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19.03.2023
PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Rolle des Thymus in normaler Situation und bei T-Zell Defekten
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19.03.2023
DiGeorge Syndrom: Bei 3 Kindern mit komplettem DiGeorge Syndrom, die mit kultiviertem Thymusgewebe behandelt wurden, entwickeln sich Infektionen mit atypischen Mykobakterien
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18.03.2023
CMC: Fall eines chinesischen Kindes mit heterozygoter STAT1 Mutation und Entwicklung einer HLH
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18.03.2023
STAT6 GOF Defekt: Bei 16 Patienten aus 10 Familien mit früh manifester schwerer Atopie finden sich autosomal dominante GOF Mutationen bei STAT6 – STAT6 dauerhaft phosphoryliert, Therapie mit Dupilumab führt zu deutlicher Besserung
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17.03.2023
Asplenie: Während 300 Episoden mit Pneumokokken-Bakteriämie bei mehrheitlich betagten Patienten wird bei 2,4% eine Asplenie nachgewiesen
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17.03.2023
PID allgemein: Aktueller Review über neue PID mit assoziierter Autoimmunität oder Autoinflammation
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17.03.2023
PID allgemein: Aktueller Review über allergologisch interessante PID mit dominanter TH2 Immunität
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16.03.2023
IPEX: Fall mit Entwicklung einer lokalen BCGitis an der Impfstelle
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16.03.2023
IPEX: Weiterer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus – Review der Literatur zum neonatalen IPEX
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15.03.2023
WHIM Syndrom: Bei 3 Patienten mit Neutropenie und Myelokathexis, aber normalen Immunglobulinen, wird eine spezifische Mutation bei CXCR4 gefunden – Verstümmelung des intrazellulären Anteils von CXCR4 verhindert dessen Herunterregulierung und die ß-Arresti