5

    Breit

    60

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD263

    TRAIL-R3, DcR1

    Breit (schwach)

    65

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD264

    TRAIL-R4, DcR2

    Breit

    35

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD265

    RANK, TRANCE-R

    Breit, Osteoklasten, DZ

    97

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD266

    TWEAK-R

    HUVEC (humane vaskuläre Epithelzellen)

    14

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD267

    Calcium-modulator and cytophilin ligand interactor (TACI)

    B-Zellen (schwach), aktivierte T-Zellen

    32

    Interagiert mit APRIL and BAFF

    CD268

    BAFF-R

    B und T-Zellen (schwach)

    25

    Siehe Kapitel 7.3.2.

    CD269

    BCMA

    B-Zellen

    27

    Rezeptor der TNF Familie

    CD270

    TR2; ATAR; HVEA; HVEM; LIGHTR; TNFRSF14

     

     

     Herpesvirus Eintrittsmediator

    CD271

    Nerve growth factor receptor (NGFR)

    Neuronen, Stromazellen, follikuläre DZ

    75

    Rezeptor für NGF

    CD272

    B and T lymphocyte attenuator (BTLA)

    TH1 Zellen

     

    Ko-inhibierender Rezeptor der CD28 Familie

    CD273

    B7-DC, PD-L2

    DZ, aktivierte T-Zellen, aktivierte Monozyten

    25

    B7 Holomol

    CD274

    B7-H1, PD-L1

    DZ, aktivierte T-Zellen, aktivierte Monozyten

    40

    B7 Homolog

    CD275

    ICOS Ligand (ICOSL)

    DZ, B und T-Zellen (schwach)

    60

    Ligand von ICOS (CD278)

    CD276

    B7-H3 (long)

    DZ Subpopulationen, aktivierte Monozyten

    40-45

    B7 Homolog, Ko-stimulation

    CD277

    BT3.1, BTF5

    T und B-Zellen, NK-Zellen, Monozyten, DZ, Stammzellen

    56

    Mitglied der B7/BT (Butyrophilin) Familie, Ko-stimulation

    CD278

    Inducible co-stimulator (ICOS)

    Aktivierte T-Zellen

    56

    Ko-stimulation

    CD279

    PD1

    Aktivierte Lymphozyten

    55

     

    CD280

    Urokinase receptor-associated protein (uPARAP/Endo180), TEM22

    Myeloide Vorläufer, Fibroblasten, Endothelium Subset, Makrophagen Subset

    180

    Mmebranprotein, engagiert in Matrix Turnover während Gewebe- remodellierung

    CD281

    TLR1, TIL

    Monozyten, Neutrophile

    90

    Siehe Kapitel 3.1

    CD282

    TLR2, TIL4

    Monozyten, Neutrophile

    85

    Siehe Kapitel 3.1

    CD283

    TLR3

    Fibroblasten, DZ

    100

    Siehe Kapitel 3.1

    CD284

    TLR4

    Monozyten (schwach)

    85

    Siehe Kapitel 3.1

    CD285

    (reserviert für TLR5)

     

     

     

    CD286

    TLR6

     

     

     

    CD287

    (reserviert für TLR7)

     

     

     

    CD288

    TLR8

     

     

     

    CD289

    TLR9

    DZ Subpopulationen, aktivierte B-Zellen

    115-120

    Siehe Kapitel 3.1

    CD290

    TLR10

     

     

     

    CD291

    (reserviert für TLR11)

     

     

     

    CD292

    Bone morphogenetic protein receptor type 1 (BMPR1A)

    Knochenvorläuferzellen

    50-58

    Entwicklung

    CDw293

    BMPR1B

    Knochenvorläuferzellen

    50-58

    Entwicklung

    CD294

    DP2/CRTH2, GPR44

    TH2 Zellen, Eosinophile, Basophile

    55-70

    G Protein gekoppelter Rezeptor, dient möglicherweise der Verstärkung von TH2 Antworten während allergischen Entzündungsreaktionen

    CD295

    LEPR, OBR

    Breit

    130-150

     

    CD296

    Ecto- ADP- ribosyltransferase 1 (ART1)

    Epithelium, Muskelzellen, T-Zell Subset, Myeloidzellen Subset

    37

    Enzymaktivität, Zellkommunikation, -signalisierung

    CD297

    Ecto-ADP -ribosyltransferase 4 (ART4)

