AT nicht erkannt: Patienten mit lymphatischen Malignomen bei atypischer AT-Klinik zeigen die erhebliche Toxizität von Bestrahlung und Radiomimetika

HLH: Etablierung von Normalbereichen für NK-Funktion und Anwendung des Tests zur Diagnosestelleng

FLH: Fatale Verläufe durch intrauterinen Hydrops und neonatales multiples Organversagen

Neonatale oder infantile Erythrodermie: PID-Diagnose durch Hautbiopsie?

PID allgemein: Übersicht über Manifestationen in der Mundhöhle

XLP: Tiermodelle für Defekte bei XIAP und SAP etabliert

XLP: Fatale ZNS-Vaskulitis des ZNS in Abwesenheit einer EBV-Infektion

LAD III: Defekt von Kindlin-3 eliminiert adhäsive Funktion von LFA-1, aber nicht die von VLA-4

Schwere kongenitale Neutropenie: Pegfilgrastim verursacht mehr Nebenwirkungen als konventionelle Therapie

Schwere kongenitale Neutropenie: Die Neutrophilen-Elastase ist stark herunter reguliert unabhängig von Mutationen bei HAX1 oder ELA2 aber abhängig von LEF-1