CARMIL2 Defekt/HIES: Bei einem 29-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Missense Mutation bei CARMIL2 (RLTPR) findet sich ein Hyper-IgE Phänotyp mit Eosinophilie, multiplen atopischen Manifestationen und fazialen Mollusken

PID allgemein: Bei der Analyse von 408 IgE-defizienten Patienten finden sich bei 23,5% Malignome – weitere Risikofaktoren definiert

PID allgemein: Review über die Geschichte der wissenschaftlichen Erkenntnisse zu PID und Fortschritte bei immungenetischen Diagnoseverfahren

PID allgemein: Review über den aktuellen Stand der somatischen Gentherapie

PID allgemein: Bei Pyoderma gangränosum sind monogene Störungen bei RAG1, ITGB2, IRF2BP2 und NFκB1 möglich – Review

MHC II Defekt: Ein arabischer Junge mit homozygoter CIITA Mutation entwickelt nach zunächst unauffälliger Anamnese im Alter von 3 Jahren eine schwere Meningoenzephalitis

SCID: Ein 9 Monate altes indisches Mädchen mit T-B-NK+ SCID bei homozygoter NHEJ1 Mutation wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Kohorte von 31 italienischen Patienten zeigen sich neue seltene Symptome und eine begrenzte Genotyp-Phänotyp Korrelation

CVID: 100 türkische Kinder mit CVID werden genetisch analysiert – am häufigsten unter den 40 gefundenen pathogenen Varianten Defekte bei TACI, PLCү2, LRBA, TCF3 und STAT1

PID allgemein: Bei Langzeittherapie mit Clozapin (Schizophrenie-Therapie) kommt es zu einem SID mit signifikanter Verminderung aller Ig-Isotypen – Anamnese sollte erfragt werden