    Erythrozyten, Erythroblasten

    38

    Dombrock Blutgruppe

    CD298

    Na-K ATPase β3 subunit

    Breit

    52

    Enzymaktivität

    CD299

    DC-SIGNR, L-SIGN

    Endothelium Subset

    45

    C-Typ Lektin Familie

    CD300a,c,e

    CMRFH, CMRF35A, CMRF35L1

    DZ, Monozyten, Lymphozyten Subpopulationen

    60

    Inhibierender rezeptor der Monozyten Zellreihe

    CD301

    MGL, CLECSF14

    Unreife DZ

    38

     

    CD302

    DCL1

    Granulozyten, Monozyten, DZ

    30

     

    CD303

    BDCA2

    DZ Subpopulation

    38

    Marker für plasmazytoide DZ

    CD304

    BDCA4, Neuropilin

    DZ Subpopulation

    140

    VEGF Rezeptor

    CD305

    LAIR-1, the leukocyte-associated Ig-like receptor-1 (LAIR-1)

    NK-Zellen, Lymphozyten, Monozyten

    40

    Transmembran Rezeptor, inhibiert NK-Zellen, T-Zellen und Monozyten

    CD306

    LAIR-1, the leukocyte-associated Ig-like receptor-2 (LAIR-2)

     

     

    Putatives sezerniertes Protein

    CD307

    Immunoglobulin superfamily receptor translocation associated 2 (IRTA2), FcRH5

    B-Zell Subset

    100

    Oberflächenrezeptor, homolog mit Familie der Fc Rezeptoren

    CD307a FCRH1; IFGP1; IRTA5; FCRL1     Fc Rezeptor ähnlich 1
    CD307b FCRH2; IFGP4; IRTA4; SPAP1; SPAP1A; SPAP1B; SPAP1C; FCRL2     Fc Rezeptor ähnlich 2
    CD307c FCRH3; IFGP3; IRTA3; SPAP2; FCRL3     Fc Rezeptor ähnlich 3
    CD307d FCRH4; IGFP2; IRTA1; FCRL4     Fc Rezeptor ähnlich 4
    CD307e CD307; FCRH5; IRTA2; BXMAS1; PRO820     Fc Rezeptor ähnlich 5

    CD308

    (reserviert für VEGFR1)

     

     

     

    CD309

    Vascular endothelial growth factor receptor 2 (VEGFR2), FLK1, KDR

    Endothelium, Stammzell Subset

    230

    Endothelium Wachstumsfaktorrezeptor

    CD310

    (reserviert für VEGFR3)

     

     

     

    CD311

    (reserviert für EMR1)

     

     

     

    CD312

    EMR2

    Neutrophile, Monozyten, DZ Subset, aktivierte Lymphozyten

    90

    Mitglied der epidermalen Wachstumsfaktor (EGF) Familie von Transmembranrezeptoren

    CD313

    (reserviert für EMR3)

     

     

     

    CD314

    NKG2D

    NK-Zellen, T-Zellsubset

    42

    Siehe Kapitel 3.3

    CD315

    CD9P1, SMAP6

    B-Zell Subset, aktivierte Monozyten

    135

     

    CD316

    EWI-2, IgSF8

    Lymphozyten, NK-Zellen (schwach)

    63

    Assoziiert mit CD9 und CD81 und trägt zu deren Funktion bei

    CD317

    BST2, HM1.24

    Multiples Myeloma

    29-33

    Plasmazell-spezifisches Antigen

    CD318

    CDCP1, SIMA135

    Stammzell Subset

    135

    Phosphoryliertes Glykoprotein auf Zelloberfläche

    CD319

    CRACC, SLAMF7

    NK-Zellen, T-Zell Subset, B-Zell Subset, DZ Subset

    66

    CD150 (SLAM) Rezeptor Familienmitglied

    CD320

    8D6

    Follikuläre DZ

     

    Signalmolekül

    CD321

    Junctional adhesion molecule (JAM-1), F-11 receptor

    Breit

    32-35

    Adhäsionsmolekül

    CD322

    Vascular endothelial-junctional adhesion molecule (VE-JAM)/JAM2

    Endothelium, Monozyten, B-Zellen, T-Zell Subset

    45

    Adhäsionsmolekül

    CD323

    (reserviert für JAM-3)

     

     

     

    CD324

    E-cadherin, cadherin-1

    Epithelium, Stammzellen

    120

    Adhäsionsmolekül, bindet CD103 auf CD8+ T-Zellen

    CD325

    N-cadherin, cadherin-2

    Neuronen, Endothelium, Stammzellen

    140

    Synapsenformation

    CD326

    Ep-CAM

    Epithelium

    40

    Adhäsionsmolekül

    CD327

    Sialic acid-binding Ig-like lectin 6 (Siglec6), OB-BP1

    B-Zellen, Trophoblasten

     

