FILS Syndrom: Neue compoundheterozygote Mutation bei POLE bei einem chinesischen Kind entdeckt

Neuer PID?: Bei einem ägyptischen Kind mit Desbuquois-ähnlicher Dysplasie (einer spondylo-epi-metaphysären Dysplasie bei PGM3 Mutation) findet sich eine homozygote Mutation bei GNPNAT1 sowie ein Immundefekt

PID allgemein: Besonders bei jungen Kindern mit verschiedenen PID ist die Letalität im Falle von COVID-19 erhöht - genetische und immunologische Analyse schwerer Fälle empfohlen

Phänokopien: Bei 5% der Patienten unter 70 Jahre mit kritischer Influenza Pneumonie finden sich Autoantikörper gegen Typ I Interferone

CMC: Weitere 3 Patienten mit STAT1 GOF Mutationen werden mit JAK Inhibitoren behandelt – Veränderungen verschiedener Biomarker

A20 Haploinsuffizienz: Bei 2 Kindern mit heterozygoter TNFAIP3 Mutation entwickelt sich eine HLH – Verlauf bei einem Kind fatal, beim anderen zeigt sich unter Etanercept ein stabiler Verlauf

SCN: An einem Zellmodell kann gezeigt werden, dass bei ELANE Mutationen sowohl die Geneditierung wie auch die Elastasehemmung mit einem spezifischen Inhibitor (MK-0339) therapeutisches Potential haben

CGD: Bei einem Patienten mit CGD zeigen Neutrophile und Eosinophile Unterschiede bei der Bildung extrazellulärer Fallen (NETs)

TOP2B (Topoisomerase 2β) Defekt: Analyse der Rolle von TOP2B in B-Progenitorzellen

XLA: Die Nachbarschaft des BTK Locus kann bei Patienten mit Mohr-Tranebjærg Syndrom und pathogenen Varianten von TIMM8A zu einer Kombination der Erkrankungen führen – nähere Analyse der Deletionsbruchpunkte bei 3 Patienten