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19.01.2009
Omenn Phänotyp: Die Liste genetischer Ursachen wächst!
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19.01.2009
RMRP-Mutationen: Nicht immer typische Knorpel-Haar-Hypoplasie, sondern teilweise nur Immundefekt einschließlich CD8-Lymphopenie
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19.01.2009
Stammzell-Tx bei PID: Stand der Dinge und zukünftige Erfordernisse
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15.01.2009
Defekte bei IRAK-4 und MyD88: Akkumulation großer Anzahl an autoreaktiven B-Zellen ohne Synthese von Autoantikörpern
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15.01.2009
Neuer PID mit schwerer kongenitaler Neutropenie in Kombination mit kardialen und urogenitalen Fehlbildungen
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13.01.2009
Chronisch niedriges C3: Auch Mutationen bei C3 disponieren für atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)
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13.01.2009
Griscelli-Syndrom Typ 2 bei Zwilingen
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13.01.2009
ADA-Mangel: Reduktion von intrazellulärem dATP durch Hemmung von Adenosinkinase und Desoxycytidinkinase als neues therapeutisches Prinzip?
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09.01.2009
ZAP70-Defekt: Große Variabilität der klinischen Präsentation einschl. Omenn-Phänotyp mit hohem IgE und Eosinophilie
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09.01.2009
2 weitere Fälle von SPENCD (Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation)