    Leptin- und Sialsäure-bindendes Lektin der Ig Superfamilie

    CD328

    Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 (Siglec7), AIRM1

    NK-Zellen, Monozyten, T-Zell Subset

    75

    Leptin- und Sialsäure-bindendes Lektin der Ig Superfamilie

    CD329

    Sialic acid-binding Ig-like lectin 9 (Siglec9)

    Monozyten, Granulozyten, NK-Zellen

     

    Leptin- und Sialsäure-bindendes Lektin der Ig Superfamilie

    CD330

    (reserviert für Siglec10)

     

     

     

    CD331

    Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1), FLT2

    Fibroblasten, Epithelium

    130

    Rezeptor für Fibroblasten Wachstumsfaktor

    CD332

    Fibroblast growth factor receptor21 (FGFR2), KGFR

    Fibroblasten, Epithelium

    115-135

    Rezeptor für Fibroblasten Wachstumsfaktor (Keratinozyten Wachstumsfaktor)

    CD333

    Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR1), JTK4

    Fibroblasten, Epithelium

    115-135

    Rezeptor für Fibroblasten Wachstumsfaktor

    CD334

    Fibroblast growth factor receptor 4 (FGFR1), JTK2

    Fibroblasten, Epithelium

    110

    Rezeptor für Fibroblasten Wachstumsfaktor

    CD335

    NKp46, NCR1, Ly94

    NK-Zellen

    46

    Siehe Kapitel 3.3

    CD336

    NKp44, NCR2, Ly95

    NK-Zellen

    44

    Siehe Kapitel 3.3

    CD337

    NKp30, NCR3, Ly117

    NK-Zellen

    30

    Siehe Kapitel 3.3

    CD338

    ABC transporter breast cancer resistance protein (ABCG2, BCRP)

    Stammzell Subset

    72

    Efflux Transporter, welcher die pharmakologische Aktion verschiedener Agentien beeinflusst

    CD339

    Jagged1, JAG1

    Stromazellen, Epithelium

    150

    Oberflächenrezeptor, involviert im Notch Signalpfad

    CD340

    ERBB2 (erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2), HER-2/neu

    Epitheliale Zellen, mesenchymale Zellen, Ovar,
    Magen u.a.m.

