Retikuläre Dysgenesie: Ursache ist Mutation im Gen für die mitochondriale Adenylat-Kinase 2 (Ak2)

FHL Typ 5: Molekularer Defekt bei Munc18-2

Pulmonale Alveolarproteinose: Ein Primärer Immundefekt der GM-CSF-vermittelten Ausdifferenzierung von Alveolarmakrophagen?

Schimke Dysplasie: Deutlich gestörte Funktion des Thymus

XLA mit Hepatitis C-Infektion: HCV-Eradikation mit Interferon alpha-2b + Ribavirin

MBL-Mangel: Infektionsrisiken bei Down-Syndrom erhöht

CVID: Subgruppe mit schwerem T-Zell-Defekt sollte besser als late-onset combined immune deficiency klassifiziert werden!

Selektiver IgA-Mangel: Risiko für Pseudokrupp und Nahrungsmittelallergie im Alter von 4 Jahren erhöht

Tiermodell für TACI-Defekt: B-Zell-Funktion schwer gestört

XLP: Bestimmte Lymphozyten (IFN-gamma pos. CD8- und CD27 pos. Memory B-Zellen) überleben in unstimulierten Langzeitzellkulturen stärker als normale Zellen