STAT3 Defekte: Aktueller Review über die biologische Funktion von STAT3 sowie LOF und GOF Mutationen

ATP6AP1-CDG: Analyse des N-Glykan Profils bei 11 neuen Patienten, davon 3 analysiert vor und nach Leber Tx

LAD-3: Bei 2 Familien aus der der Türkei oder Syrien finden sich homozygote Mutationen bei FERMT3 (Gen: kindlin-3), davon eine neue Deletion

PID allgemein: Eine britische Fachgesellschaft formuliert Leitlinien für den Umgang mit monogenen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen in allen Altersgruppen

DiGeorge Syndrom: Bei einer 21-jährigen Patienten mit Fieber unbekannter Ursache wird eine Mikrodeletion 22q11.2 nachgewiesen

DiGeorge Syndrom: Aktuelle Empfehlungen zur Langzeitbetreuung von Patienten mit defizienter Thymusentwicklung

CGD: Aktueller Review über mögliche gastrointestinale und hepatische Manifestationen sowie vorhandene Therapieerfahrungen

CGD: 4 erwachsene Patienten leiden an schwerer Periodontitis mit erheblichen Verlusten der Zähne

MSMD: Analyse von 22 marokkanischen Patienten aus 15 Familien hinsichtlich genetischer Defekte und Zytokinproduktion – klinische Probleme sind BCGitis, Tuberkulose und Salmonellose

HAE: Aktueller Review über Mechanismen und Therapieoptionen bei Urticaria und Angioödem