    185

    Als Heterodimer beteiligt an Funktion von MAPK, PLCgamma und PI3K

    CD344 FZD4 (frizzled homolog 4) Lunge, Gehirn, Niere, Leber 60 Marker für neuronale Stammzellen, Rezeptor für Wnt Proteine
    CD349 FZD9 (frizzed homolog 9) Gehirn, Niere, Skeletmuskel, Placenta u.a.m. 65 Marker für mesenchymale Stammzellen, beteiligt am Wnt Signaling
    CD350 FZD10 (frizzled homolog 10) Niere, Gehirn, Lunge, Placenta 65 Rezeptor für Wnt Proteine, beteiligt am Wnt Signaling
    CD351 FCA/MR; FKSG87; FCAMR  Niere, Dünndarm, Lamina propria, Lymphfollikel   Hochaffiner Fc Rezeptor für IgA und IgM
    CD352 KALI; NTBA; KALIb; Ly108; NTB-A; SF2000 NK-, NKT-, T-, B-Zellen, DC und Eosinophile   Mitglied 6 der SLAM Familie. Triggert zytolytische Aktivität in bestimmten NK-Zellen
    CD353 BLAME; SBBI42  Monozyten und DC   Mitglied 8 der SLAM Familie. Reguliert Makrophagenfunktion, fragliche Rolle bei B-Zellen
    CD354 TREM-1 Monozyten, Makrophagen, Neutrophile   Triggernder Rezeptor exprimiert auf myeloiden Zellen 1. Stimuliert inflammatorische Antworten von Neutrophilen und Monozyten
    CD355 CRTAM  Aktivierte NK-Zellen, CD8+ T-Zellen, Subset von CD4+ T-Zellen   Molekül auf zytotoxischen und regulatorischen T-Zellen. Interaktion mit CADM1 fördert NK-Zytotoxizität und IFN-gamma Sekretion
    CD356 ?      
    CD357 AITR; GITR; GITR-D; TNFRSF18 Aktivierte T-Zellen, B-Zellen, DC, Monozyten, NK-Zellen   Mitglied 18 der TNFR Superfamilie, GIT Rezeptor GITR
    CD358 DR6; BM-018; TNFRSF21 Insbesondere Monozyten, weniger auf frühen B- und T-Zellen   Mitglied 21 der TNFR Superfamilie. Aktiviert NFkB und fördert Apoptose
    CD359 ?      
    CD360 NILR NK-Zellen, Granulozyten, Monozyten, B- und T-Zellen    IL-21 Rezeptor, ein Typ I Zytokinrezeptor, bildet Heterodimer mit CD132
    CD361 EVDB; D17S376; EVI2B  Alle untersuchten Zellen   Ecotropische virale Integrationsstelle 2B
    CD362 HSPG; HSPG1; SYND2; SDC2  B-Zell Subsets, aktivierte T-Zellen, verschiedene Krebszellen u.a.m.   Syndecan 2, ein Zelloberflächen- Proteoglykan mit Heparansulfat, Ligand von CD267 (TACI)
    CD363 EDG1; S1P1; ECGF1; EDG-1; CHEDG1  NK-, B- und T-Zellen   Sphingosin-1-Phosphat Rezeptor 1, wichtig für Adhäsion und endotheliale Differenzierung
    CD364 dJ90K10.5; MGC45378; MSMBBP     Peptidase Inhibitor 16
    CD365 HAVCR1, HAVCR, KIM-1, TIM, TIM-1, TIMD1      Stimulatorisches Molekül für die T-Zell Aktivierung. Hepatitis A Virus zellulärer Rezeptor 1
    CD366 TIM-3, TIMD3, HAVCR2     T-Zell Erschöpfung, Immun-Checkpoint. Hepatitis A Virus zellulärer Rezeptor 2
    CD367 DCIR, DDB27, CLECSF6, CLEC4A     C-Typ Lektin Domäne Familie 4, Mitglied A. Zelladhäsion, Zell-Zell-Signalling, Glykoprotein-Turnover u.a.m.
    CD368 MCL, CLECSF8, CLEC-6, MPCL, CLEC4D     C-Typ Lektin Domäne Familie 4, Mitglied D. Zelladhäsion, Zell-Zell-Signalling, Glykoprotein-Turnover u.a.m.
    CD369 DECTIN-1, CLECSF12, CLEC7A     C-Typ Lektin Domäne Familie 7, Mitglied A. Zelladhäsion, Zell-Zell-Signalling, Glykoprotein-Turnover u.a.m.
    CD370 HEEE9341, UNQ9341, DNGR1, CLEC9A     C-Typ Lektin Domäne Familie 9, Mitglied A. Zelladhäsion, Zell-Zell-Signalling, Glykoprotein-Turnover u.a.m.
    CD371 CLL-1, MICL, DCAL-2, CLEC12A     C-Typ Lektin Domäne Familie 12, Mitglied A. Zelladhäsion, Zell-Zell-Signalling, Glykoprotein-Turnover u.a.m.

    Bemerkung: Für einige CD Nummern konnte keine Zurodnung gefunden werden. Aktualisierungen ab CD340 wurden i.W. aus verschiedenen Publikationen zu HLCD Workshops und von der Webseite http://www.hcdm.org/index.php übernommen. U.a. wurden die ursprünglich mit "w" gekennzeichneten Workshop-Antigene nach Herstellung des Konsens nun ohne das "w" übernommen.

  • Immunologische Abkürzungen

    Immunologen arbeiten oft mit Abkürzungen und wissen nach einiger Zeit nicht mehr, was eigentlich abgekürzt wird. Einige Abkürzungen sind hier erklärt. Wir haben dabei nicht den Anspruch, mit der Flut der Abkürzungen Schritt zu halten.

