Neuer PID/SCN: Bei einem Kind mit SCN und syndromalen Befunden wird eine homozygote hypomorphe Mutation bei DBF4, der regulatorischen Untereinheit der CDC7 Kinase gefunden

SCID Screening: Innerhalb von 2;6 Jahren werden in Deutschland 88 Neugeborene mit T-Lymphopenie identifiziert, davon 25 mit SCID und 17 mit leaky SCID/Omenn Phänotyp – 1 Kind mit SCID wird durch Screening nicht erfasst, Stammzell Tx mit sehr guten Ergebni

ADA-SCID: 6 Patienten können bis zu 216 Wochen erfolgreich mit Elapegademase, PEGylierter rekombinanter boviner ADA, behandelt werden

PID allgemein: Bei 73 Patienten mit verschiedenen PID, die mit Tixagevimab/Cilgavimab behandelt wurden, zeigt sich eine begrenzte Wirksamkeit gegen COVID-19 und ein Risiko für beschleunigte Virusmutationen

IPEX: Fall eines malaysischen Säuglings mit Vitiligo, Alopezie und chronischen Durchfällen – Verlauf mit 10 Monaten fatal durch rezidivierende Sepsis

HAE: Im Tiermodell zeigt ein Blocker endothelialer Dysfunktion (CU06-1004) einen Schutz gegenüber Bradykinin-induzierter Hyperpermeabilität

HAE: Bei 116 Patienten mit HAE-Symptomen und normalem C1 INH ohne Familiarität kann bei nur 16/132 eine genetische Diagnose gestellt werden. In 16 Familien mit etablierter genetischer Diagnose werden 11 asymptomatische Carrier identifiziert

CVID: In der bronchoalveolären Lavage wird bei einem Patienten mit Atemwegsinfektion das Protozoon Lophomonas blattarum gefunden

CVID: Von 78 Patienten, die bei einer Umfrage auswertbare Ergebnisse liefern, berichten relativ viele über neurologische Symptome – Abgrenzung von Therapie-induzierten Veränderungen nötig

SCID bei Artemis Defekt: Analyse von 9 iranischen Patienten mit nachgewiesener DCLRE1C Mutation