    2B4

    Ko-aktivierender Rezeptor bei NK-Zellen

    ACT1

    Adapter für IL-17 Rezeptoren

    ADAP

    Adhesion and degranulation promoting adaptor protein

    Ag

    Antigen

    AIM2

    Absent in melanoma 2

    Ak

    Antikörper

    AP-1

    Aktivatorprotein 1

    APRIL

    A proliferation-inducing ligand

    APZ

    Antigen-präsentierende Zelle

    Ba

    Basophiler Granulozyt

    BAFF

    B-cell activating factor

    BAFFR

    BAFF Rezeptor

    BCL

    B-cell lymphoma

    BCL-10

    B- cell lymphoma 10

    BCMA

    B cell maturation antigen

    BLNK

    B-cell linker protein

    BTK

    Bruton’s Tyrosinkinase

    BTN3A1

    Butyrophilin (BTN)-ähnliches Molekül

    B-Zellen

    Stammt von der Bursa fabricii der Vögel

    BZR

    B-Zell Rezeptor

    C

    Constant

    CX

    Komplementfaktor X

    C/EBPß

    CCAAT/enhancer-binding protein beta

    C1 INH

    C1 Inhibitor

    C4 BP

    C4 bindendes Protein

    CAML

    Calcium modulator and cyclophilin ligand

    cAMP

    Cyclisches AMP

    CARD

    Caspase recruitment domain-containing protein

    CARMA1

    CARD- containing MAGUK protein 1 (= CARD11)

    CCL-19/-21

    Chemokine (C-C motif) ligand 19/21

    CCR

    Chemokin

    CD

    Cluster of Differentiation

    CDC42

    Cell division control protein 42 homologue

    CIIPG

    Class II processing gene

    CIITA

    Klasse II Transaktivator

    c-KIT

    Gehört zu Rezeptor-Tyrosinkinasen; Stammzellfaktor-Rezeptor

    CLIP

    Class-II-associated invariant chain peptides

    CLP

    Common lymphoid progenitor

    c-MAF

    c-musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog

    COPD

    Chronic obstructive pulmonary disease

    CPG-DNA

    Cytosin-Phosphat-Guanin DNA

    CR

    Komplement Rezeptor

    CRAC

    Calcium release- activated calcium channel

    CREB

    Cyclic AMP-responsive element-binding protein

    CSF

    Colonie-stimulierender Faktor

    CSF3

    Colonie-stimulierender Faktor 3

    CSF3R

    CSF3 Rezeptor

    cSMAC

    Central supramolecular activation complex

    CSR

    Class switch recombination

    cTEC

    Kortikale Thymus-Epithelzellen

    cTFH

    Zirkulierende follikuläre T-Zellen

    CTL

    Zytotoxischer T-Lymphozyt

    CTLA-4

    cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4

    CXCL

    Chemokine (C-X-C motif) ligand

    CXCR

    CXC-Motiv-Chemokinrezeptor

    Cys

    Cystein

    D

    Diversity

    DAG

    Diacylglycerol

    DAMPs

    Danger associated molecular patterns

    DAP10

    DNAX-activating protein 10

    DARC

    Duffy antigen receptor for chemokines

    DHR1/2

    DOCK Homologie Regionen 1/2

    DM

    HLA DM

    DN

    HLA DN

    DN

    Doppelt negative T-Zellen (CD4-/CD8-)

    DNA

    Desoxyribonukleinsäure

    DO

    HLA DO

    DOCK8

    Dedicator of cytokinesis 8

    DP

    HLA DP

    DP

    Doppelt positive T-Zellen (CD4+/CD8+)

    DQ

    HLA DQ

    DR

    HLA DR

    dsRNA

    Doppelstrang RNA

    DZ

    Dendritische Zelle

    EBNA

    EBV nuclear antigen

    EBV

    Epstein Barr Virus

    Eos

    Eosinophiler Granulozyt

    EPCR

    Endothelial protein C receptor, MHC/CD1 verwandtes Molekül

    ER

    Endoplasmatisches Retikulum

    ERK

    Extracellular signal- regulated kinase

    ETP

    Early T cell lineage progenitor

    EVER

    Protein für Abwehr der Epidermodysplasia verruciformis im endoplasmatischen Retikulum

    ExTH17

    Ehemalige TH17 Zelle

    Fab

    Fragment des Ig-Moleküls für Antigenbindung

    FADD

    FAS-associated death domain

    FAS

    Fas Rezeptor = CD95 = Apo-1

    FASL

    FAS Ligand

    Fc

    Konstantes Fragment des Ig-Moleküls

    FcR

    Fc Rezeptor

    FDZ (FDC)

    Follikuläre dendritische Zellen

    FLT3

    Fms-ähnliche Tyrosin Kinase 3

    FOS

    Keine Abkürzung. Ist ein Transkriptionsfaktor der  FOS-Proteinfamilie und ein Onkogen

    FOXO1

    Forkhead box protein O1

    Foxp3

    Forkhead box P3

    FRZ

    Fibroblastische retikuläre Zellen

    GADs

    GRB2‑related adaptor proteins

    GALT

    Gut associated lymphoid tissue

    GAS

    Gamma aktivierte Sequenzen oder IFNγ activation site

    GATA

    GATA-binding protein

    GC

    Germinalzentrum

    G-CSF

    Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor

    G-CSFR

    G-CSF Rezeptor

    GDP

    Guanosin Diphosphat

    GEW

    Gewebszelle

    GITR

    Glucocorticoid-induced tumor necrosis factor receptor

    GM-CSF

    Granulozyten Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor

    gp

    Glykoprotein

    GTP

    Guanosin Triphosphat

    GZ

    Germinalzentrum

    HLA

    Humanes Leukozyten Antigen

    HLX

    H2.0-like homeobox 1

    HMB PP

    4-Hydroxy-3-methyl-but-2-enyl pyrophosphate (für Isoprenoid-Biosynthese)

    HMGB

    High mobility group protein B

    HMW

    High molecular weight

    HOCL

    Hypochlorige Säure

    HOIL-1

    heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase-1, Untereinheit von LUBAC

    HOIP

    HOIL-1 Interacting Protein, Untereinheit von LUBAC

    HPV

    Humane Papillomviren

    HSC

    Hämatopoetische Stammzellen

    HSP

    Heat shock protein

    ICAM

    Interzelluläres Adhäsionsmolekül

    ICOS

    Inducible T-cell costimulator

    ICOSL

    ICOS Ligand

    IDO

    Indolamin-2,3-Dioxygenase

    IEC

    Intestinale epitheliale Zellen

    IEL

    Intraepitheliale Lymphozyten

    IFN

    Interferon

    IgA

    Immunglobulin A

    IgD

    Immunglobulin D

    IgE

    Immunglobulin E

    IgG

    Immunglobulin G

    IgM

    Immunglobulin M

    Igβ

    = CD79b

    Igα

    = CD79a

    IKK

    IκB kinase, Inhibitor of κB kinase

    IL

    Interleukin

    ILC

    Innate lymphoid cell

    IL-XR

    Rezeptor für Interleukin-X

    iNKT

    Invariant natural killer T

    InsP3

    Inositoltriphosphat

    IP3

    Inositol Triphosphat

    IPEX

    Immundysregulation Polyendokrinopathie Enteropathie X-linked

    IPP

    Isopentenyl pyrophosphate (für Mevalonat-Stoffwechsel)

    IRAK

    Interleukin-1 receptor-associated kinase

    IRF

    Interferon responsive (regulatory) factor

    ISG

    IFN stimulierte Gene

    ISRE

    IFN-stimulated response element

    ITAM

    Tyrosin-basierte aktivierende Motive

    ITIM

    Tyrosin-basierte inhibitorische Motive

    iTregs

    Induzierte regulatorische T-Zellen

    J

    Joining

    JAK

    Janus Kinase

    JNK

    JUN N-terminal kinase

    JUN

    Keine Abkürzung. Ist ein Transkriptionsfaktor und ein Onkogen

    KIR

    Killer-cell immunoglobulin-like receptors

    KLF2

    Krüppel-like Factor 2, Transkriptionsfaktor

    Ku70/80

    Keine Abkürzung. Gene: XRCC6 und XRCC5

    LAG3

    Lymphocyte-activation gene 3

    LAP

    Latency-associated peptide

    LAT

    Latenzprogramm

    LAT

    Linker for activation of T cells

    LCK

    Lymphocyte-specific protein tyrosine kinase

    LEKTI

    Lympho-epithelial Kazal-type inhibitor

    LFA

    Leukozyten Funktions-Antigen

    LMP

    Latent membrane protein (von EBV)

    LPS

    Lipopolysaccharid

    LTI

    Lymphoid tissue inducer

    LUBAC

    Linear ubiquitin chain assembly complex

    LYN

    Mitglied der Src Familie von Protein Tyrosin Kinasen

    M

    Mastzelle

    Makrophage

    MAF

    Musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog

    MAGT1

    Magnesium Transporter 1

    MAK

    Membran-Attacke Komplex

    MAL

    MYD88‑adaptor-like protein

    MALT1

    Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1

    MAPK

    Mitogen-activated protein kinases

    MARCO

    Macrophage receptor with collagenous structure

    MASP

    MBL-assoziierte Serin-Protease

    MBL

    Mannose-bindendes Lektin

    MCP

    Membrane Cofactor Protein

    MDA5

    melanoma differentiation antigen 5

    MDSC

    Myeloid-derived suppressor cells

    MEKK

    MAP/ERK Kinase Kinase

    MHC

    Major Histocompatibitity Complex

    MICA

    MHC class I related chain A, MHC/CD1 verwandtes Molekül

    MKK

    Mitogen-aktivierte Protein Kinase Kinase, MAPK Kinase

    MPO

    Myeloperoxidase

    mRNA

    Messenger RNA

    MS

    Multiple Sklerose

    MSR1

    Macrophage Scavenger Receptor-1

    mTEC

    Medulläre Thymus-Epithelzellen

    MTOC

    Microtubule-organizing centre

    MUNC

    Mammalian uncoordinated

    MX1

    Myxovirus-resistant protein 1

    MyD88

    Myeloid differentiation factor 88

    NEMO

    NFκB essential modulator

    NETs

    Neutrophil extracellular traps

    NFAT

    Nuclear factor of activated T cells

    NFAT

    nuclear factor of activated T cells

    N-FK

    N-Formyl Kynurenin

    NFκB

    Nuclear Factor kappa B

    NIK

    NF-κB-inducing kinase

    NK

    Natürliche Killer-Zelle

    NKG2D

    Transmembranprotein der CD94/NKG2 Familie von Typ C Lektin-ähnlichen Rezeptoren

    NKR

    NK Rezeptor

    NKT

    NK T-Zelle

    NLR

    Nucleotide-binding oligomerization domain and leucine-rich repeat-containing receptors

    NLRC

    NLR family CARD domain-containing protein

    NLRP

    NACHT, LRR and PYD domains-containing protein, = Cryopyrin

    NO

    Stickstoffmonoxid

    NOX

    NADPH Oxidase

    NTB-A

    Ko-aktivierender Rezeptor

    nTregs

    Natürliche regulatorische T-Zellen

    OAS

    oligo adenylate synthetase, ein antiviraler Faktor

    ORAI1

    ORAI calcium release-activated calcium modulator 1

    OX40

    Keine Abkürzung. = CD134, TNFRSF4. T-Zell Aktivierungsmarker

    OX40L

    OX40 Ligand

    p

    Protein

    P

    Phosphat

    PAMP

    Pathogen-Associated Molecular Pattern

    pDC

    Plasmazytoide dendritische Zelle

    PECAM

    Plättchen Endothelzellen Adhäsionsmolekül

    PGE2

    Prostaglandin E2

    Phox

    Phagozytenoxidase

    PI3K

    Phosphoinositid (ol)-3-Kinase

    PID

    Primärer Immundefekt

    PIP2

    Phosphatidylinositol 4,5-Bis (di) phosphat

    PIP3

    Phosphatidylinositol 4,5-Triphosphat

    PKC

    Proteinkinase C

    PKcs

    DNA-dependent protein kinase catalytic subunit

    PKCθ

    Proteinkinase Cθ

    Pl

    Plasmazelle

    PLC

    Phospholipase C

    PRR

    Pattern-Recognition Receptor

    PSGL

    P-Selektin Glykoprotein Ligand

    pSMAC

    Peripheral supramolecular activation complex

    PtdInsP2

    Phosphatidylinositolbis(di)phosphat

    PU.1

    Putative proto-oncogene Spi-1

    RA

    Retinoic acid, Retinolsäure

    RA

    Rheumatoide Arthritis

    Rab27a

    Ras-related protein 27a

    RAC

    Ras-related C3 botulinum toxin substrate, Rac Subfamilie der Rho Familie GTPasen

    RAF

    Rapidly accelerated fibrosarcoma

    RAG

    Rekombinations-aktivierendes Gen

    RAP

    Ras-related protein

    RAS

    Keine Abkürzung. Kleine GTPase mit multiplen Funktionen

    RASGRP1

    RAS guanyl-releasing protein 1

    REG3γ

    Regenerating islet-derived protein 3γ

    RelA

    Untereinheit der NFκB Familie

    RelB

    Untereinheit der NFκB Familie

    RFX

    Regulatory factor X

    RFXANK

    Regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein

    RFXAP

    Regulatory factor X-associated protein

    RhoGDI

    Rho GDP-dissociation inhibitor

    RHOH

    RAS Homolog Genfamilie H

    RIG-1

    Retinoic acid-inducible gene I

    RIP-1

    Receptor-interacting protein 1

    RNA

    Ribonukleinsäure

    Rorγt

    Retinoic acid receptor-related orphan receptor gamma t

    ROS

    Reactive oxygen species

    RSS

    Rekombinations-Signalsequenzen

    RTE

    Recent thymic emigrant

    SAA

    Serum Amyloid A

    SAP

    SLAM-associated protein

    SGT-1

    Suppressor of G2 allele of skp1

    SHARPIN

    Shank-associated RH domain-interacting protein, Untereinheit von LUBAC

    SHM

    Somatische Hypermutation

    Skint-1

    Butyrophilin (BTN)-ähnliches Molekül

    SLAM

    Signaling lymphocytic activation molecule

    sLex

    Sialyl Lewis X

    SLP1/2

    Synaptotagmin-like protein 1

    SLP76

    SH2 domain-containing leukocyte protein of 76 kDa

    SNAP

    Synaptosomal-associated protein

    SOD

    Superoxid Dismutase

    SOS1

    Son of sevenless homologue 1

    SP

    Einfach positive T-Zellen (CD4+ oder CD8+)

    β2 MG

    β2 Mikroglobulin

    ssRNA

    Einzelstrang RNA

    STAT

    Signal Transducer and Activator of Transcription

    STIM1

    Stromal interaction molecule 1

    SYK

    Spleen tyrosine kinase

    TAB

    TAK1‑binding protein

    TACI

    Transmembrane activator and CAML interactor

    TAK

    TGFβ-activated kinase

    TAP

    Transporter associated with antigen processing

    Tbet

    T-box transcription factor

    TBK1

    TANK-binding kinase 1

    Tc

    Zytotoxische T-Zelle

    TCM

    T-Zellen für zentrales Memory

    Tconv

    Konventionelle T-Zellen

    TdT

    Terminal Desoxynuleotidyltransferase

    TERA-

    Effektor Memory T-Zellen

    TERA+

    Naive Effektor T-Zellen

    TFH

    Follikuläre T Helferzelle

    TGF

    Transforming growth factor

    TH

    T Helferzelle

    TH0

    Naive T-Zelle

    TIR

    Toll-like und Interleukin 1 Rezeptoren

    TIRAP

    TIR adaptor protein

    TLR

    Toll-like Rezeptor

    Tmem

    Memory T-Zelle

    TN

    Naive T-Zellen

    Tnaiv

    Naïve T-Zelle

    TNF

    Tumor Nekrose Faktor

    TOLL

    Keine Abkürzung. Entdeckerin meinte, dass das toll ist

    Tr

    Tryptophan

    TRAF

    TNF receptor-associated factor

    TRAM

    TRIF-related adaptor molecule

    Treg

    Regulatorische T-Zelle

    TRIF

    TIR domain-containing adaptor protein inducing IFNβ

    Trm

    Residente Memory T-Zellen

    TSCM

    Stem cell memory T

    TSLP

    Thymic stromal lymphopoietin

    TYK

    Tyrosinkinase

    TZR

    T-Zell Rezeptor

    UNC119A

    Unkoordiniertes 119 Protein, ein Chaperon

    UNC93B

    Unc-93 homolog B

    V

    Variable

    VAMP

    Vesicle-associated membrane protein

    VAV

    Rho GTPase Aktivator

    VAV

    Keine Abkürzung. Ist ein Guanin Nukleotid Austauschfaktor und Onkogen

    VCA

    Virus Capsid Antigen (von EBV)

    XLF

    XRCC4-like factor

    XRCC4

    X-ray repair cross-complementing protein 4

    ZAP-70

    Zeta-assoziiertes Protein mit 70 kDa (SYK Familie Tyrosin Proteinkinase)

    Δ32-CCR5

    CCR5 mit Deletion von 32 Basenpaaren

    α-GalCer

    a-Galaktosylceramid

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COVID-19 und Immunsystem

COVID-19 und Immunsystem


Immunologische Grundlagen Teil 1

In Teil 1 werden die Themen „Immunsystem und Alter“, Virusstruktur und –replikation, hämatologische und immunologische Befunde, die Entstehung des „Zytokinsturms“ und die Entstehung von Gefäßschäden besprochen.

Immunologische Grundlagen Teil 2

In Teil 2 geht es um SARS-CoV-2 induzierte Autoimmunität, Mechanismen der Virusevasion, genetische Risikofaktoren für schwere Verläufe, die allgemeine Pathogenese für schwere Verläufe, Ideen für immunologische Therapien, die spezifische Immunantwort und Immunschutz sowie Impfungen.

COVID-19 und PID: Publizierte Daten (PDF)

Hier sind aktuelle Informationen zusammengestellt, die wir derzeit bis Januar 2022 über Krankheitsverläufe von PID-Patienten mit COVID-19 haben. Neuere Daten finden Sie über das interne Suchfenster mit den Suchbegriffen "COVID" oder "SARS".

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